结肠黏膜施万细胞错构瘤2例临床病理分析并文献复习.pdf

19JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES,AUG.2023,Vol.30,No.8,Total No.169【第一作者】张丽华，女，主治医师，主要研究方向：胃肠道及女性生殖系统的病理诊断。E-mail：【通讯作者】张丽华短篇论著结肠黏膜施万细胞错构瘤2例临床病理分析并文献复习张丽华*福建医科大学附属三明第一医院病理科(福建 三明 365000)【摘要】目的 分析结肠黏膜施万细胞错构瘤(Mucosal Schwann cell hamartoma，MSCH)的临床病理形态、鉴别诊断、治疗及预后情况。方法 回顾性分析2例结肠MSCH患者临床特点、镜下形态、免疫表型，并复习相关文献。结果 2例患者均为女性，内镜下显示直径分别为5mm和3mm的扁平或广基息肉样隆起，组织学黏膜内梭形细胞呈穿插生长或交织状排列，无包膜，细胞边界不清，细胞质弱嗜酸性，细胞核长椭圆形或相对肥胖的长梭形，未见明显小核仁，未见核异型及核分裂象。免疫表型：病变细胞表达S-100及SOX-10。随访2例结肠MSCH患者30个月和14个月，总体表现良好，均无恶变及复发。结论 结肠MSCH位于黏膜内、病变细胞呈梭形，结合组织病理学特征及免疫表型等检测有利于MSCH准确诊断，预后良好，无需过度治疗。【关键词】结肠肿瘤；黏膜施万细胞错构瘤；鉴别诊断【中图分类号】R735.3【文献标识码】A DOI:10.3969/j.issn.1009-3257.2023.08.008Clinical Pathological Analysis and Literature Review of 2 Cases of Colonic Mucosal Schwann Cell HamartomaZHANG Li-Hua*.Department of Pathology,The First Hospital of Sanming,Fujian Medical University,Sanming 365000,Fujian Province,ChinaAbstract:Objective To analyze the clinical pathological morphology,differential diagnosis,treatment,and prognosis of colonic mucosal Schwann cell hamartoma(MSCH).Method The clinical characteristics,microscopic morphology,and immune phenotype of two cases of colonic MSCH were retrospectively analyzed,and relevant literature was reviewed.Results Both patients were female,with endoscopic presentations of flat or wide-based polypoid elevations of 5mm and 3mm in diameter respectively.Histologically,the spindle-shaped cells in the mucosa were interlaced or interwoven,without a capsule.The cell boundaries were unclear,with weakly acidophilic cytoplasm.The nuclei were long oval or relatively fat spindle-shaped,with no obvious nucleoli seen,and no nuclear atypia or nuclear division.Immune phenotype:Lesional cells expressed S-100 and SOX-10.The two patients with colonic MSCH were followed up for 30 and 14 months respectively,and their overall performance was good,with no malignancy or recurrence.Conclusion The colonic MSCH is located in the mucosa with spindle-shaped lesion cells.Accurate diagnosis of MSCH is facilitated by the combination of histopathological features and immune phenotype,and the prognosis is good and does not require excessive treatment.Keywords:Colonic Tumor;Mucosal Schwann Cell Hamartoma;Differential Diagnosis黏膜施万细胞错构瘤(Mucosal Schwann cell hamartoma，MSCH)是最近描述的一种胃肠道神经源性病变，多见于结直肠，主要表现为梭形的施万细胞在黏膜层中增生，可伴有腹泻、下消化道出血、稀便、腹部不适等症状1。结直肠MSCH不伴遗传综合征，发病率较低，现阶段国内外研究较少，国内报道不足10例；其病灶形态诊断时容易与其他肠道间叶源性病变混淆而发生误诊，为准确诊断结直肠MSCH进一步给予正确治疗，本文回顾性分析2例结肠MSCH，结合相关文献对其临床病理学特点、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等进行总结，以增加认识，避免漏诊及误诊。1 资料与方法1.1 临床资料 收集2019年11月至2021年12月我院2例MSCH的临床和病理资料，2例MSCH患者均为女性，患者年龄分别为55岁和73岁，平均64岁。1.2 方法 标本均经10%中性福尔马林固定，常规取材包埋，HE染色及光镜观察。免疫组化采用EnVision法染色，一抗包括S-100蛋白、SOX-10、EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、Desmin、CD34、CD117、DOG1及Ki-67，均购自福州迈新公司。2 结 果2.1 结肠MSCH临床特点 2例结肠MSCH均为女性，年龄分别为55岁和73岁，平均64岁；因腹部不适(1例)、体检(1例)行电子肠镜检查发现；内镜检查显示1例位于乙状结肠，1例位于升结肠；病灶形态：扁平或广基息肉样隆起，息肉大小分别为5mm和3mm，2例结直肠MSCH均为单发病灶，详见表1。各病例内镜检查图像见图1。2.2 结肠MSCH巨检、镜检病理学特征 巨检：病例1：灰白色黏膜组织一粒，大小0.4cm0.2cm0.1cm，质中，全埋。病例2：灰白色黏膜组织一粒，大小0.2cm0.1cm0.1cm，质中，全埋。镜检病理特征：病例1肿瘤细胞呈梭形，在黏膜固有层穿插生长，使腺体数量减少，腺体之间间隔增大(图2A)；病例2肿瘤细胞呈梭形，在黏膜层交织状排列，病变内残留有平滑肌组织(图2B)；两者均无包膜，细胞均边界不清，细胞质弱嗜酸性，细胞核呈长椭圆形或相对肥胖的长梭形，未见明显小核仁，未见核异型及核分裂象(图2C)。周边腺体间质可见数量不等慢性炎症细胞浸润。2.3 结直肠MSCH免疫表型特征 2例结肠MSCH患者活检标本梭形细胞免疫表型S-100蛋白均呈弥漫强阳性(图3A、图3C)，SOX10均呈部分阳性(图3B、图3D)，病例1Desmin阴性，病例2 Desmin提示残留的平滑肌组织(图3E)，Ki-67两例增值指数均约2%；其余抗体EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、CD34、CD117、DOG1均呈阴性。免疫组化染色也均未见节细胞。2.4 结肠MSCH治疗及预后情况 2例均行肠镜切除，切除术后分别随访观察30个月和14个月，均未发生术后并发症，总体表现良好，均无恶变及复发。20罕少疾病杂志 2023年8月 第30卷 第 8 期 总第169期(收稿日期：2022-12-25)(校对编辑：孙晓晴)图1 各病例内镜检查下息肉图像。图1A：病例1内镜显示单个扁平息肉；图1B：病例2内镜显示单个广基息肉。图2 镜检HE及放大病理学图像。图2A：病例1梭形肿瘤细胞在黏膜固有层穿插生长，腺体之间间隔增大；图2B：病例2梭形肿瘤细胞在黏膜层交织状排列，病变内残留有平滑肌组织；图2C：梭形细胞胞质弱嗜酸性，细胞核呈长椭圆形或相对肥胖的长梭形，未见明显小核仁。图3 免疫表型特征。图3A：病例1梭形细胞S-100蛋白弥漫强阳性，EnVision法；图3B：病例1梭形细胞SOX-10呈部分阳性，EnVision法；图3C：病例2梭形细胞S-100蛋白弥漫强阳性，EnVision法；图3D：病例2梭形细胞SOX-10呈部分阳性，EnVision法；图3E：病例2 Desmin提示残留的平滑肌组织。表1 2例结直肠MSCH临床特点病例 性别 年龄 确诊原因 病变位置 内镜描述病例1 女 55岁 常规体检 乙状结肠 乙状结肠见一0.50.5cm扁平息肉 病例2 女 73岁 腹胀 升结肠 升结肠见一广基息肉，约0.30.3cm3 讨 论2009年Gibson2等首次报道，是一种相对罕见良性的神经源性病变，好发于胃肠道，多为单发息肉样病变突出于黏膜 3，本研究2例结肠MSCH也均是单发的息肉样病变。张文芳4等研究显示，MSCH主要见于直肠或结肠，内镜下超过90%表现为息肉样隆起，平均直径为3.6mm，本研究中结肠MSCH内镜检查显示为直径分别为5mm和3mm的扁平或广基息肉样隆起，与张文芳4等研究相似。路畅5等学者研究中胃窦MSCH患者行内镜切除术后无并发症、复发等不良预后，本研究随访2例结肠MSCH患者30个月和14个月，患者总体表现良好，均无恶变或复发，与其研究结果具有一致性。3.1 诊断 镜下特点：黏膜内梭形细胞呈穿插生长或交织状排列，无包膜，细胞边界不清，细胞质弱嗜酸性，细胞核长椭圆形或相对肥胖的长梭形，未见明显小核仁，未见核异型及核分裂象。免疫组化2例均弥漫强阳性表达S-100蛋白，而SOX10均呈部分阳性，其余抗体EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、CD34、CD117、DOG1均呈阴性。3.2 鉴别诊断 与可疑病例的鉴别诊断如下：(1)GIST：位于结肠的GIST通常为透壁性肿瘤，突向腔内或内外膨出，可以呈束状、栅栏状或席纹状排列，肿瘤细胞表达CD34、DOG-1、CD117，不表达S-100等神经标志物，与MSCH不同6。(2)胃肠道神经鞘瘤：以胃最常见，结直肠发生较少，肿瘤周界清晰，瘤细胞呈梁状或条束状紧密排列，常见典型斑片状浸润的淋巴细胞套；而结直肠MSCH界限不清，瘤细胞在黏膜固有层穿插生长或交织状排列，无淋巴细胞套形成，这些都有利于神经鞘瘤鉴别7-8。(3)炎性纤维性息肉：绝大多数发生于胃，结肠较少见，镜下见相对一致的梭形细胞构成，混杂有炎症细胞，血管显著，血管周围肿瘤细胞漩涡状，背景可见嗜酸性粒细胞；免疫组化表达CD34、局灶表达SMA，不表达S-100，有助于鉴别诊断9。(4)胃肠道神经纤维瘤：主要发生于黏膜下，好发于小肠，多相关于型神经纤维瘤病，散发病变较少。由施万细胞、纤维母细胞和神经束膜样细胞构成，呈弥漫性、丛状生长，而MSCH只有施万细胞一种成分，可与神经纤维瘤区别10。(5)胃肠道节细胞神经瘤：好发于纵膈和腹膜后，胃肠道较少见，镜下由施万细胞及散在分布的簇状神经节细胞构成，可呈单发性、息肉病样或弥漫性，多与型神经纤维瘤病、多发性内分泌肿瘤2B型或Cowden综合征相关，而MSCH不伴遗传综合征，无神经节细胞，故可鉴别于MSCH11。(6)胃肠道神经束膜瘤：由梭形肿瘤细胞围绕肠隐窝呈同心圆状排列，肠隐窝常可见锯齿状结构，肿瘤细胞表达EMA、不表达S-100蛋白；而MSCH无同心圆状排列，肠隐窝无锯齿状结构，免疫组化表达S-100蛋白，不表达EMA，免疫组化可以鉴别两者12。综上所述，结肠MSCH为黏膜梭形细胞病变，不伴遗传综合征，结合临床病理特征、免疫表型等检测有利于病理医师准确诊断该类疾病，MSCH治疗以内镜下切除为主，患者预后良好，无需过度治疗。参考文献1Garca-Molina F,Ruz-Macia JA,Sola J.Hamartoma de clulas de Schwann mucoso:revisin de una entidad descrita recientemente Mucosal Schwann cells hamartoma:Review of a recently described entityJ.Rev 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