超声检测胎儿胼胝体发育及畸形.pdf

超声检测胎儿胼胝体发育及畸形徐晚虹,吕国荣,胡诗音,金?鹏?(福建医科大学附属第二医院超声科,福建?泉州?362000)摘?要:目的?探讨产前超声检测胎儿胼胝体发育及诊断胼胝体发育不全(ACC)的价值。方法?应用彩色超声诊断仪测量 621例孕 20 40周正常单胎胎儿胼胝体长度、宽度及厚度,并与孕周(GA)进行相关回归分析比较。对 15例产前超声诊断并经产后随访证实的 ACC胎儿声像图特征进行回顾性总结和分析。结果?胎儿胼胝体各径线与孕周呈正相关。结论?超声产前检查诊断胎儿胼胝体发育不全具有较高的临床价值。关键词:超声检查;胎儿;胼胝体中图分类号:R445?12?文献标识码:B?文章编号:1006-9534(2011)03-0082-03The sonographic eval uti on of fetal corpus callosum developmentand malformation.XV Wang-hong,LV Guo-rong,HU Shi-yin,JIN Peng.(D epart ment of Ultrasound,the Second AffiliatedH ospital of FujianM edical University,Fujian,362000,China)Abstrac:tObjective:Tomeasure the corpus callosum(CC)in the developing fetuses and to diagnose the agenesis ofcorpus ca-llosum(ACC).M ethods:A total of 621 consecutive fetuses bet ween 20 and 40 gestationalweekswere included in the prospectivestudy.The length,width and thickness of the CC were measured with Color Doppler ultrasound.Piece w ise regression analysiswasused to study the relationships between the length,w idth and thickness of the fetalCC and gestational age(GA).15 cases of fetusesw ith ACC who were postnatal confirmed were analyzed retrospectively.Results:Regression analysis revealed significant associationsbetween the length,width,thickness of the fetalCC and GA.They are positively correlated.Conclusion:Prenatal sonographic offernor mative data for fetalCC and a high clinal significance in the diagnosis of fetalACC.Key words:U ltrasonography;Fetus;Corpus callosum;ACC?胼胝体是跨过脑中线连接左、右大脑半球的最大的神经纤维束,为两侧大脑半球信息沟通的最重要通路。国外文献报道,胼胝体发育不全(ACC)的发生率在新生儿为 0?3%0?7%,在智障儿为 2%3%。ACC可能是神经损害的危险因素,50%以上伴有其他畸形,常与染色体异常和 100余种基因综合征有关。但亦有发现无症状和智力正常的单纯性ACC 1-5。因此产前检测胎儿胼胝体发育不全具有重要的临床意义。本文旨在探讨产前超声检测胎儿胼胝体发育及诊断 ACC的价值。资料与方法1.正常值的建立(1)研究对象?选择 2006年 1月 2007年 2月间我院行产前超声检查的孕妇 739例,年龄 20 38岁,平均(26?4?4?1)岁,孕龄 20 40周,平均(28?7?5?3)周。入选标准:月经规律,末次月经时间确切;无先天性中枢神经系统疾病史,无其他可能引起胎儿中枢神经系统疾病风险病史,且均为单胎者;超声估算孕龄与根据停经史计算的孕周相符,产科超声检查显示胎儿各结构(包括中枢神经系统)未见明显异常。(2)方法?采用 A loka SSD 5500及 Voluson 730型彩色超声诊断仪,探头频率 2?5 5?0MH z。产科常规超声检查后,经胎儿脑枕部矢状面显示侧脑室,探头略侧向内侧,在正中矢状切面显示完整胼胝体,在此断面测量其长径,经胎儿丘脑水平横切面清晰显示脑中线结构,于透明隔处探头旋转通讯作者:吕国荣90?转为冠状切显示胼胝体,在此断面测量胼胝体厚度及宽度(图 1、2)。所有检查均在图像放大、冻结后测量。2.病例?回顾性地总结和分析我院近几年来产前超声诊断并经产后随访证实的 ACC胎儿声像图特征,共 15例,其胎龄 20 39周,平均(26?9?5?6)周。3.统计学处理?采用 SPSS 11?5统计软件包进行统计分析,计量资料行配对 t检验和回归分析与曲线拟合。P 0?05为差别有统计学意义。结果1.不同孕周胎儿胼胝体的正常值?随机选取 25例胎儿,2位独立观察者采用双盲法分别测量每个径线各 1次,发现二者 的测值 相关 性好(r=0?894),组间 变异系 数为3?3%,其中 1位观察者对这 25例胎儿重复测量 2次,2次测值的相关性好(r=0?927),组内变异系数为 1?2%。配对 t检验显示不同观察者间及相同观察者内部其测值差异无统计学意义。在 739例胎儿中,有 118例胎儿因胎位、孕周及孕妇腹壁脂肪等因素影响显示不清,不能进行测量,其余 621例胎儿胼胝体结构显示清晰,可进行多经线测量,见表 1。回归分析显示不同孕周各径线测值与孕周呈正相关(P 0?001),回归方程为长度(mm)=-60?437+5?2073(GA)-0?0652(GA)2;宽度(mm)=0?2863+0?2555(GA)-0?0014(GA)2;厚度(mm)=-1?4780+0?1944(GA)-0?0023(GA)2。2.ACC胎儿的相关疾病及声像图特征?本组病例中部分性 ACC 1例,完全性 ACC 14例,全部病例为复合性 ACC,未见有单纯性 ACC。复合性 ACC的相关畸形包括前脑无裂?82?中国优生与遗传杂志 2011年第 19卷第 3期表 1?621例不同孕周胎儿胼胝体各径线超声测值(?x?s)孕周 例数 n胼胝体长度(mm)胼胝体宽度(mm)胼胝体厚度(mm)202718?23?3?424?63?0?531?45?0?21212320?01?2?845?07?0?651?55?0?24224322?77?3?695?30?0?651?66?0?26233123?57?3?085?37?0?641?74?0?24244326?27?3?755?53?0?711?91?0?22253928?92?3?255?88?0?771?95?0?27264131?69?3?596?14?0?742?01?0?24273633?55?3?286?32?0?622?04?0?24282734?14?2?406?38?0?752?10?0?19293836?32?4?736?55?0?732?12?0?18302936?68?4?706?75?0?672?22?0?22314138?27?3?646?77?0?662?32?0?22323839?23?4?066?89?0?612?38?0?29333740?40?5?167?06?0?672?40?0?29342241?30?5?047?13?0?742?42?0?22352441?32?4?977?50?0?502?45?0?25362742?20?4?777?75?0?712?45?0?21372243?13?5?007?93?0?652?49?0?18381143?15?4?368?05?0?542?52?0?18391443?66?3?738?22?0?522?56?0?1640844?59?4?618?37?0?652?59?0?32畸形 6例,脑中线蛛网膜囊肿 1例,无脑回 1例,Dandy-W alker畸形 6例,A rnold-chiari畸形 1例。15例 ACC,除了相关畸形的表现外,ACC的声像图特征见表 2和图 3、4。表 2?13例胎儿 ACC的声像图特征声像图特征例数最佳显示断面筛查征象?侧脑室增大15侧脑室水平横切面(B平面)?透明隔腔消失15丘脑水平横切面(A平面)经小脑横切面(C平面)间接征象?第三脑室增大,向上移位6颅脑正中冠状切面?大脑半球裂增宽8颅脑正中冠状切面?侧脑室分离6颅脑正中冠状切面?扣带回消失,内侧沟?呈放射状排例4颅脑正中矢状切面直接征象?胼胝体?透明隔腔消失?或胼胝体部分发育不全15颅脑正中矢状切面彩超征象?胼周动脉走行异常或消失2颅脑正中矢状切面图 1?胎儿颅脑矢状断面显示正常胎儿?图 2?胎儿颅脑冠状切显示正常的胎儿胼胝胼胝体及长度的测量方法?体及胼胝体高度、宽度的测量方法图 3?胎儿胼胝体缺失声像图?图 4?胎儿胼胝体缺失声像图继发征象左图为完全型胼胝体缺失,?左图:箭头显示透明隔腔消失,右图为部分型胼胝体缺失。?胼胝体复合体消失,第三脑室前移,右图白色箭头提示胼胝体干部、?侧脑室扩张,呈?泪滴样?改变;压部缺失,白色箭头所示为透明隔腔。?右图:可显示侧脑室前角位置异常,CC:胼胝体膝部,3V:第三脑室,CV:小脑蚓部?向两侧分离,呈?牛角?外形。讨论1.关于胼胝体超声测量正常值?胼胝体由四部分组成,从孕 7周开始发育,始于最前面的膝部随后依次为胼胝体体部和压部,胼胝体嘴是最后发育的部分。胼胝体于孕 20周完全形成,故孕 20周后才可以作出 ACC的诊断,因而本组正常值资料也是从 20孕周开始测量。胎儿头颅的正中矢状断和冠状断面测量胼胝体各径线变异系数小,相关性和重复性好,是测量胼胝体大小的最佳切面。本研究结果进一步表明,20-40孕周胼胝体各径线均随孕周增加而增大,具有显著相关性,得到各孕周径线参考值与国外研究结果相近 1?2,且较国外的研究样本大得多,故本组资料可作为国人不同孕周胎儿胼胝体测量的正常值 3。2.关于 ACC的超声诊断?应引起超声医师注意的是(由表 2可见),提示 ACC的超声征象是:在中孕期 3个标准横切面(A、B、C)的声像图上观察到脑室增宽和透明隔腔消失。按照国际妇产科超声协会颅脑检查指南 4,3个标准横断面(A、B、C)是中枢神经系统检查的基础断面,据报道,单纯性轻度脑室增宽胎?83?中国优生与遗传杂志 2011年第 19卷第 3期儿多达 10%存在着 ACC5。再者,胼胝体的发育在解剖学和胚胎学上与透明隔腔有密切关系,大多学者认为?无透明隔腔无胼胝体?这一观念6。故我们把在这 3个标准横断面所见侧脑室增宽和透明隔腔消失的超声征象称作 ACC的超声筛查征象。当怀疑胼胝体异常,就要通过胎儿前囟做正中矢状切面和冠状切面配合彩色多普勒血流显像技术(CDFI),显示 ACC间接和直接征象以及 CDFI征象(表 2)。胎儿颅脑正中矢状切面和冠状切面不仅是测量胼胝体的标准切面,同时也是显示 ACC直接、间接和 CDFI重要超声特征的最佳切面。在冠状切面上,可见侧脑室前角位置异常,向两侧分离,呈?牛角?外形,同时两侧大脑半球裂增宽,第三脑室向上移位(图 4),其产生的原因是胼胝体连合纤维异常向后转向,并象 probst束那样沿侧脑室内侧壁平行脑中线走行所致,而正常连合纤维应是位于胼胝体内并横跨脑中线走行。胼胝体压部缺失的部分型 ACC产前超声诊断较难,因为在中枢神经系统检查的基础断面上超声图像只表现侧脑室轻度扩张,透明隔腔仍存在或仅轻微变型,同时,冠状断面仍可显示胼胝体。因此,正中矢状断面显示胼胝体总体情况至关重要,要尽可能显示整个胼胝体的长度。对于胎位正常的中晚期妊娠胎儿,经腹部检查要显示胼胝体的矢状断面比较困难。因此,超声检查医生如果怀疑胎儿患有 ACC,就应果断选择经会阴或经阴道超声检查途径,以充分显示胼胝体总体情况并做出相应的诊断。据文献报道,部分型胼胝体压部缺失常依赖出生后超声检查 7或 MRI确诊 5。3.关于 ACC的预后?ACC的预后取决于是否合并有中枢神经或/和其他系统畸形,是否合并有染色体异常。ACC常合并中枢神经系统(约 85%)和非中枢神系统异常(约62%)、遗传综合征和先天性代谢缺陷以及非整倍体(7%-17%,尤其 8-三体和 18-三体)5?8。这些因素对预后有不良影响,胎儿死亡率高,预后差。如果 ACC合并有染色体异常,它可以单独决定预后。因此,若超声医师检查发现 ACC,就应努力寻找胎儿是否合并中枢或非中枢神经系统畸形,并做染色体核型分析。若仅是单纯性 ACC预后较好,出生后85%正常 5。值得一提的是,超声不可能完全排除胎儿有无神经元移行异常或者遗传综合征,这些疾病对胎儿预后影响很大,MRI检查非常有助于 ACC的早期诊断,给胎儿父母提出合适的建议,有助于提高新生儿的优生优育,有助于改善国民的生活质量。参考文献 1M alingerG,ZakutH.The corpus callosum:nor mal fetal developmentas shown by transvaginal sonography J.Am J Roentgeno,l 1993,161(11):1041-1043.2A chiron R,A chiron A.D evelopment of the human fetal corpus callo-sum:a high-resolution,cross-sectional songraphic study J.U ltra-sound Obstet Gynec,l 2001,18(4):343-347.3徐晚虹,金鹏,李少辉,等.二维超声测量 20-40周正常胎儿胼胝体径线 J.福建医科大学学报,2008,42(3):280-283.4 Sonographic exam ination of the fetal centralnervous system:guidelinesfor erfor m ingthe?basic examination?and the?fetal neurosonogram?J.U ltrasound Obstet Gyneco,l 2007,29:109-116.5李胜利,戴晴,李辉,主译.胎儿产前诊断教程 M.2版.北京:人民军医出版社,2008.59-116.6 P ilu G,Sandri F,Perolo A,et a.l Sonography of fetal agenesis of cor-pus callosum:a survry of 35 cases J.U ltrasound Obstet Gyneco,l1993,3(5):318-329.7刘皎然.超声诊断新生儿胼胝体缺如一例 J.中国超声医学杂志,2008,23(1):90.8吕国荣,姜立新,主编.胎儿超声心动图学 M.北京:北京大学医学出版社,2003?117-152.收稿日期:2010-06-20?(上接第 86页)畸形则是在 22周-35周为最佳观察时机,见表 3。头部等神经管畸形在 22周以前三维表面成像率及透明成像成功率也较高。所以认为在 17-20周先进行常规二维超声检查,发现异常再进行三维检查;而 22-28周则进行常规超声产前诊断及三维成像,30-35周进行一次二维超声以作为前两次的补充,另外了解是否胎位正常、有无脐带绕颈、羊水量多少、胎盘成熟度等,为分娩了解宫内情况做好准备。4.总而言之,通过研究二维、实时三维超声在胎儿体表结构结构畸形诊断方面的比较,认为实时三维超声在早期诊断胎儿体表结构畸形方面较二维超声具有明显的优势,作为二维超声有力的补充。实时三维超声可以得到近似照片的表面成像,有助于医患间的沟通,为临床医师及孕妇选择分娩方式提供更加可靠的依据,其必将是今后产前筛查中一个重要诊断手段 8。但同时我们不能过份依赖三维超声,由其自身因素关系,三维超声成像受羊水量、胎儿位置、胎盘位置等干扰,对内脏三维成像还不能达到理想、满意的效果,这就要求产前超声诊断医师有一定的经验,不断学习二维超声技术,在提高二维超声诊断基础上提高三维的诊断技术。参考文献 1任爱国.第一届发展中国家出生缺陷和残疾国际会议 J.中国优生优育健康杂志,2001,12(4):145-146.2李胜利.胎儿畸形产前诊断学 M.人民军医出版社,2004?9.3M erzE,W elter C?2D and 3D U ltrasound in the evalua-tion of nor-mal and abnor mal fetal anatomy in the second and third tri mesters in alevel III center J.U ltraschallM ed,2005,26(1):9-16.4 SleursE,et a.l F irst-tri mester three-di mensional ultrasonographicfindings in a fetus with frontonasalmalfor mation J.JM atern FetalN eonatalM ed,2004,16(3):187-197.5M iqualME,et a.l Three-and four-di-mensional reconstruction ofintra-cardiac anatomy from t wo-di mensional magnetic resonancei mages J.I nt JCardiovasc i maging,2003,19(3):239-256.6K aren F,Brian J K.U ltrasound and fetal diagnosis J.Current Opi-nion inObstetrics Gynecology,2005,17(2):185-195.7黄勤,刘志伟.胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间探讨 J.中国超声医学杂志,2009,2:75-79.8谢红宁.三维超声技术在产科领域中的应用 J.实用妇产科杂志,2006,22(3):139-140.收稿日期:2010-09-09?84?中国优生与遗传杂志 2011年第 19卷第 3期