Madelung病的临床特点及影像表现.pdf

Co1临床研究322BME&Clin Med,May 2023,Vol.27,No.3生物医学工程与临床2 0 2 3年5月第2 7 卷第3期网络出版时间：2 0 2 3-0 4-2 10 9：32:2 0 D0I：10.13339/j.c n k i.s g l c.2 0 2 30 42 0.0 0 8网络出版地址：https:/ 2 例Madelung病患者，其中男性16 例，女性6 例；年龄47 7 7 岁，平均年龄58 岁。行CT或/和MRI检查，分析其影像学表现，包括脂肪分布情况和Madelung病分型。2 2 例患者中3例行肿块切除，进行病理学检查。结果3例病理诊断结果，光学显微镜下均见肿块为成熟的脂肪组织，其间有少量血管及纤维组织。2 2 例患者病灶发生部位分别为头颈和（或）项背部区域、胸部、臀部及大腿皮下和（或）肌肉间隙、纵隔区域。累及皮下及肌肉间隙，边界欠清，沿筋膜间隙向深部生长，不形成软组织肿块，且无包膜。Madelung病分型显示，I型2 0 例，I型1例，型1例。结论Madelung病具有特征性的CT、M RI表现，CT、M RI 表现在定性诊断方面具有重要价值，对手术治疗方案提供重要参考依据关键词：Madelung病；体层摄影术，X线计算机；磁共振成像（MRI)中图分类号：R445.2;R814.42;R589.2文献标识码：A文章编号：10 0 9-7 0 9 0(2 0 2 3)0 3-0 32 2-0 4Clinical features and imaging charactoristic of Madelungs diseaseSUN Peng,YANG Qian?(l.Department ofNuclear Medicine,Peoples Hospital of Shiyan,Hubei Medical College Afiliated People s Hospital,Shiyan442000,HubeChina,2.Department of Radiology,Hubei Cancer Hospital,Wuhan430079,Hubei,China)responding author:YANG Qian.E-mail:.Abstract:Objective To investigate the imaging characteristic and diagnostic value of Madelungs disease,and improve theunderstanding of the disease.Methods A total of 22 patients with Madelungs disease were enrolled,which included 16males and 6 females,aged 47-77 years old with mean age of 58 years old.The CT or/and MRI were performed to analyzethe imaging features of fat distribution and Madelungs disease classification.Among them,3 cases underwent mass resectionand pathological examination.Results The pathological diagnosis of 3 cases showed that the mass was mature adipose tissuewith small amount of blood vessels and fibrous tissue,under examination of optical microscope.The lesions of 22 patients werelocated in subcutaneous and/or muscular space of head,neck and/or back,chest,hip and thigh,and mediastinal.The lesionsinvolved subcutaneous and muscular space,the boundary was unclear,and grown deep along the fascial space without soft tissuemass and capsule.According to Madelungs disease classification,there were 20 cases of type I,1 case of type II and 1 case oftype II.Conclusion It is demonstrated that Madelungs disease showed characteristic CT and MRI findings.CT and MRIfindings play important roles in qualitative diagnosis of Madelungs disease,and provide important reference for surgicaltreatment.Key words:Madelungs disease;computed tomography,X-ray;nuclear magnetic resonanceMadelung病（麦（马）德龙病），即良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis,BSL)，又称为洛-本综合征（Launois-Bensaude）、多发性对称性脂肪增多症(multiple symmetric lipomatosis,MSL)。该病是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病。最早由BrodieBC报道该病，直到MadelungOW搜集了一系列相关病例并详细描述了该病的肉眼结构和临床特征。笔者总结经临床证实的2 2 例Madelung病的影像表现，探讨其诊断价值，以提高对该病的诊断及治疗水平1资料与方法1.1临床资料选择2 0 10 年1月至2 0 17 年12 月在湖北省十堰市人民医院和湖北省肿瘤医院经临床证实Madelung病患者2 2 例,其中男性16 例,女性6 例；年龄47 77岁，平均年龄58 岁；发病至影像学检查时间1作者单位：1.湖北省十堰市人民医院湖北医药学院附属人民医院核医学科，湖北十堰442 0 0 0；2.湖北省肿瘤医院放射科，湖北武汉430079作者简介：孙鹏（198 9一），男，湖北十堰市人，本科，主治医师，主要从事核医学诊断工作。E-mail:。通信作者：杨倩（1991一），女，湖北随州市人，硕士，主治医师，主要从事CT与MRI影像诊断工作。电话：[phone]。E-mail:728295931qqcom。版权保护，不得翻录。BME&Clin Med,May 2023,Vol.27,No.3生物医学工程与临床2 0 2 3年5月第2 7 卷第3期323-20年；1型2 0 例，型1例，型1例；2 2 例中2 0 例患者有长期酗酒史，嗜酒时间2 0 50 年，饮酒量0.2 51.00kg/d,血清转氨酶均升高,其中8 例有酒精性肝硬化;合并症,糖尿病5例,高血压6 例,高尿酸血症3例,甲状腺功能减退症2 例,高脂血症3例;所有患者均无明显家族病史；均行CT/MRI影像学检查。临床表现主要为颈部或大腿无痛性肿块、或有颈部活动受限或颈部紧缩感、吞咽困难、颈部或咽喉部或纵隔内器官的疼痛就诊，其中1例心包压迫感至呼吸困难。1.2方法1.2.1影像检查方法18例患者行CT检查，其中3例行增强扫描；3例行MRI扫描，其中1例行增强扫描；1例均行CT、MRI检查。CT检查采用12 8 层螺旋CTLightspeedVCT-XT64排或12 8 层能谱CTSOMATOMDefinitionAS+64排机器扫描，扫描条件：12 0 kV，2 40 m A s，层厚5mm连续扫描，所有数据传至后处理站进行三维重建得到多平面重建(multiplanar reconstruction,MPR)图。CT增强扫描对比剂为碘海醇（30 0 mgl/mL），使用高压注射器经肘静脉注射6 0 8 0 mL，流速3.5mL/s。MRI采用3.0 TVerio3.0T或1.5T Signa HDxt1.5T，扫描序列包括T，加权成像（Tweightedimag-ing,T,WI)、T 加权成像（Tweighted imaging,T,WI)、脂肪衰减短时反转恢复序列（shorttime of inversionrecovery,STIR），扫描参数T,WI,重复时间（repetitiontime,TR)20040 0 m s，回波时间(echo time,TE)210 ms;T,WI,TR 3 000 4 500 ms,TE 80 120 ms,MRI增强扫描经肘静脉高压注射喷酸葡氨(Gadopentetate dimeglumine,Gd-DTPA)0.1 mmol/kg,流速1.5 2.0 mL/s。扫描范围：2 0 例I型患者行颅底水平向下至上胸部水平病变区域扫描，型1例患者行颅底至两侧髂前上棘水平扫描，型1例患者行两侧髂前上棘至两侧膝关节水平扫描1.2.2图像分析所有患者数据进行矢状面和冠状面重建，由2 名工作经验丰富的放射科医师共同阅片。主要观察内容：脂肪分布情况；Madelung病分型（可分为3型：I型表现为躯干上部脂肪对称性的沉积，弥漫分布于颈部、上胸及肩部，呈现“马颈圈”“牛颈”样特征性表现；I型不累及四肢；型可发生在男性或女性，主要表现为四肢近端、前胸壁皮下、腹腔弥漫性的脂肪沉积；型是罕见型，只见于女性,脂肪主要累及大腿1.2.3病理组织检查22例患者中3例行局部手术切除治疗，手术切除标本均常规固定、石蜡包埋、切片，苏木精-伊红(hematoxylin-eosin，H E）染色后光学显微镜下观察。2结果2.1手术与病理诊断结果3例行肿块部分切除，可见无包膜脂肪团块。光学显微镜下见肿块为成熟的脂肪组织,其间有少量血管及纤维组织(图1)。其余患者未行病理检测，经临床与影像学结合进行诊断2.2病灶与脂肪分布情况22例患者病灶发生部位分别为头颈和（或）项背部区域、胸部、臀部及大腿皮下和(或)肌肉间隙、纵隔区域。增生脂肪分布部位：颈项部7 例，颈项部、上背部8 例，下枕部、颈项部1例，上肢近端、肩部、胸壁皮下1例，颈项部、纵隔2 例，颈项部、上背部、纵隔1例，下枕部皮下、颈项部、肩部、上背部、锁骨上窝1例,大腿、臀部1例2.3Madelung病影像学表现病灶大多数左右对称，累及皮下及肌肉间隙，边界欠清，沿筋膜间隙向深部生长，不形成软组织肿块，且无包膜，病灶内可见纤细网状分隔。I型Madelung病影像学表现：2 0 例患者为颈部、上胸部对称性脂肪增多，呈“牛颈”或“驼峰背”样外形。CT表现为下枕部、颈项部、面颊部、项背部皮下及深部弥漫性脂肪沉积，肌肉间隙、颌下腺周围、腮腺周围、喉周、舌骨区域、椎旁肌间隙均可见脂肪沉积，病灶CT值-50 10 0 Hu,MRI表现与CT一致，T,WI、T,WI为高信号，STIR为低信号，增强扫描CT与MRI上病灶均无强化。MRI与CT检查均未见明显异常软组织肿块（图1)。型、型CT表现见图2、3。3讨论Madelung病是一种病因不明的少见病，多数学者认为与长期酗酒、染色体遗传和内分泌异常有关，60%90%患者有长期酒史，故此病可能与长期慢性酒精中毒有关2.3。笔者研究中有2 例无饮酒史，所以长期大量饮酒可能是该病的促进因素；大多数患者无家族史，但也有报道4认为该病是一种遗传性疾病,极少发生恶变。Madelung病病理表现为大量成熟的脂肪组织及少量纤维组织该疾病主要根据临床表现及病史进行诊断,其临324-BME&Clin Med,May 2023,Vol.27,No.3生物医学工程与临床2 0 2 3年5月第2 7 卷第3期81、2：患者颈部粗大，颈部多发隆起；3、4:CT软窗示颈部及胸部皮下及肌肉间隙弥漫性脂肪蓄积增厚，左右对称，无包膜，病变内可见纤细纤维分隔，上纵隔受累；5 7:MRI示T,WI、T,WI、T,WI脂肪抑制序列均能显示增厚的脂肪组织,T.WI呈高信号,TWI呈高信号，呈典型的短T、长T2信号，脂肪抑制序列呈低信号，脂肪组织间有纤维间隔；8：光学显微镜下大量成熟的脂肪组织及少量纤维组织(HE,40)图11例6 6 岁男性Madelung病I型患者CT和MRI图像Fig.1CT and MRI images of 66-year-old male patient with type I Madelungs disease显示右侧肾周、输尿管旁、右髂腰肌旁脂肪沉积，右肾萎缩图2 1例7 6 岁男性Madelung病II型患者CT图Fig.2CT image of 76-year-old male patient with type IIMadelungs disease床诊断标准为弥漫、对称、无痛、不可逆的脂肪沉积5即表现为颈项部、躯干或四肢浅部皮下或深部多发脂肪弥漫沉积，舌、阴囊等部位脂肪沉积少见6,7 。该病另一显著特点是常合并诸多内科疾病8,少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉,造成静脉回流障碍等。临床上根据脂肪堆积的位置将Madelung病分为3型，但各分型陈述不一19 12 。笔者更倾向于Don-hauserG和BusettoL分型，其3种类型能较好区分，对于纵隔和腹部病变,结合其他分型,将纵隔内病变归于I型,腹部病变归于型,故将2 2 例患者分为I型2 0 例、型1例、型1例。目前中国国内尚未发现报道型Madelung病，可能与发生部位不足以引起患者及医生注意有关。笔者研究中型患者明显感觉双侧大腿增粗就诊，CT表现为双侧大腿及臀部皮下局部肌肉缩小变细，肌间隙增宽，病变脂肪无包膜，显示两侧大腿脂肪沉积，部分肌肉变细图31例47 岁女性Madelung病型患者CT图Fig.3CT image of 47-year-old female patient with type IIMadelungs disease无软组织肿块。通过进一步分型，临床医生可以更加了解病变部位、范围及正常结构主要是血管结构的情况，具有重要的参考价值，以此制定不同治疗措施Madelung病除了根据临床及病史诊断，影像学检查也可明确诊断，在定性、定量诊断方面具有重要价值，如CT和MRI能够显示脂肪蓄积的部位、范围和厚度，CT三维重建和MRI能够清晰显示病变组织与血管、气管、咽喉等周围组织结构关系3。笔者研究发生颈部病变2 0 例,其中12 例喉周脂肪沉积，引起喉腔不同程度狭窄;而发生纵隔的病变有2 例,CT能清楚显示病变脂肪与邻近大血管关系。Madelung病影像学表现具有明显的特征性，即表现为颈项部、躯干或四肢浅部皮下或深部多发对称性脂肪弥漫沉积，脂肪密度均匀，无软组织肿块，无包膜，增强无强化。其可评估病变脂肪发生发展过程,对于术前评估也具有重要的价值。BME&Clin Med,May 2023,Vol.27,No.3生物医学工程与临床2 0 2 3年5月第2 7 卷第3期325尽管Madelung病复发率很低，但仍需要考虑手术方法12 ,局部切除以达到缓解症状的目的。该病的鉴别诊断13.14 主要包括肥胖症（肥胖症脂肪分布均匀，主要表现为在全身性皮下脂肪层增厚的基础上，主要为腰臀部局部明显增厚）、库欣综合征（2 4h内游离皮质醇增高）、多发脂肪瘤（表现多发脂肪组织肿块，有包膜，病变范围局限，增强多有强化），利用影像学检查及临床表现可鉴别。综上所述,Madelung病发病率较低，未引起临床医生足够重视，故加强其影像表现的认识，与临床相结合,可以对该病做出明确诊断,并可明确病变范围及周围组织分界，为临床制定治疗方案提供重要的价值信息。参考文献：1 Parmar C,Blackburn C.Madelungs disease:An uncommondisorder of unknown aetiology?J.Br J Oral Maxillofac Surg,1996,34(5):467-470.2 Gao Y,Hu JL,Zhang XX,et al.Madelungs disease:Is inso-briety the chief cause?J.Aesthetic Plast Surg,2017,41(5):1208-1216.3 J Vassallo GA,Mirijello A,Tarli C,et al.Madelungs diseaseand acute alcoholic hepatitis:Case report and review of litera-tureJ.Eur Rev Med Pharmacol Sci,2019,23(14):6272-6276.4 Nisoli E,Regianini L,Briseini L,et al.Multiple symmetriclipomatosis may be the consequence of defective noradrenergicmodulation of proliferation and differentiation of brown fatcellsJ.J Pathol,2002,198(3):378-387.5 J Guilemany JM,Romero E,Blanch JL.An aesthetic deformity:Madelungs diseaseJ.Acta Otoluryngol,2005,125(3):328-330.6 Yaniez MM,Poggioli NG,Blanco MA,et al.Benign symmetriclipomatosis with 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