基因检测基本原理.ppt

基因基因检测基本原理基本原理 上海上海龙鼎医鼎医药科技有限公司科技有限公司在我在我们每个每个细胞里都包含了我胞里都包含了我们全部的基因全部的基因组基因通基因通过其其编码的蛋白来的蛋白来调控所有生理控所有生理现象象基因基因蛋白蛋白质生理功能生理功能疾病疾病 基因基因 蛋白蛋白质 生理功能生理功能 关关联疾病疾病v乙醇脱乙醇脱氢酶基因基因 乙醇脱乙醇脱氢酶 分解乙醇分解乙醇 酒精中毒酒精中毒v胰胰岛素基因素基因 胰胰岛素素 分解葡萄糖分解葡萄糖 I I型糖尿病型糖尿病vG6PDG6PD基因基因 葡萄糖葡萄糖6-6-磷酸脱磷酸脱氢酶 保保护红细胞胞 溶血性溶血性贫血血v1-AT1-AT基因基因 1 1抗胰蛋白抗胰蛋白酶 保保护肺泡肺泡纤维 肺气肺气肿 基因与疾病基因与疾病v“Virtually all diseases have a genetic component.”Francis Collinsv除外除外伤以外，人以外，人类的各种疾病基本可以表达的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的境因素（外因）共同作用的结果。果。常常见多基因多基因遗传病病遗传度度疾病或畸形疾病或畸形疾病或畸形疾病或畸形群体群体群体群体发发病率病率病率病率(%)(%)患者一患者一患者一患者一级亲级亲属属属属发发病率病率病率病率(%)(%)遗传遗传度度度度(%)(%)哮喘哮喘哮喘哮喘 4.0 4.0 20 208080精神分裂症精神分裂症精神分裂症精神分裂症 1.0 1.0 10 108080原原原原发发性高血性高血性高血性高血压压 48 48 2030 20306262消化性消化性消化性消化性溃疡溃疡 4.0 4.0 8 83737I I型糖尿病型糖尿病型糖尿病型糖尿病 0.2 0.2 25 257575II II型糖尿病型糖尿病型糖尿病型糖尿病 2-3 2-310-1510-153535冠心病冠心病冠心病冠心病 2.5 2.5 7 基因改变蛋白改变细胞改变组织改变器官改变严重危害生命健康可通过基因检测发现可通过生化试验发现可通过多种检查手段发现可直观发现或感知人人类疾病演疾病演变的基本的基本过程程分子诊断原理基因测序分子诊断原理基因测序分子诊断基本原理分子杂交分子诊断基本原理基因芯片Thank you!