孤独症筛查和筛查量表中山三院.pptx

孤独症筛查和筛查量表孤独症筛查和筛查量表复旦大学附属儿科医院复旦大学附属儿科医院徐徐秀秀孤独症筛查的重要性孤独症筛查的重要性 孤独症流行病学研究：发病率的变迁孤独症流行病学研究：发病率的变迁 孤独症的病因学研究：尚未明了孤独症的病因学研究：尚未明了 遗传主导、环境改变表型遗传主导、环境改变表型 孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大 孤独症的治疗研究：尚无药，但可治孤独症的治疗研究：尚无药，但可治 早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童会有不早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童会有不同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作能力（具备自主生活、学习和工作能力（“痊愈痊愈”率为率为3%-3%-25%25%）孤独症筛查的意义孤独症筛查的意义 早期筛查早期筛查 早期诊断早期诊断 早期康复训练早期康复训练 扩大公众对孤独症的认识扩大公众对孤独症的认识 形形成成合合适适、完完善善的的孤孤独独症症患患儿儿康康复复指指导导公公共共服务体系服务体系 构建一个和谐的社会、提高我国人口素质构建一个和谐的社会、提高我国人口素质孤独症筛查模式的探索孤独症筛查模式的探索社区医院社区医院筛查问卷初步筛查筛查问卷初步筛查*二级或三级医院儿保科二级或三级医院儿保科进一步筛查进一步筛查三级医院专科医生三级医院专科医生进一步评估进一步评估阳性阳性 阴性阴性建立专科病史建立专科病史列为随访干预对象列为随访干预对象阳性阳性*在儿童在儿童18月常月常规体检时进行规体检时进行正常儿童正常儿童阴性阴性正常正常回归正常回归正常儿童儿童必要时必要时24月常规体月常规体检时再次检时再次填写筛查填写筛查问卷问卷异常异常任何通过筛查，任何通过筛查，但非专科医生、但非专科医生、教师或家长怀疑教师或家长怀疑ASDASD的孩子的孩子一级筛查工具一级筛查工具 用于在普通人群中发现用于在普通人群中发现ASDsASDs可疑人群可疑人群 CHAT CHAT、M-CHATM-CHAT、CHAT-23CHAT-23、PDDST-PCSPDDST-PCS Denver ModificationDenver Modification、CASTCAST二级筛查工具二级筛查工具 用于在用于在ASDsASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助可疑人群中排除其他发育障碍协助诊断诊断 ASDS ASDS、ABCABC、ASSQASSQ、CARSCARS、GADSGADS、GARS-2GARS-2 KADI PDDST-,ACSC KADI PDDST-,ACSC、STATSTAT、SCQSCQ、ASQASQ孤独症筛查量表的选择孤独症筛查量表的选择筛查量表筛查量表CHAT(Checklist CHAT(Checklist for for Autism Autism in in Toddler)(Toddler)(英英国国)：SectionASectionA由由9 9项项问问题题组组成成，父父母母填填写写；Section Section B B由由5 5项项问问题题组组成成，专专业业人人员员观观察。针对察。针对1818个月的儿童。个月的儿童。M-CHAT(M-CHAT(美美国国)：2323项项（其其中中包包括括CHAT CHAT SectionASectionA的的9 9项项），父父母母填填写写。诊诊断断标标准准：“2323项项中中3 3项项阳阳性性”或或“6 6项项核核心心项项目目中中2 2项项阳阳性性”。针对。针对16-3016-30个月儿童。个月儿童。CHAT-23(CHAT-23(香香港港)：包包含含M-CHATM-CHAT问问卷卷汉汉化化版版和和CHAT CHAT Section Section B B观观察察项项目目。诊诊断断标标准准：“2323项项中中6 6项项阳阳性性”或或“7 7项项核核心心项项目目中中2 2项项阳阳性性”及及“Section BSection B中前中前4 4项有项有2 2项阳性项阳性”。针对。针对18-2418-24个月儿童。个月儿童。筛查量表筛查量表筛查量表筛查量表灵敏度灵敏度特异度特异度CHAT（英国）（英国）0.380.65（低）（低）0.981.0（高）（高）M-CHAT（美国）（美国）0.998（高）（高）0.94（高）（高）CHAT-23（香港）问卷（香港）问卷0.99（高）（高）0.65（低）（低）观察观察0.74（中等）（中等）0.91（高）（高）预试验预试验8 8名孤独症儿童名孤独症儿童2828名名非非孤孤独独症症儿儿童童（年年龄龄在在16-3016-30月月，其其中中有有3 3名名精神运动发育落后）精神运动发育落后）香港香港CHAT-23CHAT-23：孤独症组全部阳性，对照组孤独症组全部阳性，对照组7 7名阳性名阳性 灵敏度灵敏度1.01.0，特异度，特异度0.750.75美国美国M-CHATM-CHAT：孤独症组全部阳性，对照组孤独症组全部阳性，对照组1515名阳性名阳性 灵敏度灵敏度1.01.0，特异度仅，特异度仅0.460.46筛查流程筛查流程 注：注：(1)(1)香港香港CHAT-23CHAT-23筛查问卷筛查问卷 (2)(2)进一步评估：进一步评估：DSM-IVDSM-IV关于孤独症的诊断标准关于孤独症的诊断标准 智力测定智力测定(DST(DST1515)，孤独症家长评定量表，气质问卷孤独症家长评定量表，气质问卷CHAT-23问卷问卷(1)初初步筛查步筛查CHAT-23SectionB进一步筛查进一步筛查进一步评估进一步评估(2)研究对象：研究对象：上海市卢湾区儿童上海市卢湾区儿童年龄年龄1818月月2424月月阴性阴性阳性阳性可可能能或或确确实实未患病者未患病者阴性阴性列为康复干预列为康复干预对象对象随访随访阳性阳性确诊确诊正常或不能确诊正常或不能确诊CHAT-23CHAT-23阳性诊断标准：阳性诊断标准：1 1）自填问卷阳性标准：）自填问卷阳性标准：“总总2323项中项中6 6项阳性项阳性”或或“7 7项核心项目中项核心项目中2 2项阳性项阳性”（核心项目为第（核心项目为第2 2，5 5，7 7，9 9，1313，1515，2323题）为初筛阳性；题）为初筛阳性；2 2）Section BSection B观察项目阳性标准：总观察项目阳性标准：总4 4项中项中2 2项阳性项阳性孤独谱系障碍诊断标准根据孤独谱系障碍诊断标准根据DSM-IVDSM-IV相关诊断标准。相关诊断标准。对随访儿童的智力评估方法采用对随访儿童的智力评估方法采用0 06 6岁发育筛查测试岁发育筛查测试DSTDST1515，得出儿童各能区的相应智龄。，得出儿童各能区的相应智龄。诊断标准诊断标准筛查流程及结果概图筛查流程及结果概图*其其中中2人人电电话话询询问问问问卷卷仍仍为为阳阳性性，其其余余25人人电电话询问问卷为阴性话询问问卷为阴性CHAT-23CHAT-23自填问卷初步自填问卷初步筛查筛查484484人（覆盖率人（覆盖率90.5%90.5%）CHAT-23SectionB当面访谈当面访谈31人人进一步评估及智测进一步评估及智测阳性阳性 58人人阴性阴性 25人人列为重点随列为重点随访对象访对象阳性阳性 6人人有孤独症倾向有孤独症倾向 2人人DST智测智测正常正常20人人MR 2人人语言发育落后语言发育落后7人人其中其中4人智龄人智龄15月月电话随访电话随访9人人填写方式：填写方式：当场填写当场填写103份份寄信填写寄信填写302份份电话访问填写电话访问填写79份（缺少基本信息）份（缺少基本信息）拒绝拒绝/未参与随访未参与随访27人人*阴性阴性 426人人可能或确实可能或确实未患病者未患病者自填问卷的效度自填问卷的效度 根据香港根据香港CHAT-23CHAT-23筛查筛查1313，CHAT-23CHAT-23自填问卷自填问卷筛查的灵敏度和特异度分别为筛查的灵敏度和特异度分别为0.9890.989和和0.6510.651 样本量估计：病例组样本量估计：病例组3030人，非病例组人，非病例组350350人人 实际病例组实际病例组5151人，非病例组人，非病例组482482人（社区筛查人（社区筛查对象除外对象除外2 2名有孤独症倾向儿童）。名有孤独症倾向儿童）。自填问卷的效度及在实验人群中自填问卷的效度及在实验人群中阳性预测值阳性预测值 阳性标准阳性标准病例组病例组（5151人）人）对照组对照组（482482人）人）灵敏度灵敏度特异度特异度PPVPPV总总2323项中项中6 6项阳性项阳性404026260.7840.7840.9460.9460.6060.6067 7项核心项中项核心项中2 2项阳性项阳性484855550.9410.9410.8860.8860.4660.466达到以上任意达到以上任意一项标准一项标准484856560.9410.9410.8840.8840.4620.462 CHAT-23 CHAT-23自填问卷：社区筛查中阳性率达自填问卷：社区筛查中阳性率达12.0%12.0%（58/48458/484）。）。CHAT-23 CHAT-23自填问卷的阳性预测值为自填问卷的阳性预测值为8.0%8.0%（2/25*2/25*）Section B Section B观察项目：在参与当面访谈的孩子中，阳观察项目：在参与当面访谈的孩子中，阳性率为性率为19.35%19.35%（6/316/31）。）。CHAT-23 CHAT-23自填问卷加上自填问卷加上Section BSection B的阳性预测值为的阳性预测值为50%50%（2/4*2/4*）。美国）。美国M-CHATM-CHAT自填量表加后续访谈的阳自填量表加后续访谈的阳性预测值为性预测值为57%57%1414。CHAT-23自填问卷及自填问卷及SectionB在在社区人群中的阳性预测值社区人群中的阳性预测值 进行孤独症筛查的可行性进行孤独症筛查的可行性CHAT-23CHAT-23自填问卷填写：由家长完成，约自填问卷填写：由家长完成，约5-105-10分钟分钟批批改改评评分分可可由由各各级级医医务务人人员员完完成成，时时间间小小于于2 2分分钟钟（社区医院）（社区医院）Section Section B B观观察察项项目目：由由经经培培训训的的人人员员完完成成（专专科科医医生生，医医学学生生或或护护士士），约约5-105-10分分钟钟。（二二级级或或三三级医院的儿童保健科）级医院的儿童保健科）本本次次筛筛查查中中，CHAT-23CHAT-23自自填填问问卷卷的的灵灵敏敏度度为为0.9410.941，特特异异度度为为0.8840.884，阳阳性性预预测测值值为为0.4620.462。CHAT-23CHAT-23自自填量表加上填量表加上Section BSection B的阳性预测值为的阳性预测值为50%50%。筛查流程图筛查流程图社区医院社区医院CHAT-23问卷初步问卷初步筛查筛查*二级或三级医院儿保科二级或三级医院儿保科SectionB进一步筛查进一步筛查三级医院专科医生三级医院专科医生进一步评估进一步评估阳性阳性 阴性阴性建立专科病史建立专科病史列为随访干预对象列为随访干预对象阳性阳性*在儿童在儿童1818月常月常规体检时进行规体检时进行正常儿童正常儿童阴性阴性正常正常回归正常回归正常儿童儿童必要时必要时24月常规体月常规体检时再次检时再次填写筛查填写筛查问卷问卷异常异常任何通过筛查，任何通过筛查，但非专科医生、但非专科医生、教师或家长怀疑教师或家长怀疑ASDASD的孩子的孩子 父母文化程度父母文化程度 填写人文化程度填写人文化程度*教养方式差异教养方式差异 对孩子沟通行为的忽视对孩子沟通行为的忽视 对问卷项目的理解差异对问卷项目的理解差异 依从性差依从性差自填问卷阳性的影响因素分析自填问卷阳性的影响因素分析二级筛查工具二级筛查工具 STAT(The screening tool for Autsim in STAT(The screening tool for Autsim in Two-Year-Olds)Two-Year-Olds)。针对四个能区十二个互动活动来发现孩子早期的针对四个能区十二个互动活动来发现孩子早期的社会沟通行为社会沟通行为 四个能区为：互动性的玩耍，寻求帮助，指向注四个能区为：互动性的玩耍，寻求帮助，指向注意和动作模仿意和动作模仿 每个能区为每个能区为1 1分分STATSTAT问卷总分为问卷总分为4 4分。分。此量表适用于此量表适用于24-3524-35个月龄的儿童。个月龄的儿童。STAT STAT的敏感度为的敏感度为0.920.92，特异度为，特异度为0.850.85 社会沟通能力问卷（社会沟通能力问卷（SCQSCQ）：）：M.R.M.R.和和C.L.C.L.两位学者共两位学者共同研制的对学龄前期儿童进行同研制的对学龄前期儿童进行ASDsASDs的筛查的筛查4040个项目，家长完成，项目以是个项目，家长完成，项目以是/否的形式回答否的形式回答1010分钟内完成填写，分钟内完成填写，5 5分钟内完成评分分钟内完成评分SCQSCQ量表为量表为ADI-RADI-R的伴随筛查工具的伴随筛查工具,SCQSCQ与与ADI-RADI-R呈高度呈高度相关。相关。以以SCQSCQ量表总分量表总分1515分作为截断值，分作为截断值，SCQSCQ量表区分量表区分PPDsPPDs（包括（包括ASDASD）和其他疾病的灵敏度为）和其他疾病的灵敏度为0.850.85，特异度为，特异度为0.750.75。二级筛查工具二级筛查工具 运用运用SCQSCQ量表在学龄前期普通人群中进行量表在学龄前期普通人群中进行ASDsASDs的筛查，初步探索的筛查，初步探索SCQSCQ量表在一级筛查中的应用量表在一级筛查中的应用情况情况 描述描述SCQSCQ量表分数在正常人群中的分布，量表分数在正常人群中的分布，评定年龄、性别、问卷填写人差异对评定年龄、性别、问卷填写人差异对SCQSCQ量表量表分数的影响分数的影响 探讨正常人群中是否存在孤独症谱系障碍的特探讨正常人群中是否存在孤独症谱系障碍的特征表现。征表现。SCQ 各幼儿园问卷回收情况及各幼儿园问卷回收情况及初筛阳性情况初筛阳性情况 幼儿园幼儿园 回收问卷数回收问卷数 初筛阳性问卷数初筛阳性问卷数 （回收率）（回收率）（初筛阳性率）（初筛阳性率）1 314 1 314（73.2%73.2%）1919（6.0%6.0%）2 2072 207（76.1%76.1%）2222（10.6%10.6%）3 1593 159（88.8%88.8%）1111（6.9%6.9%）4 1874 187（77.9%77.9%）1010（5.3%5.3%）总计总计 867867（77.6%77.6%）6262（7.2%7.2%）初筛阳性进一步随访初筛阳性进一步随访6262名初筛阳性，经进一步检查：名初筛阳性，经进一步检查：2 2名疑为名疑为ASDASD；1 1名特发性语言障碍；余名特发性语言障碍；余5959名正常名正常在在867867名学龄前期儿童中，共发现名学龄前期儿童中，共发现2 2名疑似孤独名疑似孤独症谱系障碍患儿，疑似患病率为症谱系障碍患儿，疑似患病率为2.3/10002.3/1000。而初筛问卷中共有而初筛问卷中共有6262份问卷阳性，份问卷阳性，SCQSCQ量表的量表的初筛阳性预测率为初筛阳性预测率为3.2%3.2%（2/622/62）。）。根据根据ADI-RADI-R，SCQSCQ量表问题量表问题2-2-问题问题4040可分为三大领可分为三大领域域(S(S、C C、R)R)：S S领域：社交互动领域（领域：社交互动领域（Social interaction domainSocial interaction domain）C C领域：沟通领域（领域：沟通领域（Communication domainCommunication domain）R R领域：重复及刻板的行为模式领域（领域：重复及刻板的行为模式领域（Restricted,Restricted,Repetitive,Stereotyped Patterns of Benavior Repetitive,Stereotyped Patterns of Benavior domaindomain）本次研究中阳性回答率较高的问题（本次研究中阳性回答率较高的问题（7 7、8 8、1111、1212、1313、1616）主要集中在）主要集中在R R领域。领域。SCQ本次研究本次研究SCQSCQ量表总分的平均分为量表总分的平均分为8.748.74，范围为，范围为020,020,有趣的是我们发现在正常人群中有趣的是我们发现在正常人群中SCQSCQ量表总分呈近似正量表总分呈近似正态分布。态分布。SCQ20191817161514131211109876543210SCQSCQ量表总分量表总分121086420频频数数%7.2%7.2%的孩子总分超过的孩子总分超过1515分，可以认为在正常人群中运分，可以认为在正常人群中运用用SCQSCQ量表会存在假阳性。量表会存在假阳性。但从另外一个角度来看这一发现可能是由于但从另外一个角度来看这一发现可能是由于SCQSCQ量表以量表以1515份为截断值的特异度偏低所致。份为截断值的特异度偏低所致。在本研究中虽然年龄、问卷填写人没有对总分产生显在本研究中虽然年龄、问卷填写人没有对总分产生显著影响，但是著影响，但是2-32-3岁组儿童的岁组儿童的SCQSCQ量表分数比量表分数比4-64-6岁组高，岁组高，故在小年龄组中运用故在小年龄组中运用SCQSCQ量表要更加谨慎量表要更加谨慎SCQ正常人群中呈现了孤独症谱系障碍的特征正常人群中呈现了孤独症谱系障碍的特征SCQSCQ量表手册量表手册3 3中认为此问卷发现的症状是在没有受到中认为此问卷发现的症状是在没有受到影响的人群中很罕见的，所以验证性研究是在临床人影响的人群中很罕见的，所以验证性研究是在临床人群中而非普通人群中进行。群中而非普通人群中进行。而本次研究在正常人群中运用而本次研究在正常人群中运用SCQSCQ量表，结果显示一些量表，结果显示一些通过通过SCQSCQ量表评估出来的孤独症谱系障碍症状在正常人量表评估出来的孤独症谱系障碍症状在正常人群中很少见，而其他症状却呈现相对较高的频率。群中很少见，而其他症状却呈现相对较高的频率。SCQSCQ阳性回答率较高的问题，如问题阳性回答率较高的问题，如问题3 3、1313有超过有超过70%70%的回答的回答呈孤独症阳性（问题呈孤独症阳性（问题3 3：他：他/她是否曾经说奇怪的词语，她是否曾经说奇怪的词语，或用几乎同样的方式重复说一样的话（这些词语可能是或用几乎同样的方式重复说一样的话（这些词语可能是他他/她听别人说过的或他她听别人说过的或他/她自己创造的）；问题她自己创造的）；问题1313：他：他/她是否曾经与同龄人一样喜欢一些事物（如，火车或她是否曾经与同龄人一样喜欢一些事物（如，火车或恐龙），但是过分着迷于这些事物）恐龙），但是过分着迷于这些事物）这些阳性回答率较高的问题（这些阳性回答率较高的问题（7 7、8 8、1111、1212、1313、1616）主要集中在重复及刻板的行为模式领域，这提示在临床主要集中在重复及刻板的行为模式领域，这提示在临床中评判年幼儿童行为是否为重复刻板行为，需格外谨慎中评判年幼儿童行为是否为重复刻板行为，需格外谨慎SCQSCQ谢谢 谢谢！