Caroli病1例及文献回顾.pdf

医学理论与实践 年第卷第期 (.)/()(.)/()(.)/可诊断 降低了 诊断标准有利于开展临床试验为临床诊疗工作提供了新理念 基因重排阳性 是一类异质性疾病迄今/基因重排所涉及的伙伴基因已达 种已发生 种 基因重排不同伙伴基因构成的各亚型之间的生物学特性、临床表现存在较大异质性其伙伴基因是影响患者预后的主要因素 文献报告:()(.)/()()/()()/、()(.)/常规化疗后有较高的缓解率较易复发预后不良异基因造血干细胞移植治疗可改善患者预后 融合基因阳性作为 重排基因阳性 中一个亚型其临床表现无特异性男性多见可表现为发热、器官浸润、出血等症状体征 王立娜等报告:例成人 融合基因阳性 男性 例初诊时 例患者白细胞计数低于 /分型 例为 原始细胞免疫表型表达 和 白血病细胞免疫分型可见髓系细胞、单核细胞系统及干细胞系列抗原表达本例患者临床特点与文献报告一致 由于 匹配的造血干细胞供者来源缺乏影响了异基因造血干细胞移植技术临床应用 郑凤美等比较了高危 患儿接受单倍体相合移植、同胞全相合移植的生存情况:年总生存率:同胞全相合移植组为.单倍体相合移植组为.(.)非复发死亡率分别为.和.(.)对于高危 患儿单倍体相合移植组治疗可获得与同胞全相合移植治疗相似的 和 同时发现对于预后不良 单倍体移植具有很好的移植物抗白血病()效应 因此根据预后危险因素来选择供体来源有助于改善儿童 重排 的治疗结果 本例患儿采用“北京方案”进行儿童高危型 单倍体造血干细胞移植患儿获得快速造血重建移植后 个月经 检测证实获得造血干细胞成功植入未出现植入延迟或植入不良现象未出现重度 移植之后 年 个月疗效评估 患儿生存质量高 移植前疾病状态与移植疗效密切相关也是预测预后最重要的预测指标 本例患儿确诊之后经诱导化疗获得 阴性之后采用北京方案进行单倍体移植获得长期持续缓解不良反应小 因此 融合基因阳性 在获得 时宜尽快进行异基因 对改善此类患者预后具有重要意义综上所述儿童 是 基因重排 中的一个亚型化疗可获得完全缓解在 期采用“北京方案”进行单倍体造血干细胞移植可以获得长期持续缓解不良反应小 在缺乏 全相合或无关供者时采用“北京方案”进行单倍体造血干细胞移植是治疗儿童预后不良 的一种安全、有效的方法但结果尚需大样本、多中心、前瞻性临床研究进一步验证参考文献 邓绍阳郑敏翠李健等.基因重排阳性儿童急性髓系白血病患者的临床特征及预后分析.中国小儿血液与肿瘤杂志():.黄晓军吴德沛刘代红.实用造血干细胞移植.北京:人民卫生出版社:./.():.:.():.():.王立娜秦亚溱贾劲松等.阳性急性白血病的临床特征及预后分析.中华血液学杂志():.郑凤美张曦李春富等.单倍体和同胞全相合移植治疗高危小儿 的疗效比较:一项多中心临床研究.癌症():.收稿日期 (编辑 凤培)病 例及文献回顾 基金项目:青年岐黄学者项目(国中医药人教发 号)通信作者:肖政华陈冰清 肖政华 张太坤 郭梦兰 王轶凡 崔峻松 谭芊任 贵州中医药大学贵州省贵阳市 贵州中医药大学第二附属医院消化内科 贵州中医药大学第二附属医院急诊科关键词 病 影像学检查 治疗中图分类号:文献标识码:/病()是一种罕见的遗传病属于先天性胆管扩张症的第型其特征是肝内胆管的节段性囊性扩张 大多症状不典型临床较少见且缺乏特异性症状容易误诊、漏诊多借助于影像学检查协助诊断本文报告 例成人 病目的在于帮助临床医生加深对 的认识提高对该病的诊疗水平在一定程度上提高患者的生存率 病例资料 年第卷第期医学理论与实践患者女性 岁因“反复颈部酸胀 年加重伴左上肢麻木 周”于 年 月 日入住神经内科 曾因“稽留流产”行“刮宫术”余病史无特殊 入院后因上腹部胀痛行腹部彩超提示肝右叶见条片状高回声区性质待定 遂进一步完善上腹部增强(见图)提示:右肝管内见结节状及条状高密度影边界清晰未见强化远端肝内胆管扩张建议 检查 故完善(见图)回示:肝 段局部胆管呈柱状增宽较宽处约 其内见多发结节状充盈缺损扩张胆管壁毛糙、壁稍厚 临床初步诊断:()肝右叶胆管多发结石并局部胆管扩张、炎性改变()肝脏多发囊肿 遂转入消化科拟行 术进一步诊治 追问病史近 年来偶有上腹部胀痛能忍无放射痛无发热、畏寒、黄疸史 查体:全身皮肤、黏膜及巩膜无黄染、出血点及蜘蛛痣无肝掌全身浅表淋巴结无肿大 腹平软右上腹轻压痛无反跳痛及肌紧张墨菲征阴性肝脾未扪及移动性浊音阴性 余无特殊 辅助检查:血常规、肝肾功能、电解质、淀粉酶、凝血功能、肿瘤标志物均未见明显异常 阳性甲丙丁戊肝抗体均阴性抗 阴性(见表)提示:右肝管显影其内可见充盈缺损影右肝内级分支胆管处梭形囊性扩张饱满大小约 其远端胆管显影行(见图)后见较多黄色胆汁及黑色颗粒状泥沙样结石图 患者影像学资料 .上腹部增强 提示:右肝管内见结节状及条状高密度影远端肝内胆管扩张.提示:肝右叶胆管多发结石并局部胆管扩张、炎性改变肝脏多发囊肿.下取石自十二指肠乳头流出用球囊及网篮自肝总管及胆总管内掏取出较多黑色块状、泥沙样结石用取石球囊辅助造影右肝管囊性扩张部分变小置入.鼻胆管引流管至右肝管囊性扩张部行鼻胆管引流术后诊断:病 术后予以常规 术后处理及持续鼻胆管引流见引流出较多泥沙样胆石引流 周后行鼻胆管造影提示右肝管花生状充盈缺损影消失而后拔出鼻胆管置入塑料胆管支架至右肝管建议患者外科手术但患者拒绝手术门诊随诊 个月后复查:肝内外胆管局部节段性扩张肝右叶肝内胆管多发充盈缺损影较大者.诊断:肝内外胆管局部节段性扩张肝右叶肝内胆管多发结石 患者无不适随访中 讨论.概述 是一种罕见的常染色体隐性遗传先天性疾病发病率为/与胚胎发育过程中肝内胆管不同节段发生胆管板重塑异常有关目前认为 发病机制主要与 基因突变有关其特征是先天性肝内胆管囊性扩张 由法国学者 于 年首次报道主要于儿童或青少年时期被诊断但也可能在成年期被诊断按组织结构将其分为两型:一型为单纯型表现为肝内的胆管扩张合并胆管炎和胆管结石约有一半以上的病例合并肾囊性病变二型是复杂型又称为 综合征()除了肝内的胆管节段性扩张之外常伴有肝脏先天性纤维化后期可发展为肝硬化及门静脉高压部分可能恶变 按病变的范围将其分为单侧型与双侧型两型前者局限在一个肝叶或半肝后者则累及左右肝叶 肝纤维化是区分 和 的关键组织学病变.临床表现及诊断 临床症状多不典型多数患者表现为腹痛、发热、黄疸、胆红素升高、碱性磷酸酶升高、肝大或门静脉高压等症状 的诊断主要借助病理学和影像学检查但由于症状不典型容易漏诊误诊随着现代影像学的进步与发展检出率也逐步提高 在影像学和组织病理学检查中表现为囊肿特征性的病理学表现为囊性扩张的胆管内有纤维组织和血管构成的息肉样突起及条索状结构影像学主要包括、等 对患者胆总管囊肿的初步诊断较敏感但对肝外胆管显示较差可以对肝脏和肾脏进行检查评估以确定有无肾脏的囊性病灶增强 或 会出现典型的“中央点征”显示肝内多发囊性病灶与胆管相通典型征象为“悬挂征”能清晰显示肝内胆管的病理变化及扩张情况 可清楚显示肝内胆管树的形态及无梗阻的囊性扩张部分还可在 下行支架引流或鼻胆管引流可作为控制感染的暂时性引流措施.鉴别诊断 应与以下疾病进行鉴别:多发性肝内囊肿、肝内胆管囊腺瘤、肝脓肿、梗阻性肝内胆管扩张、肝包虫病、弥漫性肝癌等.治疗及预后 治疗主要是保守治疗和手术治疗需根据不同的表现进行个体化治疗 胆管炎是最常见的症状可用抗生素治疗 若出现胆汁淤积和胆囊结石可使用熊去氧胆酸治疗 对于局限性、单叶性疾病的部分可行部分肝切除术 有研究表明 病变 在左叶 在右叶并对 例手术患者进行长达 年随访证明手术治疗单纯性 病是有效的 的患者具有良好的临床进展 对于弥漫性、双叶性、肝脏单叶受累及同时合并肝纤维化或门静脉高压等情况应考虑转诊行肝移植 常见的并发症有肝内外胆管结石、胆管炎、肝脓肿、胰腺炎、胆管癌、静脉曲张出血和腹水等 有文献报道 例 患者由于胆管的囊状扩医学理论与实践 年第卷第期 张挤压门静脉系统致使门静脉高压继而出现食管胃底静脉曲张破裂导致上消化道出血行食管胃底静脉曲张硬化治疗术 胃底静脉曲张精准栓塞治疗术后好转 合并肝内胆管结石的治疗应彻底切除囊肿、狭窄建立通畅的胆汁引流 德国一项研究表明/有癌变的风险癌变率约为 而伴有肝内胆管结石或单纯行胆肠吻合术后造成胆汁引流不畅胆道及囊肿易反复逆行感染溃疡形成刺激囊壁增生则更易引起癌变本例患者为中年女性临床无特异性症状及体征行、偶然发现病变经 确诊为 单纯型行 胆管取石术并持续鼻胆管引流 周后再次行 胆管系统未见结石影遂经 留置胆道支架随诊症状持续缓解 个月后复查 提示肝内外胆管局部节段性扩张肝右叶肝内胆管多发结石 对于该患者来说部分肝切除术是一个很好的治疗选择因为没有并发的复发性胆管炎、肝纤维化及肝硬化在病变没有扩大的情况下部分肝切除术可获得良好的结果 总之要提高本病诊断率提高对 的认识早期诊断和干预可以在一定程度上提高患者的生存率随访复查也尤为重要参考文献 .():.():.:.():.:.():.郭亚飞 蔡伟 尹大龙 等.病的诊治进展.国际外科学杂志 ():.:.():.韩西 丁晓玲 李雪梅 等.病引发上消化道出血 例报告.临床肝胆病杂志 ():.徐佳 冯秋实.病合并肝内胆管结石的胆道镜治疗.中国内镜杂志 ():.:.():.收稿日期 (编辑 佳佳)(上接第 页)综上所述长春胺联合雷珠单抗治疗可改善缺血性视网膜静脉阻塞患者缺血部位血循环和血液供应显著改善其炎症反应还可有效改善黄斑区微血管结构利于神经纤维和神经细胞的恢复从而使视力视野得到有效提升且不明显增加不良反应 本研究样本数有限且未对不同类型的黄斑水肿进行分组后期细化分组扩大样本量进一步细化研究本用药方案对不同类型患者的治疗效果从而为该病的治疗提供更为详细且科学的依据参考文献 张分队陆慧琴武炳慧等.光学相干断层扫描血管成像在观察视网膜静脉阻塞患者黄斑血流变化中的临床应用.陕西医学杂志():.范明华李俊叶锌铭等.视网膜静脉阻塞伴黄斑水肿患者行玻璃体腔注射康柏西普治疗的效果分析.浙江临床医学():.刘向芹.行气活血健脾利水方联合小剂量曲安奈德玻璃体腔注射治疗视网膜静脉阻塞性黄斑水肿临床研究.现代中西医结合杂志():.付梅李璐梁超群等.长春胺对非动脉炎性前部缺血性视神经病变大鼠模型视神经保护作用及其机制.武汉大学学报(医学版)():.梁婉玲周怀胜马海智等.地塞米松玻璃体内植入剂 治疗视网膜静脉阻塞继发黄斑水肿的短期疗效.眼科新进展():.世界中医药学会联合会.国际中医临床实践指南 视网膜静脉阻塞().世界中医药():.何敬马楠霍红等.血清血管内皮生长因子、同型半胱氨酸与视网膜静脉阻塞黄斑水肿程度的相关性分析.中国医药导报():.徐玥谢驰方严.地塞米松玻璃体腔植入剂起始联合雷珠单抗新策略在视网膜静脉阻塞继发黄斑水肿治疗中的应用.中华眼底病杂志():.王华沈兰珂席亚慧.不同浓度雷珠单抗联合美法仑对视网膜母细胞瘤细胞生物学行为的影响.临床误诊误治():.王迎彬陈梦平赵宏.长春胺缓释胶囊联合小牛血去蛋白提取物治疗前部缺血性视神经病变的疗效观察.现代药物与临床():.沈磊秦书艳赵娜娜等.地塞米松玻璃体内植入与雷珠单抗治疗视网膜静脉阻塞的疗效比较.国际眼科杂志():.王新婷李甦雁范巍等.行玻璃体手术前注射雷珠单抗或曲安奈德后玻璃体腔内细胞因子的变化.国际眼科杂志():.丁雪菲李秋明赵秋朴等.抗 或抗炎治疗对视网膜静脉阻塞继发不同类型黄斑水肿的短期疗效比较.国际眼科杂志():.曹嵘郭龙赵朝霞等.雷珠单抗联合长春胺治疗缺血性视网膜静脉阻塞的临床研究.现代药物与临床():.收稿日期 (编辑 凤培)