人类染色体核型报告解读.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,人类染色体核型报告解读,广东省计划生育科研所,广东省计划生育专科医院,田佩玲,一、基础知识复习,二、染色体异态性（多态性）,三、常见染色体异常核型报告解读,人类细胞遗传学国际命名体制 2005,（中文版）,一、基础知识复习,染色质与染色体,核型与分组,着丝粒与次缢痕,随体与端粒,同源染色体与姐妹染色体,G,显带与染色体区常,常用符号和缩写术语,1、染色质与染色体,染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组成的纤维状物质。,染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。,在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色，因而得名。,染色体是遗传物质的载体。,人类有22对常染色体和1对性染色体。,染色体,相关知识复习,染色体相关知识复习,染色体相关知识复习,2.核型及分组,核型（karyotype）:,将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像，称为染色体核型。据此进行分析诊断，称核型分析。,人类染色体分组,染色体相关知识复习,3.着丝粒与次缢痕,着丝粒（cen）:,染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附着的部位。,次缢痕（h）：,是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。,染色体相关知识复习,4.随体与端粒,随体（s）：,近端着丝粒短臂末端的小球状结构，随体通过随体柄（stk）与短臂相连。,染色体相关知识复习,端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序列。端粒是维持染色体稳定的必要条件。,染色体相关知识复习,5.同源染色体与姐妹染色体,同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。,染色体相关知识复习,姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。,染色体相关知识复习,6.G显带与染色体区带,G显带：用胰蛋白酶处理固定于载玻片上的染色标本，再用giemsa染液染色的显带技术。,染色体相关知识复习,7.常用符号和缩写术语,从到,：断裂,：断裂与重接,+增加,-减少,Del 缺失（deletion）,H 次缢痕,Inv 倒位（inversion）,;重排中用于分开染色体,P 短臂,Q 长臂,R 环状染色（ring chrmosome）,Rob 罗拍逊易位（robertsonian transiocation）,S 随体（satellite）,Stk 随体病,T 易位,Ter 末端（terminal）,/嵌合体中用于分开不同的细胞系,染色体相关知识复习,二、染色体的异态性（多态性）,1、定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同。,染色体相关知识复习,2、异态性的一般特征,按孟德尔方式遗传。,集中表现在染色体的一定部位。,通常不具有明显的表型或病理学意义。,（引自周焕庚人体染色学）,染色体的异态性,3.异态性的常见部位及描述,近端着丝粒染色体短臂和随体区,染色体的异态性,1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延长（1qh+,9qh+,16qh+）,染色体的异态性,Y染色体异态性表现为长臂长度的变异,Yqh+(Y18),Yqh-(Y90%),嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21,易位型：G/G,D/G,发病率：1:750-1/1000,临床表现：智力低下，多器官畸形,染色体数目异常,染色体数目异常,克氏征（先天性睾丸发育不全综合征）：,核型：47，xxy,发生率：1/1000,临床表现：小睾，无精或少精，外生殖器发育不良，体型高大，第二性症发育异常，胡须少。,治疗：青春期用睾丸酮促使第二性征发育、改善心理状态,染色体数目异常,染色体数目异常,2.染色体结构异常,产生机理：染色体断裂与重接,诱因：电离辐射、化学诱变剂、生物因素,染色体结构异常核型描述方法：,简式：仅用断裂点表示染色体结构的改变。,详式：也称繁式，用衍生染色体的组成表示染色体结构的改变。,常见染色体结构异常,易位（t）：两条染色体发生断裂后形成的两个断片相互交换、连接而形成两条衍生染色体，称易位。,没有发生染色体物质的丢失或增加的易位称为平衡易位，反之称非平衡易位。,发生率：1/6731/1000,染色体结构异常,平衡易位图解,染色体结构异常,平衡易位核型举例,罗伯逊易位（rob）:,仅发生于近端着丝染色体，断裂点常发生在着丝粒处或附近，两条长臂在着丝粒处融合重接，两条短臂通常丢失。,发生率：1/1000,染色体结构异常,罗伯逊易位,简式：45，XX，rob(14:21),详式：45，XX,ROB(14ter14p11:21q11 21qter),染色体结构异常,染色体结构异常,倒位（inv）:,染色体臂内或臂间发生二次断裂，中间的片段旋转180度后重接。,染色体结构异常,臂内倒位：,染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转180度后重接，称臂内倒位。,简式：46，XY,inv(1)(P22P34),详式：46，xy,inv(1)(pter p22:p34 p22:p34 qter),染色体结构异常,臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重接称臂间倒位。,简式：46,xx,inv(2)(p15q21),详式：46.xx,inv(2)(pter,p15:q21 p15:q21 qter),染色体结构异常,缺失（del）:,中间缺失：,染色体臂内发生二次断裂，断裂点之间的片段丢失，两断端重接后形成中间缺失。,简式：46,xx,del(3)(q21q24),详式：46,xx,del(3)(pter,q21:q24 qter,),末端缺失：染色体长臂或短臂发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，称末端缺失。,简式：46,xx,del(1)(q21),详式：46,xx,del(1)(pter,q21,),染色体结构异常,染色体结构异常,第5号染色体末端缺失图解,环状染色体：染色体的长、短臂各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，形成环状染色体。,染色体结构异常,其他染色体结构异常：,等臂染色体、移位、插入、重复厐,染色体结构异常,附：染色体检查实验程序,采血接种培养制片显带阅片电脑出图,采血：静脉血，肝素抗凝,接种：在酒精灯火焰上方将静脉血种入培养基中。,染色体检查,实验室程序,培养：在37恒温培养箱中培养72小时。,染色体检查,实验室程序,制片,秋水仙素处理（2小时）,2000rpm离心10,低渗（30min）,2000rpm离心10,预固定,2000rpm离心10,固定（30minX2次）,2000rpm离心10,滴片（细胞悬液）,烤片（72 2小时）,染色体检查,实验室程序,显带：胰蛋白酥消化吉姆萨染液色,染色体检查,实验室程序,阅片：在光学显微镜下进行众数 分析与核型分析,染色体检查,实验室程序,电脑出图：镜下采图,分析软件处理人工校正打印,染色体检查,实验室程序,谢谢！,