出生缺陷的干预.pptx

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,出生缺陷的干预,出生缺陷的干预,第1页,优生优育,优生,-,出生健康是指采取综合性办法，改进人口出生结局，提升出生婴儿健康素质过程。这是人类长久进化和发展过程中在生育上要求。,我国政府也将“控制人口数量，提升人口素质”定为国策。,依据当前优生研究内容和发展，大致归纳为临床优生、环境优生、基础优生和社会优生四个领域，组成了当代优生完整体系。,出生缺陷的干预,第2页,临床优生,是从临床医疗技术办法等方面进行对优生研究。它又包含预防性优生及演进性优生两大类。,预防性优生：是应用一系列优生技术办法，预防有严重遗传病和先天性疾病个体出生。主要目标是尽可能地预防出生缺点儿诞生。,优生咨询：婚前、孕前、孕期,产前检验、诊疗,演进性优生：是应用生物学、医学和遗传学原理和方法，处理生殖缺点，改良生殖发育，促进优异个体演生。,出生缺陷的干预,第3页,环境优生,是从环境原因等方面对优生研究。其主要任务是怎样消除不良原因影响，预防各种有害物质对母体、对胎儿和整个人类健康损害。,畸胎大个别是由遗传和环境原因相互作用所致。,生物原因、化学原因、物理原因、其它原因。,出生缺陷的干预,第4页,基础优生,是从生物科学和基础医学等方面进行对优生研究。,基础优生研究范围很广，包括学科很多，包含人,类遗传学、分子生物学、医学遗传学、胚胎学、畸形学、毒理学、试验生物学、遗传病流行病学、出生缺点流行病学等学科。,经过优生基础研究以揭示优生和“劣生”普通规律，搞清哪些原因能够造成出生缺点，了解其作用和机理，并怎样预防其作用，以到达优生目标。,出生缺陷的干预,第5页,社会优生,是从社会科学和社会运动等方面进行研究。,社会优生学研究内容包含优生立法、优生政策、优生活动、优生宣传、优生教育、优生社会预测等。,搞好优生，一靠科学技术，二靠宣传教育、三靠制订颁布适合我国国情优生法规。,只有当群众真正了解到优生同他们自己切身利害关系，了解到优生关系到咱们民族繁衍兴盛大事，优生各项办法才能得以顺利地一一实施。,出生缺陷的干预,第6页,出生缺点定义,出生缺点也称先天异常，是指由胚胎发育紊乱引发而非分娩损伤所致个体形态结构、功效、代谢、精神、行为等方面异常。,有异常可于出生时表现，有则在出生后一段时间才显现。严重者可造成个体死亡或造成终生残疾。,出生缺陷的干预,第7页,常见出生缺点分类,形态异常,异常外力作用正常组织，如羊水少子宫畸形,正常发育胎儿受到破坏性原因，如羊膜带,发育不良,细胞不能形成正常组织,畸形缺点,组织发育不良引发一系列缺点,功效障碍,代谢病,染色体病、基因,出生缺陷的干预,第8页,A.,一个无脑畸形婴儿前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后几天内死亡,B.,同一个无脑畸形婴儿后面观，颈部和胸部脊柱裂,神经管畸形,无脑儿,脊柱裂,出生缺陷的干预,第9页,唇裂腭裂,唇裂,腭裂,出生缺陷的干预,第10页,多指多趾,出生缺陷的干预,第11页,先天性心脏病,出生缺陷的干预,第12页,肢体畸形,A.,单侧肢体缺如（无肢畸形）,B.,机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠第,4,8周,出生缺陷的干预,第13页,唐氏综合征,出生缺陷的干预,第14页,全球情况,来自美国,年全球出生缺点汇报,每年大约有,790,万出生缺点儿出生（全部或个别起源于遗传）,每年数十万因为母亲暴露环境原因造成出生缺点；如：酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等。,出生缺陷的干预,第15页,全球前,4,位常见严重出生缺点（全部或个别起源于遗传）,先天性心脏病（,104,万）,神经管缺点（,32.4,万）,血红蛋白病（地贫、镰状细胞贫血,30.8,万）,Down,综合征（,21.7,万）,这四种缺点占全部出生缺点（全部或个别起源于遗传）,25%,7000,各种出生缺点（全部或个别起源于遗传）被确认,出生缺陷的干预,第16页,全球死于出生缺点,5,岁以下儿童,每年大约为,330,万,每年大约有,320,万存活儿童有残疾,出生缺陷的干预,第17页,我国先天缺点概况,出生缺陷的干预,第18页,我国出生缺点监测期限,凡在监测医院分娩孕满,28,周至生后,7,天围产儿,孕早期,孕中期,孕晚期,新生,儿期,孕,28,周,生后,7,天,监测对象,出生缺陷的干预,第19页,全国先天缺点顺位,1996,年,1.,总唇裂,(14.5/,万）,2.,神经管缺点,(13.6/,万）,3.,多指趾,(9.2/,万）,4.,先天性脑积水,(6.5/,万）,5.,先天性心脏病,(6.2/,万）,6.,肢体短缩,(5.2/,万）,年,1.,总唇裂,(13.6/,万）,2.,多指趾,(12.6/,万）,3.,先天性心脏病,(10.6/,万）,4.,神经管缺点,(10.6/,万）,5.,先天性脑积水,(7.5/,万）,6.,肢体短缩,(6.5/,万）,出生缺陷的干预,第20页,年,1,先天性心脏病（,24.0/,万）,2,多指,/,趾（,14.7/,万）,3,总唇裂（,13.7/,万）,4,神经管畸形（,8.8/,万）,5,脑积水（,7.5/,万）,年,1,先天性心脏病（,25.1/,万）,2,多指,/,趾（,16.3/,万）,3,总唇裂（,13.2/,万）,4,神经管畸形（,7.2/,万）,5,脑积水（,6.8/,万）,出生缺陷的干预,第21页,中国出生缺点显著高于发达国家,出生缺陷的干预,第22页,美国和中国出生缺点数,出生缺陷的干预,第23页,0-18,天,12,周,40,周,2.,胚胎发生,:,基础器官和四肢将形成。,3,.,胎儿发育,：,全部器官和系统都已成形，开始产生功效，,而且伴随细胞分裂而长大,1,2,3,1.,胚细胞样转变,:,卵裂、植入,(,相当于着床,),和原肠胚形成,胎儿宫内发育分为3个阶段,出生缺陷的干预,第24页,出生缺点在胎儿发育各阶段都有可能发生,胚胎畸形（各系统均可产生畸形）,神经管畸形,肢体缺如,肾发育不全,先天性心脏病或泌尿道畸形,唇裂 腭裂,胎儿畸形,神经系统、骨骼系统、泌尿系统在胎儿期继续发育,出生缺陷的干预,第25页,引发出生缺点原因,遗传原因,母体营养情况,药品致畸,生物理化原因,不良癖好,出生缺陷的干预,第26页,遗传原因,遗传原因概念是指人遗传特质（染色体或基因）异常而造成出生缺点。所以遗传性疾病是出生缺点研究主要内容之一,出生缺陷的干预,第27页,遗传病概念,出生缺点遗传原因是指人遗传物质（染色体或基因）发生异常，而造成胎儿出生时或出生后，机体结构和功效异常疾病,出生缺陷的干预,第28页,遗传病特点,通常不包括与该家族无亲缘关系个体,普通都含有显著家族史,往往是先天，而且是终生,在有亲缘关系个体间某病发病率增加，而且伴随亲缘关系靠近，发病率有逐步增高趋势如疾病以隐性方式遗传时，父母有亲缘关系比普通人群中为多,有延续性,出生缺陷的干预,第29页,遗传病判别几个问题,先天性疾病都是遗传,是由父母亲传下来，是生下来就出现，而出生多年后才出现病，则不是因为遗传引发,有显著家族史疾病全是遗传病,只有一代代地在家族中连续出现疾病,出生缺陷的干预,第30页,遗传病对人类危害,种类多,发病率高,死亡率高,给家庭和国家带来负担沉重,出生缺陷的干预,第31页,母体营养与畸形,先天缺点与营养,胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障,先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形,胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓,肢体发育异常，骨化异常,唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等,染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形,侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓,先天心脏病、骨骼畸形,眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内,佝偻病、牙釉质发育不良,流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂,脑积水、眼畸形,无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形,神经系统畸形,蛋白质不足,糖过多,脂类,钙磷长久不足,镁缺乏,锌缺乏,碘缺乏,铜缺乏,维生素,A,缺乏,维生素,D,缺乏,维生素,E,缺乏,维生素,B12,不足,叶酸不足,维生素,B2,不足,出生缺陷的干预,第32页,明确致畸药品,血管担心素转换酶抑制剂,(ACEI),乙醇,(Alcohol),氨基喋呤,Aminopterin),雄激素,(Androgen),卡马西平,(Carbamazepine),氯化联苯,(Chlorbiphenyl),双香豆素,(Coumarin),环磷酰胺,(Cyclophosphamide),丹那唑,(Danazol),乙烯雌酚,(Diethylstilbesterol)(Etretinate),出生缺陷的干预,第33页,异维甲酸,(Isotretinoin),锂,(Lithium),甲巯米唑,(Methimazol),氨甲蝶呤（,Methotrexale,）,青霉胺,(Penicillamine),苯妥英钠,(Sodium Phenytoin),放射活性碘,(Radioactive iodine),四环素,(Tetracycline),三甲双酮,(Trimethadione),丙戊酸,(Valpoic acid),出生缺陷的干预,第34页,生物理化原因,化学致畸原因,接触有害（毒）化学物质,酒精、尼古丁、毒品,致畸药品,物理致畸原因：射线、噪声、高热,生物致畸原因：风疹病毒、巨细胞病毒、,微生物（弓形体）、水痘等,出生缺陷的干预,第35页,出生缺点三级预防,一、,一级预防,-,预防出生缺点发生,二、二级预防,-,降低出生缺点儿出生,1,、产前诊疗,2,、宫内治疗,三、三级预防,-,出生缺点儿及时治疗,1,、及时进行饮食或手术治疗,2,、做好新生儿筛查,出生缺陷的干预,第36页,一级预防干预办法,遗传咨询,营养干预,孕前（婚前保健）,孕前医学检验,孕前保健指导,孕前医学咨询,健康教育,出生缺陷的干预,第37页,遗传咨询任务,正确解答咨询者问题,认真进行临床及试验室检验，明确诊疗分析病因,确认是否遗传病,遗传分析,预计遗传风险,提出处理意见,出生缺陷的干预,第38页,遗传咨询程序,病史及临床检验,如有家族发病绘制家系图,试验室检验，如：染色体检验、生化检验（代谢病、内分泌病）、内分泌检验、免疫学检验、智商测定、影像学检验、其它特殊检验（如：脑电图、肌电图）,出生缺陷的干预,第39页,遗传咨询对象,确诊遗传病或者先天畸形患者及家眷,连续发生原因不明疾病家族组员,可疑染色体病或代谢病儿童,生育过染色体异常夫妇,重复原因不明流产、死胎,夫妇之一染色体异常者,女性原发闭经不孕夫妇,性器官发育异常者,出生缺陷的干预,第40页,婚前及孕前保健,目标：,让准备妊娠夫妇做好生理、心理、生活行为及营养等充分准备；为孕育健康子代创造最安全环境，是产科中预防医学典范。,出生缺陷的干预,第41页,孕前医学检验,详细问询病史,全方面体格检验,必要化验检验,做好生理、心理、营养、生活行为等全方面评定，分出健康、亚健康、疾病三大人群。,出生缺陷的干预,第42页,营养干预,合理营养指导,孕前及孕期补充各种维生素（双方）,纠正营养不良,不足及过分、饮,食及生活习惯,运动指导,出生缺陷的干预,第43页,先天缺点一级预防现实状况,出生缺陷的干预,第44页,神经管畸形及其分类,神经管畸形,(NTD),是,脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引发畸形总称。,经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部组织可能会经过未闭合和部位向外突出。假如突出个别只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；假如突出个别也包含脊髓，那就是脊膜脊髓膨出；假如突出部分还包含了脑组织，那就是脑膨出,出生缺陷的干预,第45页,世界各地,发病率,全世界每年预计有,40,万个神经管畸形儿出生，平均天天出生,1100,个，其中大个别发生在发展中国家,在欧洲，神经管畸形（,NTD）,平均发病率约为10,在一些国家，比如：土耳其，,NTD,发病率可能到达30,出生缺陷的干预,第46页,中国神经管畸形发生率在世界上最高，教授预计，我国每年有,8,万至,10,万神经管畸形儿出生，差不多每,6,分钟左右我国就有,1,个神经管畸形儿出生,对于那些以前产下过患,NTD,婴儿父母来说，其新生儿,NTD,复发率为23,出生缺陷的干预,第47页,神经管畸形后果,神经管畸形是一个严重出生缺点疾病。,无脑畸形儿普通可见于流产、早产、死产，即使能够出生，也因中枢神经系统发育不全而很快夭折。,出生缺陷的干预,第48页,脊柱裂患儿一个别能够存活，即使经过护理、手术、康复、训练，但多留有下肢瘫痪、个别肢体感觉丧失、大小便失禁、皮肤溃烂不愈和泌尿系统感染等后遗症，生活难以自理，生活质量不高。即使是轻度脊柱裂，也常因疲乏、腰酸、背痛、发育障碍等，影响正常生活。,出生缺陷的干预,第49页,据统计，中国每年因神经管畸形死亡造成经济负担超出亿元，先天愚型治疗费用则超出亿元。假如全部先天性心脏病患儿都得到诊治，每年治疗费将高达亿元。不但给家庭和社会造成沉重经济负担，而且也日益成为影响人口素质主要问题。,出生缺陷的干预,第50页,神经管畸形发生主要原因,我国外研究表明,遗传倾向和营养共同作用在神经管畸形发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形主要原因。,出生缺陷的干预,第51页,我国育龄妇女叶酸营养情况怎样？,总来讲，我国育龄妇女体内叶酸缺乏现象是比较普遍。,妇女怀孕后，母体子宫、胎盘增加和胎儿生长发育对叶酸需要量还会增加，,越靠近怀孕后期越轻易缺乏叶酸，,使得怀孕妇女体内叶酸缺乏愈加普遍。,出生缺陷的干预,第52页,胎儿神经管发生和闭合在受孕后,28,天内完成,预防神经管畸形，时间是关键,出生缺陷的干预,第53页,为增加叶酸摄入量采取膳食疗法难点,叶酸平均实际摄入量低,0.18 mg/day,理想叶酸摄入量,0.66 mg/day,膳食中叶酸生物利用度低,30-80%,天然膳食中叶酸在增加机体叶酸水平 作用不大,(,饮食中大量摄入叶酸并未增加红细胞中叶酸水平,),。,出生缺陷的干预,第54页,因为膳食叶酸生物利用度较低，所以即使摄取富含叶酸食物，也需要摄入大量食物才能到达推荐每日摄入量（,RDI,）,800ug,（,5,）。图表显示了一些食物，需要摄取多少千克量才能到达,RDI,量。,天然叶酸生物利用度低于叶酸补充剂,出生缺陷的干预,第55页,先天缺点二级预防,产前筛查,【,目标,】,用有效方法发觉可能先天异常胎儿风险及采取必要产前诊疗办法确诊。,出生缺陷的干预,第56页,【,方法要求,】,简便：包含免疫生化分析、超声检验,有效、高敏感及高特异性,对母胎无害,非侵入性、无疼痛,出生缺陷的干预,第57页,【,方法,】,病史、年纪、生育史、家族史,生化检验,超声检验,遗传病咨询,出生缺陷的干预,第58页,产前诊疗方法,羊膜腔穿刺法,绒毛活检法,B,超,胎儿镜,羊膜腔造影和胎儿造影,孕妇血和尿检验,脐带穿刺,出生缺陷的干预,第59页,宫内治疗,有些畸形可进行宫内治疗。如对阻塞性脑积水用颅脑穿刺方法。对腹裂胎儿进行腹肌修复。,出生缺陷的干预,第60页,妊娠11-14周B超可检出畸形,神经系统,无脑、脑膨出,前脑无裂（伴发脸裂）,枕骨裂露脑,脑室扩张,泌尿系统,肾脏增大,肾发育不良,巨膀胱,心血管系统,先天性心脏病（伴,NT,值增加）,其它,脸裂,足畸形,出生缺陷的干预,第61页,孕中期,18-22,周是筛查严重畸形最正确时间,超声波几乎可见全部器官,行解剖学筛查，主要是结构畸形，器官完整性,主要畸形检验应在,22,周前完成,多指标筛查,出生缺陷的干预,第62页,孕,14-29,周常见,B,超指标,NF,：,14-20,周，,NF6mm,可检出,40-75%DS,长骨短：肱骨短、股骨短，,IUGR,面部：唇腭裂、耳发育异常,手部：多指（趾）、食指重合、第五指发育不良,脑：小脑横径短、脉络膜丛囊肿,心脏：局灶性回声、结构畸形,其它：双侧肾盂扩张、单脐动脉、肠回声增强、淋巴囊腺管瘤,出生缺陷的干预,第63页,妊娠中期遗传学超声评分法,超声指标,评分,主要畸形*,颈部皮折增厚,短股骨,短肱骨,肾盂扩张,肠回声增强,脉络膜丛囊肿,心脏灶性强回声,2,2,1,1,1,1,1,1,*结构畸形,2,分提议产前诊疗,出生缺陷的干预,第64页,孕晚期,肾积水,多囊肾,脑积水,其它,出生缺陷的干预,第65页,产前诊疗,【,指征,】,羊水过多,/,过少,胎儿发育异常,/,可疑畸形,孕早期接触可能造成先天缺点物质,遗传病家族史,/,分娩过严重缺点儿,2,次不明原因流产、死胎、新生儿死亡,孕妇年纪,35,岁（分娩时）,血清学筛查异常,夫妇一方染色体异常,遗传性疾病基因携带者,胎儿畸形或可疑,出生缺陷的干预,第66页,三级预防,出生缺点儿及时治疗,1,、及时进行饮食或手术治疗,2,、做好新生儿筛查,出生缺陷的干预,第67页,结 论,孕产期保健不良，可致胎儿发育不良、发育异常、伤残、以致死亡等后果。从孕早期开始，定时产前检验，确保产检质量，是提升出生质量关键。,有研究，早期保健围产儿死亡率、先天畸形发病率显著下降。,出生缺陷的干预,第68页,