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阶段综合测评(三) (第5～6章)
(满分：100分 时间：90分钟)
一、选择题(每题2分，共25小题，共50分)
1．下列有关变异的说法，正确的是( )
A．染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异
B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察
C．同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换属于基因重组
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制着丝点的分裂
C [染色体由DNA和蛋白质组成，染色体中DNA的一个碱基对缺失不属于染色体结构变异，可能是基因突变，A错误；基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换，不能用光学显微镜直接观察，B错误；基因重组包含非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换，C正确；秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制纺锤体的形成，从而使染色体加倍，D错误。]
2．某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是( )
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1和B2编码的蛋白质可能相同，也可能不同
C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
D [B1与B2为等位基因，存在于同源染色体上，故而可以存在于同一个体细胞中。但是二倍体生物的配子遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因，故而不可以存在于同一个配子中。]
3.某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见右图)。若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4分离
C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间发生交叉互换
D [由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理。]
4．下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是( )
B [B项中单倍体育种是将离体的细胞通过组织培养形成单倍体幼苗，然后再用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，整个过程中没有发生基因重组。]
5．下列有关染色体组和单倍体的叙述中，不正确的有( )
①一个染色体组内不含等位基因 ②一个染色体组应是来自父方或母方的全部染色体 ③一个染色体组应是配子中的全部染色体 ④基因型是aaaBBBCcc的植株一定是单倍体 ⑤含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 ⑥生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
A．三项 B．四项 C．五项 D．全部
C [一个染色体组内不含等位基因，①正确；一个染色体组的染色体可能全部来自父方或母方，或部分来自父方或母方，②错误；配子可能含有多个染色体组，③错误；该植株可能是单倍体，也可能是三倍体，④错误；由配子发育而来的生物体是单倍体，可能含有两个染色体组，⑤错误；生物的精子或卵细胞属于配子，由其发育而成的个体是单倍体，⑥错误。]
6．染色体之间的交叉互换可能导致染色体结构或基因序列的变化。下面甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。下列有关叙述正确的是( )
A．甲可以导致戊的形成
B．乙可以导致丙的形成
C．甲可以导致丁或戊两种情形的产生
D．乙可以导致戊的形成
D [甲是交叉互换，乙是易位，丙是重复，丁是交叉互换，戊是易位。]
7．下列现象中，与减数分裂过程中同源染色体联会行为均有关的是( )
①人类的XYY综合征个体的形成 ②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落 ③三倍体西瓜植株的高度不育 ④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比 ⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体
A．①② B．①⑤
C．③④ D．④⑤
C [③三倍体西瓜植株的高度不育是因为奇数的同源染色体减数分裂联会时出现紊乱，不能形成正常配子而造成高度不育；④中出现3∶1的性状分离比的实质是位于同源染色体上的等位基因在减数分裂过程中伴随同源染色体联会、分离造成的。①为染色体个别数目变异造成的人类遗传病，与减数分裂Ⅱ异常有关；⑤卵裂过程中只能进行有丝分裂，不会发生同源染色体的联会。②是细胞质基因突变的结果。]
8．蜜蜂种群中雌蜂是二倍体，雄蜂是单倍体。如图是蜜蜂某些细胞分裂示意图(只表示部分染色体)，下列判断正确的是 ( )
图1 图2
①两图所示细胞中都有2个染色体组 ②两图所示细胞中的染色单体数分别是8条和4条 ③如果图2所示细胞分裂是有丝分裂，则该细胞应来自雄蜂 ④基因型为AD的雄蜂可能是由图1细胞分裂后形成的卵细胞发育来的
A．①② B．③④
C．①③ D．②④
C [两图所示细胞中，每一形态的染色体各有2条，表明都有2个染色体组，①正确；图1和图2所示细胞中的染色单体数分别是8条和0条，②错误；雄蜂是单倍体，体细胞中不含同源染色体，而图2所示细胞也不含同源染色体，因此，如果图2所示细胞分裂是有丝分裂，则该细胞应来自雄蜂，③正确；雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，图1所示细胞呈现的特点是同源染色体分离，且细胞质进行不均等分裂，为处于减数分裂Ⅰ后期的初级卵母细胞，该初级卵母细胞分裂后最终形成的卵细胞的基因型为ad，因此基因型为AD的雄蜂不可能是由图1细胞分裂后形成的卵细胞发育来的，④错误。综上所述，选C。]
9．下列关于基因突变的说法正确的是( )
A．如果显性基因A发生突变，只能产生等位基因a
B．通过人工诱变的方法，人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌
C．基因突变都可以通过有性生殖传递给后代
D．基因突变是生物变异的根本来源，有的变异对生物是有利的
D [基因突变具有不定向性；生产人胰岛素的大肠杆菌是通过基因工程实现的，不能通过基因突变获得；发生在体细胞中的突变不能通过有性生殖传递给后代。]
10．下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( )
A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变
D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
D [由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变，基因突变强调的是基因结构的改变，A错误。若一对相对性状由两对等位基因控制，则可能发生基因重组，B错误。淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因结构的改变，为基因突变，C错误。有性生殖中，一对等位基因只能发生分离，不能发生基因重组，D正确。]
11．关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是( )
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
B [21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。]
12．下列关于人类遗传病及其研究的叙述，不正确的是( )
A．多基因遗传病是受多对等位基因控制的疾病
B．不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病
C．在调查人类遗传病时，一般调查单基因遗传病
D．在人群中随机抽样调查并计算发病率，以确定该病的遗传方式
D [确定遗传病的遗传方式需要通过家系调查的方式，绘制出遗传病的系谱图才能确定，确定遗传病的发病率，一般采用在人群中随机抽样调查的方式。]
13．关于达尔文学说和拉马克学说的区别，正确的说法是( )
A．达尔文学说认为环境的作用可以引起不定向的变异
B．拉马克学说认为不定向的变异是由动物的意愿决定的
C．达尔文学说认为变异后就能适应环境
D．拉马克学说认为生物通过变异适应环境
D [达尔文学说认为环境起选择作用，变异是不定向的，只有有利变异的个体才能适应环境，并得到保留。拉马克认为生物的变异是定向的，生物体为了适应环境而产生相应的变异。前者的观点是正确的，后者的观点是错误的。]
14．关于生物对环境的适应，以下叙述不正确的是( )
A．适应是长期自然选择的结果
B．环境条件的变化对适应有影响
C．环境变化迫使所有生物向适应方向发展
D．生物对环境的适应，既有普遍性又有相对性
C [适应是长期自然选择的结果；环境条件的变化对适应有影响；生物对环境的适应，既有普遍性又有相对性。]
15．下列有关生物变异和生物进化的叙述，正确的是( )
A．所有的变异类型都可以为生物进化提供原材料
B．工业区的黑色桦尺蠖比例增多，但桦尺蠖不一定在进化
C．人工诱变没有改变基因突变的本质，但可以使生物发生定向变异
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色体分离使染色体数目加倍
B [可遗传变异可为进化提供原材料，不可遗传变异不能为生物进化提供原材料，A错误；工业区的黑色桦尺蠖比例增多，该种群的基因频率不一定改变，因此桦尺蠖不一定在进化，B正确；人工诱变是基因突变，其变异是不定向的，C错误；秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制有丝分裂纺锤体形成，导致染色体复制后，细胞不能分裂，从而使细胞中染色体加倍，D错误。]
16．据科学考察，海洋生物比陆地生物的进化速度缓慢，其原因是( )
A．海洋生物比陆地生物低等
B．海洋环境相对稳定
C．海洋生物发生变异少
D．海洋生物的变异个体生存机会少
B [生物进化的速度取决于环境变化的剧烈程度，环境变化剧烈，生物进化的速度就快，环境变化平缓，生物进化的速度就慢。]
17．下列有关生物的进化和生物多样性的叙述，错误的是( )
A．自然界中种群的基因频率总是在不断变化的，基因频率的变化是导致基因库变化的原因
B．狼和鹿通过捕食和被捕食进行着相互选择，实现协同进化
C．从分子水平上看，生物的性状具有多样性的直接原因是基因的多样性
D．生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性
C [种群中基因频率改变一定会导致基因库的改变；协同进化过程可以发生在生物与生物之间，也可以发生在生物与无机环境之间；生物多样性的直接原因是蛋白质分子的多样性，基因多样性是生物多样性的根本原因；生物多样性从不同的层次上可以包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性。]
18．下列有关生物进化与物种形成的叙述，正确的是( )
A．在自然选择过程中，同一物种不同生物间表现为共同进化
B．当自然选择对隐性基因不利时，显性基因频率不会变化
C．捕食者的存在有利于增加物种多样性
D．隔离的实质是阻断种群间的基因交流，种群间不能进行基因交流意味着新物种形成
C [共同进化发生在不同物种之间或生物与环境之间，A错误；当自然选择对隐性基因不利时，隐性基因频率降低，显性基因频率升高，B错误；捕食者的存在有利于增加物种多样性，C正确；新物种形成的标志是出现生殖隔离，D错误。]
19．某地区男性中的红绿色盲占8%，若此地红绿色盲的遗传符合遗传平衡定律。下列有关该病在此地发病情况的判断中，错误的是( )
A．女性中色盲的概率为0.64%
B．女性中携带者的概率为14.72%
C．男性携带者的概率比女性的高
D．男性中正常者的概率为92%
C [红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，色盲基因b位于X染色体上，对男性(XY)而言，每个男性体细胞中只有一条X染色体，含有致病基因就为患者，不含则为正常个体，无携带者。若男性中色觉基因B、b的频率分别为p、q，则p＋q＝1。据题意可知：q＝0.08，可求得p＝0.92。男性的X染色体来源于母亲，因此，在女性中B的基因频率p和b的基因频率q分别为0.92和0.08。故女性色盲(XbXb)的基因型频率q2＝(0.08)2＝0.006 4，即0.64%，女性携带者(XBXb)的基因型频率2pq＝2×0.92×0.08＝0.147 2，即14.72%。]
20．蜗牛的有条纹(A)对无条纹(a)为显性。在一个地区的蜗牛种群内，有条纹(AA)个体占55%，无条纹个体占15%，若蜗牛间进行自由交配得到F1，则F1中A基因的频率和Aa基因型的频率分别为( )
A．30%，21% B．30%，42%
C．70%，21% D．70%，42%
D [根据题意可知，Aa个体占30%，蜗牛间进行自由交配时，产生A配子的频率＝55%＋30%×(1/2)＝70%，a配子的频率＝15%＋30%×(1/2)＝30%，自由交配得到F1各基因型的频率比例为AA∶Aa∶aa＝49%∶42%∶9%，统计得到A基因的频率为49%＋42%×(1/2)＝70%，故D项正确。]
21．某一野生动物种群的栖息场所被两条交叉的高速公路分割成4块，由此形成4个完全独立的种群。下列相关叙述正确的是 ( )
A．这4个种群的突变和基因重组对彼此的基因频率有影响
B．个体的迁入和迁出、出生和死亡对该种群的基因频率没有影响
C．高速公路的开通会诱导4个种群发生不同的变异及进化
D．自然选择通过作用于个体从而引起种群基因频率的改变
D [不同的完全独立的种群所形成的基因库必然是互相不能沟通的，4个独立的、互不干扰的种群各自因突变和基因重组导致基因频率的改变是互不相关的，A错误。基因频率是种群内某种基因占该基因全部等位基因的比率；如果某种群的个体数因各种原因而改变，则必然影响种群基因库中某些基因的个数和其全部等位基因的个数，所以个体的迁入和迁出、出生和死亡对该种群的基因频率有影响，B错误。4个种群发生的变异具有不定向性，且高速公路的开通与否也不是诱导种群发生变异的因素，高速公路的开通只是引起种群环境的改变，改变的环境对种群起到选择的作用，自然选择决定着生物进化的方向，C错误。自然选择通过作用于个体的表型从而引起种群基因频率的改变，D正确。]
22．某自由交配的种群在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ时间段都经历多次繁殖过程，定期随机抽取100个个体，测得基因型为AA、aa的个体数量变化曲线如图所示。下列相关叙述正确的是 ( )
A．在Ⅰ段内A的基因频率是40%
B．A基因突变为a基因导致基因型频率在Ⅱ段发生剧变
C．Aa个体在Ⅰ、Ⅲ段数量均为40，说明种群没有发生进化
D．在Ⅱ、Ⅲ段，AA个体的适应能力比aa个体的弱
D [Ⅰ段内A的基因频率是60%，a的基因频率是40%，A错误；导致基因型频率在Ⅱ段发生剧变的原因是自然选择对不同表型的个体的选择作用，B错误；生物进化的实质是种群基因频率的改变，在Ⅰ、Ⅲ段，A和a的基因频率发生了改变，说明种群发生了进化，C错误；在Ⅱ、Ⅲ段，AA个体的适应能力比aa个体的弱，所以在自然选择的作用下，AA个体逐渐被淘汰，D正确。]
23．下列有关物种形成的说法，不正确的是 ( )
A．自然选择可以定向改变种群的某些基因频率，因而可能导致新物种的形成
B．突变和基因重组可以使种群产生定向变异，因而可能导致新物种的形成
C．突变和基因重组、自然选择及隔离，是物种形成的三个基本环节
D．一些生物经过长期的地理隔离，最后出现生殖隔离，导致新物种的形成
B [自然选择可以使种群的某些基因频率发生定向改变，因而可能导致新物种的形成，A正确；变异具有不定向性，突变和基因重组只能产生进化的原材料，不能决定生物进化的方向，B错误；突变和基因重组、自然选择及隔离，是物种形成的三个基本环节，C正确；一些生物经过长期的地理隔离，最后出现生殖隔离，生殖隔离的出现标志着新物种的形成，D正确。]
24．下列现象不属于协同进化的是( )
A．一群长颈鹿相互争夺高处的树叶，最终脖子都变得发达
B．捕食活动导致野兔的保护色更逼真，同时鹰的目光更锐利
C．具有细长口器的蛾专门为有细长花矩的兰花传粉
D．光合生物的出现为好氧生物的出现创造了条件
A [协同进化指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，而一群长颈鹿属于同一种生物，所以不属于协同进化，A错误；捕食活动导致野兔的保护色更逼真，同时鹰的目光更锐利，属于生物与生物之间的协同进化，B正确；具有细长口器的蛾专门为有细长花矩的兰花传粉，属于生物与生物之间的协同进化，C正确；光合生物的出现为好氧生物的出现创造了条件，属于生物与生物之间的协同进化，D正确。]
25．从起源上看，狗是人类在1万多年前，将捕到的狼长期驯化培育得到的。2013年1月，瑞典进化遗传学家Erik Axelsson和同事将狗的DNA与狼的DNA进行了对比，发现狗体内消化淀粉的基因比狼体内的相同基因活跃28倍。下列有关该现象的说法，不正确的是( )
A．在长期驯化过程中，狗与人类以及人类的饮食协同进化
B．在长期驯化过程中，狗体内消化淀粉的基因发生了定向变异
C．在狗的驯化过程中，消化淀粉的基因起到了非常重要的作用
D．该现象说明了狗与狼的饮食结构有很大的不同
B [理解现代生物进化理论是解题关键。狼为肉食性动物，经人类长期驯化得到的狗为杂食性动物，由于人类食物以淀粉类为主，导致人喂给狗的食物也以淀粉类为主。经长期的选择过程，不适应这种饮食结构的品种被淘汰，逐渐适应的品种被保留下来。可见，在驯化过程中，发生的是定向的选择而不是定向的变异。]
二、非选择题(共4题，共50分)
26．(12分)如图为现代生物进化理论的概念图，请据图回答相关问题：
(1)②导致①改变的内因是生物的______和________，它为生物进化提供原材料。
(2)图中③指________，③的观点没有提出隔离是物种形成的必要条件，隔离是指不同种群的个体在自然条件下基因不能自由交流的现象，也就是物种形成必须要有________隔离。
(3)④指_____________________________________________。
(4)某植物种群中基因型AA的个体占20%，基因型aa的个体占50%。倘若人为舍弃隐性性状类型仅保留显性性状类型，令其自交，则自交一代中基因型AA的个体占________，基因型aa的个体占________，此时种群中A的基因频率为________。经这种人工选择作用，该种群是否发生了进化？________，原因是
______________________________________________________________
_____________________________________________________________。
[解析] (1)突变和基因重组产生进化的原材料，是进化的内因。(2)现代生物进化理论的核心是自然选择学说。生殖隔离的形成是新物种形成的标志。(3)生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性。(4)种群中基因型AA的个体占20%，基因型aa的个体占50%，则基因型Aa的个体占30%。倘若人为舍弃隐性性状类型，仅保留显性性状类型，则AA的个体占40%，Aa的个体占60%。该种群自交，AA的个体自交后代仍为AA，占40%；Aa的个体自交，后代中AA占15%，Aa占30%，aa占15%。因此自交一代中基因型为AA的个体占55%，基因型为aa的个体占15%。此时种群中A的基因频率为55%＋30%×(1/2)＝70%。生物进化的实质就是种群基因频率的改变。
[答案] (1)突变 基因重组 (2)自然选择学说 生殖 (3)基因多样性、物种多样性和生态系统多样性 (4)55% 15% 70% 是 种群的基因频率发生了改变
27．(13分)普通小麦中有高秆抗病(TTRR)和矮秆易感病(ttrr)两个品种，控制两对相对性状的基因分别位于两对同源染色体上。实验小组利用不同的方法进行了如下三组实验：
请分析回答：
(1)A组由F1获得F2的方法是________，F2中能稳定遗传的矮秆抗病植株占________。
(2)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三类矮秆抗病植株中，不存在等位基因的是________类。
(3)A、B、C三组方法中，获得的矮秆抗病小麦占子代个体的比例最小的是________组的方法，原因是_____________________。
(4)矮秆抗病Ⅱ植株还需要用________________的方法处理，以便获得矮秆抗病小麦新品种，该方法获得的矮秆抗病植株中能稳定遗传的占________。
(5)在一块高秆(纯合体)小麦田中，发现了一株矮秆小麦(x)。用x与纯合高秆植株杂交，若子一代均为高秆，子二代中高秆∶矮秆＝3∶1，则说明矮秆性状是__________造成的，若子一代和子二代均为高秆，没有矮秆植株出现，则说明矮秆性状是________引起的，是______(填“可遗传”或“不可遗传”)的变异。
[解析] (1)A组为杂交育种，由F1获得F2的方法是自交。F1高秆抗病的基因为TtRr，其自交后，F2中能稳定遗传的矮秆抗病植株(ttRR)占1/16。(2)Ⅰ中矮秆抗病类型为ttRR、ttRr，存在等位基因；B组为单倍体育种，Ⅱ由花药离体培养而来，为单倍体，只含一个染色体组，不含等位基因；C组为诱变育种，其原理是基因突变，Ⅲ可能含有等位基因。(3)C组为诱变育种，原理是基因突变，由于基因突变具有不定向性和低频性，故获得的矮秆抗病小麦占子代个体的比例最小。(4)通过花药离体培养的方法获得的单倍体植株，还需要经过秋水仙素(或低温)诱导染色体加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。该方法得到的均为纯合子，即矮秆抗病植株中能稳定遗传的占100%。(5)由题意，矮秆小麦可能是由基因突变或者环境因素造成的，故可将矮秆小麦与高秆小麦杂交：如果子一代为高秆，子二代中高秆∶矮秆＝3∶1(或出现性状分离)，则矮秆性状是由基因突变造成的；否则，矮秆性状是环境引起的。由环境引起的变异属于不可遗传的变异。
[答案] (1)自交 1/16 (2)Ⅱ (3)C 基因突变发生的频率极低且具有不定向性 (4)秋水仙素(或低温)诱导染色体数目加倍 100% (5)基因突变 环境因素 不可遗传
28．(15分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
(1)苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因中的碱基对发生了________而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________。
(3)如图为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①由图可知，苯丙酮尿症是________染色体________性遗传病；进行性肌营养不良病是________染色体______性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是________(填“男孩”或“女孩”)；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为________。
[解析] (1)模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。(2)从题中材料分析可知，GTC转录形成的密码子为CAG，编码谷氨酰胺。(3)①根据图谱可知，Ⅱ1和Ⅱ2生出患苯丙酮尿症的女儿，则该病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4生出一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病。②Ⅱ3表型正常，则基因型为B_XDX－，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbXDY，而他们的女儿Ⅲ3患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbXDXd，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，XDXd×XDY→XDXD、XDXd、XDY、XdY，Ⅲ4是表型正常的女儿，基因型为BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表型正常，基因型为B_XDX－，其女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，故Ⅱ1的基因型为BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同的概率为100%。③Ⅲ1的基因型及比例为BBXdXd∶BbXdXd＝1∶2，若其与一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，则他们所生的男孩都患进行性肌营养不良病，女孩都不患该病；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→BB、Bb、bb，患苯丙酮尿症的概率为(1/14)×(2/3)＝1/6。
[答案] (1)替换 (2)CAG (3)①常 隐 X 隐 ②BbXDXd或BbXDXD 100% ③女孩 1/6
29．(10分)某二倍体植物的花色受三对独立遗传的基因(B、b，D、d，R、r)控制。研究发现，当体细胞中r基因数多于R基因数时，R基因的表达会减弱而形成粉红花突变体。图甲表示基因控制花色色素合成的途径，图乙表示粉红花突变体①、粉红花突变体②、粉红花突变体③的体细胞中基因与染色体的组成(其他基因数量与染色体均正常)。
甲 乙
(1)图甲体现基因对性状控制的方式是__________________，进而控制生物的性状。
(2)突变体①②③的花色相同，这说明花色色素的合成量与体细胞内________________有关。
(3)基因型为bbDDr和bbDDR的突变体自交所形成的受精卵中都约有1/4不能发育，推测其最可能的原因是___________。
(4)欲确定基因型为bbDdRrr的植株属于图乙中的哪种突变体，设计实验如下。
假设：图乙所示的染色体上不携带B与b、D与d基因；实验过程中不存在基因突变与交叉互换；各型配子活力相同。
实验步骤：
让该突变体植株与基因型为bbDDrr的植株杂交，观察并统计子代表型及比例。
预测结果：
Ⅰ.若子代表型及比例为________，则该突变体植株属于突变体①类型；
Ⅱ.若子代表型及比例为________，则该突变体植株属于突变体②类型；
Ⅲ.若子代表型及比例为________，则该突变体植株属于突变体③类型。
[解析] (1)由图甲可知基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，这是基因控制生物性状的间接途径。(2)已知当体细胞中r基因数多于R基因数时，R基因的表达会减弱而形成粉红花突变体。突变体①②③细胞中均含有2个r基因、1个R基因，三者的花色相同，说明花色色素的合成量与体细胞内R与r基因的数量有关。(3)由于基因型为bbDDr和bbDDR的突变体产生的配子均有1/2不含R或r基因，二者自交所形成的受精卵中都有1/4不含R和r基因，而且恰好有1/4的受精卵不能发育，所以可推测R和r基因是受精卵发育所必需的。(4)由于bbDdRrr植株中多了一个r基因，又体细胞中r基因数多于R基因数时，R基因的表达减弱而形成粉红花突变体。因此用基因型bbDdRrr的植株与基因型为bbDDrr的植株杂交，观察并统计子代的表型与比例。可用逆推法预测结果：Ⅰ.若该突变体植株属于突变体①类型，该突变体产生的配子及其比例为bDRO∶bDrr∶bDRr∶bDrO∶bdRO∶bdrr∶bdRr∶bdrO＝1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，基因型为bbDDrr的植株产生的配子是bDr，二者杂交的后代基因型及比例为bbDDRrO(红)∶bbDDrrr(白)∶bbDDRrr(粉红)∶bbDDrrO(白)∶bbDdRrO(红)∶bbDdrrr(白)∶bbDdRrr(粉红)∶bbDdrrO(白)＝1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，则子代表型及比例为红∶粉红∶白＝1∶1∶2。Ⅱ.若该突变体植株属于突变体②类型，该突变体产生的配子及其比例为bDRr∶bDr∶bDR∶bDrr∶bdRr∶bdr∶bdR∶bdrr＝2∶2∶1∶1∶2∶2∶1∶1，基因型为bbDDrr的植株产生的配子是bDr，二者杂交的后代基因型及比例为bbDDRrr(粉红)∶bbDDrr(白)∶bbDDRr(红)∶bbDDrrr(白)∶bbDdRrr(粉红)∶bbDdrr(白)∶bbDdRr(红)∶bbDdrrr(白)＝2∶2∶1∶1∶2∶2∶1∶1，则子代表型及比例为红∶粉红∶白＝1∶2∶3。Ⅲ.若该突变体植株属于突变体③类型，该突变体产生的配子为bDR∶bDrr∶bdR∶bdrr＝1∶1∶1∶1，基因型为bbDDrr的植株产生的配子是bDr，二者杂交的后代基因型及比例为bbDDRr(红)∶bbDDrrr(白)∶bbDdRr(红)∶bbDdrrr(白)＝1∶1∶1∶1，则子代表型及比例为红∶白＝1∶1。
[答案] (1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程 (2)R与r基因的数量 (3)R或r基因是受精卵发育所必需的 (4)Ⅰ.红∶粉红∶白＝1∶1∶2 Ⅱ.红∶粉红∶白＝1∶2∶3 Ⅲ.红∶白＝1∶1
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