维生素D缺乏症.doc

第 五次课 维生素D缺乏症（2学时）章节课题：维生素D缺乏性佝偻病目的与要求：了解维生素D的来源及其在人体内的转化过程；了解维生素D缺乏性佝偻病的病因；掌握本病的发病机理、临床表现和防治；了解本病的鉴别诊断；了解维生素D过量的临床表现。重点与难点：重点为：佝偻病临床表现、发病机理、防治。难点为：佝偻病的发病机理。教学方法：讲授法 教学内容：是我国儿童重点防治的“四病之一” 一、 维生素D的来源与代谢 1维生素D的来源：维生素D是脂溶性维生素，其来源于内源性：皮肤中的7脱氢胆固醇在日光紫外线的作用下转化为胆骨化醇（D3），内源性是VitD的主要来源。外源性：由食物中提供，动物的肝脏 、 肾脏，蛋黄等含有较多量维生素D。植物性食物：绿叶蔬菜、酵母含vitD2 2 维生素D的代谢：7脱氢胆固醇胆骨化醇（vitD3） 肝 经25-羟化酶 作用 其转变为25-羟基胆骨化醇25-（OH）D3 肾脏近曲小管细胞内1-羟化酶系统作用，进一步变为1，25-二羟基胆骨化醇1，25-（OH）2D3方具有最强的抗佝偻病活性。 3 维生素D生理功能： 肠道：促进钙、磷的吸收 肾脏：促进近曲小管对钙、磷的重吸收 骨：促进旧骨脱钙，促进新骨钙沉积，成骨作用，溶骨作用 二、 病因 （一） 日光照射不足：内源性维生素D3是人体维生素D的主要来源， 目前我国儿童由于户外活动少，高层建筑，空气污染使等原因仍然日照不足，特别是北方地区，冬季日照时间短，佝偻病的发病率更高，所以佝偻病具有冬季发病比夏季高，北方地区发病比南方高的特点。 （二）维生素D及钙、磷摄入不足：人乳及牛乳VitD含量都很少，不能满足小儿生长发育需要，若没有及时添加富含维生素D的辅食，如蛋黄、肝、肾等，易患该病。此外，牛乳中钙磷比例为1.2：1不合适，不利于其吸收（人乳钙磷比例为2：1最适吸收），故人工喂养儿佝偻病发病率较高 （三）生长发育快，需要量增加：骨骼生长速度与维生素D和钙、磷需要成正比，婴儿期及青春期是人体生长发育的两个高峰期，需要量大；所以2岁以内小儿易患该病，特别是早 产儿、多胎儿、低体重儿生后生长发育更快，更易患该病。青春期儿童易患“晚发性佝偻病”。佝偻病的病变部位也是生长发育最快的骨骼为重。 （四）疾病及药物影响：维生素D是脂溶性维生素，肝、胆疾病脂肪消化吸收障碍维生素D的吸收减少；长期腹泻患儿维生素D排泄增加，肝、肾疾病患儿维生素D的激活转化障碍，其活性较低，均易患佝偻病。苯妥英钠、鲁米钠等为肝酶诱导剂引起维生素D不足。维生素D缺乏 维生素D缺乏 骨样组织钙化障碍肠吸收钙磷血钙甲状旁腺代偿机能 骨样组织堆积尿磷排出增强不足 旧骨脱钙骨钙不 能游离血磷血钙正常或血钙钙磷乘积低钙惊厥佝偻病 四、临床表现：（一）精神神经症状：佝偻病早期出现盗汗、夜惊、好哭等。盗汗与气候无关；由于汗液剌激，患儿经常摩擦枕部，形成枕秃。精神神经症状与低血磷引起的神经功能紊乱有关，可持续数周至数月（二）骨骼表现 1、头部 （1） 颅骨软化：佝偻病的早期表现，见于36月婴儿，按压枕骨、顶骨中央，凹陷后回弹，似球样，又称“乒乓头”。正常3个月以内婴儿可有类似感觉，属正常现象。 （2） 头颅畸形： 由于骨样组织堆积，致额、顶骨对称性隆起，形成“方颅”、“鞍状头”或“十字头” （3） 前囟大，闭合延迟至2-3岁。 （4） 萌牙延迟：延至1岁出牙，出芽顺序异常，乳牙3岁后才出齐。牙齿排列不齐，釉质发育不良。 2、胸部 （1） 肋骨串 珠：肋骨与肋软骨交界处骨样组织堆积呈钝园形隆起，象串珠状，以第710肋最显著。向内隆起可压迫肺组织致局部肺不张，并易患肺炎。 （2） 胸廓畸形 ：膈肌附着处的肋骨，因软化呼吸时被膈肌牵拉内陷，形成横沟，称郝氏沟（Harrison氏沟）；腹胀使肋骨下缘外翻；肋骨骺端内陷，胸骨外突，形成鸡胸；胸骨柄剑突处内陷，形成漏斗胸。 3、四肢及脊柱 （1） 腕、踝部膨大： 由于骨样组织增生而致腕、踝部也呈钝园形隆起，形成 “手镯征”、“足镯征”。 （2） 下肢畸形： 下肢长骨钙化不良，在重力的作用下变形，呈“O”形腿（膝内翻），或“X”形腿（膝外翻），多发生于1岁后站立的患儿，严重者可发生病理性骨折。 （3） 脊柱弯曲：可有脊信侧弯或后凸畸形，严重者也可见骨盆畸形（髋外翻），女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产。 （三）其它表现：血磷降低影响肌肉的糖代谢，使肌张力及肌力降低，抬头、坐、站、行走都较晚。腹肌张力低，腹部膨隆呈“蛙状腹”。可有肝脾下垂或肿大（间质增生）。大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后。重症佝偻病可有全身代谢障碍，细胞免疫及体液免疫均有减低，使患儿易患呼吸道及消化道感染，可有贫血发生。佝偻病患儿可呈现肺部X线异常，表现为肺叶性或肺段性肺不张及压迫性肺不张，其发生机理可能为串珠压迫、胸廓变小，通气过低及慢性、反复肺部感染所致。 五、 辅助检查 （一）血液生化检查：血清钙、磷浓度下降，碱性磷酸酶升高 （二）血清维生素D水平测定： 25-（OH）D3在疾病早期即可下降，使诊断佝偻病的可靠依据。 （三）X线检查：X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显，尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显，典型表现为干骺段软骨带增宽，端临时钙化线模糊或消失，呈毛刷状，堆积的骨样组织使骨组织向外延伸呈杯口状凹陷；骨质稀疏，皮质变薄，可伴有不完全性骨折及下肢弯曲畸形。 六、 诊断 根据好发年龄，典型症状体征，结合生化检查、维生素D水平测定及X线表现可确诊，根据起病时间、临床表现程度及辅助检查进行分期。 初期 激期 恢复期 后遗症期 表现 3月开始，多汗、夜惊，颅骨软化 3月2岁，精神症状及骨骼改变明显 症状减轻或消失 仅留不同程度骨骼改变 血钙 正常或稍降 降低明显 正常 正常 血磷 轻度降低 明显降低 正常 正常 AKP 增高 更高 逐渐恢复 正常 X线 钙化带模糊 改变明显 逐渐恢复 正常 七、 鉴别诊断 （一）克汀病（呆小病）：先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容：眼裂小、眼睑浮肿、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，硷性磷酸酶减低，均可与佝偻病鉴别。 （二）脑积水：头围进行性增大，前囟门增宽、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日征”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、惊厥等颅内压增高征候。 （三）软骨营养障碍：遗传性软骨发育不良，头大、前额及下颌突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。 （四）低血磷性抗维生素D佝偻病：性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症，为先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床表现，对维生素D常规治疗剂量无效。 八、 治疗 （一）一般治疗：多晒太阳、添加富含维生素D的辅食，加强护理，预防合并症 （二）维生素D治疗 1口服法：初期：维生素D50001万IU，口服，疗程一个月；改为预防量；激期：维生素D12万IU，口服，疗程一个月，改为预防量；恢复期：预防量。 2突击法：指征重症佝偻病合并肺炎、腹泻、急性传染病者不能口服者；方法：初期D3 30万单位肌注，1月后根据病情需要时追加一次；激期D3 30万单位肌注，根据病情注射23次，间隔1个月； （三）钙剂治疗：3月以内小婴儿或有低钙惊厥史的患儿，肌注D3前先补充钙剂23天，预防低钙惊厥，肌注D3后继续补充钙剂2周。 （四）后遗症治疗：不需药物治疗，注意加强体格锻炼，对骨骼畸形者采取主动或被动方法矫正，胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动；下肢畸形可作肌肉按摩，严重畸形影响走路者可行手术矫正增 九、 预防 1围产期保健：孕母多晒太阳，食用富含维生素D和钙，磷与蛋白质的食品，妊娠后期（79月）开始给予维生素D10万UI20万IU，一次或多次口服或肌注，同时服用钙剂。 2 新生儿期预防：提倡母乳喂养，尽早开始晒太阳，尤早产儿、双胎及人工喂养儿或者冬季出生小儿，于生后1-2周开始，口服维生素D5001000IU，连续服用。 3 婴儿期预防：生长发育最快，是佝偻病的高发年龄，尽量保证每日户外活动，给予预防量维生素D（400IU）口服，及时添加富含维生素D的辅食。 思考题：维生素D缺乏性佝偻病各期的骨骼及血生化改变？及其治疗？