苯丙酮尿症非遗传病.ppt

近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！讨论l1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？l2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？l3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？l4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有癜痕时留有癜痕遗传病：遗传病：显性显性遗传病遗传病非遗传病：非遗传病：由由于饮食中缺乏于饮食中缺乏维生素维生素A，一家，一家族中多个成员族中多个成员患夜盲症患夜盲症一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病l概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种.显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、酮尿症、囊性纤维病、镰囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等并并指指多多指指短短指指软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响发育异常，主要影响长骨长骨，临床表现为特，临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。智力及体力。智力及体力发育良好，病人常作发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂技小丑。技小丑。伴伴X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显染色体上显性基因性基因控制的一控制的一种显性遗传病。种显性遗传病。患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。伴伴X染色体染色体显显性遗传病性遗传病伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病男人毛耳男人毛耳伴伴Y染染色色体体遗遗传传病病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症伴伴X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病1、交叉遗传2、男性患者多于女性患者3、女性患者的儿子，父亲必患病概念：概念：由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象家族性聚集现象，且比较且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，无脑儿（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病l概念：概念：由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如传病。如性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号号染色体部分染色体部分缺失。缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)l患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。l 患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。因而没有生育能力。性腺发育不良性性染色体异常染色体异常各类遗传病在不同发育阶段的发病风险各类遗传病在不同发育阶段的发病风险下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析下列叙述正确的是 A.三类遗传病在青春期发病风险都很低B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高D.单基因遗传病在成年群体中发病风险最高 怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 婚前检查，适龄生育，婚前检查，适龄生育，遗传咨询遗传咨询，产前诊断产前诊断，选择性流产，妊娠早，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。第四节第四节 遗传病和人类未来遗传病和人类未来一、基因是否有害与环境有关一、基因是否有害与环境有关 个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。基因造成的，还与环境条件不合适有关。表现型表现型=基因型基因型+环境环境举例：举例：1 1、苯丙酮尿症 2、蚕豆病 3、人体对维生素C的需求结论：结论：判断某个基因的利与害，需要与多种环境因判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。素进行综合考虑。遗传健康与人类未来遗传健康与人类未来l基因的效应与环境有关基因的效应与环境有关病例病例苯丙酮尿症苯丙酮尿症蚕豆病蚕豆病坏血病坏血病病症病症血液中苯丙酮酸血液中苯丙酮酸含量达到毒害大含量达到毒害大脑的浓度脑的浓度进食蚕豆后引进食蚕豆后引起急性溶血性起急性溶血性疾病疾病食物中缺少维食物中缺少维生素生素C病因病因患者（患者（bb）体）体内缺苯丙氨酸羟内缺苯丙氨酸羟化酶化酶葡萄糖葡萄糖-6-磷酸磷酸脱氢酶基因有脱氢酶基因有缺陷缺陷缺乏古洛糖酸缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基内酯氧化酶基因因预防预防无方法无方法不吃蚕豆不吃蚕豆多吃含多吃含Vc食品食品判定判定隐性致病基因隐性致病基因相对有害基因相对有害基因未见有害未见有害二、二、“选择放松选择放松”对人类未来的影响对人类未来的影响1 1、什么是、什么是“选择放松选择放松”？就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。因却被保留下来了，即放松了选择的压力。2、“选择放松选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人使有害的基因被保留下来，这对人类的健康有威胁吗？类的健康有威胁吗？“选择放松选择放松”造成有害基因的增多是有限的。造成有害基因的增多是有限的。特别是基因治疗所展示的美好前景，使人类有特别是基因治疗所展示的美好前景，使人类有足够的能力面对足够的能力面对”选择放松选择放松“，改变其对健康，改变其对健康和生存带来的影响。和生存带来的影响。