孟德尔遗传.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,孟德尔遗传定律,Mendels principles,本章重点,1.,孟德尔分离规律、验证、应用；,2.,二对相对性状的遗传；,3.,多对相对性状的遗传；,4.,孟德尔自由组合规律、验证、应用；,5.,遗传学数据的统计处理,第一节 分离规律,人类很早就从整体上认识了遗传现象,:,亲子性状相似,?,直观上认为子代所表现的性状是父、母本性状的混合遗传,以后世代不再分离。,Mendels Experiments,Gregor Johann Mendel,(1822-84),Mendel,born in 1822,grew up in a rural area of what is now a part of Czechoslovakia.Because his family was poor,he entered a monastery in order to continue his education.Mendel had a lifelong interest in biology,particularly animal breeding,but because his superiors did not think it appropriate for a cleric to breed animals,he concentrated instead on raising garden peas and other plants in the monastery garden.,Mendels Experiments,The results of his work were published in German in an 1866 paper entitled“experiments in Plant Hybridization.”The paper was distributed fairly widely through libraries,but Mendels contemporaries did not understand his findings,probably partly because of the mathematical explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest of the scientific community until 1900,when three botanists,Carl Correns in Germany,Hugo de Vries in the Netherlands,and Erich von Tschermak in Austria,rediscovered his work after each had apparently independently reached similar conclusions.,孟德尔遗传分析的方法,严格选材从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。,精心设计采取单因子分析法。,定量分析法,首创了测交方法,Why Mendel chose the pea plant?,The garden pea was easy to cultivate and had relatively short life cycle.,The plant had discontinuous characteristics such as flower color and pea texture.,In part because of its anatomy,pollination of the plant could be controlled easily.Foreign pollen could be kept out,and cross-fertilization could be accomplished artificially.,The anatomy and life cycle of the pea plant,孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代,后代还会分离出父母本性状。提出,:,.,分离规律；,.,独立分配规律。,曾以豌豆、菜豆、玉米、山柳菊为材料。豌豆,(,Pisum sativum,),杂交试验用时,8,年,(1856,1864),，选用,7,对相对性状。,1.1.1 Concerned concept,杂交,(,cross):,在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。,F,1,(Filial generation):,由两个基因型不同的亲本杂交产生的种子及长成的植株。,F2,：,由,F1,自交或互交产生的种子及长成的植株。,杂种,(hybrid):,任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。,.,1.1.1 Concerned concept,显性基因,(dominant gene),：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。,隐性基因,(recessive gene),：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。,等位基因,(Allele),：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。,A,a,1.1.2 Mendels experiments,P,圆,皱,圆,F,1,若,将左边的例子设为正交，则圆为父本（），皱为母本（）为反交。其结果与正交相似。,F,2,圆 皱,(5474,株,)(1850,株,),2.96 :1,约为,3:1,孟德尔的豌豆杂交实验,7,对性状的结果,豌豆表型,F,1,F,2,F,2,比例,圆形,皱缩子叶,圆形,5474,圆,1850,皱,2.96,1,黄色,绿色子叶,黄色,6022,黄,2001,绿,3.01,1,紫花,白花,紫花,705,紫,224,白,3.15,1,膨大,缢缩豆荚,膨大,882,鼓,299,瘪,2.95,1,绿色,黄色豆荚,绿色,428,绿,152,黄,2.82,1,花掖生,花顶生,花掖生,651,掖生,207,顶生,3.14,1,高植株,矮植株,高植株,787,高,277,低,2.84,1,规 律,F,1,代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称,F,1,一致性法则。,在,F,2,代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。,在,F,2,代中显性隐性,3,1,重复实验,1.2.1 Concerned concept,基因座,(locus),：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。,配子,(gamete),：,A germ cell having a haploid chromosomal complement.Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes.,基因型,(genotype),：个体或细胞的特定遗传,(,基因,),组成。如,AA,、,Aa,、,aa,1.2.1 Concerned concept,表现型,(phenotype),：生物体某特定基因所表现出来的性状,(,可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种行为特征等,如,花的颜色、血型、抗性,),。,纯合体,(homozygote),：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如,AA,、,aa,。,杂合体,(heterozygote),：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如,Aa,。,1.2.1 Concerned concept,真实遗传,(True breeding),：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如,AAAA,AA,或,AA,自交。,回交,(Back cross),：杂交产生的子一代,(F,1,),个体再与其亲本进行交配的方式。,AAaa,Aaaa(,或,AA),测交,(Test cross),：杂交产生的子一代,(F,1,),个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种方法。,AAaa,Aaaa,配子,R r,配子,R,r,雄配子,R,r,雌配子,R,RR,Rr,r,Rr,rr,P,R R,(,圆形,),r r,(,皱缩,),F,1,R r,(,圆形,),F,2,基因型比,1,RR,：,2,Rr,：,1,rr,F,2,表现型比,3(,圆形,),：,1(,皱缩,),Rule of Segregation(Mendels first law),控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。,测交法,1.2.3 Testing the Rule of Segregation,利用测交法证明了,F,1,杂种产生两种数目相等的配子。,测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例,由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且比例相等。,自交法,1.2.3 Testing the Rule of Segregation,R,R,(,圆形,),r r,(,皱缩,),R r,(,圆形,),1,RR,:2,Rr,:1,rr,圆形 皱缩,1/2,植株不发生分离,1/2,发生,1:2:1,分离,F2,植株个体通过自交生成,F3,株系，根据,F3,株系的性状表现，推论,F2,个体的基因型。,豌豆,F2,表现显性性状的个体分别自交后的,F3,表现型种类及其比例,1.2.3 Testing the Rule of Segregation,F1,花粉鉴定法,杂种细胞进行减数分裂形成配子时，各对同源染色体中的两条染色体分别分配到不同配子中，位于同源染色体上的等位基因也随之分离。这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。,1.2.4,分离比例实现的条件,(1).,研究的生物体必须是二倍体,(2n),，研究的相对性状有明显差异；,(2).,减数分裂时各杂种体内同源染色体必须以均等的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子都能良好发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会；,(3).,受精后各基因型的合子成活率均等；,(4).,显性作用要完全，不受其它基因所影响而改变作用方式，即简单的显隐性；,(5).,杂种后代处于相对一致的条件下，且试验群体大。,1.2.5,分离规律的意义,一、具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其二倍体生物中都符合这一定律,人类单基因遗传性状和遗传病约,有,4344,种,(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状,(,曲直,),，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲,(PTC),的苦味等都是遗传的性状。,像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。,人类的显性遗传性状,多指,一个患先天性软骨发育不全症,(,侏儒症显性,),的男孩,一个患有白化病,(,隐性,),的印第安霍皮人女孩,(,中,),二、杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。,纯合亲本杂交、杂种自交、性状分离、选择纯合一致的品种。所以必须重视表现型和基因型间的联系和区别，在遗传研究和杂交育种中要严格选择材料。亲本要纯，鉴定,F1,去除假杂种，,F2,才会分离：,*,如果,F1,假杂种：,F2,不分离。,*,如果父母本不纯：,F1,分离。,三、通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。,四、良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离繁殖。,五、利用花粉培育纯合体,:,第二节：自由组合定律,Rule of Independent Assortment,孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传后提出自由组合定律,(,独立分配规律,),。,自由组合律的内容：,即在配子形成时各对等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中,.,自由组合律的实质：,配子形成时非同源染色体自由组合,2.3.1,孟德尔实验及其分析,(,两对相对性状,),P,F1,F2,RRYY,rryy,RrYy,RRYY;RrYy;RrYY;RRYy,315,Rryy;RRyy,108,rrYY;rrYy,101,rryy,32,9.84:3.38:3.16:1.00,约为,9:3:3:1,结果分析,分 析,黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而且进一步肯定了它。,两对相对性状的基因在子一代杂合状态,(,YyRr,),虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。,形成配子时,同一对基因,Y,、,y,(,或,R,、,r,),各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的,之所以出现,9:3:3:1,的比例可以如下表示：,3,黄 ：,1,绿,3,圆 ：,1,皱,.,9,黄圆：,3,黄皱：,3,绿圆：,1,绿皱,2.3.2 Rule of Independent Assortment,Rule of Segregation(Mendels second law),两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。,实质,:,控制这两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；在减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。,验证,2.3.3,多对基因的杂交,例：两对基因在杂合状态时,AaBb,，其,F,1,的配子,分离比为,1,1,1,1,F,2,的基因型比为,(1,2,1),2,。即,(1/4+2/4+1/4),2,三,项式展开式的各项系数。,这一规律也可以用于,3,对或,4,对以至更多对基因的遗传,分析。自由组合规律不仅表现于豌豆，而且表现在包,括人类在内的所以真核生物。因此它是一个普遍规律。,杂交所涉及的基因数目越多，,F,2,杂种的基因型和表型也越多。,对育种具有,指导意义,2.3.4,自由组合规律的意义,具广泛的存在性。,由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。,人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。,在杂交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。,1.4,人类的家谱分析,(Pedigree Analysis),正常男性,正常女性,婚配,I,II,1 2,1 2 3,近亲婚配,婚后未生育,双卵双生,单卵双生,患者,先证者,死于本病,死于其它病,携带者,X,连锁隐性基因携带者,性别不详,死产或流产,3,1,4,11,13,1 2,1991,年,Winship,等人记述的全身皮肤白斑,(blaze),并伴有一缕白色额发,(forelock),的显性遗传性状,5,6 7,8 9 10,1 2 3 4,5,6,7,8 9,10 11,12,13,14 15 16 17,1 2 3 4,I,II,III,IV,第三节 统计学原理在遗传学中的应用,孟德尔在豌豆遗传试验中已认识到,3:1,、,1:1,等分离比例都必须在子代个体数较多的条件下才比较接近,(24,页表,),。在,20,世纪初人们才认识到概率原理在遗传研究中的重要性和必要性。,3.5.1,概率的概念,概率,(probability),又称,几率,(chance),：是指某事件未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估计。,3.5.2,概率原理,3.5.3,概率的计算和应用,1),棋盘法,(punnet square),1/16yyrr,1/16Yyrr,1/16yyRr,1/16YyRr,1/4yr,1/16yyRr,1/16YyRr,1/16yyRR,1/16YyRR,1/4yR,1/16Yyrr,1/16YYrr,1/16YyRr,1/16YYRr,1/4Yr,1/16YyRr,yr,1/4,1/16YYRr,Yr,1/4,1/16YyRR,yR,1/4,1/16YYRR,1/4YR,YR,1/4,2),分枝法,(branching process),YyYy RrRr,后代基因型及其比例,YY,2/4,Yy,yy,RR,2/4,Rr,rr,1/16 YYRR 2/16 YYRr,1/16 YYrr,RR,2/4,Rr,rr,RR,2/4,Rr,rr,2/16 YyRR 4/16 YyRr,2/16 Yyrr,1/16 yyRR 2/16 yyRr,1/16 yyrr,YyYy RrRr,后代表型及其比例,黄色,圆形,皱缩,9/16,黄圆,3/16,黄皱,3/16,绿圆,1/16,绿皱,绿色,圆形,皱缩,表型及其比例分枝图,3),多对基因杂交概率的计算,五对基因的杂交组合,AABbccDDEe AaBbCCddEe,，求后代中基因型为,AABBCcDdee,和表型为,ABCDe,的概率。,P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe,基因型,AA BB Cc Dd ee,概率,P=,1/2 1/4 1 1 1/4=1/32,表 型,A B C D e,概率,P=,1 3/4 1 1 1/4=3/16,3.5.4,二项分布和二项展开法,计算单项概率,当,n,较大时，二项式展开的公式就会过长。,若我们研究的不是其全部，而是某一项的概率,则可用如下通式：,n!,r!(n-r)!,P,r,q,n-r,r:,某事件（基因型或表现型）出现的次数,n-r:,另一事件（基因型或表现型）出现的次数,例,3,：白化基因携带者结婚生育的,4,个孩子中白化的频率分布,P,为正常表型的概率,=3/4,，,q,为白化的概率,=1/4,，,n,为孩子总数,=4,，（,nr),则为患儿数。,1/256,1(3/4),0,(1/4),4,4,0,12/256,4(3/4),1,(1/4),3,3,1,54/256,6(3/4),2,(1/4),2,2,2,108/256,4(3/4),3,(1/4),1,1,3,81/256,1(3/4),4,(1/4),0,0,4,P,白化,正常,n,!,r,!(,n-r,)!,p,r,q,n-r,实例应用：,例,4,：在两对基因杂种,YyRr,的,F2,群体中，试问三显性和一隐性基因个体出现的概率是多少？,n!,已知：,n=4,r=3,n-r=1,P=1/2,q=1/2,r!(n-r)!,P,r,q,n-r,实例应用：,例,5,：在三对基因杂种,YyRrCc,的,F2,群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？,n!,已知：,n=3,r=2,n-r=1,P=3/4,q=1/4,r!(n-r)!,P,r,q,n-r,实例应用：,例,6,：,AaCc,与,aaCc,杂交，产生五个后代，其中三个,A,-,C,-,两个,aacc,的概率是多少？,n!,r!(n-r)!,P,r,q,n-r,已知：,n=5,r=3,n-r=2,P=,？,q=,？,P=3/8,q=1/8,AaCc aaCc,1/2A,-,3/4C,-,1/4cc,3/8A,-,C,-,1/2aa,3/4C,-,1/4cc,1/8aacc,3.5.5,适合度,(goodness of fit),的测验,适合度是指实际数和理论数的符合程度,我们做实验时所得到的数值不太会正好符合理论值，常常会出现一些偏差，这些偏差应当是在一个允许范围内，那么什么是允许范围呢？,我们可以利用二项分布概率密度公式计算出二项式展开的任何一项的值，比如在袋子里抓围棋，一次只抓,2,粒，那么黑,:,白,=1:1,的机会应是,0.500,，若一次抓,10,粒则正好,5,粒黑，,5,粒白的机会是,0.246,，一次抓,40,粒的话，符合,1:1,的机会只有,0.125,，依次下去越来越小，这种估计没有考虑存在偏差，叫“,点估计,”,。,“,点估计,”,存在一些缺点：,（,1,）单项的概率很小,（,2,）样本越大，单项概率越小,“,段估计,”,计算实得比数的概率和比实得比数偏差更大的比数概率的总和,后代个体数,2 4 6 8 10 20 40 80,符合,1,:,1,的概率,0.500 0.375 0.312 0.273 0.246 0.176 0.125 0.089,(1/2)+(1/2)20,组合,20:0 19:1 18:2 17:3 16:4 15:5,14:6,13:7 12:8 11:9,10:10,概率,.,000001.0002 .0002 .001 .005 .015,.037,.074 .120 .160,.176,组合,9:11 8:12 7:13,6;14,5:15 4:16 3:17 2:18 1:19 0:20,合计,概率,.160,.120,.074,.037,.015 .005 .001 .0002 .0002 .000001,1.000,点估计：,P=0.037,段估计：,P=0.116 P 0.05,统计的标准,P 0.05,，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值；,P 0.05,，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值；,P0.05,，,统计学上认为在,5%,显著水准上差异不显著。,表,P,df,1,2,3,4,5,10,0.99,0.95,0.50,0.10,0.05,0.02,0.01,0.00016,0.0201,0.115,0.297,0.554,2.558,0.0039,0.103,0.352,0.711,1.145,3.940,0.15,1.39,2.37,3.36,4.35,9.34,2.71,4.61,6.25,7.78,9.24,15.99,3.84,5.99,7.82,9.49,11.07,18.31,5.41,7.82,9.84,11.67,13.39,21.16,6.64,9.21,11.35,13.28,15.09,23.21,自由度：,在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。,df=n-1,（分离组数,-1),差异显著性标准,差异极显著性标准,课后作业,1、基因型为AaBbCcDd的个体能形成（）种配子，基中含三个显性基因一个隐性基因的配子的概率为（），该个体自交得到的（）种基因型中二纯合二杂合的基因型的概率为（）。（河南师范大学2006年考研试题）,2、假定一个座位上有20个复等位基因，那么可能存在的基因型有（）。（河南师范大学2006年考研试题）,A、20种 B、210种 C、200种 D、190种,3、生物基因型AaBbCc个体与aabbcc个体配后有10个后代时，（1）10个后代中有8个都是AaBb的概率是多大？（2）有6个是AaBb的概率是多大？（3）有6个是Aabb的概率是多大？,4、卡平方法是用来检测实得数与理论数的差异的。（）（中国科学院昆明植物研究所1999年考研试题）,