09人类染色体畸变.ppt

单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Medical Genetics,09,人类染色体畸变,chromosome aberration,染色体畸变,是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。,分类,数目畸变、结构畸变,染色体畸变发生的原因,自发畸变,（,spontaneous aberration,）,诱发畸变,（,induced aberration,）,化学因素：,药物、农药、工业毒物、食品添加剂,物理因素：,射线,生物因素：,生物类毒素、病毒等,母亲年龄,染色体数目异常及其产生机制,染色体数目畸变,：,整倍体改变和非整倍体改变,整倍体（,euploid）,三倍体,（,triploid,）,患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3,n）,四倍体,（,tetraploid,）,患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4,n）,整倍体改变的机制,双雄受精,双雌受精,核内复制,核内有丝分裂,双雄受精和双雌受精,非整倍体,（,aneupliod）,亚二倍体,（,hypodiploid,）,体细胞中染色体数目少了一条或数条,单体型,（,monosomy,）,某对染色体少了一条（2,n-1），,即细胞内染色体数目为45,超二倍体,（,hyperdiploid,）,体细胞中染色体数目多了一条或数条,三体型,（,trisomy,）,某对染色体多了一条（2,n+1），,即细胞内染色体数目为47,染色体结构畸变及其产生机制,染色体发生断裂（,breakage,），,然后断裂片段重接（,rejoin,）,愈合或重合（,reunion,）,断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应。,染色体重排（,chromosomal rearrangement,）,断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变,染色体结构畸变的类型,缺失,（,deletion,）,末端缺失、中间缺失,重复,（,duplication,）,倒位（,inversion,）,：,臂内倒位（,paracentric inversion,）,、臂间倒位（,pericentric inversion,）,易位（,translocation,）,：,相互易位（,reciprocal translocation,）,、罗伯逊易位（,Robertsonian translocation,）,、插入易位（,insertional translocation,）,环状染色体,（,ring chromosome,）,双着丝粒染色体（,dicentric,chromosome,）,等臂染色体（,isochromosome,）,插入（,insertion,）,缺失,a：,末端缺失；,b：,中间缺失,倒位,a：,臂内倒位染色体图解；,b：,臂间倒位染色体图解,染色体相互易位图解,罗伯逊易位,环状染色体,双着丝粒染色体,等臂染色体,A：,短臂等臂染色体；,B：,长臂等臂染色体,染色体结构畸变的产生机制,断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制,