广西重型β-地中海贫血患儿生活质量情况及其影响因素分析.pdf

内科2023 年8 月第18 卷第4期经验交流广西重型-地中海贫血患儿生活质量情况及其影响因素分析-李智翟露宾娟范静广西医科大学第一附属医院干细胞移植病区,南宁市市530 0 2 1【摘要】目的调查广西经输血治疗和祛铁治疗后重型-地中海贫血（-TM)患儿生存质量情况及其影响因素。方法选取2 2 5例-TM患儿为研究对象。应用自制一般情况调查表收集所有患儿一般情况，应用中文版儿童生存质量测定量表（PedsQL)调查患儿生存质量，使用单因素和多重线性回归模型分析患儿生活质量的影响因素。结果2 2 5例-TM患儿的生活质量平均分为（6 3.9 516.48)分。单因素线性回归分析显示，不同并发症情况、血清铁蛋白水平、输血频率、家庭月平均收入的-TM患儿的中文版PedsQL总分不同（均P0.05）。多重线性回归分析结果显示，有并发症患儿的生活质量低于无并发症患儿（P0.05），患儿血清铁蛋白水平越高，生活质量越差（P 0.0 5），输血频率为6 12 次/年和13 2 2 次/年的患儿的生活质量均高于输血频率为1 5次/年的患儿（均P 50 0 0 元患儿的生活质量均高于家庭月平均收入 2 0 0 0 元的患儿（均P0.05）。结论广西经输血治疗和祛铁治疗的-TM患儿生活质量为中等偏上,并发症、血清铁蛋白水平、输血频率和家庭月平均收入是其生活质量的影响因素。【关键词】重型-地中海贫血；输血治疗;祛铁治疗；生活质量；线性回归；影响因素【中图分类号】R556.7;R556.61D0I:10.16121/45-1347/r.2023.04.16地中海贫血是一种由调控珠蛋白合成的基因缺失或突变导致珠蛋白肽链生成障碍而引发红细胞寿命缩短的溶血性贫血。长江以南地区地中海贫血发病率较高,其中广东、广西和海南是地中海贫血流行重灾区。重型-地中海贫血（-thalassemia major,-TM)患儿长期依赖输血治疗和祛铁治疗,可延长患儿寿命并提高其生活质量。但中低收入国家-TM患儿可能无法持续进行规律输血治疗和祛铁治疗,可导致患儿无法正常生长发育和铁过载，损害患儿内分泌系统和心、肝等器官，严重时会出现充血性心力衰竭等心脏问题,严重影响生活质量2-5。目前国内无经输血治疗和祛铁治疗后-TM患儿的生存质量的文献报告。本研究调查2 2 5例经输血治疗和祛铁治疗后-TM患儿的生活质量及其影响因素,旨在为临床治疗和护理提供参考意见，现将结果报告如下。基金项目：广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题（Z20170631）；广西高校中青年教师科研基础能力提升项目(2 0 2 1KY0097)通信作者：范静377【文献标识码】B【文章编号】16 7 3-7 7 6 8(2 0 2 3)0 4-0 37 7-0 51资料与方法1.1一般资料选取2 0 12 年10 月至2 0 16 年2 月在我院进行诊治的-TM患儿为研究对象。纳入标准：（1)符合-TM 的诊断标准6 ,通过血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测并结合其病史确诊为-TM;(2)接受输血治疗和或祛铁治疗；（3）患儿及其监护人对本研究知情同意并签署知情同意书；（4）年龄18岁。排除标准：（1)有精神障碍等影响患儿认知的疾病；(2）患有严重心、肺等重要器官疾病或者感染患儿；（3）进行干细胞移植后恢复自身造血的患儿。本研究为横断面研究，已经本院医学伦理委员会审核并批准。1.2调查工具1.2.1一般情况调查表采用自制一般情况调查表收集所有患儿的一般情况，主要内容包括姓名、性别、年龄、贫血发生年龄、首次输血年龄、体质量指数、并发症、调查前3个月内血清铁蛋白水平、末次输血前3个月的血红蛋白水平、输血频率、祛铁治疗、家庭月378收人等。1.2.2儿童生存质量测定量表中文版采用中文版儿童生存质量测定量表（PediatricQualityofLifeInventory Measurement Models，Pe d s Q L)7 评估患儿生存质量，量表的使用已向Varni授权的中山大学公共卫生学院郝元涛教授提出申请。量表包含生理功能、情感功能、社会功能和学校表现4个方面，共23个条目；每个条目分数为0 4分，各方面分数和总分均转化为0 10 0 分，分数越高表明患儿该方面生存质量/总生存质量越好。量表的信效度经过检测，适合国内应用。1.3调查方法1.3.1调查方式在研究前期准备阶段,对本课题组成员就量表用途、相关条目、评分方法和使用方法等进行集中统一的培训。采取现场填写和回收的方式,所有研究对象均接受咨询,在征得同意后,现场由患儿及其监护人进行填表。调查者可以帮助解释相关条目的意思，但不可帮助或者代替患儿填写。调查者仔细检查患儿所填写问卷是否清楚、完整，有无错漏，确认合格后方可回收问卷。1.3.2质量控制由专人对数据的完整性进行监测，双人录人数据并对数据进行初步逻辑核查。为保证项目顺利实施并达到预期目标,项目中的每一环节均采取严格的质量控制措施，包括设计阶段的质量控制、人员培训的质量控制、问卷填写的完整性控制等。严格保证各个环节的工作人员具备所需的工作资质和工作背景，且经过培训合格后方可开始工作（工作人员培训合格率达10 0%、问卷合格率不低于9 0%、数据录入错误率低于5%）。1.4统计学处理采用SPSS25.0统计软件进行数据分析。服从正态分布或近似正态分布的计量资料采用（xs）表示，偏态分布的计量资料采用M(P2s，Pr s）描述。计数资料用例数和百分数表示。采用单因素和多重线性回归模型分析-TM患儿生存质量的影响因素。P0.05为差异有统计学意义。2结果2.1-TM患儿的一般资料患儿，患儿的一般资料见表1。Internal Medicine,Aug.2023,Vol.18,No.4表1-TM患儿的一般资料变量性别男童女童年龄M(P25,Prs),岁贫血发生年龄M(P25，Pr s）,岁首次输血年龄M(P25，P7 s）,岁体质量指数（xs,kg/m）并发症血清铁蛋白M(P25,Prs),g/L血红蛋白(xs,g/L)输血频率(次/年)156 1213 22祛铁治疗家庭月平均收入（元）5 000医疗付费方式医疗保险小儿统筹自费其他2.2-TM患儿生活质量情况分析本研究-TM患儿的中文版PedsQL总分为（6 3.9 516.48）分，处于中等水平。其中生理功能、情感功能、社会功能、学校表现维度得分分别为（6 2.2 52 0.7 0）分、(64.4619.07)分、（7 2.0 8 19.9 1)分、（57.0 121.01)分。2.3-TM患儿生活质量的单因素和多重线性回归分析单因素和多重线性回归分析的变量赋值情况见表2。以中文版PedsQL总分为因变量,性别、年龄、贫血发生年龄、首次输血年龄、体质量指数、并发症、血清铁蛋白、血红蛋白、输血频率、祛铁治疗、家庭月平均收入、医疗付费方式为自变量，进行单因素线性回归分析。结果显示不同并发症情况、血清铁蛋白水平、输血频率、家庭月平均收入的-TM患儿的中文版PedsQL总分不同（均P0.05）。见表3。以-TM患儿中文版PedsQL总分为因变量,单因素线性回归分析中差异有统计学意义的因素为自共纳人2 2 5例-TM变量进行多重线性回归分析。结果表明,有并发症患儿的生活质量低于无并发症患儿（B=17.8 7 3，描述(n=225)133(59.1%)92(40.9%)5.70(4.00,8.00)0.75(0.50,1.00)0.80(0.50,1.50)16.37 3.11213(94.7%)4 536.00(2 500.00,5 818.70)82.09 19.4718(8.0%)79(35.1%)128(56.9%)189(84.0%)118(52.4%)94(41.8%)13(5.8%)61(27.1%)8(3.6%)148(65.7%)8(3.6%)内科2023年8 月第18 卷第4期P0.001)；患儿血清铁蛋白水平越高，生活质量越差(B=-0.203,P0.001);输血频率为6 12 次/年和13 2 2 次/年的患儿的生活质量均高于输血频率为15次/年的患儿（B=8.212,P=0.044;表2变量赋值表变量名变量类别中文版PedsQL总分因变量性别自变量年龄(岁)自变量贫血发生年龄（岁）自变量首次输血年龄(岁）自变量体质量指数(kg/m)自变量并发症自变量血清铁蛋白(g/L)自变量血红蛋白(g/L)自变量输血频率（次/年）自变量祛铁治疗自变量家庭月平均收人（元）自变量医疗付费方式自变量表3-TM患儿生活质量的单因素线性回归分析变量B女童3.732年龄(岁)-0.033贫血发生年龄(岁)0.292首次输血年龄(岁）0.331体质量指数(kg/m)-0.101有并发症-15.772血清铁蛋白(g/L)-0.189血红蛋白(g/L)-0.012输血频率(次/年)1 56 1213 22祛铁治疗家庭月平均收人(元)5 000医疗付费方式医疗保险小儿统筹自费其他379B=7.810,P=0.049）。家庭月平均收入为2 0 0 0 5000元和 50 0 0 元患儿的生活质量均高于家庭月平均收入 2 0 0 0 元的患儿（B=1.632,P=0.008；B=5.692,P=0.020)。见表4。实际值0=男童,1=女童实际值实际值实际值实际值0=无,1=有实际值实际值000=15,010=6 12,001=13 220=否,1=是000=“50000000=医疗保险，0 10 0=小儿统筹，0 0 10=自费，0 0 0 1=其他SE2.2320.3970.8310.6890.3514.7780.0560.014一7.5729.9525.3423.4318.37216.8892.5211.191赋值t1.678-0.0690.3450.4920.267-3.3023.4511.623一4.2561.7784.1132.4233.2311.655一2.2704.7896.1222.4836.120P0.0950.9400.7270.6260.7860.0010.0010.1060.0770.0160.1002.5100.0322.7450.002一1.7561.0200.1890.1060.3110.846380截距项有并发症血清铁蛋白(g/L)输血频率(次/年）156 1213 22家庭月平均收人（元）5 0003 讨 论-TM是由-珠蛋白基因突变而引发的遗传性溶血性贫血8 ,输血治疗和祛铁治疗是-TM 的主要疗法。本研究探讨广西-TM患儿经输血治疗和祛铁治疗后生存质量及其影响因素。结果表明,广西经输血治疗和祛铁治疗-TM患儿的中文版PedsQL总分及其生理功能、情感功能、社会功能和学校表现维度得分分别为（6 3.9 516.48）分、（6 2.2 52 0.7 0）分、(64.4619.07)分、（7 2.0 8 19.9 1)分和(57.0 121.01)分，稍高于印度9 和埃及10 等发展中国家，但远低于荷兰等发达国家，说明广西-TM患儿的生活质量为中等偏上，仍有较大改善空间。本研究结果表明,并发症、血清铁蛋白水平、输血频率和家庭月平均收入是经输血治疗和祛铁治疗的-TM患儿生活质量的影响因素。（1)有并发症可负向影响经输血治疗和祛铁治疗-TM患儿的生活质量。-TM患儿常见并发症包括脾肿大、铁过载、血栓形成和骨骼异常12 ,不仅造成患儿不适与痛苦,还增加患儿家庭的医疗经济负担。这提示对-TM患儿的并发症进行积极有效的防控具有实际临床价值，可提高-TM患儿的生活质量。（2）-TM患儿的血清铁蛋白水平越高，生活质量越差，与相关研究结果类似3.13-14。但也有研究表明-TM 患儿生活质量并未受到血清铁蛋白水平的影响 。血清铁蛋白水平是评估机体内铁负荷量的主要指标之一15,每输注250mL红细胞可增加机体内约2 50 mg铁16 ，血清铁蛋白水平越高，提示机体内铁负荷量越大，对于心、肝等器官的损害越严重。故血清铁蛋白水平越高，Internal Medicine,Aug.2023,Vol.18,No.4表4-TM患儿生活质量的多重线性回归分析变量B55.863-17.8730.203一8.2127.810一1.6325.692SE6.8894.6450.056一4.0563.956一2.1904.630-TM患儿的生活质量越低。（3）-TM患儿的家庭月平均收人越高，其生活质量越好。其原因可能为患儿家庭月平均收入是其接受规律输血治疗和祛铁治疗的重要保障。输血治疗可以弥补慢性溶血性贫血导致的血红蛋白不足,预防骨骼畸形,促进生长发育，改善活动水平，最终提高患儿生活质量17 。但长期接受输血治疗的患儿可发生铁过载，可引发心、肝等器官功能障碍,须定期进行祛铁治疗18 。有研究表明，地中海贫血的医保支付费用占直接医疗费用的82.55%，说明慢性病门诊统筹和医疗救助等医保政策能够有效地减轻患儿及其家庭的经济负担19 。但本研究发现，大部分患儿的医疗付费方式为自费（6 5.6%），且大多数患儿的家庭月收入低于5000元（9 4.2%）。这提示大部分广西-TM患儿家庭月平均收入较低,医疗经济负担较重。综上所述,广西经输血治疗和祛铁治疗的-TM患儿生活质量为中等偏上,并发症、血清铁蛋白水平、输血频率和家庭月平均收入是其生活质量的影响因素。因此,应该大力发展优生优育工作，以减少/控制地中海贫血基因的遗传,-TM患儿尤其是来自经济困难家庭的患儿应该开展社会基金募捐、医疗动态随访和义诊、社区或者卫生院输血供给等政策,减轻患儿家庭经济负担、提高-TM防治意识和相关知识水平，为保障-TM患儿的生命安全和生活质量保驾护航。参考文献1 Chordiya K,Katewa V,Sharma P,et al.Quality of lifet8.102-3.8453.543一2.0231.967一2.7432.232P0.0010.001 0.001 一0.0440.049一0.0080.020内科2023 年8 月第18 卷第4期(QoL)and the factors affecting it in transfusion-dependentthalassemic childrenJ.Indian J Pediatr，2 0 18,85(11):978-983.2Sharma S,Seth B,Jawade P,et al.Quality of life inchildren with thalassemia and their caregivers in IndiaJ.Indian J Pediatr,2017,84(3):188-194.3 Yasmeen H,Hasnain S.Quality of life of Pakistanichildren with-thalassemia major J.Hemoglobin,2018,42(5/6):320 325.4Alzahrani RA,Almutairi OM,Alghoraibi MS,et al.Quality of life in transfusion-dependent thalassemiapatientsJ.J Taibah Univ Med Sci,2017,12(5):465 470.5 Adam S,Afifi H,Thomas M,et al.Quality of lifeoutcomes in a pediatric thalassemia population in EgyptJ.Hemoglobin,2017,41(1):16-20.6中华医学会儿科学分会血液学组，中华儿科杂志编辑委员会.重型地中海贫血的诊断和治疗指南（2 0 17 年版）J.中华儿科杂志，2 0 18，56（10）：724-729.7卢奕云，田琪，郝元涛，等.儿童生存质量测定量表PedsQL4.0中文版的信度和效度分析J.中山大学学报（医学科学版），2 0 0 8,2 9（3)32 8-331.8 郝丹,孙志强，卓伟彬，等.沙利度胺治疗重型-地中海贫血2 例报道J.内科急危重症杂志，2 0 2 0,26(3):239-241,251.9Biswas B，Na s k a r NN，Ba s u K Y，e t a l.A nepidemiological study of the quality of life of childrenwith beta-thalassemia major（-TM)and its correlatesin Kolkata,West Bengal,IndiaJ.Cureus,2023,15(3):e36888.10 Dhirar N,Khandekar J,Bachani D,et al.ThalassemiaMajor:how do we improve quality of life?J.381SpringerPlus,2016,5:1895.11 van Muilekom MM,Luijten MAJ,van Oers HA,et al.Paediatric patients report lower health-related quality oflife in daily clinical practice compared to new normativePedsQLTM dataJ.Acta Paediatr,2021,110(7):2267-2279.12 Asadov C,Alimirzoeva Z,Mammadova T,et al.-Thalassemia intermedia:a comprehensive overviewand novel approaches J.Int J Hematol,2018,108(1):5-21.13 Tuysuz 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