2025年大学第二学年（医学检验技术）临床分子生物学检验综合测试试题及答案.doc

2025年大学第二学年（医学检验技术）临床分子生物学检验综合测试试题及答案

（考试时间：90分钟 满分100分）
班级______ 姓名______

第I卷（选择题，共40分）
答题要求：请从每题的四个选项中选出一个最符合题意的答案，将其序号填入括号内。(总共20题，每题2分)
1. 下列哪种技术可用于检测DNA分子的特定序列？（ ）
A. 聚合酶链反应（PCR）
B. 核酸分子杂交
C. 基因测序
D. 以上都是
2. 关于PCR技术，下列说法错误的是（ ）
A. 需要模板DNA
B. 需要引物
C. 反应体系中需加入dNTP
D. 反应不需要在特定温度下进行
3. 核酸分子杂交中，常用的探针标记物不包括（ ）
A. 放射性核素
B. 荧光素
C. 生物素
D. 蛋白质
4. 基因测序技术中，能够测定较长DNA片段序列的是（ ）
A. Sanger测序法
B. 焦磷酸测序法
C. 新一代测序技术
D. 以上都不能
5. 临床分子生物学检验中，用于检测RNA表达水平的技术是（ ）
A. 逆转录PCR
B. Northern杂交
C. 原位杂交
D. 以上都是
6. 下列哪种疾病与基因异常密切相关？（ ）
A. 冠心病
B. 糖尿病
C. 肿瘤
D. 以上都是
7. 肿瘤标志物检测在临床分子生物学检验中的意义不包括（ ）
A. 肿瘤的早期诊断
B. 肿瘤的预后评估
C. 肿瘤的治疗监测
D. 肿瘤的病理诊断
8. 关于miRNA，下列说法正确的是（ ）
A. 是一类长链非编码RNA
B. 可调控基因表达
C. 与肿瘤发生发展无关
D. 不参与细胞生理过程
9. 基因治疗的基本策略不包括（ ）
A. 基因置换
B. 基因修复
C. 基因沉默
D. 基因克隆
10. 临床分子生物学检验实验室的质量控制不包括（ ）
A. 人员培训
B. 仪器设备维护
C. 试剂质量控制
D. 患者样本管理
11. 下列哪种技术可用于检测基因多态性？（ ）
A. 限制性片段长度多态性分析（RFLP）
B. 单核苷酸多态性分析（SNP）
C. 短串联重复序列分析（STR）
D. 以上都是
12. 关于线粒体DNA，下列说法错误的是（ ）
A. 呈双链环状
B. 具有母系遗传特点
C. 与核DNA遗传方式相同
D. 可用于某些疾病的诊断
13. 临床分子生物学检验中，常用的样本类型不包括（ ）
A. 血液
B. 尿液
C. 粪便
D. 组织切片
14. 下列哪种疾病的分子诊断可采用基因芯片技术？（ ）
A. 感染性疾病
B. 遗传性疾病
C. 肿瘤
D. 以上都是
15. 基因编辑技术中，CRISPR/Cas9系统的作用是（ ）
A. 切割DNA
B. 修复DNA
C. 调控基因表达
D. 以上都不是
16. 关于蛋白质印迹技术（Western blot），下列说法正确的是（ ）
A. 用于检测蛋白质表达水平
B. 不需要凝胶电泳分离蛋白质
C. 与核酸检测无关
D. 不能用于蛋白质分子量测定
17. 临床分子生物学检验结果的报告应包括（ ）
A. 检测方法
B. 检测结果
C. 结果解释
D. 以上都是
18. 下列哪种技术可用于基因功能研究？（ ）
A. RNA干扰技术
B. 基因过表达技术
C. 基因敲除技术
D. 以上都是
19. 关于临床分子生物学检验的伦理问题，下列说法错误的是（ ）
A. 保护患者隐私
B. 避免基因歧视
C. 可随意公开患者基因信息
D. 遵循知情同意原则
20. 临床分子生物学检验在疾病诊断中的优势不包括（ ）
A. 特异性高
B. 灵敏度高
C. 操作简单
D. 可进行早期诊断

第II卷（非选择题，共60分）
21. （10分）简述PCR技术的基本原理和反应过程。
22. （10分）核酸分子杂交有哪些常见类型？简述其原理和应用。
23. （10分）基因检测在肿瘤诊断、治疗和预后评估中的应用有哪些？
24. （15分）材料：患者，男，45岁，因反复咳嗽、咳痰、咯血入院。胸部CT提示肺部占位性病变。为明确诊断，进行了临床分子生物学检验。检测结果显示某基因发生了突变。
问题：请分析该基因检测结果对患者诊断和治疗的意义。

25. （15分）材料：某研究团队对一组肿瘤患者进行了基因表达谱分析，发现某些基因的表达水平与肿瘤的转移和预后密切相关。
问题：请阐述基因表达谱分析在肿瘤研究中的应用价值，并举例说明相关基因对肿瘤转移和预后的影响。

答案：1.D 2.D 3.D 4.C 5.D 6.D 7.D 8.B 9.D 10.D 11.D 12.C 13.C 14.D 15.A 16.A 17.D 18.D 19.C 20.C
21. PCR技术基本原理是以模板DNA为模板，在引物、dNTP、DNA聚合酶等存在下，通过变性、退火、延伸三个步骤的循环，使特定DNA片段呈指数扩增。反应过程：首先高温变性使模板DNA双链解开；然后低温退火，引物与模板互补结合；最后适温延伸，DNA聚合酶以dNTP为原料沿模板合成新的DNA链。多次循环后，目的DNA片段大量扩增。
22. 常见类型有Southern杂交（用于检测DNA）、Northern杂交（用于检测RNA）、Western blot（用于检测蛋白质）、原位杂交（可在细胞或组织水平进行核酸检测）。原理：利用核酸分子碱基互补配对原则，使具有互补序列的核酸单链形成双链。应用：Southern杂交用于基因定位、DNA多态性分析等；Northern杂交用于基因表达分析；Western blot用于蛋白质定性、定量及分子量测定等；原位杂交用于细胞或组织中特定核酸序列的定位。
23. 诊断方面：可检测肿瘤相关基因突变、融合基因等，辅助肿瘤的早期诊断、分型和分期。治疗方面：指导靶向治疗药物的选择，如检测特定基因突变以使用针对性的靶向药。预后评估方面：某些基因状态可提示预后，如特定基因高表达可能预后差。
24. 该基因检测结果对患者诊断意义重大。若该突变基因与肿瘤相关，可明确肺部占位为肿瘤，且有助于肿瘤的分型和进一步了解其生物学特性。对治疗的意义在于，可根据突变基因情况选择合适的治疗方案，如针对该基因突变有靶向药物，则可进行精准靶向治疗，提高治疗效果，改善患者预后。
25. 基因表达谱分析在肿瘤研究中的应用价值：可全面了解肿瘤细胞基因表达情况，发现新的肿瘤相关基因；有助于肿瘤的诊断、分型、预后评估；为肿瘤治疗提供新靶点和思路。例如某些基因高表达可能促进肿瘤转移，低表达可能与预后良好相关。如研究发现某基因在肿瘤转移灶中高表达，进一步研究其功能后，可针对该基因开发抑制肿瘤转移的治疗策略，同时其表达水平也可作为评估预后的指标。