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第2讲 人类遗传病
(时间：30分钟)
基础对点练——考纲对点·夯基础
考点一 人类遗传病的类型及人类基因组方案及意义
1．(2021·华中师大一附中模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( )。
A．基因突变可能导致患遗传病
B．人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质转变而引起的疾病
C．产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体特别遗传病
D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病
解析 基因突变可能导致患遗传病，如人类的白化病、红绿色盲就是由于基因突变所引起的；人类遗传病是由于遗传物质转变所引起的疾病，这里的遗传物质可能在细胞核中的染色体上，也可能在细胞质中；产前羊水检查可以查出基因病，也可以查出染色体特别遗传病；体内不携带遗传病的致病基因也有可能会患遗传病，如染色体数目特别遗传病。
答案 A
2．下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是 ( )。
A．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有亲密关系
B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类消灭遗传病
D．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避开遗传病的发生
解析 先天性疾病不肯定都是遗传病；优生、优育也不行能完全避开遗传病的发生。
答案 D
3．人类的染色体组和人类的基因组的争辩对象各包括哪些染色体 ( )。
①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
解析 人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22＋X或22＋Y，但人类基因组争辩时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22＋X、Y。
答案 B
4．(2021·辽宁抚顺六校模拟Ⅰ)下列关于遗传病的说法中正确的是 ( )。
A．伴X染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子肯定患病
B．线粒体DNA特别的遗传病，只能由母亲传给儿子
C．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为
D．伴X染色体隐性遗传病中，患病女性的子女确定带有致病基因
解析 伴X染色体隐性遗传病，男患者与表现型正常女性婚配，所生儿子不肯定患病；线粒体DNA特别导致的遗传病能通过母亲传给全部后代；常染色体显性遗传病中，男患者与正常女性婚配所生儿子患病概率不肯定为，伴X染色体隐性遗传病中，患病女性肯定将X染色体上致病基因传递给后代，但后代不肯定患病。
答案 D
考点二 人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)及调查常见遗传病
5．(2021·郑州质量监测)如图所示，为了鉴定男孩8与本家族的亲子关系，需接受特殊的鉴定方案，下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体) ( )。
A．比较8与2的X染色体DNA序列
B．比较8与3的Y染色体DNA序列
C．比较8与5的X染色体DNA序列
D．比较8与5的Y染色体DNA序列
解析 男孩8的X染色体来自母亲，而其母亲的X染色体分别来自她的父亲和母亲，因此很难鉴定男孩8的X染色体，而男孩8的Y染色体来自其父亲，且Y染色体在其家族的男性中相同，故比较8与5的Y染色体DNA序列可鉴定男孩8与本家族的亲子关系。
答案 D
6．某生物爱好小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是 ( )。
A．要选择多个基因把握的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应留意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
解析 在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应留意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。
答案 B
7．(2021·开封重点高中联考)男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病担当责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推想正确的是 ( )。
A．甲、乙都能胜诉 B．甲可能胜诉
C．乙可能胜诉 D．甲、乙都不能胜诉
解析 核辐射能导致基因突变。血友病为伴X染色体隐性遗传病，男甲儿子的致病基因不行能来自男甲，而是来自其妻子，所以男甲不能胜诉。男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，可能是男乙发生基因突变所导致的，也可能是其妻子发生基因突变所导致的，所以男乙可能胜诉。
答案 C
提能强化练——考点强化·重力量
8．(2021·江西师大附中三模)人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征，症状是尖头，指、趾呈蹼状。争辩发觉大龄父亲简洁产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是 ( )。
A．该病是一种遗传病
B．患病基因突变多发生在有丝分裂
C．Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有肯定的关系
D．患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同
解析 依据题意，引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，可知该病是一种遗传病，患病基因突变多发生在减数分裂中；由题中信息大龄父亲简洁产生患阿帕特综合征的小孩，可知Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有肯定的关系；患者Z受体蛋白的结构与正常人不同，而蛋白质的结构是由氨基酸的种类、数量、排列挨次和肽链的空间结构打算的。
答案 B
9．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：
性别
只患甲病
只患乙病
患甲病和乙病
不患病
男/个
291
150
10
4 549
女/个
287
13
2
4 698
下列有关说法正确的是 ( )。
A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因
B．甲病和乙病的遗传确定不符合基因的自由组合定律
C．若甲病患者中有200个人为纯合子，且把握甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.89%
D．把握甲病的基因很可能位于常染色体上，把握乙病的基因很可能位于X
染色体上
解析 依据调查数据推断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病，故A错误。由于甲病的男女患者数量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B错误。依据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590(个)，共含有致病基因200×2＋(590－200)＝790(个)，调查总人数为291＋150＋10＋4 549＋287＋13＋2＋4 698＝10 000(个)，因此致病基因的频率为790÷(2×10 000)×100%＝3.95%。
答案 D
10．(2021·乌鲁木齐二次诊断)下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A、a把握，下列叙述正确的是 ( )。
A．8号的基因型为Aa
B．PKU为X染色体上的隐性遗传病
C．该地区PKU发病率为，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为
D．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子患PKU的概率为
解析 据图分析可知，3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；3号与4号的基因型都为Aa，则8号的基因型为AA或Aa；若该地区苯丙酮尿症发病率为，即aa的基因型频率为，则a的基因频率为，A基因频率为，已知9号女子的基因型为Aa，正常男子的基因型为AA或Aa，则该正常男子为苯丙酮尿症携带者的概率为＝，则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子的概率为×＝；8号的基因型为AA、Aa，9号基因型为Aa，生出第3个孩子患PKU的概率为×＝。
答案 D
大题冲关练——综合创新·求突破
11．已知半乳糖血症是人类的一种遗传病，可通过限制食物中乳糖和葡萄糖的浓度加以治疗。下图是某校同学依据调查结果绘制的该病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：
(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，Ⅲ7号个体生育前应进行________和产前诊断，以对遗传病进行监测和预防。
(2)依据________________________可以排解这种病是显性遗传病。
(3)Ⅱ3的基因型是________，假如Ⅱ3又孕有一对同卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是________。
(4)若Ⅲ7还是红绿色盲基因携带者，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下既患半乳糖血症又患红绿色盲孩子的概率是________。
(5)若Ⅲ7是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为22＋X的卵细胞和________的精子受精发育，而这种可遗传的变异属于染色体________的变异。
答案 (1)单基因 遗传询问 (2)Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但生出患病的Ⅲ8(或Ⅲ8患病，但其双亲正常) (3)Aa (4) (5)23＋X 数目
12．生物争辩性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发觉：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区近万人中表现状况统计表(假定甲、乙病均由核基因把握)。请依据所给的材料和所学的学问回答：
表现型
人数
性别
有甲病
无乙病
无甲病
有乙病
有甲病
有乙病
无甲病
无乙病
男性
279
150
6
4 465
女性
281
16
2
4 701
(1)把握甲病的基因最可能位于________，把握乙病的基因最可能位于________，主要理由是_____________________________________________。
(2)如图是该小组同学在调查中发觉的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请依据家族系谱图回答下列问题：
①Ⅲ10的基因型为________。
②假如Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为________。
解析 甲病发病率高，代代相传，应为显性遗传病，而乙病的发病率较低，应为隐性遗传病。结合表格分析可知，甲病男女患者人数基本相同，说明甲病应为常染色体上的显性遗传病，而乙病男性患者多于女性患者，说明乙病与性染色体有关，为伴X染色体隐性遗传病。由遗传图谱可知，3号患有乙病，基因型为aaXbY，7号是乙病致病基因携带者，基因型为aaXBXb，8号正常，其基因型为aaXBY，综上所述，10号的基因型为aaXBXB或aaXBXb。9号只患甲病，基因型应为AaXBY，9号和10号婚配，所生男孩患有甲病的可能性为，患有乙病的可能性为()×()＝，则同时患有甲病和乙病的概率为()×()＝。只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率，即—＝。
答案 (1)常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者 (2)①aaXBXB或aaXBXb ②
13. 已知果蝇的暗红眼是由隐性基因(r)把握，但把握该性状的基因(r)是位于常染色体上，X染色体上，还是Y染色体上？请你设计一个简洁的调查方案进行调查，并猜测调查结果。
方案：查找暗红眼的果蝇进行调查，统计_______________________________。
结果：
①________________，则r基因位于常染色体上。
②________________，则r基因位于X染色体上。
③________________，则 r基因位于Y染色体上。
解析 解题时，可将某遗传病在人群中男女之间患病率不同的原理，迁移到利用调查法来推断某种性状的遗传方式上来。若某性状在群体中雄性个体数多于雌性个体数，则该性状是由X染色体上的隐性基因把握的；若该性状在群体中雌性个体数多于雄性个体数，则该性状是由X染色体上的显性基因把握的；若该性状只消灭在雄性个体中，则该性状由Y染色体上的基因把握；若该性状在雄性与雌性个体中的数目相等，则该性状由常染色体上的基因把握。
答案 方案：暗红眼果蝇的性别比例
结果：①若暗红眼的个体数量，雄性与雌性相差不多
②若暗红眼的个体数量，雄性多于雌性 ③若暗红眼的个体全是雄性
14．某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发觉某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题。
(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。
(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________。
(3)基因检测技术是利用________________原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，假如检测到致病基因，就要实行措施终止妊娠，理由是______________________________________。
(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度赐予询问指导？________。如何指导？_____________________________________________。
解析 (1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，留意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)依据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2”，属于“有中生无，且与性别有关”，可推断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病，被调查双亲的基因型为XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，假如致病基因存在，则子女必定患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必定患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。
答案 (1)患者家系 人群(人群中随机抽样) (2)伴X染色体显性遗传 (3)DNA分子杂交 该致病基由于显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎” (4)能 当父母均正常时，不必担忧后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测
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