第6章遗传与变异.pptx

第六章第六章 遗传与变异遗传与变异2遗传与变异遗传与变异一、遗传学三大定律一、遗传学三大定律（一）（一）孟德孟德尔与豌豆与豌豆实验1、遗传因子遗传因子假说假说 2、分离定律分离定律3、自由组合自由组合律律3孟德尔(1822-1884)4豌豆杂交操作豌豆杂交操作孟德尔研究的七对性状5孟德尔孟德尔分离定律分离定律 亲亲代：代：代：代：AAAA紫花紫花紫花紫花 X aaX aa白花白花白花白花子一代子一代子一代子一代F1F1：AaAa紫花紫花紫花紫花子二代子二代子二代子二代F2F2：A A a a A AA A AA紫紫紫紫 AaAa紫紫紫紫 a Aa a Aa 紫紫紫紫 aaaa白白白白 紫花：白花紫花：白花=3=3：1 16遗传因子假说遗传因子假说vv合子及其发育成的个体含有成对的遗传因子合子及其发育成的个体含有成对的遗传因子：纯合子纯合子(homozygote):AA,BB,OO(homozygote):AA,BB,OO 杂合子杂合子(heterozygote):AO,BO,AB(heterozygote):AO,BO,ABvv性状性状（character/trait)character/trait)：显性（显性（DominantDominant）显性因子显性因子:A,B:A,B 隐性（隐性（RecessiveRecessive）隐性因子隐性因子:OO:OO个体性状是由遗传因子决定的！个体性状是由遗传因子决定的！7验证验证AaAa紫花紫花 X aaX aa白花白花AaAa紫花紫花 aaaa白花白花1 1 ：1 1A aa测交测交 (test cross)(test cross)8遗传学第一定律遗传学第一定律分离定律分离定律v形成生殖细胞时，成对的遗传因子分离，各形成生殖细胞时，成对的遗传因子分离，各自分到不同的配子中去；自分到不同的配子中去；v受精时，不同配子间相对应的两个遗传因子受精时，不同配子间相对应的两个遗传因子又以同等的机会互相结合。又以同等的机会互相结合。9孟德尔孟德尔自由组合定律自由组合定律亲亲代代 YYRRYYRR黄黄圆圆 X yyrrX yyrr绿皱绿皱 配子配子 YR yrYR yrF1F1：YyRrYyRr黄黄圆圆F1F1配子配子 YR Yr yR yrYR Yr yR yrF2F2代：代：遗传因子有遗传因子有1616种组合，四种表种组合，四种表 现型现型：黄黄圆圆：黄：黄皱皱：绿圆绿圆：绿皱绿皱=9=9：3 3：3 3：1 1 10遗传学第二定律遗传学第二定律自由组合律自由组合律 针对一对以上的性状而言，控制不同针对一对以上的性状而言，控制不同性状的遗传因子在形成配子时可以自由组性状的遗传因子在形成配子时可以自由组合到不同的生殖细胞中，受精时，再以相合到不同的生殖细胞中，受精时，再以相同的机会互相结合。同的机会互相结合。11验证验证 YyRr YyRr黄黄圆圆 X yyrrX yyrr绿皱绿皱 黄黄圆圆YyRrYyRr：黄：黄皱皱YyrrYyrr：绿圆绿圆yyRryyRr：绿皱绿皱yyrryyrr1 1 ：1 1：1 1：1 1YR Yr yR yryr测交测交 (test cross)(test cross)12 已知：鹦鹉毛色遗传因子两对：B-b、C-c B：黄色；C：蓝色 b和c是隐性因子，不产生色素。请问：请问：1 1、四种颜色鹦鹉的遗传因子组成情况如何？、四种颜色鹦鹉的遗传因子组成情况如何？2 2、两只绿色鹦鹉产生后代的情况怎样？、两只绿色鹦鹉产生后代的情况怎样？124313遗传因子的定位遗传因子的定位（二）二）萨顿萨顿与蚱与蚱蜢蜢 背景 美国哥伦比亚大学研究生美国哥伦比亚大学研究生Walter S.SuttonWalter S.Sutton，研究蚱蜢精子的发生，提出，研究蚱蜢精子的发生，提出“基因位基因位于染色体上于染色体上”。动物受精（动物受精（1876）植物受精（植物受精（1884）染色体被命名（染色体被命名（1888）动物细胞减数分裂（动物细胞减数分裂（1892）植物细胞减数分裂（植物细胞减数分裂（1896）14减数第一次分裂减数第一次分裂同源染色体分离同源染色体分离减数第二次分裂减数第二次分裂姐妹染色体分离姐妹染色体分离减数分裂减数分裂15萨顿所观察到的蚱蜢染色体萨顿所观察到的蚱蜢染色体Chromosomes of Brachystola magna By Sutton,19022n=23-24 16减数分裂过程中染色体的行为与减数分裂过程中染色体的行为与孟德尔的遗传因子惊人的相似孟德尔的遗传因子惊人的相似1 1、成对成对存在；存在；2 2、形成生殖细胞时、形成生殖细胞时减半减半；3 3、受精时数目、受精时数目复原复原；4 4、减数分裂时，同源染色体行为符合、减数分裂时，同源染色体行为符合 分离律分离律;5 5、非同源染色体进入生殖细胞时的配、非同源染色体进入生殖细胞时的配 合，符合合，符合自由组合律自由组合律。17遗传因子的定位遗传因子的定位遗传因子位于染色体上vSutton,Walter S.(1903).The chromosomes in heredity.Biol.Bull.4:231-251.vBoveri,Th.(1902).ber mehrpolige Mitosen als Mittel zur Analyse des Zellkerns.Verh.phys.-med.Ges.35:67-90 18遗传因子遗传因子基因基因1909年，丹麦遗传学家约翰逊（Johanson.W.L）将遗传因子（inherited factor)更名为基因（gene）19摩尔根与果蝇摩尔根与果蝇 (fruit fly)(fruit fly)遗传学第三定律遗传学第三定律果蝇有果蝇有 4 4 对染色体对染色体20Fruit Fly Chromosomes21 设想设想22实实际际实实验验结结果果一一23合理解释合理解释 基因不能随意组合基因不能随意组合第一对等位基因第一对等位基因第二对等位基因第二对等位基因24实实际际实实验验结结果果二二25合理解释合理解释26遗传学第三定律遗传学第三定律连锁和交换律连锁和交换律v位于同一染色体上的基因呈线性排列，基因间位于同一染色体上的基因呈线性排列，基因间存在着存在着连锁(linkage)和交换(crossing over)现象。现象。v交换导致重组交换导致重组(recombination)(recombination)。v两个基因在染色体离得越远，重组频率越高，两个基因在染色体离得越远，重组频率越高，反之越低。反之越低。19331933年，摩尔根获得诺贝尔生理医学奖。年，摩尔根获得诺贝尔生理医学奖。27g：体色（灰：体色（灰/黑）黑）c：睛色（睛色（红红/紫）紫）l：翅（长：翅（长/短）短）重组频率重组频率28长长/短短灰灰/黑黑红红/紫紫长长/短短基因定位基因定位果蝇果蝇2#染色体染色体293、连锁与交换定律(摩尔根)vv位于同一条染色体上位于同一条染色体上位于同一条染色体上位于同一条染色体上的基因的基因的基因的基因连连在一起伴在一起伴在一起伴在一起伴同同同同遗传遗传的的的的现现象称象称象称象称为为连锁连锁（linkagelinkage）遗传图距遗传图距centimorgan,cM染色体基因图染色体基因图Chromosome map30二、基因的本质 核酸？核酸？蛋白质？蛋白质？31染色体结构染色体结构32研究基因的本质（一）研究基因的本质（一）有荚膜有荚膜致死致死 无荚膜无荚膜存活存活肺炎链球菌（肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniaeStreptococcus pneumoniae）感染实验一）感染实验一F Fredrikredrik Griffith,1928 Griffith,192833肺炎链球菌（肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniaeStreptococcus pneumoniae）感染实验二）感染实验二F Fredrikredrik Griffith,1928 Griffith,192834研究基因的本质（二）研究基因的本质（二）Oswald Avery Oswald Avery et alet al.,1944.,194435 研究基因的本质（三）研究基因的本质（三）T4噬菌体噬菌体(x 97,500)3635S标记蛋白质标记蛋白质32P标记标记 DNA放射性同位素标记噬菌体放射性同位素标记噬菌体放射性同位素标记噬菌体放射性同位素标记噬菌体T2T23735S 未进入大肠杆菌细胞未进入大肠杆菌细胞32P 进入大肠杆菌细胞进入大肠杆菌细胞Alfred Day Hershey，1952 1969年诺贝尔奖年诺贝尔奖38多项实验证实多项实验证实基因的本质是DNA391 1、DNADNA结结构：构：华生华生(WatsonWatson)和克里克和克里克(CrickCrick)DNA DNA 双螺旋模型（双螺旋模型（19531953）DNADNA半保留复制（半保留复制（19531953）获获1962年诺贝尔奖年诺贝尔奖 三、基因的结构、功能和调控三、基因的结构、功能和调控40DNA双螺旋模型双螺旋模型41半保留复制半保留复制(semi-conservative)42Meselson&Stahl 1958培养基含培养基含15N一代一代两代两代培养基含培养基含14N证证实实半半保保留留复复制制的的实实验验4344后续链后续链(the Lagging Strand)的合成的合成冈崎片段（冈崎片段（Okazaki fragments）45DNA的复制的复制vv解链酶解链酶 (helicase)(helicase)vv单链单链DNADNA结合蛋白结合蛋白 (Single-stranded DNA binding protein)(Single-stranded DNA binding protein)vvDNADNA引物酶引物酶 (DNA primase)(DNA primase)vvDNADNA聚合酶聚合酶 (DNA polymerase)(DNA polymerase)vvDNADNA连接酶连接酶 (DNA ligase)(DNA ligase)vvDNADNA切割酶切割酶 (DNA nickase)(DNA nickase)46单向复制单向复制 双向复制双向复制47原核与真核的复制差异原核与真核的复制差异 原核单个复制起始点原核单个复制起始点 真核多个复制起始点真核多个复制起始点482 2、DNADNA作为遗传物质的功能作为遗传物质的功能 （1 1）贮藏贮藏遗传信息的功能遗传信息的功能（2 2）传递传递遗传信息的功能遗传信息的功能（3 3）表达表达遗传信息的功能遗传信息的功能 克里克提出克里克提出中心法则中心法则,确定遗传信息由确定遗传信息由 DNA DNA 通过通过 RNA RNA 流向蛋白质的普遍规律。流向蛋白质的普遍规律。49遗传信息的表达遗传信息的表达中心法则中心法则复制复制转录转录翻译翻译反转录反转录50基因的结构基因的结构October 21,2004.Nature国际人类基因组测序委员会：国际人类基因组测序委员会：人类有约人类有约28.5亿亿个核苷酸个核苷酸约有约有2-2.5万万个基因个基因10年前推测：年前推测：10万个基因万个基因2001年推测：年推测：3-3.5万个基万个基因因51启动子启动子转录区转录区终止子终止子promoterTranscript area terminator52真核基因的结构真核基因的结构调节区调节区终止密码子终止密码子外显子外显子内含子内含子前导区前导区53转录转录翻译翻译54转录：转录：DNARNADNARNA模版链模版链template strand编码链编码链coding strand转录转录55RNA合成酶合成酶RNA polymerase与启动子结合与启动子结合转录开始转录开始56RNA酶的功能v解解DNADNA链链v合成合成RNARNAv沿沿DNADNA移动移动57核糖体核糖体(rRNA)mRNA反密码子反密码子氨基酸氨基酸新生肽链新生肽链tRNA翻译翻译 (translation)58密码子密码子(codon)与反密码子与反密码子(anticodon)59遗传密码遗传密码(genetic code)特性：v3 3个碱基个碱基v间并性间并性v专一性专一性v通用性通用性60P部位部位A部位部位611、定义：定义：性染色体上的基因，它的遗传方式是与性性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫作伴性遗传。别相联系的，这种遗传方式叫作伴性遗传。2、伴性遗传、伴性遗传 的的种类种类：v伴伴X遣传：男女均会发生遣传：男女均会发生v伴伴Y遣传：只发生在男性身上遣传：只发生在男性身上伴性遗传伴性遗传62 人类性染色体及其活动人类性染色体及其活动0123Normal male,Turner femaleNormal female,Klinefelter male#Barr bodies=N-1 rule胚胎发育时，细胞会随机关闭多余的胚胎发育时，细胞会随机关闭多余的胚胎发育时，细胞会随机关闭多余的胚胎发育时，细胞会随机关闭多余的X X X X染色体，并将其聚缩成巴氏小体染色体，并将其聚缩成巴氏小体染色体，并将其聚缩成巴氏小体染色体，并将其聚缩成巴氏小体63显性遗传病显性遗传病：面趾综合症：面趾综合症隐性遗传病隐性遗传病：色觉障碍症色觉障碍症红绿色盲红绿色盲血友病血友病皇家病皇家病X染色体遗传染色体遗传6465人类人类X染色体的随机失活染色体的随机失活Regions wheresweat glandsare absent.Anhidrotic ectodermal dysplasia in a heterozygous woman无汗性外胚层发育不良无汗性外胚层发育不良X染色体连锁隐性遗传，该病的发病率不到十万分之一,是一种较为罕见和严重的基因病。男性如果患上这种病,其乳牙或恒牙会先天性缺失,还可能伴随泪腺发育障碍、视光敏感、视力下降、听力障碍、唇腭裂、发音困难、身材矮小、乳房发育不良等症状。66X染色体遗传染色体遗传Calico猫，雌性猫，雌性杂色猫、花斑猫67Calico Cats68Random inactivation early in dev.A precursor cell to all coat color cells Lyon-Hypothesis:X染色体失活染色体失活*Also in calico cats69基因突变基因突变表型的变异 染色体染色体结构变异结构变异染色体染色体数目变异数目变异染色体畸变染色体畸变突变突变基因重组基因重组遗传变异遗传变异环境影响环境影响生物的变异生物的变异70染色体变异染色体变异（一）染色体（一）染色体变异异 1、染色体、染色体数目数目数目数目变变异异异异A、整倍性改变：如、整倍性改变：如无籽西瓜无籽西瓜无籽西瓜无籽西瓜B、非整倍性改变：、非整倍性改变：（1 1）单体性：）单体性：2n-12n-1，如：，如：特纳氏综合症特纳氏综合症特纳氏综合症特纳氏综合症 （2 2）缺体性：）缺体性：2n-22n-2，不能存活，不能存活 （3 3）三体性：）三体性：2n+12n+1，如：，如：DownDownDownDown氏综合症氏综合症氏综合症氏综合症 KlinefetterKlinefetter综合症综合症综合症综合症 （4 4）多体性多体性多体性多体性：2n+32n+3或以上或以上71减数分裂时同源染色减数分裂时同源染色体或姊妹染色单体不体或姊妹染色单体不分离分离生殖细胞染生殖细胞染色体数量变异色体数量变异染色体数量变异的染色体数量变异的生殖细胞融合生殖细胞融合染色体数目畸变的染色体数目畸变的后代后代72染色体的数量变异无籽西瓜1 1、染色体畸变、染色体畸变73Turner综合症综合症（性腺发育不全）（性腺发育不全）性染色体数量变异性染色体数量变异发病率发病率1/5000，外貌女性，个矮（外貌女性，个矮（1.3米左右）米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常有心血管病，智力低下或正常.染色体组成：染色体组成：44+X74 性染色体数目异常性染色体数目异常Klinefetter综合症综合症(克氏综合症，先天性睾丸发育不全克氏综合症，先天性睾丸发育不全)发病率：发病率：1/850 临床症状：外貌男性临床症状：外貌男性,睾丸萎缩睾丸萎缩,男性第二性征发育差，男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。不育，部分智商低，有些有精神异常。身高身高180cm 占占1/260;染色体组成染色体组成:47,XXY 在男性不育中占在男性不育中占1/10075Klinefetter综合症综合症76假如假如 XX女性有一个女性有一个 X染色体失活，为什么染色体失活，为什么 XO型的型的 Turner女性不正常女性不正常?假如假如 XXY 男性有一个男性有一个 X 染色体失活，为什染色体失活，为什么有么有XXY型的型的 Klinefelter 综合症综合症?也许，也许，X染色体并不完全失活，或者失活并染色体并不完全失活，或者失活并不立即发生，有些不立即发生，有些X连锁基因需要超表达连锁基因需要超表达（over expression）疑问？77常染色体的数量变异常染色体的数量变异Down氏综合症氏综合症（21三体三体）群体发）群体发病率病率1/650。症状症状:眼裂小，舌常眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智异常，生长迟缓，智力低下。力低下。病因：病因：47（2n+1),21号染色体多一条号染色体多一条78先先天天愚愚型型病病患患者者有有独独特特的的面面部部特特征征79多多Y个体个体：占男性的占男性的1/250-1/500，个高（，个高（1.80米米以上以上),外貌男性外貌男性,智力一般较低智力一般较低,性格粗暴性格粗暴,易冲动易冲动,生殖器官发育不良生殖器官发育不良,多数不育多数不育。性染色体数量变异性染色体数量变异80染色体结构变异染色体结构变异2、染色体、染色体结构构变异（畸异（畸变）A A、缺失：染色体断裂而丢失一段、缺失：染色体断裂而丢失一段 B B、重复：多了一段、重复：多了一段 C C、倒位：染色体内部结构顺序发生颠倒、倒位：染色体内部结构顺序发生颠倒 D D、易位：染色体断裂并接到别的染色体上、易位：染色体断裂并接到别的染色体上81染色体结构变异染色体结构变异82Translocations83染色体的结构变异染色体的结构变异猫叫综合症：猫叫综合症：第第5 5号染色体短号染色体短臂缺失臂缺失,患儿哭泣时患儿哭泣时发出咪咪声，耳位低发出咪咪声，耳位低下，智商仅下，智商仅20-4020-40。84（二）、基因突变（二）、基因突变 基因的结构发生改变，编码氨基酸的基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNADNA碱基发生变化，由其编码的氨基酸、蛋白质碱基发生变化，由其编码的氨基酸、蛋白质的结构、功能随之改变。的结构、功能随之改变。通常有碱基替换，移码突变两种类型。通常有碱基替换，移码突变两种类型。85 碱基替换碱基替换碱基替换碱基替换 移码突变移码突变 正常正常86血红蛋白血红蛋白链基因突变链基因突变87一一个个基基因因缺缺陷陷会会导导致致多多种种症症状状88本章要点本章要点1.1.三大遗传定律的基本内容；三大遗传定律的基本内容；三大遗传定律的基本内容；三大遗传定律的基本内容；2.2.DNADNADNADNA复制、转录和翻译的大致过程；复制、转录和翻译的大致过程；复制、转录和翻译的大致过程；复制、转录和翻译的大致过程；3.3.基因突变的类型。基因突变的类型。基因突变的类型。基因突变的类型。