胎儿期先心病的治疗及诊断深入培训.pptx

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,胎儿期先心病的诊断及干,(Gan),预,第一页，共五十二页。,先心病外科治疗的发,(Fa),展,微创,(Chuang),化,精细化,第二页，共五十二页。,先心病外科,(Ke),治疗的发展,专科,(Ke),化,低龄、低体重化,第三页，共五十二页。,先心病进入胎儿诊断,/,干预,(Yu),时代,必要性,对于某些复杂先心病，特殊病理生,(Sheng),理改变导致患儿难以等到产后进行诊断、治疗者，需要胎儿期医学支持,可能性,诊断、治疗技术的快速进展,Matsui H,，,Gardiner H,Fetal intervention for cardiac disease,：,The cutting edge of perinatal careJ,Semin Fetal Neonat M,，,2007,，,12(3),：,482489,第四页，共五十二页。,胎儿期先心病,(Bing),的诊治,诊断：,几乎所有先心病均可于孕中晚期得到明确诊断,治疗：,胎儿期先心病的处理方式包括孕期介入治疗，产后一站式外科,(Ke),治疗和产后限期外科,(Ke),治疗,受限于胎儿麻醉、体外循环、外科操作技术尚不成熟，目前应用于临床的胎儿期先心病干预技术尚不多见，但相关研究早已在不同程度开展,Fenton KN,Zinn HE,Heinemann MK.Long-term survivors of fetal cardiac bypass in lambs.J Thorac Cardiovasc Surg.1994;107:14237.,Rustico MA,Benettoni A,DOttavio G,et al.Early screening for fetal cardiac anomalies by transvaginal echocardiography in an unselected population:the role of operator experience.Ultrasound Obstet Gynecol 2000;16:6149.,Matsui H,，,Gardiner H,Fetal intervention for cardiac disease,：,The cutting edge of perinatal careJ,Semin Fetal Neonat M,，,2007,，,12(3),：,482489,第五页，共五十二页。,胎儿期先,(Xian),心病的诊断手段,目前,(Qian),可选用的胎儿期先心病诊断方法：,基因筛查,胎儿宫内超声,胎儿核磁共振,第六页，共五十二页。,胎儿期,(Qi),基因筛查,先心病有明显的遗传病特,(Te),性,I.C.Joziasse and J.W.Roos-Hesselink.Clinical Cardiogenetics.DOI:10.1007/978-1-84996-471-5_19,283-304.,第七页，共五十二页。,已探明的与先心病相关,(Guan),的染色体,/,基因,第八页，共五十二页。,先天性心脏病相关的遗传综,(Zong),合症,Down,综合症,/21,三,(San),体综合症,Turner,综合症,Noonan,综合症,DiGeorge,综合症,/22q11,缺失,Williams,综合症,Roberto Formigari,Guido Michielon,Maria Cristina Digilio,et al.Genet ic syndromes and con genital heart defect s:how is surgical management affected?European Journal of Cardio-thoracic Surgery.2009,35:606614,第九页，共五十二页。,基因筛,(Shai),查面临的挑战,非经典孟德尔遗传模式,(Shi),多基因阈假说（,polygenic threshold theory,）,先心病多为“环境,+,遗传”多重因素引发,灵敏度、特异度及准确度均不尽如人意,伦理学问题,第十页，共五十二页。,胎儿期超声诊,(Zhen),断,胎儿期超声是探查胎儿心脏畸形的,首选,检查方,(Fang),法,优势：胎儿损伤小，涵盖疾病谱广,不足：胎位不固定，受母体干扰，尚无统一的检查规范，对设备及超声医师要求高,Rajiah et al.Ultrasound of Fetal Cardiac Anomalies.AJR:747-760.DOI:10.2214/AJR.10.7287,第十一页，共五十二页。,胎儿,(Er),超声筛查时机,孕中期为最佳时间段,孕,16,周即可开始，孕,2024,周最适宜,孕晚,(Wan),期心脏结构更易辨认，但羊水减少，胎儿活动受限，检查困难加大,International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.Cardiac screening examination of the fetus:guidelines for performing the“basic”and“extended basic”cardiac scan.Ultrasound Obstet Gynecol,2006,27:107-113,第十二页，共五十二页。,胎儿期,(Qi),超声种类的选择,M,型超声（,2D,）,可探及心脏运动，心率，室壁厚度，心腔大小，瓣膜及心肌活动情况,彩色多普勒超声,在,2D,基础上进一步了解心内血流动力变,(Bian),化,3D,及,4D,超声成像,直观反映心内畸形部位、大小、毗邻,第十三页，共五十二页。,右室,(Shi),双出口,永,(Yong),存动脉干,大动脉转位,法洛四联症,完全型房室间隔缺损,部分先心病胎儿,2D,超声实例,第十四页，共五十二页。,利用,3D,超声结合多普勒成像，直观显示出室间隔缺损的大小，形状，毗邻及,(Ji),过隔血流方向,第十五页，共五十二页。,胎儿超声的切,(Qie),面选择,主要应用的切面为胎儿,四腔心切面,，可以探及,43-96%,的胎儿期先心病,1,在此基础上可加用左室流出道、右室流出道长轴面及不同层次,(Ci),短轴切面,1,2,1.Stamm ER,Drose JA.The fetal heart.In:Rumack CA,Wilson SR,Charboneau WJ,eds.Diagnostic ultrasound,2nd ed.St.Louis,MO:Mosby,1998:1123 1159,2.,李胜利，文华轩,.,中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义。中华医学超声杂志,(,电子版,)2010,年,3,月第,7,卷第,3,期,第十六页，共五十二页。,部分先心病外科所需超声报告重,(Zhong),点,TGA,大血管位置关系,房室连接情况,室缺大小、位置,冠脉起源、走行,心房、心室、瓣,(Ban),膜发育情况,DORV,大血管起源，走行，位置关系,室缺大小、与大血管位置关系,房室连接情况,心房、心室、瓣膜发育情况,TOF,右室流出道及肺动脉主干，左右肺动脉发育情况,主动脉骑跨程度,室间隔缺损大小，位置,心房、心室、瓣膜发育情况,第十七页，共五十二页。,CAVSD,PA,房室,(Shi),瓣功能、返流情况,有无腱索跨越,心房、心室、瓣膜发育情况,室间隔缺损有无,/,大小,肺动脉发育,右室发育情况,三尖瓣发育情况及功能,其余,(Yu),房室、瓣膜发育情况,部分先心病外科所需超声报告重点,第十八页，共五十二页。,胎儿期磁,(Ci),共振诊断,不受,(Shou),羊水量、胎位、母体干扰,3D,成像精细度优于超声,与超声联合使用可提高胎儿期先心病检出率,L.Manganaro,S.Savelli,M.Di Maurizio.Assessment of congenital heart disease(CHD):Is there a role for fetal,magnetic resonance imaging(MRI)?European Journal of Radiology.2009,72:172180,第十九页，共五十二页。,孕,38W,行磁共振检查发现法洛氏,(Shi),四联症,a),、,c),分别从胎儿冠状面和横断面显示出主动脉骑跨，,b),剪头指示为室间隔缺损部位,L.Manganaro,S.Savelli,M.Di Maurizio.Assessment of congenital heart disease(CHD):Is there a role for fetal magnetic resonance imaging(MRI)?Euro Jour of Radio.2009,72:172180,第二十页，共五十二页。,孕,27W,，磁共振发现胎儿大动脉转位,a),主动脉,(Ao),起自右室,(RV),，房室连,(Lian),接正常,(RA-RV),d),主动脉,(Ao),位于右前，肺动脉,(PA),位于左后，心房,(RA,LA),位置正常,e),室间隔完整,L.Manganaro,S.Savelli,M.Di Maurizio.Assessment of congenital heart disease(CHD):Is there a role for fetal magnetic resonance imaging(MRI)?Euro Jour of Radio.2009,72:172180,第二十一页，共五十二页。,胎儿期磁共振,(Zhen),检测的不足,检查时间长，胎儿的无法制动，普通成像技术干扰较大,无法使用心,(Xin),电及呼吸门控,不建议使用对比剂，对异常血流显示不及超声,对胎儿可能有潜在伤害,ManganaroL,，,Savelli S,，,Di Maurizio M,，,et al.Potential role of fetal cardiac evaluation with,Magnetic resonance imaging:preliminary experience,，,Prenat Diagn.2008,28:148156,Gorincour G,，,Bourliere-Najearl B,，,Bonello B,，,et al,Feasibility of fetal cardiac magnetic resonance imaging,：,preliminary experience,Ultrasound Obstet Gynecol.2007,29:105108,第二十二页，共五十二页。,胎儿期先,(Xian),心病的治疗策略,多数,CHD,对胎儿发育无明显影响，可于产后择期治疗,对于一些危重,CHD,，在产前即可出现心脏严重病,(Bing),变，失去进一步治疗机会，或导致产后手术效果不佳，有必要进行胎儿期或产后急诊,/,限期干预,Ardiner HM,In utero intervention for severe congenital heart diseaseJ,Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol,，,2008,，,22(1),：,4961,Makikallio K,，,McElhiney DB,，,Levinejc,，,et al,Fetal aortic valve stenosis and evolution of hypoplastic left heart syndrome,：,Patient selection for fetal interventionJ,Circulation,，,2006,，,113(11),：,14011405,第二十三页，共五十二页。,产后需要,(Yao),急诊,手术的先心病种类,PA/IVS,严重,AS,HLHS,TGA/,限制,(Zhi),性室缺,完全肺静脉异位引流合并限制性,ASD/PFO,第二十四页，共五十二页。,产后需要,限期,手术的先心,(Xin),病种类,重症,TOF,完全型心内膜垫缺损,伴有,(You),右室流出道,/,肺动脉狭窄或肺动脉高压的,DORV,永存动脉干,主肺动脉窗,限期定义：产后一月以内,第二十五页，共五十二页。,可能需要胎儿期心脏干,(Gan),预的先心病,左心系统疾病,严重,AS,以及由此导致的,HLHS,心房水平左右交通严重受限的,HLHS,严重二尖瓣狭窄,右心系统疾病,伴限制性房间通道的,PA,IVS,并有可能导致,HRHS,伴肺动脉发育,(Yu),不良的,PA,VSD,伴限制性房间通道的,SPS,有可能导致,HRHS,伴肺动脉发育不良的法洛四联症肺动脉闭锁,其他,严重双心室出口狭窄,伴限制性房间通道的完全性大动脉转位,第二十六页，共五十二页。,胎,(Tai),儿期心脏干预手段尚处于初步研究阶段,胎儿期心脏直视手术尚存在诸,(Zhu),多困难，仅在动物实验水平开展,临床应用的主要为,介入手段干预,经母体腹壁胎儿心脏产前干预,经胎儿镜胎胎儿心脏产前干预,B,超引导经胎儿肝脏胎儿心脏产前干预,产后一站式或限期外科治疗也可归属于胎儿期心脏干预手段,洪海筏,刘锦纷,.,复杂先天性心脏病的产前干预治疗,.,中华胸心血管外科杂志,.2005,21(6):379-380.,第二十七页，共五十二页。,经母体腹壁,(Bi),胎儿心脏产前干预,1991,年,Allan,为一例重度主动脉瓣狭窄胎儿实施首例经母体腹壁胎儿主动脉瓣球囊扩张术,目前全球已有近百例临床应用病例,适应症：,严,(Yan),重的肺动脉瓣狭窄伴限制性卵圆孔开放,可致,HLHS,的主动脉瓣狭窄,主动脉瓣和肺动脉瓣联合狭窄,HLHS,伴完整房间隔,第二十八页，共五十二页。,术式及步,(Bu),骤,术式,;,主动脉瓣球囊扩,(Kuo),张,肺动脉瓣球囊扩张,房间隔造口术,步骤：,孕妇全麻，明确胎位，,B,超引导下穿刺母体腹前壁，经子宫、胎儿胸壁、胎儿心包进入指定心房,/,心室，插入导引钢丝，沿导引钢丝放入导管及介入装置，并在,B,超引导下完成干预操作,Allan LD,Maxwell DJ,Carminati M,Tynan MJ.Survival after fetal aortic balloon valvoplasty.Ultrasound Obstet Gynecol.1995;5(2):90-1.,MarshallAC,，,LevineJ,，,Morash D,，,et al.Results of in utero atrial septoplasty in fetuses with Hypoplastic left heart syndromeJ,Prenat Diagn,，,2008,，,28(11),：,10231028,操作原理图,第二十九页，共五十二页。,效,(Xiao),果随访,Audery,报道,7,例孕,26,至,34,周,HLHS/IVS,胎儿行胎儿期房间隔造口，,6,例成功并足月顺产，但产后远期效果不佳，,4,例死亡,Kohl,等汇总了,18,例胎儿瓣膜球囊扩张术数据，,8,例操作成功，,3,例产后长期生存,术中、后可出现：无法,(Fa),到达指定胎心腔、心包填塞、出血等并发症,Kohl T,Sharland G,Allan LD,et al.World experience of percutaneous ultrasound-guided baloon valvuloplasty in human fetuses with severe aortic valve obstruction.Am J Cardiol,2000,85:1230-3.,Marshall AC,Van Der Velde ME,Tworetzky W,et al.Creatation of an atrial septal defect.In utero for fetuses with hypoplastic left heart syndrome and intact or highly restrictive atrial septum.Circulation,2004,110:253-8.,第三十页，共五十二页。,经胎儿镜胎儿心,(Xin),脏产前干预,目前已在孕羊上取得成功,正在进行动物实验的共有三类技术：,经,(Jing),胎儿镜胎儿食管,B,超,经皮胎儿镜脐动脉穿刺心脏产前干预,经皮胎儿镜胎心直接穿刺产前干预,Thomas Kohl,Zoltan Szabo,Kenji Suda,et al.Fetoscopic and Open Transumbilical Fetal Cardiac Catheterization in Sheep:Potential Approaches for Human Fetal Cardiac Intervention.,Circulation.1997;95:1048-1053,doi:10.1161/01.CIR.95.4.1048,Kohl T,Strmper D,Witteler R,et al.Fetoscopic direct fetal cardiac access in sheep:An important experimental milestone along the route to human fetal cardiac intervention.Circulation.2000 Oct 3;102(14):1602-4.,Kohl T,Szabo Z,Vander Wall KJ,et al.Experimental fetal transesophageal and intracardiac echocardiograhy utilizing an intravascular ultrasound catheter.Am J Cardiol,1996,77:899-903.,第三十一页，共五十二页。,经胎儿镜,(Jing),胎儿食管,B,超,借助全新的血管内超声导管，可获,(Huo),得高穿透力（直径达,10cm,），能实时二维和多模式多普勒成像，其应用在羊胚胎上取得成功,该方法是目前最有希望应用于人体的干预策略,Kohl T,Szabo Z,Vander Wall KJ,et al.Experimental fetal transesophageal and intracardiac echocardiograhy utilizing an intravascular ultrasound catheter.Am J Cardiol,1996,77:899-903.,胎儿镜下可见血管内超声导管经胎羊口部置入,第三十二页，共五十二页。,A,食管内超声（,IVUC,）可,(Ke),探及动脉导管,-,降主动脉连接处的导丝,.,B,导丝进至升主动脉,(AoA,/,AAo),抵达主动脉窦部,(C,图,).,D,导丝进至左室,(LV),Dao,：降,(Jiang),主动脉,;RPA,右肺动脉,;MPA,肺动脉主干,;DA,动脉导管,;LA,左房,;IVC,下腔静脉,;IVUC,血管内超声导管,胎儿食管,B,超引导下行主动脉导丝置入操作,第三十三页，共五十二页。,A,用,10F,，,10MHZ,血管内超声导管（,IUVC,）行胎儿食管内超声，显示主肺动脉缩窄（,PA-B,，前期行束带）,B,导丝经肺动脉束带,(PA-B),及肺动脉瓣,(PV),直至右室,C,4mm,冠,(Guan),脉球囊导管沿导丝置入，并于主肺动脉内扩张,D,束带部位官腔扩张约,200%,胎儿食管,B,超引导下行肺动脉导丝置入及,(Ji),球囊扩张操作,第三十四页，共五十二页。,经皮胎儿镜脐动脉,(Mai),穿刺心脏产前干预,Thomas Kohl,Zoltan Szabo,Kenji Suda,et al.Fetoscopic and Open Transumbilical Fetal Cardiac Catheterization in Sheep:Potential Approaches for Human Fetal Cardiac Intervention.,Circulation.1997;95:1048-1053,doi:10.1161/01.CIR.95.4.1048,A,宫腔充气后宫腔镜所见,.,B,分离脐带，可见分离出的脐动,(Dong),脉,C,固定脐动脉，,18G,穿刺针动脉穿刺,.,D,置入鞘管,.,E,鞘管取出，穿刺处,5-0 PROLENN,线荷包缝合,第三十五页，共五十二页。,结,(Jie),果,共行,6,例实验,最初,3,次操作均因鞘管退出脐动脉时发生出血,(Xue),致死,后,3,次在导管鞘管退出脐动脉前于脐动脉穿刺处做荷包缝合后，胚胎均存活,第三十六页，共五十二页。,经皮胎儿镜胎心,(Xin),直接穿刺产前干预,宫腔充气后宫腔镜所见,胎儿剑突上方做一,15mm,切口，切除剑突进胸,切开心包并牵引固定,16G,穿刺针穿刺胎儿左室,(Shi),，随后经导丝置入球囊导管至左室,(Shi),流出道行扩张操作,Kohl T,et al.Fetoscopic direct fetal cardiac access in sheep:An important experimental milestone along the route to human fetal cardiac intervention.Circulation.2000 Oct 3;102(14):1602-4.,第三十七页，共五十二页。,结,(Jie),果,15,只,(Zhi),实验胎羊中，,7,只操作成功，其中,6,例顺产,失败,8,例是由于对胎羊解剖结构认识不足导致的大出血及胎羊循环障碍,此种方式在技术上最大的障碍是如何更加清楚地认识胎儿胸腔的解剖结构，避免反复心室穿刺,第三十八页，共五十二页。,B,超引导经胎肝胎儿心脏产,(Chan),前干预,2005,年由,Jouannic,提出,母体腹壁正中切开，取出子宫外置（,A,）；在,B,超引导下，行右肝静脉穿刺；插入导丝（,B,、,C,）。,B,超引导导丝通过,(Guo),右肝静脉,经下腔静脉，进入心脏,通过导引钢丝放置导管及介入装置进行心内操作,Jouannic JM,Boudjemline Y,Benifla JL,et al.Transhepatic ultrasound-guided cardiac catheterization in the fetal lamb:a new approach for cardiac interventions in fetuses.Circulation.2005 Feb 15;111(6):736-41.,第三十九页，共五十二页。,结,(Jie),果,报道,10,只胎羊，心导管均顺利由右心室至肺动脉，通过动脉导管至降主动脉。,术后解剖,2,只胎羊发现，腹腔出血,(Xue),22,、,26ml,另外,8,只胎羊中,5,只顺利出生,尚不适用于人胚胎,Jouannic JM,Boudjemline Y,Benifla JL,et al.Transhepatic ultrasound-guided cardiac catheterization in the fetal lamb:a new approach for cardiac interventions in fetuses.Circulation.2005 Feb 15;111(6):736-41.,第四十页，共五十二页。,产后一站式外科,(Ke),治疗,CASE 1,胎儿,(Er),产前彩超提示,TGA/IVS,剖宫产取出胎儿,第四十一页，共五十二页。,产后急诊心,(Xin),脏彩超检查,诊断：完全型大动脉,(Mai),转位 动脉,(Mai),导管未闭 卵圆孔未闭,第四十二页，共五十二页。,一站式外,(Wai),科手术,完善相关检,(Jian),查后急诊行,Switch,PDA,切断缝闭术,离断主动脉,离断肺动脉,游离并探查左冠状动脉,游离并探查右冠状动脉,吻合左右冠状动脉，主,-,肺动脉调转,第四十三页，共五十二页。,术后管,(Guan),理,术后转,(Zhuan),ICU,监护治疗,术后,3d,第四十四页，共五十二页。,顺利出院,媒,(Mei),体报道,术,(Shu),后转归,第四十五页，共五十二页。,2,月,15,日下午,2,时 急行,Switch,手术治疗,术后恢复顺,(Shun),利,第四十六页，共五十二页。,产后限期外科治,(Zhi),疗,CASE 3,Cantrell,五联症（,pentalogy of Cantrell),胸骨缺损,心包缺损,横隔缺损,前腹壁缺损,心血管畸形（单心室、单心房、单组房室瓣轻中度,(Du),关闭不全、大动脉异位、肺动脉狭窄,）,第四十七页，共五十二页。,手术方,(Fang),式,产后,22,天行,期修复手术,外露坏死皮肤清,(Qing),除,非体外循环下改良,Blalock-Taussig,分流（,SAT75%,到,92%),大片皮瓣转移术,第四十八页，共五十二页。,conclusion,几乎所有,CHD,均可接受心脏手术治疗并获得良好效果,绝大部分,CHD,可于产后择期手术治疗,少数复杂,CHD,需要产后急诊,/,择期手术，包,(Bao),括：,PA/IVS,TGA,HLHS,等,需要胎儿期干预的复杂先心病极少，主要是可致,HLHS,或,HRHS,类先心病,胎儿期检查遵循“,ALARA,”原则：,as low as reasonably acceptable,第四十九页，共五十二页。,conclusion,随着手术技术成熟，所有先心病均可获得良好外科治疗效果：对于适应症合适病例，根治手术总体远期存活率可达,95%,，姑息手术成功率也令人满意，,不必要仅因心脏畸形而选择终止妊娠,先心病病种，患儿年龄体重目前已不是决定手术效果的最关键因素，关键因素是,能否尽早明确诊断，掌握合适手术时间,(Jian),，选择适宜手术方式进行干预,第五十页，共五十二页。,conclusion,妇产科、超声科、心外科合作进行的产前明确诊断，产后,(Hou),一站式,/,限期外科治疗模式显示出满意的近中期效果，具有广阔的前景和理想的应用价值,第五十一页，共五十二页。,内,(Nei),容总结,胎儿期先心病的诊断及干预。孕16周即可开始，孕2024周最适宜。在此基础上可加用左室流出道、右室流出道长轴面及不同层次短轴切面1,2。2.李胜利，文华轩.中,(Zhong),孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义。中,(Zhong),华医学超声杂志(电子版)2010年3月第7卷第3期。孕38W行磁共振检查发现法洛氏四联症a)、c)分别从胎儿冠状面和横断面显示出主动脉骑跨，b)剪头指示为室间隔缺损部位。16G穿刺针穿刺胎儿左室，随后经导丝置入球囊导管至左室流出道行扩张操作。失败8例是由于对胎羊解剖结构认识不足导致的大出血及胎羊循环障碍。B超引导导丝通过右肝静脉,经下腔静脉，进入心脏。2月15日下午2时 急行Switch手术治疗。conclusion,第五十二页，共五十二页。,