遗传病的监测和预防.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,常见的遗传病,单基因,遗传病,常染色体,遗传病,伴性,遗,传病,常染色体显性,遗传病,常染色体隐性,遗传病,（多指、并指）,（白化病、先天性聋哑）,（抗维生素,D,佝偻病）,（红绿色盲、血友病）,X,染色体显性,遗传病,X,染色体隐性,遗传病,Y,染色体,遗传病,常见的遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,染色体结构异常,遗传病,染色体数目异常,遗传病,（猫叫综合征）,（,21,三体综合征）,如青少年型糖尿病、原发性高血压、哮喘病等。,调查人群中的遗传病,研究性课题：,调查行事历,1,、分组，定课题,(9.14),2,、制定调查方案,(9.17),3,、调查实践过程,(9.18-9.25),4,、统计调查数据,(9.28,、,10.12),5,、分析数据，得出结论,6,、撰写调查报告,1,、分组,确定课题,参加人员,:,全班同学,分为四个大组,组长,:,刘睿、王兵、陈小祥、李浩,课题,:,第一组：调查,本校学生,红绿色盲的发病情况,第二组：调查,本校学生,深度近视的发病情况,第三,组,：调查校外,人群深度近视,的发病,率,第四,组：,调查,校外,人群,红绿色盲,的发病率,选题理由,范围,对象,内容,定课题要注意的问题,1,、选择合适的调查对象及范围；,2,、调查的遗传病要遵循常见、熟悉、易调查的原则。,3,、一般不选择多基因遗传病进行遗传方式的调查。,调查方案,第,一,组：调查,本校学生深度近视,的发病情况,调查目的：了解本校学生深度近视的发病率及遗 传方式,调查对象：本校高一、高二年级部分学生,调查方法：,问卷调查,（教师协助逐个调查）,调查时间：课间及活动课,还有其他调查方法吗,?,访谈法、观察法、文献法等。,问卷调查表,1,调查前言：为了解我校学生的视力和色觉情况，并对深度近视及红绿色盲的,发生情况,进行分析，,我们采用不记名的方式，设计以下表格进行调查。,（请在以下符合的选项旁（）内 打“”。）,表一：关于近视的家庭调查情况,（注：深度近视指,600,度（含,600,度）以上的近视）,您的性别,男（）,女（）,您近视吗,是（）,否（）,普通近视还是深度近视,普通近视（）,深度近视,(),您的父母有近视吗,有（）,无（）,您父亲的近视情况,普通近视（）,深度近视,(),您母亲的近视情况,普通近视（）,深度近视,(),表二：关于红绿色盲的家庭调查情况,家庭成员,性状表现,父亲,正常（）,色盲（）,母亲,正常（）,色盲（）,自己,正常（）,色盲（）,注：请参照生物必修,2,遗传与进化,第,33,页色盲检查图了解自己和家人的色觉情况。,调查人：,月,号,问卷调查表,2,您好：,为了对校外人群,深度,近视的,发生情况,进行了解和分析，我们采用不记名的方式，,设计以下表格进行调查。,（请在相应空格内打“”。注：,600,及以上度数为深度近视。）,序号,性别,自己视力情况,男,女,不近视,浅度近视,深度近视,1,2,11,12,调查人：,月,日,谢谢您的配合，衷心祝愿您身体健康，家庭幸福！,问卷调查表,3,您好：,为了解校外红绿色盲的,发生情况,，我们采用不记名的方式，设计以下表格进行调查。,(,请在相应空格内打“”。）,谢谢您的配合，衷心祝愿您身体健康，家庭幸福！,调查人：,月,号,序号,性别,色觉情况,男,女,色盲,正常,1,2,11,12,3,、调查过程展示,你在调查过程中遇到的困难和发现的问题有哪些,?,讨论,调查过程点评,1,、调查人态度要大方，询问要仔细，记录要详实，语言要婉转，不做重复性调查；,2,、充分理解和尊重被调查人，不能强迫调查；,3,、调查内容要真实可信，不做虚假调查；,4,、保护被调查人的隐私，其信息不得随意外传。,数据统计表的设计注意事项,1.,若调查遗传病的发病率,一般为社会人群调查,统计表内容包含,:,被调查人性别、性状、人数及发病率；,2.,若调查遗传病的遗传方式,一般为家系调查,调查内容包含,:,亲本组合、子代性别及性状、人数,。,校内和校外红绿色盲发病情况统计表,性别,被调查人数,红绿色盲人数,发病率,校内,男生,249,3,1.2%,女生,262,1,0.38%,校外,男性,87,3,3.44%,女性,69,5,7.24%,1.,理论上,红绿色盲患者的发病率怎样,?,2.,校内男女红绿色盲患病率与理论相符合吗,?,校外呢,?,根据上述分析,你的结论是什么,?,3.,造成调查数据与理论相差较大的原因有哪些,?,涉及红绿色盲患者的系谱图,A,B,C,1,、以上是数据统计中得出的几幅系谱图,请判断该遗传病遗传方式,是？,D,2,、你作出的判断与理论上红绿色盲的遗传方式相符合吗？,泰州三中部分学生深度近视发病情况统计表,项目,性别,被调查人数,普通近视人数,深度近视人数,发病率,普通,近视,深度近视,校内,男生,249,182,11,73.09%,4.42%,女生,262,200,5,76.34%,1.91%,校外,男性,202,89,14,44.06%,6.93%,女性,93,46,7,49.46%,7.53%,1.,有关资料表明：我国人群中深度近视的发病率为,1%,。调查得出的男女深度近视发病率与之相近吗,?,原因是什么,?,2.,分析普通近视发病情况,你有何想法和建议,?,泰州三中部分学生深度近视遗传方式调查表,父母组合方式,家庭数,儿子,女儿,正常,深度近视,正常,深度近视,双方均无深度近视,490,226,10,250,4,一方深度近视,21,12,1,7,1,双方均深度近视,0,0,0,0,0,同学们能根据上表分析出深度近视的遗传方式吗,?,数据统计和分析中应注意的问题,1.,数据统计时进行去伪存真处理。,2.,尊重调查事实，也要勇于发现问题，不断探索，追求真理。,调查行事历,1,、分组，定课题,2,、制定调查方案,3,、调查实践过程,4,、统计调查数据,5,、分析数据，得出结论,6,、撰写调查报告,注意,:,选择合适的调查对象及范围；调查的遗传病遵循常见、熟悉、易调查的原则。,遗传方式调查：家系调查，要体现亲本组合、子代性别；,发病率调查：社会人群调查，体现调查范围、调查性状、人数。,团结协作、实事求是、尊重和理解他人。,尊重事实、勇于发现问题，不断探索。,认真仔细，去伪存真。,遗传病现状、发展趋势及危害,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5,、每年仅由,染色体畸变，,造成,52,万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害,患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,人类遗传病的监测和预防,1.,遗传咨询,2.,产前诊断,习题巩固,1,、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。,确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及,调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据,.,其正确的顺序是,(),A,B,C,D,C,习题巩固,2,、在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动，正确的做法有,(),A,调查群体要足够大,B,要注意保护被调查人的隐私,C,尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病,D,必须以家庭为单位逐个调查,ABC,3,、在人群中，男人的食指比无名指短的人相当多，在对许多家庭进行食指长短比较的遗传调查中，得到以下资料。根据下表回答问题：,婚,配,方,式,母,食指短,食指、无名指等长,食指短,食指、无名指等长,父,食指短,食指短,食指、无名指等长,食指、无名指等长,家庭数目,200,281,83,50,子,食指短,196,58,69,13,食指、无名指等长,0,163,0,37,女,食指短,203,60,0,0,食指、无名指等长,0,170,73,51,（）这个性状的遗传牵涉,对基因。,（）控制食指比无名指短的基因在,染色体上的可能性较大，是,性基因。,（）男性中食指比无名指短的人数的比例，较女性中出现这一性状的人数的比例高得多的原因是,。,（）从第二组的结果看，无论子或女均是食指、无名指等长的较多，按所确定的遗传方式分析，可能的原因是,。,（）若由第,3,组家庭所生的一个女性与一个食指、无名指等长的男性婚配，其子女的表现型如何？,习题巩固,谢谢！,泰州市第三高级中学 王莉,