免疫缺陷病和其免疫检验专家讲座.pptx

第二十六章第二十六章 免疫缺点性疾病及其免疫检验免疫缺点性疾病及其免疫检验免疫缺陷病和其免疫检验第1页第一节第一节 免疫缺点病分类和特点免疫缺点病分类和特点 一、免疫缺点病分类一、免疫缺点病分类 二、免疫缺点病特点二、免疫缺点病特点第二节第二节 原发性免疫缺点病原发性免疫缺点病 一、原发性一、原发性B B细胞缺点细胞缺点 二、原发性二、原发性T T细胞缺点细胞缺点 三、重症联合免疫缺点三、重症联合免疫缺点 四、原发性吞噬细胞缺点四、原发性吞噬细胞缺点 五、原发性补体系统缺点五、原发性补体系统缺点免疫缺陷病和其免疫检验第2页第四节第四节 免疫缺点病检验免疫缺点病检验 一、一、B B细胞缺点检测细胞缺点检测 二、二、T T细胞缺点检测细胞缺点检测 三、吞噬细胞缺点检测三、吞噬细胞缺点检测 四、补体系统缺点检测四、补体系统缺点检测 五、取得性免疫缺点病检测五、取得性免疫缺点病检测第三节第三节 继发性免疫缺点病继发性免疫缺点病 一、继发性免疫缺点常见原因一、继发性免疫缺点常见原因 二、取得性免疫缺点综合征二、取得性免疫缺点综合征思索题思索题小小 结结免疫缺陷病和其免疫检验第3页由遗传原因或其它原因造成免疫系统发育或由遗传原因或其它原因造成免疫系统发育或免疫应答障碍而造成一个或各种免疫功效不免疫应答障碍而造成一个或各种免疫功效不全称为全称为免疫缺点免疫缺点(immunodeficiency),由此由此所致各种临床综合征称为免疫缺点病所致各种临床综合征称为免疫缺点病(immunodeficiency disease,ID)。免疫缺陷病和其免疫检验第4页第一节第一节 免疫缺点病分类和特点免疫缺点病分类和特点免疫缺陷病和其免疫检验第5页原发性免疫缺点性疾病原发性免疫缺点性疾病（primary immunodeficiency disease,PIDD）继发性免疫缺点病继发性免疫缺点病（secondary immunodeficiency disease,SIDD or AIDD）一、免疫缺点病分类一、免疫缺点病分类免疫缺陷病和其免疫检验第6页免疫缺陷病和其免疫检验第7页重复感染重复感染 易发肿瘤易发肿瘤高度伴发本身免疫病倾向，以类风湿高度伴发本身免疫病倾向，以类风湿 关节炎和恶性贫血等多见。关节炎和恶性贫血等多见。遗传倾向遗传倾向临床表现和病理损伤复杂多样临床表现和病理损伤复杂多样 二、免疫缺点病特点免疫缺陷病和其免疫检验第8页n免疫缺点病类型病原体类别病原体类别感染类型感染类型n体液免疫、吞噬细胞和补体缺点n以化脓性球菌感染为主，补体缺点时也常见脑膜炎链球菌和淋球菌感染败血症、化脓性脑膜炎、败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、肺炎、气管炎、中耳炎、全身气管炎、中耳炎、全身性肉芽肿等性肉芽肿等n细胞免疫缺点细胞内寄生病原体感染细胞内寄生病原体感染为主为主重症病毒感染、真菌感重症病毒感染、真菌感染、布氏菌病、结核病染、布氏菌病、结核病n联合免疫缺点以化脓菌为主，有时合以化脓菌为主，有时合并并 胞内寄生病原体胞内寄生病原体感染感染全身重症细菌及病毒感全身重症细菌及病毒感染、顽固性腹泻或脓皮染、顽固性腹泻或脓皮病病免疫缺点病感染特点免疫缺点病感染特点免疫缺陷病和其免疫检验第9页第二节第二节 原发性免疫缺点病原发性免疫缺点病原发性免疫缺点性疾病（原发性免疫缺点性疾病（primary immunodeficiency disease,PIDD）又称先天）又称先天性免疫缺点病（性免疫缺点病（congenital immunodeficiency disease,CIDD）,是因为免是因为免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功效不全引发疾病。障碍而致免疫功效不全引发疾病。免疫缺陷病和其免疫检验第10页 一、原发性一、原发性B B细胞缺点病细胞缺点病 二、原发性二、原发性T T细胞缺点病细胞缺点病 三、原发性联合免疫缺点病三、原发性联合免疫缺点病 四、原发性吞噬细胞缺点病四、原发性吞噬细胞缺点病 五、原发性补体系统缺点病五、原发性补体系统缺点病原发性免疫缺点性疾病原发性免疫缺点性疾病免疫缺陷病和其免疫检验第11页 因为因为B B细胞先天性发育不全，或因细胞先天性发育不全，或因为为B B细胞不能接收细胞不能接收T T细胞传递信号，而细胞传递信号，而造成抗体产生降低一类疾病。造成抗体产生降低一类疾病。一、原发性一、原发性B细胞缺点细胞缺点primary B lymphocytes deficiency免疫缺陷病和其免疫检验第12页试验室指标特征试验室指标特征主要临床表现主要临床表现体内体内IgIg水平降低或缺点水平降低或缺点外周血外周血B B细胞可降低或缺点细胞可降低或缺点T T细胞数量正常。细胞数量正常。重复化脓性感染重复化脓性感染免疫缺陷病和其免疫检验第13页发病机制发病机制:B:B细胞信号转导分子酪氨酸激酶（细胞信号转导分子酪氨酸激酶（Brutons Brutons tyrosine kinasetyrosine kinase，BtkBtk）基因缺点，使得）基因缺点，使得B B细胞发育过程中信细胞发育过程中信号转导障碍，造成号转导障碍，造成B B细胞发育停滞于前细胞发育停滞于前B B细胞阶段，成熟细胞阶段，成熟B B细胞细胞数量降低或缺失。数量降低或缺失。（一）（一）X性连锁无丙种球蛋白血症性连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agamaglobulinemia，XLA）为为X X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称BrutonBruton病。病。临床表现临床表现：患儿多在出生：患儿多在出生6 6月后重复发生化脓性细菌感染月后重复发生化脓性细菌感染,血血清中各类清中各类IgIg含量显著降低，外周血成熟含量显著降低，外周血成熟B B细胞和浆细胞数量几细胞和浆细胞数量几乎为零。乎为零。免疫缺陷病和其免疫检验第14页临床表现临床表现：患儿易重复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平：患儿易重复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺点病表现更为严重。免疫球蛋白缺点病表现更为严重。（二）（二）X性联高性联高IgM综合征综合征（X-linked high IgM syndrome，XLHM）发病机制发病机制：X-X-染色体上染色体上CD40LCD40L基因突变，使基因突变，使T T细胞表示细胞表示CD40LCD40L缺点，其与缺点，其与B B细胞细胞CD40CD40相互作用受阻，造成相互作用受阻，造成B B细胞活化增殖细胞活化增殖和和IgIg类别转换障碍，不能产生除类别转换障碍，不能产生除IgMIgM以外其它类型免疫球蛋以外其它类型免疫球蛋白。白。试验室指标试验室指标：血清：血清IgMIgM升高而升高而IgGIgG、IgAIgA、IgEIgE水平低下，外周水平低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌血和淋巴组织中有大量分泌IgMIgM浆细胞。浆细胞。免疫缺陷病和其免疫检验第15页试验室指标试验室指标：血清：血清IgAIgA水平异常低下（水平异常低下（50mg/L5000050000则感则感染可能性极高。染可能性极高。当前，美国当前，美国FDAFDA还没有同意将核酸检测作为诊疗指还没有同意将核酸检测作为诊疗指标，只用于治疗观察和评价。标，只用于治疗观察和评价。免疫缺陷病和其免疫检验第74页1 1什么是免疫缺点病？什么是免疫缺点病？2 2免疫缺点病分几类？免疫缺点病分几类？3 3免疫缺点病特征有哪些？免疫缺点病特征有哪些？4 4什么是原发性什么是原发性B B细胞缺点病？其基本特征和代表性疾细胞缺点病？其基本特征和代表性疾病有哪些？病有哪些？5 5什么是原发性什么是原发性T T细胞缺点病？其基本特征和代表性疾细胞缺点病？其基本特征和代表性疾病有哪些？病有哪些？6 6什么是重症联合免疫缺点病？其基本特征和代表性疾什么是重症联合免疫缺点病？其基本特征和代表性疾病有哪些？病有哪些？7 7什么是原发性吞噬细胞缺点病？其基本特征和代表性什么是原发性吞噬细胞缺点病？其基本特征和代表性疾病有哪些？疾病有哪些？8 8什么是继发性免疫缺点病？最常见诱因有哪些？什么是继发性免疫缺点病？最常见诱因有哪些？9 9什么是取得性免疫缺点综合征？其免疫学特点及临床什么是取得性免疫缺点综合征？其免疫学特点及临床特征有哪些？特征有哪些？1010各种免疫缺点病主要免疫学检测方法有哪些？各种免疫缺点病主要免疫学检测方法有哪些？思索题思索题免疫缺陷病和其免疫检验第75页n免疫缺点病是免疫系统先天发育不全或后天损伤所免疫缺点病是免疫系统先天发育不全或后天损伤所致疾病，分为原发性免疫缺点性疾病和继发性免疫致疾病，分为原发性免疫缺点性疾病和继发性免疫缺点病两大类。缺点病两大类。n免疫缺点病主要临床表现有重复感染；高发恶性肿免疫缺点病主要临床表现有重复感染；高发恶性肿瘤和本身免疫病；有一定遗传倾向。瘤和本身免疫病；有一定遗传倾向。n AIDS AIDS是最常见继发性免疫缺点病。是最常见继发性免疫缺点病。HIVHIV主要侵犯主要侵犯CD4+TCD4+T细胞以及表示细胞以及表示CD4CD4分子巨噬细胞等分子巨噬细胞等 ，经过直接，经过直接或间接路径损伤受感染或间接路径损伤受感染CD4+CD4+细胞。细胞。gp120 gp120、gp41 gp41 在其致病中发挥主要作用。在其致病中发挥主要作用。n免疫缺点病检验主要包括体液免疫、细胞免疫、补免疫缺点病检验主要包括体液免疫、细胞免疫、补体和吞噬细胞等方面数量和功效检测，其中体和吞噬细胞等方面数量和功效检测，其中AIDSAIDS试试验室检测包含验室检测包含HIVHIV抗原和抗体、抗原和抗体、CD4+TCD4+T细胞计数等内细胞计数等内容。容。小小 结结免疫缺陷病和其免疫检验第76页