遗传病的监测和预防.docx

班级： 姓名： 自评： 师评： 必修二第五章第三节 人类遗传病【学习目标】1.生命观念的目标：通过资料分析，能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发病风险和相关危害。2.科学探究的培养目标：通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。3.科学思维和概念知识的培养目标：通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。4.社会责任的培养目标：认同“近亲结婚“的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。【教学重难点】1.通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。2. 通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。预习案一人类常见遗传病的类型资料一：1.图1是多指，常染色体显性遗传病。多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在67岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。图1：多指图2：并指2.图2是并指，常染色体显性遗传病。并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。矫正手术最好在2岁前完成，最晚也要在学龄前完成。图4：白化病3.图3和课本图5-11是软骨发育不全，常染色体显性遗传病。软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。生长激素对部分病例有效。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。图3：软骨发育不全的胎儿B超图像4.图4是白化病，常染色体隐性遗传病。患者的体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，使其皮肤，毛发和眼睛都呈现白化症状。目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。5.图5是苯丙酮尿症，常染色体隐性遗传病。患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸（图6）。患儿一旦进食苯丙氨酸含量高的食物（如母乳或牛奶），即可引起体内苯酮酸积累中毒而发病，患者除毛发和皮肤浅淡等外，主要是智力低下，如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿不受损伤或少受损伤。图6：体内苯丙氨酸代谢途径图5：苯丙酮尿症活动一：阅读课本P90-P91和导学案资料一，结合以前所学相关内容，尝试用思维导图的方式总结人类常见遗传病的类型以及各单基因遗传病的遗传特点。探究案活动一：制定调查方案：调查人群中红绿色盲的发病率和遗传方式(调查内容已确定)1.确定调查对象：_设计调查表：汇总调查的数据表格，进行分析，计算红绿色盲在人群中的发病率：_2.如发现某人患此病，追踪调查_，绘制_。分析其_。3.一个研究小组调查人群中男性红绿色盲的发病率高于女性的发病率。在调查过程中一个男性红绿色盲患者，他的妹妹，父母，祖父母，外祖父母均不是红绿色盲的患者。你能通过这个色盲患者的家系确定红绿色盲的遗传方式么？如果他和一个红绿色盲携带者的女性婚配，能生出红绿色盲患者的概率是多少？三遗传病的监测和预防活动五：总结遗传病检测和预防的方法。预防措施一：_表1 几种病在随机婚配和表兄妹婚配的情况下的发病率以及近亲婚配发病率增高的倍数预防措施二：_资料四： 婚前体检必查项目1法定传染病。包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等，这些疾病可以通过抽血或涂片排查。2较重的精神病。如严重的躁狂症、精神分裂症等，这些疾病可能危害他人生命安全和身体健康，患者的心理问题还会引起很多严重后果。此类疾病需要精神科医生诊断。3生殖系统畸形。此类疾病直接影响生育，其中一些疾病男科和妇科医生可通过肉眼诊断，有些需要用B超检查。4先天性遗传疾病。如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。5血常规及尿常规。预防措施三：_资料五：环境中的各种有害因素可使遗传物质发生改变，而产生遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。所以，人们应该避免接触或者食用这些有害物质，如改变嗜烟嗜酒习惯，少吃烟熏的鱼，肉，改善工作环境，注意个人防护，对污染物综合处理等，未生育的育龄妇女及孕妇更应注意。预防措施四：_资料六：已知女子最适生育年龄是24-29岁，过早生育或过晚生育都可能使遗传病和先天性疾病的患儿大大增加。例如，40岁以上的妇女所生的子女中，唐氏综合征患儿的发病率，要比24-34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。预防措施五：_资料七：遗传咨询又称遗传学指导同，是指专业医生通过询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者及其亲属提出的有关问题，分析遗传病的发病原因、遗传方式、预防措施及预后和再发风险率，提出是否适宜结婚或生育的建议。遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一。 遗传问询的过程如下：病情诊断是遗传咨询的第一步，主要通过病史、家庭史的询问，再通过家系调查，绘制系谱图，分析并确定遗传方式。第三步是再发风险率的估计，由于不同遗传病的子代再发病的风险率是有各自规律的，所以，在明确诊断和确定遗传方式后，就可以计算子代再发风险率。然后是对咨询者提出是否适宜生育、是否要终止妊娠或作产前诊断等。遗传咨询过程的基本程序见课本P92 图5-14。 遗传咨询的服务对象主要是：遗传病患者；生育过有遗传病或先天畸形孩子的父母；家族中有遗传病史或直系，旁系亲属中出生过畸形儿的待婚青年；有多次不明原因流产史的夫妇或35岁以上的高龄孕妇；孕期接收过放射性照射、接触致畸物质或受过病毒感染的孕妇等。阅读课本P92和资料八，还有其它检测和预防遗传病的方法吗？_资料八： B型超声波（B超）检查B超可以有效发现胎儿畸形，如消化道畸形、无脑儿、脊柱裂等等，一旦发现胎儿畸形，可在早期终止妊娠，或采取相应措施。羊水检查胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道细胞等会脱落在羊水中。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。这些细胞经培养等特殊处理，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。也可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，还可提取胎儿细胞DNA做出基因病诊断。孕妇血细胞检查正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。基因诊断可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症等遗传病。活动三：遗传咨询：一对正常夫妇第一胎生了一个苯丙酮尿症的男孩，如果他们再生育，你会给他们什么建议呢？阐述你的理由。走近职业：遗传问询师遗传咨询师就职于医院或计划生育委员会。遗传问询师根据人类遗传学理论，遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻，生育，治疗，护理等有关问题，提供多种可行的对策和建议，使咨询者及其家庭能够做出恰当的选择。遗传咨询师应具有医学硕士或博士学位。检测案1.连线：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）软骨发育不全 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）21三体综合征 D.X隐 （5）红绿色盲 E.多基因遗传病 F.染色体异常遗传病2.下列属于遗传病的是( )A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺乏维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现脱发,他的父亲在40岁时也脱发 D.一家人不注意卫生,同时患上甲型肝炎3. 某学校的研究性学习小组以“研究某遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是（ ）A.白化病；在周围熟悉的4-10个家系调查 B.红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查4近亲结婚有危害的根本原因是（ ） A、携带正常基因较多 B、孩子不易长大C、夫妻不会长寿 D、携带相同致病基因的可能性大5.(多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询? （ ）A.孕妇孕期接受过放射线照射 B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇 D.孕妇婚前得过甲型肝炎6优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是避免近亲结婚 提倡适龄生育 选择自然分娩 鼓励婚前检查 进行产前诊断A B C D7.基因检测可以确定胎儿的基因型.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因.请回答:(1) 丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗? 为什么? (2)当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性? 为什么？课后作业1必做：练习册本节内容2.选做：调查人群众红绿色盲的发病率及遗传方式 5 / 5