血卟啉病的临床表现及诊断治疗.pptx

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,血卟啉,(Lin),病,第一页，共二十六页。,概,(Gai),述,血红素合成障碍所致的一组代谢性疾病,1,8,种特异酶的变异,8,种类型卟啉病,2,血红素的负反馈作用丧失导致中间产物合成过量,3,代谢产物积聚,临床表现,4,第二页，共二十六页。,第三页，共二十六页。,第四页，共二十六页。,分,(Fen),类分,(Fen),型,按,(An),缺陷酶分型,X-LDPP,、,ADP,、,AIP,、,CEP,、,PCT,、,HC,、,VP,、,EPP,按生成部位分类,骨,髓,:,红细胞生成性血卟啉病,:,EEP,肝脏,:,肝性血卟啉病,:,AIP、PCT,按临床表现分类,急性卟啉病：,AIP,皮肤性卟啉病：,PCT,隐匿性卟啉病,第五页，共二十六页。,急性间歇性卟啉,(Lin),病,ALA,脱水酶缺,(Que),乏性卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,迟发性皮肤卟啉病,遗传性粪卟啉病,变异性卟啉病,红细胞生成性原卟啉病,X-,性联铁失利用性贫血,第六页，共二十六页。,AIP,急性间歇性卟啉病,PCT,迟发性皮肤性卟啉病,EEP,红细胞生成性原卟啉病,第七页，共二十六页。,急性间歇性卟啉,(Lin),病,-,发病机制,常染色体显性遗,(Yi),传,缺陷酶,PBG,脱氨酶,第八页，共二十六页。,患病率：欧洲,1/75000,，国内,5-10/10,万,发病年龄：高峰,(Feng),20-30,岁，,青春期前及绝经后少见,（月经诱发）,性别差异：女：男,3：2,急性间歇性卟啉,(Lin),病,-,流行病学,第九页，共二十六页。,前驱期：轻微的行为改变,急性发作期：,急性脑脊髓交感神经症状,间歇性腹痛,神经精,(Jing),神症状,植物神经功能失调,缓解期,急性,(Xing),间歇性,(Xing),卟啉病,-,临床表现,第十页，共二十六页。,急性发作期：,急性脑脊髓交感神经症状,消化系统,：,周期性剧烈腹部绞痛,常伴,恶心、呕吐,顽固性便秘,(Mi),常见 可有,肠梗阻,神经精神,：,神经肌肉障碍,精神异常,交感神经,：,HR,、BP、,体位性低血压,急性间,(Jian),歇性卟啉病,-,临床表现,第十一页，共二十六页。,急性发作期,(Qi),：,尿色：,加深、,变红,阳光曝晒,/,加酶煮沸,其他,：,肝功能异常,水电解质紊乱：,低钠血症,急性间歇性卟啉,(Lin),病,-,临床表现,第十二页，共二十六页。,第十三页，共二十六页。,急性发,(Fa),作期：,尿色：,加深、,变红,阳光曝晒,/,加酶煮沸,其他,：,肝功能异常,水电解质紊乱：,低钠血症,急性间歇性卟啉,(Lin),病,-,临床表现,第十四页，共二十六页。,药物：巴比妥类、磺胺类,P450,酶（增加肝血红素循环）,饥饿,/,低糖饮食,月经、妊娠（女性）,吸烟,(Yan),、饮酒,感染、炎症,创伤、精神刺激,急性间歇性卟啉病,-,发,(Fa),作诱因,第十五页，共二十六页。,安全,对乙酰氨基酚、阿斯匹林、阿托品、溴化物、西米替丁、,EPO、,加巴喷丁、糖皮质激素、胰岛素、麻醉镇痛药、青霉素、,吩噻嗪,、链霉素、雷尼替丁,不安全,酒精、巴比妥、磺胺,、卡马西平、氯硝安定、达那唑、环氟拉嗪、双氯芬酸及其它,NSAIDs、,甲氧氯普胺、氢麦角胺、雌激素、乙氯维诺、格鲁米特,第十六页，共二十六页。,一线：,尿,PBG,、,尿,ALA,二线（分,(Fen),型）：红细胞,PBG,脱氨酶、粪总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等,急性间歇性卟啉病,(Bing),-,诊断,第十七页，共二十六页。,腹痛,急,(Ji),腹症,神经精神症状,神经系统疾病（脊灰、脑炎、精神分裂症）,铅中毒：可继发卟啉代谢障碍,尿,ALA、,粪卟啉,PBG（-）,铅接触史、血铅,、,尿铅,急性间歇性卟啉病,(Bing),-,鉴别诊断,第十八页，共二十六页。,遗传性疾病，无法根治,急性发作,(Zuo),期：对症,+,支持,缓解期：预防发作,急性间歇性卟啉病,(Bing),-,防治,第十九页，共二十六页。,急性发作期：对症,+,支持,高糖治疗：,250-300g/d,一般：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物,对症：止痛、精神症状,氯丙嗪,水电解质,补钠,HR、BP,受体阻滞剂,呼吸肌麻,(Ma),痹,机械通气,支持：胃肠外营养,病因治疗：静脉补充血红素,严重,AIP：,肝移植,急性间歇,(Xie),性卟啉病,-,防治,第二十页，共二十六页。,缓,(Huan),解期：,避免诱发,避免使用诱发药物、健康饮食、戒烟戒酒、防治感染、月经诱发者可尝试口服避孕药,症状出现前：,家系筛查,DNA,突变分析是金标准,急性间,(Jian),歇性卟啉病,-,防治,第二十一页，共二十六页。,AIP,急性间歇性卟啉病,PCT,迟发性皮肤性卟啉病,EEP,红细胞生成性原卟啉病,第二十二页，共二十六页。,AIP,PCT,EEP,遗传方式,常显,常显,常显,缺陷酶,PBGD,UROD,FECH,发病年龄,青年,中年以后,童年,临床表现,脑脊髓交感神经系统,起泡皮肤损害,皮肤疼痛和肿胀,起病急缓,急性,慢性,多为急性,诱发因素,药物；孕酮；节食,铁；酒精；雌激素；,HCV,无,实验室检查,尿,PBG,血浆（或尿）卟啉,血浆（或红细胞）卟啉,治疗,葡萄糖；血红素,放血术；小剂量氯喹,胡萝卜素,第二十三页，共二十六页。,急性间歇性卟,(Bu),啉病,ALA,脱水酶缺乏性,(Xing),卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,迟发性皮肤卟啉病,遗传性粪卟啉病,变异性卟啉病,红细胞生成性原卟啉病,X-,性联铁失利用性贫血,第二十四页，共二十六页。,AIP,PCT,EEP,遗传方式,常显,常显,常显,缺陷酶,PBGD,UROD,FECH,发病年龄,青年,中年以后,童年,临床表现,脑脊髓交感神经系统,起泡皮肤损害,皮肤疼痛和肿胀,起病急缓,急性,慢性,多为急性,诱发因素,药物；孕酮；节食,铁；酒精；雌激素；,HCV,无,实验室检查,尿,PBG,血浆（或尿）卟啉,血浆（或红细胞）卟啉,治疗,葡萄糖；血红素,放血术；小剂量氯喹,胡萝卜素,第二十五页，共二十六页。,内,(Nei),容总结,血卟啉病。按缺陷酶分型X-LDPP、ADP、AIP、CEP、PCT、HC、VP、EPP。骨髓:红细胞生成性血卟啉病:EEP。肝脏:肝性血卟啉病:AIP、PCT。PBG脱氨酶。患病率：欧洲 1/75000，国内 5-10/10万。性别差异：女：男3：2。急性发作期,(Qi),：急性脑脊髓交感神经症状。消化系统：周期,(Qi),性剧烈腹部绞痛 常伴恶心、呕吐 顽固性便秘常见 可有肠梗阻。神经精神：神经肌肉障碍 精神异常。交感神经：HR、BP、体位性低血压。尿色：加深、变红 阳光曝晒/加酶煮沸。尿色：加深、变红 阳光曝晒/加酶煮沸。其他：肝功能异常 水电解质紊乱：低钠血症。一线：尿PBG、尿ALA。胡萝卜素,第二十六页，共二十六页。,