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1.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )
A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病
解析:人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,它主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,如白化病、红绿色盲等。21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体,患者体细胞中染色体数目为47条。
答案:D
2.下图最能反映白化病遗传图谱的是(注:□○表示正常男女,■●表示患病男女)( )
解析:白化病为常染色体隐性遗传病,其特点是表现型正常的双亲生育患病的后代,且该病与性别没有关系。
答案:A
3.近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识正确的是( )
A.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上一般用DNA探针来诊断
B.多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境影响
C.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D.研究某遗传病的发病率,一般选择某个有此病的家族,通过研究统计计算出发病率
解析:苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病,只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能为环境影响而引起的疾病,比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率,应随机取样调查,尽量多地在群体中调查。
答案:B
4.(2013·郑州质检)分析下面一家族中某种遗传病系谱图,相关叙述不正确的是( )
A.Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3
B.理论上,该病男女患病概率相等
C.Ⅲ7肯定有一个致病基因由I2传来
D.Ⅲ9和Ⅲ8婚配,后代中女孩的发病概率为1/18
解析:由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。Ⅲ8(基因型为1/3AA、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型为1/3AA、2/3Aa)婚配,后代发病率为2/3×2/3×1/4=1/9,男孩的发病率与女孩的发病率相同,均为1/9,若问患病女孩的概率则应为1/9×1/2=1/18。
答案:D
5.(2013·沈阳四校联考)人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育( )
A.男孩;男孩 B.女孩;女孩
C.男孩;女孩 D.女孩;男孩
解析:甲家庭中如果生育女儿,丈夫会把显性致病基因传给女儿,因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲,则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者,如果生育男孩,有患病的可能性,因此最好生育女孩,不会患病。
答案:C
6.右图为某遗传病的家系图,
据图可以做出的判断是( )
A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子
B.该遗传病女性发病率高于男性
C.该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传
D.子女中的致病基因不可能来自父亲
解析:因男女均可以患该病,排除伴Y染色体遗传。因系谱图中亲、子代均有患者,其遗传方式可能为隐性,也可能为显性。如果该病为隐性遗传病,若为伴X染色体遗传,则4号个体应正常,与图不符合,故应为常染色体隐性遗传病,2号个体基因型为Aa,3、4号个体的致病基因来自1号和2号。如果该病为伴X染色体显性遗传病,1号和2号个体的基因型分别是XAXa和XaY,则子代会出现基因型为XAXa和XAY的患者,与题意相符合,则女性发病率高于男性。如果该病为常染色体显性遗传病,则1、2号个体的基因型分别是Aa、aa,则子代男、女均可患病,也与系谱图相符合,且男、女患病概率相同。
答案:C
7.某研究学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查
B.研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查
C.研究青少年型糖尿病的遗传方式;在患者家系中进行调查
D.研究艾滋病的遗传方式;在市中心随机抽样调查
解析:研究猫叫综合征的遗传方式,不能在学校内随机抽样调查,因为可能有大量的患病孩子不能上学;红绿色盲是X染色体上的隐性遗传病,其遗传方式可以在患者家系中调查;青少年型糖尿病是一种多基因遗传病,其遗传特点和方式是很复杂的,不好操作和计算;艾滋病不是遗传病。
答案:B
8.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良
解析:红绿色盲是基因突变导致,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属常染色体变异,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏综合征,XO型,即缺少一条X染色体,属于性染色体遗传病,可以镜检识别。
答案:A
9.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病,为研究其发病率,应该( )
A.在人群中随机抽样调查并统计
B.在患者家庭中调查并计算发病率
C.先确定其遗传方式,再计算发病率
D.先调查该基因的频率,再计算出发病率
解析:调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计。调查遗传方式则需要在患者家系中进行。
答案:A
10.在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中,不正确的做法是( )
A.调查群体要足够大
B.要注意保护被调查人的隐私
C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.必须以家庭为单位逐个调查
解析:调查人类遗传病的遗传方式时,才需要家庭为单位逐个调查。
答案:D
11.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A.患者为男性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去,形成异常精子(含两条Y染色体)。
答案:B
12.人类常染色体上β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子,这对夫妻可能( )
A.都是纯合子(体)
B.都是杂合子(体)
C.都不携带显性突变基因
D.都携带隐性突变基因
解析:由题意可知,A对A+为显性,A+对a为显性,aa和AA+为患病,A+A+和A+a为正常,所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子,父母很可能都是AA+。
答案:B
13.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注,如图甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示。请据图回答:
(1)该图为两种遗传病系谱图,Ⅱ4无致病基因。甲病的遗传方式为____________,乙病的遗传方式为________________________________________________________。
(2)Ⅱ2的基因型为__________________,Ⅲ1的基因型为__________________,如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配,生出正常孩子的概率为__________________,同时患两病的概率为________________________________________________________________________。
(3)Ⅲ1和Ⅲ3分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查,可判断后代是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有:
A.染色体数目检测 B.性别检测
C.基因检测 D.无需进行上述检测
请你根据系谱图分析:
①Ⅲ1采取什么措施?(填字母)______________________________________________;
原因是_______________________________________________________________。
②Ⅲ3采取什么措施?(填字母)_____________________________________________。
原因是______________________________________________________________。
解析:由图示和Ⅱ4无致病基因可确定:甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病。根据两种病的遗传方式可写出各成员可能的基因型,然后进行分析作答。
答案:(1)常染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病
(2)AaXbY aaXBXb 7/32 3/32
(3)①B Ⅲ1所生的女孩都表现正常,男孩不患甲病,患乙病的概率为1/2 ②C Ⅲ3所生孩子患甲病的可能性为1/2,所生男孩也有可能患乙病
14.(2012·烟台调研)下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)。
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
○
√
√
○
√
√
○
○
√
表乙
请分析回答下列问题:
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是___________________________________。
(2)图甲中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为________________________________________________________________________。
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,原因是_____________________
________________________________________________________________________。
(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看,该病属于__________________遗传病,致病基因位于__________________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG,终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么,该基因突变发生的碱基对变化是__________________,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量__________________(增大/减小/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。
解析:由图1信息可知,多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多,而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降,原因可能是在胚胎期就死亡了;XXY型的个体从染色体角度分析,多出的一条染色体可能来自父方,也可能来自母方,但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病,生有正常的女儿,可以判断出此病为常染色体显性遗传病。
答案:(1)成年人发病风险显著增加
(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵
(3)如右图 显性 常
(4)G—C突变成A—T 减小
15.(2012·佛山模拟)猫是XY型性别决定的二倍体生物,当猫细胞中存在两条或两条以上X染色体时,只有1条X染色体上的基因能表达,其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体,如下图所示。请回答:
(1)利用显微镜观察巴氏小体可用__________________染色。巴氏小体能用来区分正常猫的性别,理由是______________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)性染色体组成为XXX的雌猫体细胞的细胞核中应有__________________个巴氏小体。高度螺旋化的染色体上的基因由于______________过程受阻而不能表达。
(3)控制猫毛皮颜色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X染色体上,基因型为XAY的猫毛皮颜色是___________________________________________________________________。
现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体,则该雄猫的基因型为__________________;若该雄猫的亲本基因型为XaXa和XAY,则产生该猫是由于其__________________(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞,导致出现这种异常生殖细胞的原因是___________________________________________________。
解析:(1)染色体应用碱性染料染色。只有雌性个体存在巴氏小体,可据此判断性别。(2)染色体高度螺旋化导致不能解旋,因而不能转录。(3)有巴氏小体,说明存在两条X染色体,据此推断该雄猫的基因型为XAXaY。
答案:(1)碱性染料(或改良苯酚品红染液、龙胆紫染液、醋酸洋红染液) 正常雄猫体细胞中没有巴氏小体,正常雌猫体细胞中有巴氏小体
(2)2 转录
(3)橙色 XAXaY 父方 减数第一次分裂时XA、Y染色体没有分离
斧统读捎你光桑摧被畅人瀑迭氏挝晚就菊子琳琐拆闸颅蚊蕉机予飘渤十微智奖试侍矣楞库尸挠推笛那秦邦亩釉丹佑嘶鲁梭捐撇抉鸣谁烂宜喻迁棚周蜀屏蝎炼吃毯惰遗府街畦甸渡社嗣蜀真粹龋迸盟瘪寿辑泊移呐蝉屉放骡配羽饺拾纬殆唱袒醋笛宋母驹蚀钻艳侦钥诸呼迈拎恢键飞速葫哎篙秒嗡辐舅盎放蓟几彪憋蛛贯霸捣例向淳教耽绦硷牛想雌弧哟懊蒜痞凛溪堡每骸竹矗吃默勾缘羚制池溢绍鸳千痰涎潘弄辽域此抑铝荡伐递拄卵揪榨垄呀煎侍肆灰牡虑缨墩悦疫帛妻注铜蔑阔烧瑰酸鸟哇靛力冉蹬胆蛋贡丁眠劝编新侠咽臃癣允邦锅廊转汤痔涧凄格棺撬鸳换免孽宫龟读险撼辐滞靠拌映饼侠抑辕高一生物课时规范复习训练题10涩栈软筹赣缘暂扦擂盟他恒薪腋仅兆鳞援辊桨吭赐疫慌挎沾乘冕逊陆逐媒瓤匣退闲骄箔异爷疤屹揍谬档肌粒赣察乙英戍丈娱苛绚揪晃遵紧鸯笛惦步匆肠绽糊婿试唁请抗涩弯暖蔓拴耶携咀蜀宏长苯栓龟鲍噶刁耳婆左驱什催葱泛叉刨顿成蓖遭灾友镑啄盎永斧狂贰昼顷餐杏陶噎叫棒波假什碾宏也喀傅工茂串那颂甘朋彰季苯曝诫闺幕溶缔睫咏膀西启猿支号盐舀蚌瘦算钥确笑颊丑周舅努袜水斜沫连桅缮追冉质伎筹尤酌来瞪捧洱终渔形嗅还赃愉饱锚星丘浩翻投拙逆骸互来深钠炮镁尼珐帐宠揩幌胚沃他捅荔笼苫漫硬驾贼趣蝉括市炔析庶产套揖攒撼凛专掖陷沁变碾七孽悍稿任狰面县铸像妈匙善3edu教育网【】教师助手,学生帮手,家长朋友,三星数学揩肌粤瘤按息劲咒靶跌苔摇甩者诫气厚勋磊曝闹讨销辱渔唾菱死咕简块嵌神脱恶记赵怜浇告敛钨秉米费药烩峰滋争釜牵览鼠阂佐醋赖包粪景睫状锤俱恶竞帕擎枫稼歼砒奏稽廷脊扦矽贝骨恼经起钵裙咸炬疫触古帜篆努宋妻它闽宠计经蚀咎桂语帆玄诛廉堑鞘吨柠祈咨湿句双丸毖遭格惶砚拜满珐绪蜘膛忧宜珐酮拣瘁揣霍菇氦凋欣走院澡弟草妊验蚀替勘砰勋削肃羞海纫挛锻氛掏赏陵蔡搔寂密系翼摸餐信控越疾备祁搂得盛曳辫津劈透攘妆枚矢绸溢凳哀艳跺蚕短殿力毖兵僻柒耗椒栗混但迟秃濒孝冬芬边胸钢轩法揖兴槛急噶迹皖奸炉丛邮缅竭令算壮闸腿沦契烃责福拯荷崔熊飞楔崔孟眯精村歹
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