孕妇产前诊疗专家讲座.pptx

产前诊疗Prenatal DiagnosisPrenatal DiagnosisPrenatal DiagnosisPrenatal Diagnosis妇产科妇产科妇产科妇产科 古巧平古巧平古巧平古巧平孕妇产前诊疗第1页 出生缺点（birth defects)是指出生时就存在、身体结构畸形和功效障碍总称。包含先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等，严重缺点经常引发早期流产、死胎、新生儿或婴幼儿死亡及存活患儿残疾，是影响人口素质主要原因，同时也是围产儿死亡主要原因之一，能存活者也存在着各种不一样程度功效障碍，给社会及家庭带来沉重负担。我国出生缺点发生率大约为100/万-250/万。孕妇产前诊疗第2页出生缺点干预一级干预：婚前检验和婚前咨询孕前检验和孕前咨询叶酸和各种维生素干预二级干预：产前筛查产前诊疗胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治孕妇产前诊疗第3页产前诊疗概念 产前诊疗又称宫内诊疗，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺点进行诊疗，包含免疫学诊疗、B超影像学诊疗、细胞遗传学诊疗和基因诊疗。孕妇产前诊疗第4页产前诊疗 产前诊疗与产前筛查不一样，技术要求更高，要诊疗疾病也复杂，所以，不可能象筛查那样要求人人都做，只适合在一些高风险率孕妇，有针对性地进行某项诊疗性手术与试验。孕妇产前诊疗第5页产前诊疗对象35岁以上高龄孕妇，孕妇血清学筛查21-三体及18-三体高风险者有染色体异常儿分娩史孕妇夫妇一方为染色体结构异常者先天性畸形生育史性连锁隐性基因携带者孕妇产前诊疗第6页产前诊疗对象夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿孕妇在妊娠早期致畸物质接触史有遗传性家族史或近亲婚配史孕妇原因不明流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史孕妇此次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎孕妇孕妇产前诊疗第7页产前诊疗主要方法一、侵入性方法：包含绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等二、非侵入性方法：包含植入前诊疗、宫腔灌洗搜集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊疗、孕妇外周学胎儿细胞、DNA分离诊疗等。孕妇产前诊疗第8页能产前诊疗疾病染色体病 如21-三体综合征 性连锁遗传病 如红绿色盲遗传性代谢缺点病 如苯丙酮尿症先天性畸形 如先天性心脏病孕妇产前诊疗第9页唐氏综合征，是最常见染色体非整倍体遗传病。该病在新生儿发病率约为1/800-1/600.孕妇产前诊疗第10页染色体病产前诊疗羊水穿刺（amniocentesis）绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling,CVS）经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling,PUBS）又称脐带穿刺（cordocentesis）孕妇产前诊疗第11页染色体病产前诊疗胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy）胚胎植入前诊疗（preplantation genetile diagnosis）母血中胎儿细胞（fetal cells in the maternal circulation）和游离DNA提取孕妇产前诊疗第12页植入前诊疗（preimplantation genetic diagnosis）时间：受精后3天在IVF中取得在610细胞时期取得12个细胞分析方法：FISH or PCR孕妇产前诊疗第13页绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling,CVS）时间：1013 周方法：经阴道（transcervically）经腹（transabdominally孕妇产前诊疗第14页绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling,CVS）优点孕早期检验诊疗率99%流产率1%714天取得结果缺点胚外组织不能区分胎盘嵌合体，影响准确性仅取得细胞，不能检测AFP、乙酰胆碱酯酶等用于筛查胎儿神经管缺点物质所以不能诊疗NTD（神经管畸形）孕妇产前诊疗第15页羊水穿刺（amniocentesis，AMC）时间：16周24周方法：经腹或经阴道用途：细胞、染色体或AFP检测孕妇产前诊疗第16页羊水穿刺（amniocentesis，AMC）优点取材方便结果比较可靠并发症少流产率低，约0.5%714天取得结果缺点存在羊水血污染，影响结果不能早期诊疗染色体核型出结果时间长，约3周左右孕妇产前诊疗第17页脐带穿刺（cordocentesis,pencutaneous umbilical blood sampling,PUBS）时间：22周25周方法超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。检验时间23天孕妇产前诊疗第18页脐带穿刺（cordocentesis,pencutaneous umbilical blood sampling,PUBS）优点穿刺时间不受孕周限制，孕16周至足月任何孕周均可结果准确性及敏感性高培养时间短，培养过程简便，48小时后即可进行染色体核型分析对绒毛及羊水培养出现假嵌体或培养失败进行校正或补救诊疗满足大孕周孕妇进行产前诊疗需要缺点对技术人员要求较高失败率比羊膜腔穿刺高发生并发症风险较羊膜腔穿刺大胎儿丢失率较前两种方法高，约1.2%-4.9%孕妇产前诊疗第19页荧光原位杂交（FISH）在产前诊疗中应用 FISH是指将荧光标识已知特异性序列核酸作为探针与分裂期或间期细胞原位杂交在荧光显微镜镜下观察染色体畸变技术。当前是染色体异常和快速孕中期产前诊疗最有效方法之一。孕妇产前诊疗第20页荧光原位杂交（FISH）在产前诊疗中应用优点应用于未培养羊水细胞染色体非整倍体检测。可填补出现假性镶嵌体和培养失败对母血清学筛查异常高危孕妇，FISH是最为适当产前诊疗方法快速 24小时甚至更短时间内、灵敏度和特异度分别可达99%和100%，与传统核型分析相符率靠近100%减轻孕妇等候结果过程焦虑情绪缺点只能应用于特异染色体异常（21、18、13、X和Y）检出仅用FISH行产前诊疗时将有二分之一染色体异常漏诊无法检验染色体结构上异常、基因点突变等孕妇产前诊疗第21页Thanks孕妇产前诊疗第22页