资源描述
单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,分子病理学在临床病理实践中的应用,佛山地质增康康复专科医院,基因研究到临床应用的阶段,基因异常与疾病,研究方法生物功能,基因定位,序列确定,诊断分型,靶向治疗,预后预测,分子病理学及其技术,分子病理学:,用分子生物学技术,,在蛋白质和核酸(,DNA,、,RNA),水平,研究疾病的分子和遗传学异常。,主要技术:,PCR,及其相关技术,FISH,SKY(Spectral,Karyotyping,),光谱核型,DNA chip,分子病理学是基础科学和临床医学的桥梁,主要异常形式,染色体异常,:,易位,/,倒转,/,缺失,/,插入,/,重复,基因结构异常,:,重排,(,基因内、外),/,扩增,/,突变等,修饰异常,-DNA,甲基化,/,组蛋白乙酰化,基因表达异常:融合基因转录体,过表达,淋巴瘤中,IG,和,TCR,克隆性基因重排,淋巴瘤及软组织肿瘤中染色体易位,乳腺癌中,Her-2,状态,胃肠道间质瘤中,KIT,和,PDGFRA,基因突变,结直肠癌中,KRAS,基因状态突变,肺癌中,EGFR,基因突变,感染性疾病或感染相关的鉴定,遗传性疾病的筛选,肿瘤分子分型,肿瘤起源的鉴定,其他肿瘤,(,如膀胱肿瘤、妇科肿瘤、白血病、头颈部肿瘤),在临床病理实践中的具体应用,一、,IG,和,TCR,基因克隆性基因重排,不同的淋巴细胞,相同的重排形式,-,淋巴细胞单克隆性增生,淋巴瘤,诊断和鉴别诊断,的分子指标,IG,和,TCR,基因的重排过程,可变区,恒定区,V-D-J:H,B,D,V-J:KLAG,IgH,TCR,TCR,IgL,TCR,TCR,V,D,J,C,N region,V,J,C,N region,检测方法,+,-,单克隆性:期望碱基大小范围内,边缘整齐锐利,一条或两条条带,多克隆性:无特异性条带,弥散带或梯状带,PCR-PAGE,电泳,PCR-gene scanning,单克隆性:一个或两个尖的峰,多克隆性:为多个小峰,可呈,Gaussian,分布。,Thank you!,
展开阅读全文