人类遗传病和调查人类遗传病.ppt

第第2讲人人类遗传病病考纲内容考纲内容能力能力要求要求命题角度命题角度热度预测热度预测1、人类遗传病的类型、人类遗传病的类型2、人类遗传病的监测、人类遗传病的监测和预防和预防3、人类基因组计划及、人类基因组计划及意义意义4、人类遗传病发病率、人类遗传病发病率的调查的调查实验实验与探与探究究多通过遗传实多通过遗传实例或遗传图谱例或遗传图谱进行考查进行考查考点一考点一人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病的概念：一、人类遗传病的概念：由于由于 改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。遗传物质遗传物质单基因遗传病：单基因遗传病：多基因遗传病：多基因遗传病：染色体变异遗传病：染色体变异遗传病：类类型型受一受一对对等位基因控制等位基因控制受受两对以上两对以上等位基因控制等位基因控制有有染色体结构或数目染色体结构或数目异常异常二、人类遗传病的类型和实例：二、人类遗传病的类型和实例：常染常染色体色体显性显性隐性隐性性染性染色体色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症、白化病、白化病、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病外耳道多毛症外耳道多毛症哮喘、精神分裂症、原发性高血压、糖尿哮喘、精神分裂症、原发性高血压、糖尿病（青少年型）、冠心病、无脑儿、唇裂病（青少年型）、冠心病、无脑儿、唇裂腭裂、先天性心脏病等。腭裂、先天性心脏病等。单基单基因遗因遗传病传病多基因多基因遗传病：遗传病：染色体变染色体变异遗传病：异遗传病：猫叫综合征、猫叫综合征、2121三体综合征（先天三体综合征（先天性愚型）和特纳氏综合征（性愚型）和特纳氏综合征（X0X0）三、人类遗传病的类型和特点：三、人类遗传病的类型和特点：遗传遗传病病类类型型家庭家庭发发病情况病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常染常染色体色体显显性性代代相代代相传传，_ 即患病即患病隐隐性性一般隔代一般隔代遗传遗传，隐隐性性纯纯合合_ 伴伴X染染色体色体显显性性代代相代代相传传，男患者母，男患者母亲亲和和女儿一定患病女儿一定患病隐隐性性伴伴Y遗传遗传患者只有男性患者只有男性多基因多基因遗传遗传病病_染色体异染色体异常常遗传遗传病病往往造成往往造成严严重后果，甚至重后果，甚至胚胎期引起流胚胎期引起流产产含致病基因含致病基因相等相等发发病病相等相等一般隔代一般隔代遗传遗传，女患者父女患者父亲亲和儿和儿子一定患病子一定患病女患者多女患者多于男患者于男患者男患者多于女男患者多于女患者患者父父传传子子，子子传孙传孙家族聚集家族聚集现现象象易受易受环环境影响境影响群体群体发发病率高病率高相等相等相等相等1下列人下列人类遗传类遗传病依次属于病依次属于单单基因基因遗传遗传病、多基因病、多基因遗传遗传病和染色体异常病和染色体异常遗传遗传病的病的是是 ()。原原发发性高血性高血压压先天性愚型先天性愚型囊性囊性纤维纤维病病青少年型糖尿病青少年型糖尿病性腺性腺发发育不全育不全镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症血症哮喘哮喘猫叫猫叫综综合征合征先天性先天性聋哑聋哑A、B、C、D、B遗传病的类型判定：遗传病的类型判定：2.克氏克氏综综合征是一种性染色体数目异常的疾病。合征是一种性染色体数目异常的疾病。现现有一有一对对表表现现型正常的夫型正常的夫妇妇生了生了一个患克氏一个患克氏综综合征并伴有色盲的男孩，合征并伴有色盲的男孩，该该男孩的染色体男孩的染色体组组成成为为44XXY。请请回答回答下面的下面的问题问题。(1)画出画出该该家庭的系家庭的系谱图谱图并注明每个成并注明每个成员员的基因型的基因型(色盲的等位基因以色盲的等位基因以B和和b表示表示)。(2)导导致上述男孩患克氏致上述男孩患克氏综综合征的原因是：他的合征的原因是：他的 (填填“父父亲亲”或或“母母亲亲”)的生殖的生殖细细胞在胞在进进行行 分裂形成配子分裂形成配子时发时发生了染色体不分离。生了染色体不分离。(3)假假设设上述夫上述夫妇妇的染色体不分离只是的染色体不分离只是发发生在体生在体细细胞中，胞中，他他们们的孩子中是否会出的孩子中是否会出现现克氏克氏综综合征患者？合征患者？_。他他们们的孩子患色盲的可能性是多大？的孩子患色盲的可能性是多大？_。减数第二次减数第二次母母亲亲不会不会染色体异常致病机理分析：染色体异常致病机理分析：四、人类遗传病的监测与预防：四、人类遗传病的监测与预防：1遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)的程序的程序(试着自己写出试着自己写出)_率率_、方、方法、建法、建议议（如（如终终止妊娠、止妊娠、进进行行产产前前诊诊断）。断）。2产前诊断产前诊断(重要措施重要措施)在胎儿出生前，用在胎儿出生前，用专门专门的的检测检测手段手段(如如羊水羊水检查检查、B超超检查检查、孕、孕妇妇血血细细胞胞检查检查以以及基因及基因诊诊断断等等)对对孕孕妇进妇进行行检查检查，以便确定胎儿是否患有某种，以便确定胎儿是否患有某种遗传遗传病或先天性病或先天性疾病。疾病。(1)羊水羊水检查检查由于羊水中含有由于羊水中含有_，因此，可以在，因此，可以在妇妇女妊娠女妊娠进进行到行到_周周时时提取提取_进进行分析。例如，可以通行分析。例如，可以通过过培养胎儿培养胎儿细细胞，胞，镜检镜检分裂分裂中期中期的染色体的染色体组组型，以型，以发现发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水水检查检查可以可以检查检查近近300种染色体异常情况，如种染色体异常情况，如21三体三体综综合征、神合征、神经经管缺陷等管缺陷等遗遗传传病。病。了解家庭病史了解家庭病史分析分析遗传遗传方式方式推算推算风险风险提出提出对对策策脱落的胎儿脱落的胎儿细细胞胞1416胎儿胎儿细细胞和胞和组织组织成分成分(2)基因基因诊诊断断基因基因诊诊断是指利用断是指利用DNA分子探分子探针进针进行行_，依据的主要原理是，依据的主要原理是_。DNA分子分子杂杂交交碱基互碱基互补补配配对对原原则则特别提醒：特别提醒：1 1、禁止近亲结婚可以降低禁止近亲结婚可以降低“隐性隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。2 2、单基因遗传病都遵循孟德尔遗传规律、单基因遗传病都遵循孟德尔遗传规律，多基因和染色体异常遗传病一般不遵循孟，多基因和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。德尔遗传规律。3、诊断方法：、诊断方法：单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因检测、性别检测）；单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因检测、性别检测）；多基因遗传病：遗传咨询、基因检测；多基因遗传病：遗传咨询、基因检测；染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含含义义出生前已形出生前已形成的畸形或成的畸形或疾病疾病在后天在后天发发育育过过程中形成程中形成的疾病的疾病指一个家庭中多个成指一个家庭中多个成员员都表都表现现出来的同一种病出来的同一种病病病因因由由遗传遗传物物质质改改变变引起的人引起的人类类疾病疾病为遗传为遗传病病从共同祖先从共同祖先继继承相同致承相同致病基因的疾病病基因的疾病为遗传为遗传病病由由环环境因素引起的人境因素引起的人类类疾疾病病为为非非遗传遗传病病由由环环境因素引起的境因素引起的为为非非遗传遗传病病（如夜盲症）（如夜盲症）联联系系先天性疾病、家族性疾病不一定是先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗传病；病；后天后天性疾病不一定不是性疾病不一定不是遗传遗传病病4、易混概念：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别易混概念：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别归纳归纳归纳归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：误区误区误区误区1 1遗传性疾病都是先天性的遗传性疾病都是先天性的遗传性疾病都是先天性的遗传性疾病都是先天性的点拨点拨点拨点拨遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。也不一定不是遗传病。也不一定不是遗传病。也不一定不是遗传病。误区误区误区误区2 2先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病点拨点拨点拨点拨先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。误区误区误区误区3 3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病因的一定患遗传病因的一定患遗传病因的一定患遗传病点拨点拨点拨点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如遗传病，如遗传病，如遗传病，如AaAa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病（可能会患遗传病，如染色体异常遗传病（可能会患遗传病，如染色体异常遗传病（可能会患遗传病，如染色体异常遗传病（2121三体综合征）。三体综合征）。三体综合征）。三体综合征）。1.1.关于人关于人关于人关于人类遗传类遗传类遗传类遗传病的叙述，病的叙述，病的叙述，病的叙述，错误错误错误错误的是的是的是的是 ()。一个家族一个家族一个家族一个家族仅仅仅仅一代人中出一代人中出一代人中出一代人中出现过现过现过现过的疾病不是的疾病不是的疾病不是的疾病不是遗传遗传遗传遗传病病病病一一一一个家族几代人中都出个家族几代人中都出个家族几代人中都出个家族几代人中都出现过现过现过现过的疾病是的疾病是的疾病是的疾病是遗传遗传遗传遗传病病病病携携携携带遗传带遗传带遗传带遗传病基因的个体会患病基因的个体会患病基因的个体会患病基因的个体会患遗传遗传遗传遗传病病病病不携不携不携不携带遗传带遗传带遗传带遗传病基因的个体病基因的个体病基因的个体病基因的个体不会患不会患不会患不会患遗传遗传遗传遗传病病病病先天性的疾病未必是先天性的疾病未必是先天性的疾病未必是先天性的疾病未必是遗传遗传遗传遗传病病病病 A.A.B B C.C.D D纠错演练纠错演练解析解析解析解析一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；传病，发病率低，也有可能不是遗传病；传病，发病率低，也有可能不是遗传病；传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家族几代人一个家族几代人一个家族几代人一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带遗携带遗携带遗携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者AaAa不是白化病患者；不是白化病患者；不是白化病患者；不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患不携带遗传病基因的个体也可能会患不携带遗传病基因的个体也可能会患不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；遗传病，如染色体异常遗传病；遗传病，如染色体异常遗传病；遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素先天性疾病仅由环境因素先天性疾病仅由环境因素先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。引起的不是遗传病。引起的不是遗传病。引起的不是遗传病。答案答案答案答案D D2.2.下列下列下列下列说说说说法中正确的是法中正确的是法中正确的是法中正确的是 ()。A.A.先天性疾病是先天性疾病是先天性疾病是先天性疾病是遗传遗传遗传遗传病，后天性疾病不是病，后天性疾病不是病，后天性疾病不是病，后天性疾病不是遗传遗传遗传遗传病病病病B.B.家族性疾病是家族性疾病是家族性疾病是家族性疾病是遗传遗传遗传遗传病，散病，散病，散病，散发发发发性疾病不是性疾病不是性疾病不是性疾病不是遗传遗传遗传遗传病病病病C.C.遗传遗传遗传遗传病的病的病的病的发发发发病，在不同程度上需要病，在不同程度上需要病，在不同程度上需要病，在不同程度上需要环环环环境因素的作用，境因素的作用，境因素的作用，境因素的作用，但根本原因是但根本原因是但根本原因是但根本原因是遗传遗传遗传遗传因素的存在因素的存在因素的存在因素的存在D.D.遗传遗传遗传遗传病是病是病是病是仅仅仅仅由由由由遗传遗传遗传遗传因素引起的疾病因素引起的疾病因素引起的疾病因素引起的疾病解析解析解析解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。答案答案答案答案C C五、五、人类基因组计划人类基因组计划1人类基因组人类基因组人体人体DNA所携所携带带的全部的全部遗传遗传信息。信息。2人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的测测定人定人类类基因基因组组的的_，解，解读读其中包含的其中包含的_。3参加人类基因组计划的国家参加人类基因组计划的国家 _、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的的测测序任序任务务。全部全部DNA序列序列遗传遗传信息信息美国美国思维激活思维激活思维激活思维激活判断正判断正判断正判断正误误误误(1)(1)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，人类基因组计划检测对象：一个基因组中，人类基因组计划检测对象：一个基因组中，人类基因组计划检测对象：一个基因组中，2424条条条条DNADNA分子的全部碱基分子的全部碱基分子的全部碱基分子的全部碱基(对对对对)序列，包括基因片段中的和非基因片序列，包括基因片段中的和非基因片序列，包括基因片段中的和非基因片序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。段中的，不是检测基因序列。段中的，不是检测基因序列。段中的，不是检测基因序列。()。(2)(2)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。唯一措施。唯一措施。唯一措施。()。(3)(3)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()。(4)B(4)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。上的检查。上的检查。上的检查。()。(5)(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()。答案答案答案答案(1)(1)(2)(2)(3)(3)(4)(4)(5)(5)考点二考点二调查人类遗传病调查人类遗传病1调查原理调查原理(1)人人类遗传类遗传病是由病是由_改改变变而引起的疾病。而引起的疾病。(2)遗传遗传病可以通病可以通过过_调查调查和和_调查调查的方式了解的方式了解发发病情况。病情况。2调查流程图调查流程图遗传遗传物物质质社会社会家系家系3发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查调查对调查对象象及范及范围围注意事注意事项项结结果果计计算及分析算及分析遗传遗传病病发发病率病率考考虑虑年年龄龄、性、性别别等因素，等因素，群体足群体足够够大大（汇总汇总）遗传遗传方式方式正常情况与患病正常情况与患病情况情况广大人群随广大人群随机抽机抽样样患者家系患者家系患病人数患病人数/所所调查调查的的总总人数人数X100%分析基因的分析基因的显隐显隐性及所性及所在的染色体在的染色体类类型型注意问题：调查时选取群体中发病率较高注意问题：调查时选取群体中发病率较高单基因遗传单基因遗传病，如红绿色盲，白化病等。多基因遗传病容易受环病，如红绿色盲，白化病等。多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。境因素的影响，不宜作为调查对象。某两某两岁岁男孩男孩(5)患黏多糖患黏多糖贮积贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结亲结婚。婚。经调查经调查，该该家族家族遗传遗传系系谱图谱图如下。如下。(1)根据已知信息判断，根据已知信息判断，该该病最可能病最可能为为_染色体上染色体上_基因控制的基因控制的遗遗传传病。病。(2)5的致病基因来自第的致病基因来自第代中的代中的_号个体。号个体。(3)测测定有关基因中，父定有关基因中，父亲亲、母、母亲亲和患者相和患者相应应的碱基序列分的碱基序列分别为别为：父父亲亲:TGGACTTTCAGGTAT母母亲亲:TGGACTTTCAGGTAT TGGACTTAGGTATGA患者患者:TGGACTTAGGTATGA可以看出，可以看出，产产生此生此遗传遗传病致病基因的原因是病致病基因的原因是_，是由，是由DNA碱基碱基对对的的_造成的。造成的。(4)为为减少黏多糖减少黏多糖贮积贮积症的症的发发生，生，该该家庭第家庭第代中的代中的_(填写序号填写序号)应应注意注意进进行行遗传遗传咨咨询询和和产产前前诊诊断。断。进进行行产产前前诊诊断断时时可以抽取羊水，可以抽取羊水，检测检测胎儿脱落上皮胎儿脱落上皮细细胞中的胞中的_。X隐隐性性基因突基因突变变缺失缺失2、4、6致病基因致病基因3解析解析解析解析(1)(1)从系谱图分析，从系谱图分析，从系谱图分析，从系谱图分析，1 1和和和和 2 2正常而正常而正常而正常而4 4患病，则该患病，则该患病，则该患病，则该病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于致病基因最可能位于致病基因最可能位于致病基因最可能位于X X染色体上。染色体上。染色体上。染色体上。(2)(2)5 5的致病基因来自的致病基因来自的致病基因来自的致病基因来自第第第第代的代的代的代的3 3号个体，而其又来自第号个体，而其又来自第号个体，而其又来自第号个体，而其又来自第代中的代中的代中的代中的3 3号个体。号个体。号个体。号个体。(3)(3)由题由题由题由题图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由病基因的原因是基因突变，是由病基因的原因是基因突变，是由病基因的原因是基因突变，是由DNADNA碱基对的缺失造成的。碱基对的缺失造成的。碱基对的缺失造成的。碱基对的缺失造成的。(4)(4)该家族第该家族第该家族第该家族第代中代中代中代中2 2、4 4、6 6均可能是该致病基因的携带者，均可能是该致病基因的携带者，均可能是该致病基因的携带者，均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊断时可以因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊断时可以因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊断时可以因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。答案答案答案答案(1)X(1)X隐隐隐隐性性性性(2)3(2)3(3)(3)基因突基因突基因突基因突变变变变缺失缺失缺失缺失(4)2(4)2、4 4、6 6致病基因致病基因致病基因致病基因