47%2CXYY综合征伴自伤性口腔溃疡1例.pdf

病例报告4 7,X Y Y综合征伴自伤性口腔溃疡1例张颖 张倩倩 杜观环 吴岚 沈雪敏*上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科,上海交通大学口腔医学院,国家口腔医学中心,国家口腔疾病临床医学研究中心,上海市口腔医学重点实验室,上海市口腔医学研究所 上海 2 0 0 0 1 1 摘要 自伤性口腔溃疡是自伤行为累及口腔的一种表现。本文首次报告4 7,X YY综合征患者伴自伤性口腔溃疡1例,并结合文献阐明口腔自伤行为的病因及治疗方法。关键词 自伤性口腔溃疡;自伤行为;4 7,X YY综合征 文献标识码 B 文章编号 1 6 7 17 6 5 1(2 0 2 3)0 80 7 5 50 2d o i 1 0.1 3 7 0 1/j.c n k i.k q y x y j.2 0 2 3.0 8.0 1 7A C a s e o f 4 7,X Y Y S y n d r o m e w i t h S e l f-i n j u r i o u s O r a l U l c e r.ZHANG Y i n g,ZHANG Q i a n q i a n,D U G u a n h u a n,WU L a n,SHEN X u e m i n*.D e p a r t m e n t o f O r a l M u c o s a l D i s e a s e s,S h a n g h a i N i n t h P e o p l es H o s p i t a l,S h a n g-h a i J i a o T o n g U n i v e r s i t y S c h o o l o f M e d i c i n e;C o l l e g e o f S t o m a t o l o g y,S h a n g h a i J i a o T o n g U n i v e r s i t y;N a t i o n-a l C e n t e r f o r S t o m a t o l o g y;N a t i o n a l C l i n i c a l R e s e a r c h C e n t e r f o r O r a l D i s e a s e s;S h a n g h a i K e y L a b o r a t o r y o f S t o m a t o l o g y,S h a n g h a i R e s e a r c h I n s t i t u t e o f S t o m a t o l o g y,S h a n g h a i 2 0 0 0 1 1,C h i n a.A b s t r a c t T h e s e l f-i n j u r i o u s o r a l u l c e r i s a m o n g t h e m a n i f e s t a t i o n s o f s e l f-i n j u r y b e h a v i o r(S I B).T h e e s s a y f i r s t l y r e p o r t s a c a s e o f 4 7,X YY s y n d r o m e w i t h s e l f-i n j u r i o u s o r a l u l c e r a n d i l l u s t r a t e s t h e e t i o l o g y a n d t r e a t m e n t o f S I B i n v o l v i n g t h e o r a l c a v i t y.K e y w o r d s s e l f-i n j u r i o u s o r a l u l c e r;s e l f-i n j u r y b e h a v i o u r;4 7,X YY s y n d r o m e1 病例报告1.1 基本资料 患者,男,2 4岁。口腔溃疡反复发作1 0余年,每次溃疡35枚,部位不定,可自愈,间歇期34个月。本次溃疡发作1月余仍未愈,患者有咬颊咬舌习惯,否认外生殖器溃疡及眼部损害。1年前因全身多处皮肤损害确诊为“毛囊闭锁三联征”行手术治疗。患有青光眼、高血压。否认家族史及过敏史。本病例报告已得到本单位伦理委员会的批准,伦理号S H 9 H-2 0 2 1-T 3-1。1.2 检查 颌面部对称,颈部外形正常,未扪及淋巴结肿大。舌背、舌 腹、左颊 黏 膜各 见一 溃 疡,大 小 分 别 约0.5 c m0.6 c m、0.6 c m 0.7 c m、1.0 c m0.6 c m,溃疡外形不规则,色泽灰白,表面凹陷(图1),基底略硬。全口牙列无缺失,浅覆盖,度深覆牙合。未见牙体缺损,口腔卫生状况一般。辅助检查:染色体核型分析结果示“4 7,X Y+Y”(骨髓细胞1 d培养,染色体检查2 0个细胞,均多一条Y染色体)。1.3 诊断及治疗 染色体核型分析结果示“4 7,X Y+Y”,基金项目 上海交通大学医学院附属第九人民医院、上海交通大学口腔医学院研究型学科基金项目(编号:KQY J X K 2 0 2 0)作者简介 张颖(1 9 9 8),女,江苏淮安人,硕士在读,研究方向:口腔黏膜病学。*通信作者 沈雪敏,E-m a i l:k i y o s h e n 1 6 3.c o m1 a,1 b,1 c:舌背、舌腹、左颊黏膜各见一溃疡,大小分别约0.5 c m0.6 c m、0.6 c m0.7 c m、1.0 c m0.6 c m,溃疡外形不规则,色泽灰白,表面凹陷图1 治疗前口腔表现F i g.1 O r a l m a n i f e s t a t i o n b e f o r e t r e a t m e n t.因此诊断为4 7,X Y Y综合征。患者具有咬颊咬舌的不良习惯,溃疡部位与刺激因素对应的部位相吻合,且溃疡外形不规则,色泽灰白,基地略硬,因此诊断为自伤性口腔溃疡1。治疗方案:(1)劝导患者戒除咬颊咬舌不良习惯;(2)每天晚上睡前口服沙利度胺片(常州制药厂有限公司)2 5 m g;每天向口腔溃疡面挤喷重组牛碱性成纤维细胞生长因子外用溶液(珠海亿胜生物制药有限公司)23次。以上药物持续使用2周后,溃疡面积减小。4周后,溃疡愈合,黏膜表面光滑(图2)。2 讨论557 口腔医学研究2 0 2 3年8月第3 9卷第8期2 a,2 b,2 c:舌背、舌腹、左颊溃疡愈合,黏膜表面光滑图2 治疗4周后口腔表现F i g.2 O r a l m a n i f e s t a t i o na f t e r 4 w e e k s o f t r e a t m e n t.自伤性口腔溃疡患者会反复、故意地咬唇、舌等口腔内外的软组织,使局部软组织出现纤维化、血液循环不良的情况,进而可影响溃疡愈合2。自伤行为(s e l f-i n j u r y B e h a v-i o u r,S I B)是一种没有自杀意图的对身体的蓄意伤害,可能伴随精神 障碍、发育 缺陷 或 综 合 征 而 发 生。S I B损 伤 中,7 5%位于头颈部,可累及的口腔结构包括牙龈、颊黏膜、舌部、牙周组织和牙齿等。口腔病变包括牙龈炎、牙周炎、创伤性口腔溃疡和自拔牙3。H u i s m a n等4综述了发生S I B的1 2种综 合征,包括A n g e l m a n 综合征、C o r n e l i a d e L a n g e 综合征、C r i-d u-C h a t综合征、D o w n综合征、脆性X综合征、L e s c h-N y h a n 综合征、L o w e综合征、P r a d e r-W i l l i 综合征、R e t t 综合征、S m i t h-M a-g e n i s 综合征、结节性硬化症、W i l l i a m s-B e u r e n综合征。在一些其他遗传综合征中也有S I B的报道,如染色体失衡和非基因决定的疾病,包括风疹脑病和胎儿酒精综合征。儿 童S I B可 能与 遗传 有关,如L e s c h-N y h a n综 合 征、C o r n e l i a d e L a n g e综 合 征、G i l l e s d e L a T o u r e t t综 合 征、M u n c h h a u s e n综合征、家族性自主神经功能障碍、先天性痛觉缺失综合征、4 9,X X X X Y综合征、4 7,X X Y综合征、1 8三体综合征。其他与儿童S I B相关的疾病包括自闭症、智力缺陷、遗传性感觉神经病、脑炎、先天畸形、先天性传染病、延髓麻痹、昏迷和癫痫等3,5-9。本文首次报道了4 7,X Y Y综合征患者S I B导致的创伤性口腔溃疡。4 7,X Y Y综合征与4 9,X X X X Y综合征、4 7,X X Y综合征都属于性染色体非整倍体,因此可能是由于4 7,X Y Y综合征引起本病例患者反复出现创伤性口腔溃疡。性染色体非整倍体可引起男性或女性生殖器官发育不全,患者还可伴有其他脏器功能或结构异常,或伴有精神神经障碍或一定智力低下等1 0。另外,神经系统退行性疾病也可导致口腔自伤行为。帕金森病患者的口面部运动障碍如“捕蝇舌”和唇部颤动,是左旋多巴和溴隐亭的副作用,从而导致自咬6。对于口腔自伤行为患者的治疗主要包括:(1)心理治疗:劝导患者戒除自伤行为。(2)药物治疗:常用涂布药物(如地塞米松软膏、重组人表皮生长因子凝胶等)、漱口水(如复方氯己定溶液等)。(3)限制性装置(头盔、口罩、短腭刺、唇挡、颊屏等)。(4)手术治疗:对于自伤行为严重且其他治疗无效的患者,或有严重认知障碍而无法配合的患者,可选择拔牙6,1 1。本患者有咬颊咬舌习惯,沙利度胺通过作用于前脑睡眠中心,产生中枢抑制,发挥镇静安眠作用1 2。此外,沙利度胺通过抗T N F-及抑制N F-B介导的下游细胞因子表达产生抗炎作用。予以沙利度胺和劝导戒除不良习惯后,患者咬颊咬舌的次数明显下降,促进了溃疡愈合。对于口腔溃疡患者,若怀疑有自伤因素,不仅应询问是否有自伤行为习惯,还应询问是否患有遗传综合征、神经系统疾病等可引起自伤行为的疾病。难以纠正的自伤行为,需其他学科配合治疗全身系统疾病。纠正自伤行为后仍难以愈合的溃疡,需活检排除癌变可能。参考文献1 陈谦明.口腔黏膜病学M.第5版.北京:人民卫生出版社,2 0 2 0.6 4-6 6.2 王永莲.口腔黏膜病临床特点及解决对策研究J.全科口腔医学电子杂志,2 0 1 5,2(7):9 5-9 6.3 M e d i n a A C,S o g b e R,G m e z-R e y AM,e t a l.F a c t i t i a l o r a l l e s i o n s i n a n a u t i s t i c p a e d i a t r i c p a t i e n t J.I n t J P a e d i a t r D e n t,2 0 0 3,1 3(2):1 3 0-1 3 7.4 H u i s m a n S,M u l d e r P,K u i j k J,e t a l.S e l f-i n j u r i o u s b e h a v i o r J.N e u r o s c i B i o b e h a v R e v,2 0 1 8,8 4:4 8 3-4 9 1.5 Z o n u z A T,T r e i s t e r N,M e h d i p o u r F,e t a l.F a c t i t i a l p e m-p h i g u s-l i k e l e s i o n s J.M e d O r a l P a t o l O r a l C i r B u c a l,2 0 0 7,1 2(3):E 2 0 5-E 2 0 8.6 L i m e r e s J,F e i j o o J F,B a l u j a F,e t a l.O r a l s e l f-i n j u r y:a n u p d a t e J.D e n t T r a u m a t o l,2 0 1 3,2 9(1):8-1 4.7 M a n n e k o t e T h i p p a i a h S,S h a n k a r a p u r a N a n j a p p a M,G u d e J G,e t a l.N o n-s u i c i d a l s e l f-i n j u r y i n d e v e l o p i n g c o u n t r i e s:A r e v i e w J.I n t J S o c P s y c h i a t r y,2 0 2 1,6 7(5):4 7 2-4 8 2.8 C a n n a v a l e R,I t r o A,C a m p i s i G,e t a l.O r a l s e l f-i n j u r i e s:c l i n i c a l f i n d i n g s i n a s e r i e s o f 1 9 p a t i e n t s J.M e d O r a l P a t o l O r a l C i r B u c a l,2 0 1 5,2 0(2):e 1 2 3-e 1 2 9.9 F e r r a o J,R o d r i g u e s B a r r o s C,F i g u e i r e d o L,e t a l.O r a l s e l f-m u t i l a t i o n i n l e s c h-n y h a n s y n d r o m e:A c a s e r e p o r t J.C u-r e u s,2 0 2 2,1 4(8):e 2 7 8 7 4.1 0 王文,熊卿圆,许华英.N I P T-p l u s技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用J.中国继续医学教育,2 0 2 1,1 3(1 4):1 4 6-1 5 0.1 1 A h m a d F i s a l A,F r a n c i s J,M o h a m e d R o h a n i M.T h e e v o l u-t i o n o f s p e c i a l n e e d s d e n t i s t r y t o s p e c i a l c a r e d e n t i s t r y:A M a l a y s i a n p e r s p e c t i v e J.S p e c C a r e D e n t i s t,2 0 2 3,4 3(2):2 3 8-2 3 9.1 2 H u s s a i n K,P a t e l P,R o b e r t s N.T h e r o l e o f t h a l i d o m i d e i n d e r m a t o l o g y J.C l i n E x p D e r m a t o l,2 0 2 2,4 7(4):6 6 7-6 7 4.收稿日期:2 0 2 2-0 8-2 5(本文编辑 李四群)657J o u r n a l o f O r a l S c i e n c e R e s e a r c h,A u g.2 0 2 3,V o l.3 9,N o.8