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第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
（限时训练限时15分钟）
1．产生镰刀型细胞贫血症的根本缘由是( )
A．红细胞易变形裂开
B．血红蛋白中的一个氨基酸不正常
C．信使RNA中的一个密码子发生了变化
D．基因中的一个碱基对发生了变化
答案：D
解析：“根本”缘由是基因突变。
2．基因重组指的是( )
A．同源染色体上等位基因的重新组合
B．各条染色体上全部基因的重新组合
C．非同源染色体上基因的重新排列
D．非同源染色体上非等位基因的重新组合
答案：D
解析：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，把握不同性状的基因的重新组合，它有两种类型：一种是生物体通过减数分裂形成配子时，非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；另一种类型是减数分裂形成四分体时，同源染色体的非姐妹染色单体之间经常发生局部交换，这些染色单体上的基因自由组合也属基因重组。
3．有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．不同基因突变的频率是相同的
B．基因突变的方向是由环境打算的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞分裂的中期不发生基因突变
答案：C
解析：基因突变具有不定向性，一个基因可以向多个不同方向突变；突变由环境因素诱导，但不打算基因突变的方向；突变是随机的，多发生在间期DNA分子复制时，但在其他时期也可发生。
4．(2010·长沙模拟)下图为马的生活史，有关此图的叙述，正确的是( )
①有丝分裂发生在a、d ②基因重组发生在c ③基因突变可发生在a、b、d ④合子为新个体发育的起点
A．①②③ B．①④
C．①③④ D．②③④
答案：C
解析：基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，而减数分裂发生在原始生殖细胞产生生殖细胞的过程中，即b过程。雌雄个体产生生殖细胞是通过有丝分裂实现的；个体发育过程中进行的细胞分裂都是有丝分裂。
5．下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中，把握不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般状况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能
答案：B
解析：减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组。
6．据最新一期《科学》杂志报道，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克·基廷及其同事发觉了一种名为“SCN5A”的生物变异。他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时，发觉SCN5A基因中有一个碱基被替换，导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中的一个氨基酸发生转变。
请分析回答下列问题：
(1)“SCN5A”的生物变异属于________，推断的理由是_______________________。
(2)该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生转变的缘由是________。
(3)如图为某家族患该病的遗传系谱图，该病的遗传方式为________，I1与I2所生孩子含致病基因的概率是________。
(4)各种生物都有基因突变的可能，已知金鱼的无尾(A)对有尾(a)是显性，现用一般有尾金鱼(甲群体)自交产生的受精卵来孵小金鱼，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小金鱼(乙群体)就表现出无尾性状。为探究胰岛素在小金鱼孵化过程中是否引起基因突变，应设计的可行性方案是_____________________________。
答案：(1)基因突变 SCN5A基因中有一个碱基被替换
(2)SCN5A基因中有一个碱基被替换，从而转变了mRNA上的一个密码子
(3)常染色体上的隐性遗传病 3/4
(4)乙群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
解析：本题以新的生物科技争辩成果为背景进行命题，考查生物变异的种类、基因突变的特点、基因指导蛋白质的合成、遗传系谱分析推断和概率计算、探究试验方案的设计等；考查同学在新情景下猎取信息的力量、分析推断解决问题的力量、设计探究性试验的力量。
(1)由题意“SCN5A基因中有一个碱基被替换”可知，此变异类型是基因突变；
(2)SCN5A基因中有一个碱基被替换，从而转变了碱基的序列，转录形成的mRNA上的一个密码子发生转变，导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生转变；
(3)分析遗传图谱可知该遗传病是常染色体上的隐性遗传病；
(4)题意中给出了一步试验，要探究胰岛素在小金鱼孵化过程中是否引起基因突变，主要从设计对比试验方面来考虑，因此应设计的可行性方案是“乙群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素”。
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