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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第,16,讲,PART 16,伴性遗传和人类遗传病,考点互动探究,教师备用习题,第1页,考试说明,1.,伴性遗传,(,),。,2.,人类遗传病类型,(,),。,3.,人类遗传病监测和预防,(,),。,4.,人类基因组计划及意义,(,),。,第2页,考点互动探究,知识梳理,1.,萨顿假说,考点一基因在染色体上假说与试验证据,类比推理,基因在染色体上,平行,第3页,考点互动探究,比较项目,基因,染色体,生殖过程中,在杂交过程中保持完整性和独立性,在配子形成和受精过程中,染色体相对稳定,存,在,体细胞,成对,配子,成单,体细胞,中起源,成对基因,一个来自,一个来自,一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方,形成配,子时,非同源染色体上自由组合,非同源染色体自由组合,成对,成单,父方,母方,非等位基因,第4页,2.,基因位于染色体上试验证据,(,试验者,:,摩尔根,),(1),果蝇杂交试验,问题提出,考点互动探究,图,5-16-1,红眼,白眼,红眼,分离,性别,第5页,(2),解释,提出假设,假设,:,控制果蝇红眼、白眼基因只位于,染色体上,染色体上无对应等位基因。,对杂交试验解释,(,如图,5-16-2),考点互动探究,X,Y,图,5-16-2,第6页,(3),测交验证,:,亲本中白眼雄蝇和,F,1,中红眼雌蝇交配,子代中雌性红眼果蝇,雌性白眼果蝇,雄性红眼果蝇,雄性白眼果蝇,=,。,(4),结论,:,控制果蝇红眼、白眼基因只位于,染色体上,基因位于染色体上。,(5),研究方法,:,。,3.,基因和染色体关系,:,一条染色体上有,基因,基因在染色体上呈,排列。,考点互动探究,1,1,1,1,X,假说,演绎法,很多,线性,第7页,理性思维,归纳与概括,类比推理法与假说,演绎法有怎样区分,?,考点互动探究,答案,假说,演绎法,就是预先设定一个假说,经过这个设定假说去推测结果,假如推测结果与实际一致,则假说成立。类比推理法,就是两个含有相同过程或发展规律事物,经过类比,确定另一个结果。类比推理法中必定包括两个对象,而假说,演绎法只有一个对象且以假设作为推理前提。,第8页,科学探究,已知果蝇红眼对白眼为显性,红眼基因在,X,染色体上。现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇,利用上述果蝇进行一次杂交试验,经过子代眼色判断子代果蝇性别。请写出杂交组合表现型,:,。,考点互动探究,答案,红眼雄果蝇和白眼雌果蝇,第9页,角度,1,考查萨顿假说判断,1.,萨顿依据,“,基因和染色体行为存在着显著平行关系,”,而提出,“,基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代,”,假说,以下不属于他所依据,“,平行,”,关系是,(,),A.,基因和染色体在体细胞中都是成对存在,在配子中都只含有成对中一个,B.,非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合,C.,作为遗传物质,DNA,是由两条反向平行脱氧核苷酸长链盘绕形成,D.,基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定形态结构,考点互动探究,命题角度,第10页,答案,C,考点互动探究,解析,基因与染色体行为平行关系表现在,:,基因、染色体在杂交过程中都保持完整性、独立性,;,基因、染色体在体细胞中都成对存在,在配子中都单一存在,;,成正确基因和同源染色体都是一个来自母方,一个来自父方,;,非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合。,第11页,角度,2,考查基因在染色体上证据,2.,山东淄博模拟,以下关于基因和染色体关系叙述,错误是,(,),A.,萨顿利用类比推理方法提出基因在染色体上假说,B.,摩尔根等人首次经过试验证实基因在染色体上,C.,基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上都有若干个基因,D.,基因和染色体都是生物遗传物质,考点互动探究,答案,D,解析,生物遗传物质是,DNA,或,RNA,染色体是,DNA,主要载体,基因是含有遗传效应核酸片段,D,错误。,第12页,3.,武汉调研,关于孟德尔一对相对性状杂交试验和摩尔根证实基因位于染色体上果蝇杂交试验,以下叙述不正确是,(,),A.,两试验都设计了,F,1,自交试验来验证其假说,B.,试验中包括性状均受一对等位基因控制,C.,两试验都采取了统计学方法分析试验数据,D.,两试验均采取了,“,假说,演绎,”,研究方法,考点互动探究,答案,A,解析,两试验都设计了,F,1,测交试验来验证其假说,A,错误。,第13页,1.X,、,Y,染色体起源及传递规律,X,1,Y,中,X,1,只能由父亲传给,Y,则由父亲传给,。,X,2,X,3,中,X,2,、,X,3,任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条,。,一对夫妇生了两个女儿,则女儿性染色体中来自父亲都为,应是相同,但来自母亲既可能为,X,2,也可能为,X,3,不一定相同。,考点互动探究,知识梳理,考点二伴性遗传类型和特点,女儿,儿子,既可传给女儿,又可传给儿子,X,1,第14页,2.,伴性遗传,(1),概念,:,上基因控制性状遗传与,相关联遗传方式。,(2),实例,:,红绿色盲遗传,考点互动探究,图,5-16-3,性染色体,性别,第15页,子代,X,B,X,b,个体中,X,B,来自,X,b,来自,。,子代,X,B,Y,个体中,X,B,来自,由此可知,这种遗传病遗传特点是,。,假如一个女性携带者父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病遗传特点是,。,考点互动探究,母亲,父亲,母亲,交叉遗传,隔代遗传,第16页,(3),伴性遗传病类型及特点,(,连线,),考点互动探究,答案,c,a,b,第17页,3.,伴性遗传在实践中应用,(1),性染色体决定性别主要类型,(A,表示一组常染色体,),考点互动探究,类型,XY,型,ZW,型,性别,雌,雄,雌,雄,体细胞染色体组成,2A+XX,2A+XY,2A+ZW,2A+ZZ,性细胞染色体组成,A+X,A+X,或,A+Y,A+Z,或,A+W,A+Z,实例,人等大部分动物,鳞翅目昆虫、鸟类,第18页,易错警示,生物性别主要由性染色体决定,但有些生物,比如蚂蚁和蜜蜂中,性别决定于染色体数目,而不是性染色体,雌性由受精卵发育而来,是二倍体,;,雄性染色体数目极少,由未受精卵细胞发育而来,是单倍体。还有一些生物无性染色体,比如玉米,其雌花与雄花由基因决定。,考点互动探究,第19页,(2),推测后代发病率,指导优生优育,考点互动探究,婚配,生育提议,男正常,女色盲,生,原因,:,该夫妇所生男孩均患病,抗维生素,D,佝,偻病男,女正常,生,原因,:,该夫妇所生女孩全患病,男孩正常,女孩,男孩,第20页,考点互动探究,图,5-16-4,ZW,ZZ,Z,非芦花,芦花,第21页,理性思维,1.,归纳与概括,若控制某一性状基因在,X,、,Y,染色体上有等位基因,则显性雄性个体基因型有几个,?,写出其基因型,(,用,A,、,a,表示,):,。,2.,归纳与概括,若某一性状遗传特点是父本有病,子代雌性一定有病,则控制该性状基因一定位于,染色体上,(,填,“,显性,”,或,“,隐性,”),遗传。若,X,染色体上致病基因为隐性基因,则种群中发病率较高是,(,填,“,雌,”,或,“,雄,”),性。,考点互动探究,3,种。,X,A,Y,a,、,X,A,Y,A,、,X,a,Y,A,X,显性,雄,第22页,科学探究,已知果蝇暗红眼由隐性基因,(r),控制,但不知控制该性状基因,(r),是位于常染色体上、,X,染色体上,还是,Y,染色体上,请你设计一个简单调查方案进行调查,并预测调查结果。,(1),方案,:,寻找暗红眼果蝇进行调查,统计,。,(2),结果,:,则,r,基因位于常染色体上,;,则,r,基因位于,X,染色体上,;,则,r,基因位于,Y,染色体上。,考点互动探究,答案,(1),含有暗红眼果蝇性别百分比,(2),若含有暗红眼个体,雄性与雌性数目差不多,若含有暗红眼个体,雄性多于雌性,若含有暗红眼个体全是雄性,第23页,1.X,、,Y,染色体上基因传递规律,X,和,Y,染色体有一部分不一样源,但也有一部分是同源。二者关系如图,5-16-5,所表示。,(1)X,、,Y,染色体同源区段基因遗传,为,X,、,Y,染色体同源区段。假设控制某个相对,性状基因,A(a),位于,X,和,Y,染色体,片段,(,同源区,段,),上,那么雌性个体基因型种类有,X,A,X,A,、,X,A,X,a,、,X,a,X,a,3,种,雄性个体基因型种类有,X,A,Y,A,、,X,A,Y,a,、,X,a,Y,A,、,X,a,Y,a,4,种。交配类型就是,34=12(,种,),。,那么这对性状在后代雌、雄个体中表现型也有差异,如,:,考点互动探究,关键讲解,图,5-16-5,第24页,考点互动探究,图,5-16-6,第25页,(2)X,、,Y,染色体非同源区段基因遗传,考点互动探究,基因,位置,Y染色体非同源区,段基因传递规律,X染色体非同源区段基因传递规律,隐性基因,显性基因,模型图解,第26页,考点互动探究,基因,位置,Y染色体非同源区,段基因传递规律,X染色体非同源区段基因传递规律,隐性基因,显性基因,判断,依据,父传子、子传孙,含有世代连续性,双亲正常子病,;,母病子必病,女病父必病,子正常双亲病,;,父病女必病,子病母必病,患病,规律,患者全为男性,女性全部正常,男性患者多于女性患者;含有隔代交叉遗传现象,女性患者多于男性患者;含有连续遗传现象,举例,人类外耳道多毛症,人类红绿色盲症、血友病,抗维生素,D,佝偻病,第27页,2.,伴性遗传与遗传定律,(1),伴性遗传与基因分离定律之间关系,:,伴性遗传基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因分离定律。,(2),在分析现有性染色体又有常染体上基因控制两对或两对以上相对性状遗传时,由位于性染色体上基因控制性状按伴性遗传处理,由位于常染色体上基因控制性状按基因分离定律处理,整个则按基因自由组合定律处理。,考点互动探究,第28页,(3),若研究两对等位基因控制两对相对性状,若都为伴性遗传,则不符合基因自由组合定律。例,:,同时研究色盲遗传、血友病遗传,因控制这些性状基因都位于,X,染色体上,所以属于上述情况。,(4),性状遗传与性别相联络。在书写表现型和统计后代百分比时,一定要与性别相联络。,考点互动探究,第29页,角度,1,考查伴性遗传类型及其特点,1.,武汉四月调研,某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,一对夫妇中女性为该病患者,男性正常。不考虑变异,以下叙述不正确是,(,),A.,该患病女性父母双方均为其提供了致病基因,B.,这对夫妇子代中女儿均正常,儿子均患病,C.,女儿与正常男性婚配,后代中患者均为男性,D.,儿子与正常女性婚配,后代中不会出现患者,考点互动探究,命题角度,答案,D,解析,由题意,“,某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,”,可知,该隐性遗传病为伴,X,染色体隐性遗传病。若致病基因用,b,表示,则女性为该病患者、男性正常一对夫妇基因型分别为,X,b,X,b,、,X,B,Y,。,第30页,1.,武汉四月调研,某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,一对夫妇中女性为该病患者,男性正常。不考虑变异,以下叙述不正确是,(,),A.,该患病女性父母双方均为其提供了致病基因,B.,这对夫妇子代中女儿均正常,儿子均患病,C.,女儿与正常男性婚配,后代中患者均为男性,D.,儿子与正常女性婚配,后代中不会出现患者,考点互动探究,该患病女性两条,X,染色体分别遗传自其父母双方,所以该患病女性父母双方均为其提供了致病基因,A,项正确,;,这对夫妇子代中女儿均正常,(X,B,X,b,),儿子均患病,(X,b,Y),B,项正确,;,女儿,(X,B,X,b,),与正常男性婚配,(X,B,Y),后代中患者均为男性,(X,b,Y),C,项正确,;,儿子,(X,b,Y),与正常女性婚配,若正常女性为携带者,(X,B,X,b,),则后代中会出现患者,D,项错误。,第31页,2.,显性基因决定遗传病分为两类,:,一类致病基因位于,X,染色体上,(,患者称为甲,),另一类位于常染色体上,(,患者称为乙,),。这两种病患者分别与正常人结婚,则,(,),A.,若患者均为男性,他们女儿患病概率相同,B.,若患者均为男性,他们儿子患病概率相同,C.,若患者均为女性,她们女儿患病概率相同,D.,若患者均为女性,她们儿子患病概率不一样,考点互动探究,第32页,考点互动探究,答案,C,解析,伴,X,染色体显性遗传病男患者与正常人结婚,女儿都是患者,儿子都正常,;,常染色体显性遗传病男患者与正常人结婚,儿子与女儿可能都是患者,(,父亲为显性纯合子,),也可能儿子与女儿患病概率均为,1/2(,父亲为显性杂合子,),故,A,、,B,项错误。伴,X,染色体显性遗传病女患者与正常人结婚,儿女可能都是患者,(,母亲为显性纯合子,),也可能儿女患病概率都为,1/2(,母亲为显性杂合子,);,常染色体显性遗传病女患者与正常人结婚,儿女可能都是患者,(,母亲为显性纯合子,),也可能儿女患病概率都为,1/2(,母亲为显性杂合子,),故,C,项正确,D,项错误。,第33页,考点互动探究,第34页,考点互动探究,第35页,(2),由性染色体上基因控制遗传病,若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男,(,女,),即可求得患病男,(,女,),概率。,若性别在前、病名在后,求概率时只考虑对应性别中发病情况,如男孩患病概率则是指在全部男孩中患病男孩所占百分比。,考点互动探究,第36页,角度,2,考查伴性遗传与遗传定律关系,3.,果蝇中,正常翅,(A),对短翅,(a),为显性,此对等位基因位于常染色体上,;,红眼,(B),对白眼,(b),为显性,此对等位基因位于,X,染色体上,(X,B,Y,、,X,b,Y,看作纯合子,),。现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交,你认为杂交结果正确是,(,),A.F,1,中雌、雄果蝇不都是红眼正常翅,B.F,2,中雄果蝇红眼基因来自,F,1,父方,C.F,2,雄果蝇中纯合子与杂合子百分比相等,D.F,2,雌果蝇中正常翅个体与短翅个体数目相等,考点互动探究,第37页,考点互动探究,答案,C,解析,由题干可知,亲代果蝇基因型为,aaX,B,X,B,和,AAX,b,Y,。所以,F,1,果蝇表现型均为红眼正常翅,(AaX,B,X,b,、,AaX,B,Y),A,错误,;F,2,雄果蝇红眼基因只能来自,F,1,母方,B,错误,;F,2,雄果蝇中纯合子,(AAX,B,Y,、,AAX,b,Y,、,aaX,B,Y,、,aaX,b,Y),占,1/2,杂合子,(AaX,B,Y,、,AaX,b,Y),也占,1/2,C,正确,;F,2,雌果蝇中正常翅,(A_),个体与短翅,(aa),个体数目百分比为,3,1,D,错误。,第38页,4.,全国卷,果蝇红眼基因,(R),对白眼基因,(r),为显性,位于,X,染色体上,;,长翅基因,(B),对残翅基因,(b),为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F,1,雄蝇中有,1/8,为白眼残翅。以下叙述错误是,(,),A.,亲本雌蝇基因型是,BbX,R,X,r,B.F,1,中出现长翅雄蝇概率为,3/16,C.,雌、雄亲本产生含,X,r,配子百分比相同,D.,白眼残翅雌蝇可形成基因型为,bX,r,极体,考点互动探究,答案,B,解析,本题考查是伴性遗传和自由组合定律。长翅果蝇和长翅果蝇后代出现残翅果蝇,说明亲代都为杂合子,所以后代出现残翅果蝇概率为,1/4,F,1,雄果蝇中,1/8,为白眼残翅,说明雄果蝇中白眼果蝇概率为,1/2,故亲代雌果蝇基因型为,BbX,R,X,r,;,第39页,4.,全国卷,果蝇红眼基因,(R),对白眼基因,(r),为显性,位于,X,染色体上,;,长翅基因,(B),对残翅基因,(b),为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F,1,雄蝇中有,1/8,为白眼残翅。以下叙述错误是,(,),A.,亲本雌蝇基因型是,BbX,R,X,r,B.F,1,中出现长翅雄蝇概率为,3/16,C.,雌、雄亲本产生含,X,r,配子百分比相同,D.,白眼残翅雌蝇可形成基因型为,bX,r,极体,考点互动探究,白眼残翅雌蝇基因型为,bbX,r,X,r,可产生基因型为,bX,r,极体,;,亲本雄果蝇基因型为,BbX,r,Y,雌、雄果蝇产生含,X,r,配子概率都为,1/2,A,、,C,、,D,项正确。,F,1,中出现长翅雄蝇概率为,3/41/2=3/8,B,项错误。,第40页,技法提炼,分别统计,单独分析,可依据子代性别、性状数量分析确认基因位置,:,若后代中两种表现型在雌、雄个体中百分比一致,说明遗传与性别无关,则可确定基因在常染色体上,;,若后代中两种表现型在雌、雄个体中百分比不一致,说明遗传与性别相关,则可确定基因在性染色体上。分析以下,:,考点互动探究,性别,灰身、直毛,灰身、分叉毛,黑身、直毛,黑身、分叉毛,雌蝇,3/4,0,1/4,0,雄蝇,3/8,3/8,1/8,1/8,第41页,据表格信息,:,灰身与黑身百分比,雌蝇中为,3,1,雄蝇中也为,3,1,二者相同,故为常染色体遗传。直毛与分叉毛百分比,雌蝇中为,1,0,雄蝇中为,1,1,二者不一样,故为伴,X,染色体遗传。,考点互动探究,第42页,1.,遗传系谱图关键解题思想,寻求两个关系,:,基因显隐性关系,;,基因与染色体关系。,找准两个开始,:,从子代开始,;,从隐性个体开始,(,显性找正常个体,隐性找患病个体,),。,学会双向探究,:,逆向反推,(,从子代分离比着手,);,顺向直推,(,已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型,;,若表现型为显性性状,则先写出基因组成表示式,再看亲子关系,),。,考点互动探究,关键讲解,考点三遗传系谱图分析,第43页,2.,遗传系谱中遗传病判定程序及方法,第一步,:,确认或排除伴,Y,染色体遗传,若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者父亲、儿子全为患者,正常男性父亲、儿子全正常,则最可能为伴,Y,染色体遗传,如图,(1),。,第二步,:,判断显隐性,“,无中生有,”,是隐性遗传病,如图,(2),。,“,有中生无,”,是显性遗传病,如图,(3),。,第三步,:,确认或排除伴,X,染色体遗传,考点互动探究,第44页,在已确定是隐性遗传系谱中,a.,女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色体隐性遗传,如图,(4),、,(5),。,b.,女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴,X,染色体隐性遗传,(,其它遗传病也有可能符合,如常染色体显性遗传,),如图,(6),。,考点互动探究,第45页,在已确定是显性遗传系谱中,a.,男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体显性遗传,如图,(7),。,b.,男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴,X,染色体显性遗传,如图,(8),。,第四步,:,若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,经过附加条件再深入确定。比如图,(9),中若,2,不携带,该病致病基因,则该致病基因在,X,染色体上,;,若,2,携带该病致病,基因,则该致病基因在常染色体上。,考点互动探究,第46页,角度,1,考查以遗传系谱图为载体,判断性状遗传方式,1.,某遗传病受一对等位基因,(A,和,a),控制,如图,5-16-8,为该遗传病系谱图,以下对该病遗传方式判断及个体基因型推断,不合理是,(,),A.,可能是常染色体显性遗传,3,为,aa,B.,可能是常染色体隐性遗传,3,为,Aa,C.,可能是伴,X,染色体显性遗传,3,为,X,a,X,a,D.,可能是伴,X,染色体隐性遗传,3,为,X,A,X,a,考点互动探究,命题角度,图,5-16-8,第47页,考点互动探究,答案,D,解析,若是常染色体显性遗传病,则患者基因型是,AA,或,Aa,正常是,aa,所以,3,为,aa,A,正确,;,若为常染色体隐性遗传病,患者基因型可用,aa,表示,表现正常为,AA,或,Aa,2,(aa),遗传给,3,基因一定是,a,所以,3,为,Aa,B,正确,;,伴,X,染色体显性遗传病中,母亲有病儿子可能有病,父亲正常女儿可能有病,所以可能是伴,X,染色体显性遗传,;,若是伴,X,染色体显性遗传,女性患者基因型是,X,A,X,A,或,X,A,X,a,女性正常基因型是,X,a,X,a,则,3,为,X,a,X,a,C,正确,;,因为,2,患病而,5,正常,所以不可能是伴,X,染色体隐性遗传,D,错误。,第48页,2.,如图,5-16-9,是某种单基因遗传病调查结果。已知,7,患病概率为,以下相关叙述正确是,(,),A.,该病在人群中男性患病率不可能大于女性,B.,2,、,4,、,5,与,6,基因型可能相同,C.,该病在男性中发病率等于该病,致病基因基因频率,D.,该病在女性中发病率等于该病,致病基因基因频率,考点互动探究,图,5-16-9,第49页,考点互动探究,答案,B,解析,若该病为伴,X,染色体隐性遗传病,则该病在人群中男性患病率大于女性,A,错误,;,若该病为常染色体隐性遗传病,则,2,、,4,、,5,与,6,基因型都相同,均为杂合子,B,正确,;,若该病为常染色体隐性遗传病,该病在男性中发病率等于该病在女性中发病率,还等于该病致病基因基因频率平方,;,若该病为伴,X,染色体隐性遗传病,则该病在男性中发病率等于该病致病基因基因频率,而在女性中发病率不等于该病致病基因基因频率,C,、,D,错误。,第50页,题后归纳,口诀法分析性状遗传方式,(1),遗传系谱图分析方法口诀,:,两种病,分别看,看局部,找关键。,(2),遗传系谱图判定口诀,:,父子相传为伴,Y,儿女同母为母系。,“,无中生有,”,为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性,(,伴,X),。,“,有中生无,”,为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性,(,伴,X),。,考点互动探究,第51页,考点互动探究,图,5-16-10,第52页,考点互动探究,答案,D,第53页,4.,湖北黄石模拟,如图,5-16-11,为某家族甲、乙两种遗传病系谱图。甲遗传病由一对等位基因,(A,、,a),控制,乙遗传病由另一对等位基因,(B,、,b),控制,这两对等位基因独立遗传。已知,4,携带甲遗传病致病基因,但不携带乙遗传病致病基因。以下叙述正确是,(,),A.,甲、乙两病致病基因分别位于,X,染色体,和常染色体上,B.,3,与,1,、,2,、,1,、,4,均为直系血亲关系,C.,该家族甲、乙两种病致病基因分别来自于,1,和,2,D.,若,3,和,4,再生一个孩子,则同时患两病概率是,1/24,考点互动探究,图,5-16-11,第54页,考点互动探究,答案,D,解析,据题图可知,1,和,2,都不患甲病,但生出男孩,2,患甲病,说明甲病是隐性遗传病,而且,1,和,2,生出男孩不患甲病,说明甲病是常染色体隐性遗传病。,3,和,4,不患乙病,但生出孩子,2,和,3,患乙病,而且,4,不携带乙病致病基因,故乙病是伴,X,染色体隐性遗传病,A,项错误,;,3,与,1,、,2,为直系血亲关系,而,3,与,1,为旁系血亲关系,3,与,4,不存在血亲关系,B,项错误,;,甲病患者,2,致病基因来自,1,和,2,因为,1,是甲病患者,必定给后代一个致病基因,所以甲病基因携带者,2,致病基因一定来自,1,故该家族甲病致病基因来自,1,和,1,。,2,、,1,、,4,均不含乙病致病基因,故该家族乙病致病基因来自于,1,C,项错误,;,第55页,考点互动探究,第56页,技法提炼,“,三步法,”,快速突破遗传系谱题,考点互动探究,第57页,1.,人类遗传病类型,(1),人类遗传病是指因为,而引发人类疾病,包含,、多基因遗传病和,遗传病三大类。,考点互动探究,知识梳理,考点四人类遗传病类型、监测和预防,遗传物质改变,单基因遗传病,染色体异常,第58页,(2),人类常见遗传病类型,(,连线,),类型 特点 实例,a.,单基因,遗传病,由多对等位基因控制,在群体中发病率高,.,原发性高血压、冠心病,b.,染色体异,常遗传病,由一对等位基因控制,遵照孟德尔遗传规律,.,色盲、白化病、抗维生,素,D,佝偻病,c.,多基因,遗传病,由染色体结构或数目改变引发,可在显微镜下观察,.21,三体综合,征、猫叫综合征,考点互动探究,答案,a-,-,b-,-,c-,-,第59页,2.,人类遗传病监测和预防,(1),主要伎俩,遗传咨询,:,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊疗,分析,推算出后代再发风险率,提出,如终止妊娠、进行产前诊疗等。,产前诊疗,:,包含羊水检验、,B,超检验、孕妇血细胞检验以及,诊疗等。,(2),意义,:,在一定程度上能够有效地预防遗传病产生和发展。,3.,人类基因组计划目标,:,测定人类基因组全部,解读其中包含,。,考点互动探究,遗传病传递方式,防治对策和提议,基因,DNA,序列,遗传信息,第60页,理性思维,1.,归纳与概括,能否在普通学校调查,21,三体综合征患者概率,?,为何,?,2.,调查人群中遗传病时,对遗传病类型在选择上有什么要求,?,考点互动探究,答案,不能。因为学校是一个特殊群体,没有做到在人群中随机调查。,答案,调查时,最好选择群体中发病率较高单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病轻易受环境原因影响,不宜作为调查对象。,第61页,正误辨析,1.21,三体综合征普通是因为第,21,号染色体数目异常造成。,(,),2.,近亲婚配可增加隐性遗传病发病风险。,(,),3.,携带遗传病基因个体会患遗传病,不携带遗传病基因个体不会患遗传病。,(,),4.,单基因遗传病是受一个基因控制遗传病。,(,),5.,先天性疾病就是遗传病。,(,),考点互动探究,答案,1.,2.,3.,4.,5.,第62页,考点互动探究,解析,3.,携带遗传病致病基因个体不一定会患遗传病,如女性红绿色盲基因携带者。遗传病不都是由致病基因引发,还有染色体异常遗传病,这种遗传病患者就可能不携带致病基因。,4.,单基因遗传病是受一对等位基因控制遗传病。,5.,先天性疾病不全是遗传病,比较经典例子是母亲在妊娠,3,个月内感染风疹病毒,将引发胎儿先天性心脏病或先天性白内障。,第63页,1.,遗传病类型比较,考点互动探究,关键讲解,遗传病类型,遗传特点,举例,单基因遗传病,常染,色体,显性,男女患病概率相等,连续遗传,并指、多指、软骨发育不全,隐性,男女患病概率相等,隐性纯合发病,隔代遗传,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,伴,X,染色,体,显性,患者中女性多于男性 连续遗传男患者母亲、女儿一定患病,抗维生素,D,佝偻病,隐性,患者中男性多于女性 有交叉遗传现象女患者父亲和儿子一定患病,红绿色盲、血友病,伴,Y,染色体,含有“男性代代传”特点,外耳道多毛症,第64页,考点互动探究,多基因遗传病,常表现出家族聚集现象,易受环境影响,在群体中发病率较高,冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病,染色体异常,遗传病,往往造成较严重后果,甚至胚胎期就引发自然流产,21,三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良,第65页,2.,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病区分,考点互动探究,项目,先天性疾病,后天性疾病,家族性疾病,含义,出生前已形成畸形或疾病,在后天发育过程中形成疾病,指一个家族中多个组员都表现出来同一个病,病因,由遗传物质改变引发人类疾病为遗传病,从共同祖先继承相同致病基因疾病为遗传病,由环境原因引发人类疾病为非遗传病,第66页,考点互动探究,项目,先天性疾病,后天性疾病,家族性疾病,联络,先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病,(,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,但不是遗传病,),后天性疾病不一定不是遗传病,第67页,3.,遗传病患者、携带者与携带遗传病基因个体,(1),遗传病患者是指患有遗传病个体,他可能携带遗传病致病基因,也可能不携带遗传病致病基因,;,不携带遗传病致病基因个体不一定不患遗传病,如,21,三体综合征患者。,(2),携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常个体,;,携带遗传病致病基因个体包含患者和携带者,所以不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者,X,B,X,b,不患色盲。,考点互动探究,第68页,4.,性染色体与不一样生物基因组测序,考点互动探究,生物种类,人类,果蝇,水稻,玉米,体细胞染色体数,46,8,24,20,基因组测,序染色体,24(22,常,+X,、,Y),5(3,常,+X,、,Y),12,10,原因,X、Y染色体非同源区段基因不一样,雌雄同株,无性染色体,第69页,角度,1,人类遗传病判断与分析,1.,甘肃天水一中检测,以下关于人类遗传病及其实例分析中,不正确是,(,),A.,多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病,B.21,三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引发,C.,多基因遗传病易受环境原因影响,在群体中发病率比较高,D.,经过基因诊疗确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,考点互动探究,命题角度,第70页,考点互动探究,答案,A,解析,原发性高血压属于多基因遗传病,A,错误,;,染色体异常遗传病是由染色体异常引发遗传病,包含染色体数目异常遗传病,(,如,21,三体综合征,),和染色体结构异常遗传病,(,如猫叫综合征,),B,正确,;,多基因遗传病易受环境原因影响,在群体中发病率比较高,C,正确,;,经过基因诊疗确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,D,正确。,第71页,2.,河北衡水中学模拟,二孩政策放开后,前往医院进行遗传咨询高龄产妇增多。以下相关叙述错误是,(,),A.,推测白化病产妇后代发病率需要对多个白化病家系进行调查,B.,色盲产妇儿子患病概率大于女儿,C.,抗维生素,D,佝偻病产妇女儿不一定患病,D.,产前诊疗能有效预防,21,三体综合征患儿出生,考点互动探究,解析,调查遗传病发病率应该在人群中随机调查,A,错误,;,色盲是伴,X,染色体隐性遗传病,色盲产妇儿子一定患色盲病,女儿不一定患病,所以色盲产妇儿子患病概率大于女儿,B,正确,;,答案,A,第72页,2.,河北衡水中学模拟,二孩政策放开后,前往医院进行遗传咨询高龄产妇增多。以下相关叙述错误是,(,),A.,推测白化病产妇后代发病率需要对多个白化病家系进行调查,B.,色盲产妇儿子患病概率大于女儿,C.,抗维生素,D,佝偻病产妇女儿不一定患病,D.,产前诊疗能有效预防,21,三体综合征患儿出生,考点互动探究,抗维生素,D,佝偻病属于伴,X,染色体显性遗传病,若抗维生素,D,佝偻病产妇是携带者,其丈夫正常,则她所生女儿不一定患病,C,正确,;,经过产前诊疗筛查染色体是否异常能有效预防,21,三体综合征患儿出生,D,正确。,第73页,角度,2,减数分裂异常造成遗传病分析,3.,人,21,号染色体上短串联重复序列,(STR,一段核苷酸序列,),可作为遗传标识,从而对,21,三体综合征作出快速基因诊疗。现有一个,21,三体综合征患儿,该遗传标识基因型为,+-,其父亲该遗传标识基因型为,+-,母亲该遗传标识基因型为,-,。据此所作判断正确是,(,),A.,该患儿致病基因来自其父亲,B.,卵细胞,21,号染色体不分离而产生了该患儿,C.,精子,21,号染色体有,2,条而产生了该患儿,D.,该患儿母亲再生一个,21,三体综合征婴儿概率为,50%,考点互动探究,第74页,考点互动探究,答案,C,解析,该患儿父亲该遗传标识基因型为,+-,母亲该遗传标识基因型为,-,21,三体综合征患儿基因型为,+-,所以是精子不正常造成,是,21,号染色体多了一条,属于染色体变异。该患儿母亲再生一个,21,三体综合征婴儿概率无法确定。,第75页,考点互动探究,第76页,考点互动探究,答案,B,第77页,1.,试验原理,(1),人类遗传病是因为遗传物质改变引发疾病。,(2),遗传病能够经过社会调查和家系调查方式了解发病情况。,考点互动探究,关键讲解,考点五调查人群中遗传病,第78页,2.,试验步骤,考点互动探究,第79页,考点互动探究,第80页,1.,四川绵阳模拟,某研究性学习小组在调查人群中,遗传病时,以,“,研究,病遗传方式,”,为子课题,以下调查遗传病与选择方法最合理是,(,),A.,研究猫叫综合征遗传方式,在学校内随机抽样调查,B.,研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查,C.,研究白化病遗传方式,在全市中抽样调查,D.,研究红绿色盲遗传方式,在患者家系中调查,考点互动探究,命题角度,解析,研究遗传病遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响原因多,调查难度大,应选单基因遗传病。,答案,D,第81页,2.,广东韶关模拟,以下关于人类遗传病调查试验,叙述不正确是,(,),A.,发病率高单基因遗传病是最正确调查对象,B.,发病率调查对象应该是相对固定,样本数量大人群,C.,遗传病遗传类型调查对象应该是患者家系,D.,多基因遗传病因为发病率高所以也是适当调查对象,考点互动探究,解析,发病率高单基因遗传病是最正确调查对象,A,正确,;,发病率调查对象应该是相对固定,样本数量大人群,B,正确,;,遗传病遗传类型调查对象应该是患者家系,C,正确,;,多基因遗传病易受环境原因影响,不适合作为调查对象,D,错误。,答案,D,第82页,题后归纳,遗传病发病率与遗传方式调查范围不一样,考点互动探究,项目,内容,调查对象,及范围,注意事项,结果计算,及分析,遗传病发,病率,广大人群随机抽样,考虑年纪、性别等原因,群体足够大,患病人数占所调查总人数百分比,遗传病,遗传方式,患者家系,正常情况与患病情况,分析致病基因显隐性及所在染色体类型,第83页,考点互动探究,1.,海南卷,甲、乙、丙、丁,4,个系谱图依次反应了,a,、,b,、,c,、,d,四种遗传病发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,依据系谱图判断,可排除由,X,染色体上隐性基因决定遗传病是,(,),A.a,B.b,C.c,D.d,历年真题明考向,解析,若为,X,染色体上隐性基因决定遗传病,甲、乙、丙遗传系谱图表示发病情况都可成立,A,、,B,、,C,项都不符合题意。若为,X,染色体上隐性基因决定遗传病,第一代男性未患病,他女儿应该得到了他正常基因,不可能为女患者,D,项符合题意。,答案,D,图,5-16-12,第84页,考点互动探究,2.,江苏卷,以下关于人类遗传病叙述,正确是,(,),A.,遗传病是指基因结构改变而引发疾病,B.,含有先天性和家族性特点疾病都是遗传病,C.,杂合子筛查对预防各类遗传病含有主要意义,D.,遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,解析,遗传病可由基因突变、染色体结构变异或染色体数目变异等引发,A,项错误。先天性疾病若由遗传原因引发则一定是遗传病,若由环境原因或母体条件改变引发则不是遗传病,如病毒感染或服药不妥,;,家族性疾病中有是遗传病,有不是遗传病,如营养缺乏引发疾病,B,项错误。,答案,D,第85页,考点互动探究,2.,江苏卷,以下关于人类遗传病叙述,正确是,(,),A.,遗传病是指基因结构改变而引发疾病,B.,含有先天性和家族性特点疾病都是遗传病,C.,杂合子筛查对预防各类遗传病含有主要意义,D.,遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,杂合子筛查对预防隐性遗传病有主要意义,但不能预防染色体异常遗传病,C,项错误。确定遗传病类型能够帮助估算遗传病发生风险,D,项正确。,第86页,考点互动探究,3.,全国卷,果蝇某对相对性状由等位基因,G,、,g,控制,且对于这对性状表现型而言,G,对,g,完全显性。受精卵中不存在,G,、,g,中某个特定基因时会致死。用一对表现型不一样果蝇进行交配,得到子一代果蝇中雌,雄,=2,1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测,:,雌蝇
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