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,第五节关注人类遗传病,第四章遗传分子基础,1/54,学习导航,1.,结合实例，描述常见基因遗传病类型和发病原因。,2.,结合实例，概述人类染色体遗传病类型。,3.,了解遗传病监测和预防。,重难点击,1.,遗传病常见类型及特点。,2.,遗传病监测和预防。,2/54,课堂导入,生物进化论创始人，英国科学家查理,达尔文，与其,舅父女儿埃玛结婚，共生育,6,个孩子，但可怕遗传,病造成其中,3,个早死，另,3,个一直患病，智力低下，终,生未婚。,为何近亲结婚会造成遗传病发病率提升呢？本节,课我们就来学习人类遗传病及其监测和预防。,处理学生疑难点,_,3/54,一、人类常见遗传病类型,当堂检测,二、遗传病监测和预防,内容索引,三、遗传系谱图解解题规律,4/54,一、人类常见遗传病类型,5/54,1.,人类基因遗传病,(1),单基因遗传病,含义：由,控制遗传病称为单基因遗传病。,种类及实例,遗传病：如软骨发育不全、抗维生素,D,佝偻病等。,遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。,(2),多基因遗传病,含义：由,控制人类遗传病称为多基因遗传病。,实例：当前已发觉,100,各种，如腭裂、无脑儿、,和,_,_,等。,基础梳理,一对等位基因,显性,隐性,两对以上等位基因,原发性高血压,青少,年型糖尿病,6/54,2.,人类染色体遗传病,(1),含义：由,引发遗传病。,(2),分类,常染色体遗传病：由,异常引发疾病，如先天智力障碍,(,又称为,),，患者和正常人相比第,多一条。,性染色体遗传病，由,异常引发疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为,。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条,染色体，染色体组成为,。,染色体异常,常染色体,21,三体综合征,21,号染色体,性染色体,45,、,XO,X,47,、,XXY,7/54,1.,下列图是苯丙酮尿症发病机理，据图回答以下问题：,答案,不是，是由一对等位基因控制。,问题探究,答案,(1),该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制吗？,8/54,答案,患者基因型为,aa,。该病表达了基因经过控制酶合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状。,(2),患者基因型是什么？该病表达了基因控制生物体性状哪条路径？,答案,9/54,答案,没有致病基因。,21,三体综合征形成原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条,21,号染色体异常卵细胞。,2.21,三体综合征患者体细胞中含有,3,条,21,号染色体，是因为亲本产生异常配子发生受精作用后造成，如图是异常卵细胞形成过程，请据图回答以下问题：,(1),该病有没有致病基因？据图分析发病原因有哪些？,答案,10/54,答案,能，概率为,1/2,。,21,三体综合征女患者产生卵细胞二分之一含一条,21,号染色体,(,正常,),，二分之一含两条,21,号染色体,(,不正常,),。,(2)21,三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子概率是多少？,答案,答案,会。,(3),除了卵细胞异常能造成,21,三体综合征外，若精子异常会造成该遗传病发生吗？,11/54,知识整合,单基因遗传病是由一对基因控制，符合孟德尔遗传定律；染色体数目异常引发疾病没有致病基因，通常是因为细胞分裂过程中染色体未正常分离引发。,12/54,拓展应用,1.,以下关于人类遗传病叙述，错误是,A.,单基因突变能够造成遗传病,B.,染色体结构改变能够造成遗传病,C.,单基因遗传病是指受一对等位基因控制疾病,D.,环境原因对多基因遗传病发病无影响,解析,人类遗传病包含单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制遗传病，单个基因突变能够造成遗传病发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变能够造成遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病发病受遗传原因和环境原因双重影响。,答案,解析,13/54,2.,以下属于遗传病是,A.,孕妇缺碘，造成出生婴儿得先天性呆小症,B.,因为缺乏维生素,A,，父亲和儿子均得了夜盲症,C.,一男子,40,岁发觉自己开始秃发，据了解他父亲在,40,岁左右也开始秃发,D.,一家三口，因为未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,答案,解析,14/54,解析,孕妇缺碘，造成胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引发婴儿患呆小症；食物中缺乏维生素,A,，造成人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境原因引发疾病，与遗传物质没相关系；甲型肝炎病是因为甲型肝炎病毒经过食物等媒介传输引发，属于传染病，与遗传无关；秃发是因为遗传原因，再加上一定环境原因,(,如体内生理情况改变,),引发，属于遗传病。,15/54,易混辨析,先天性疾病、家族性疾病与遗传病,(1),先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。,(2),家族性疾病不一定是遗传病，如因为食物中缺乏维生素,A,，家族中多个组员患夜盲症。,(3),大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因今后天性疾病不一定不是遗传病。,16/54,二、遗传病监测和预防,17/54,基础梳理,1.,苯丙氨酸耐量试验,(1),原理：苯丙酮尿症是一个由,致病基因引发单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因携带者，虽表现正常，但该致病基因引发效应在一定程度上会有所表现。,(2),步骤：让被检测者口服,溶液，,4 h,后测定该人血液中,_,_,含量。,隐性,苯丙氨酸,苯丙氨,酸,18/54,2.,遗传病监测和预防目标,(1),目标：在一定程度上有效预防遗传病发生和发展。,(2),办法,禁止近亲结婚,a.,原因：在近亲结婚情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承,致病基因机会大大增加，双方很可能都是,携带者。他们所生儿女患遗传病可能性会显著增加。,b.,目标：有效地降低遗传病发病率。,临床诊疗：经过对病人病史分析、家系问询和病症检验，对照,_,_,病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传病。,同一个,同一个致病基因,基因,病,19/54,遗传咨询,a.,依据：人类遗传学理论、遗传病,等。,b.,方法：对咨询者婚姻、生育等问题，提供各种可行,。,c.,目标：方便患者及其家庭做出恰当选择。,d.,意义：降低遗传病患儿出生率，提升民族健康素质。,试验室诊疗：开展病理检验分析，方便对,做出准确诊疗。,发病规律,对策和提议,疾病类型,20/54,1.,观察,右,图分析，为何能判断被测试者是致病基因携带者？,答案,(1),正常人口服苯丙氨酸溶液,4 h,后，血浆,中苯丙氨酸含量降到几乎靠近口服前水平。,(2),苯丙酮尿症患者口服后，,4 h,内血浆中苯丙氨酸,含量一直上升。,(3),致病基因携带者口服后，血浆中苯丙氨酸会下降，但最终血浆中含量多于正常人。,问题探究,答案,21/54,答案,需要。因为表现正常女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。,2.,有一对夫妇，其中一人为,X,染色体上隐性基因决定遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。,(1),若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为何？,答案,女性。女患者与正常男性结婚时，全部女性胎儿都含有来自父亲,X,染色体上正常显性基因。,(2),当妻子为患者时,表现正常胎儿性别应该是男性还是女性？为何？,答案,22/54,拓展应用,3.,优生优育关系到国家人口整体质量，也是每个家庭本身需求，以下采取优生办法正确是,A.,胎儿全部先天性疾病都可经过产前试验室诊疗来确定,B.,禁止近亲结婚能降低各种遗传病发病率,C.,产前试验室诊疗能够初步确定胎儿是否患有,21,三体综合征,D.,经过遗传咨询能够确定胎儿是否患有猫叫综合征,答案,解析,23/54,解析,产前试验室诊疗只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是全部先天性疾病都可经过产前试验室诊疗来确定，选项,A,错误；,禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病发病率，而不能降低各种遗传病发病率，选项,B,错误；,试验室诊疗能够初步确定胎儿是否患有,21,三体综合征，选项,C,正确；,遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和提议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应经过试验室诊疗来确定，选项,D,错误。,24/54,4.,为了解一些遗传病遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一个，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答以下问题：,(1),人类大多数疾病都与基因相关，受一对或多对等位基因控制。其中，青少年型糖尿病属于,_,基因遗传病，红绿色盲属于,_,基因遗传病。,(2),对于青少年型糖尿病和红绿色盲，普通选取后者开展调查比较可行，请说明理由：,_,_,。,(3),为了确保调查群体足够大，调查结束后应怎样处理各小组调查数据？,_,。,答案,解析,多,单,红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析,(,或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响原因多，不便于分析,),应把各小组调查数据进行汇总,25/54,解析,调查分析遗传病遗传方式和发病率时，宜调查受影响原因少单基因遗传病，方便进行调查和分析。调查试验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。,26/54,题后归纳,“,发病率,”,调查与,“,遗传方式,”,调查区分,项目,调查对象及范围,注意事项,结果计算及分析,遗传病,发病率,广大人群、,随机抽样,考虑年纪、性别等原因，群体足够大,患病人数占所调查总人数百分比,遗传,方式,患者家系,正常情况与患病情况,分析基因显隐性及所在染色体类型,27/54,三、遗传系谱图解解题规律,28/54,基础梳理,1.,判定遗传病类型,第一步：考虑是否为细胞质遗传,如系谱图中母亲患病，儿女,；母亲正常则儿女,，与父方是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。以下列图：,全部患病,全正常,29/54,第二步：确定是否为伴,Y,遗传,(1),如系谱图,A,中，患者全为,性，则很可能为伴,Y,染色体遗传。,(2),假如患者有,性，则不是伴,Y,染色体遗传，如图,B,。,(3),假如男患者,不是患者，则不是伴,Y,染色体遗传，如图,C,。,男,女,父亲或儿子,30/54,第三步：判定显隐性关系,(1),双亲正常，儿女中有患者，一定是,性遗传病，如图,D,。,(2),双亲都患病，儿女中出现正常，一定是,性遗传病，如图,E,。,隐,显,31/54,第四步：常染色体遗传与伴,X,染色体遗传判定,(1),在隐性遗传系谱图中，主要参考,“,女患者,”,。,假如女患者父亲和儿子都患病，则很可能为,隐性遗传，如图,F,。,假如女患者父亲和儿子中有正常，则一定为,隐性遗传，如图,G,。,伴,X,常染色体,32/54,(2),在显性遗传系谱图中，主要参考,“,男患者,”,。,假如男患者母亲和女儿都患病，则很可能为,显性遗传，如图,H,。,假如男患者母亲和女儿有正常，则一定为,显性遗传，如图,I,。,伴,X,染色体,常染色体,33/54,第五步：不能确定类型,在系谱分析时有时难以找到特定系谱特征，此时只能做出,“,最可能,”,判断，思绪以下：,34/54,2.,计算概率,在分析现有伴性遗传又有常染色体上基因控制两对及两对以上性状遗传现象时，由性染色体上基因控制性状按,处理，由常染色体上基因控制性状按,处理，整体上按,_,_,处理。,伴性遗传,基因分离定律,基因自由组,合定律,35/54,小贴士,人类遗传病判定口诀,父子相传为伴,Y,；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子有正非伴性。有中生无为显性；显性遗传看男病，母女有正非伴性。,36/54,真核生物,DNA,主要分布在细胞核中，线粒体和叶绿体中也有少许,DNA,，控制着生物部分性状，据此分析回答以下问题：,1.,研究发觉，线粒体和叶绿体中,DNA,控制性状，不遵照孟德尔遗传定律，子代总与母本一致，这是为何？,答案,因为子代个体是由受精卵发育而来，一个受精卵中细胞质几乎全部来自卵细胞，所以子代中细胞质基因几乎全部来自卵细胞，造成子代性状总是与母本一致，称为母系遗传。,问题探究,答案,37/54,答案,利用正交和反交，可判断细胞核遗传和细胞质遗传。假如正反交结果不一样，而且含有母系遗传特点，则是细胞质遗传。,2.,怎样判断某一性状是由细胞核基因控制，还是细胞质基因控制？,答案,常利用隐性,XX(ZZ),个体与显性,XY(ZW),个体杂交，假如后代雄性,(,雌性,),均为隐性性状，雌性,(,雄性,),均为显性性状，则基因在性染色体上。,3.,怎样判断细胞核中某基因是在常染色体上还是在性染色体上？,答案,38/54,知识整合,真核生物基因大部分在细胞核中染色体上，称为细胞核基因，控制着细胞核遗传，包含常染色体遗传和性染色体遗传，均遵照孟德尔遗传定律；还有一部分基因位于线粒体和叶绿体中，称为细胞质基因，控制着细胞质遗传，不遵照孟德尔遗传定律，含有母系遗传特点。,39/54,拓展应用,5.,如图为某一遗传病家系图，据图能够作出判断是,答案,解析,解析,据图无法准确判断该病遗传方式，不过能够排除伴,X,染色体隐性遗传，因为伴,X,染色体隐性遗传中，正常男性不会有患病女儿。,A.,母亲必定是纯合子，儿女是杂合子,B.,这种遗传病女性发病率高于男性,C.,该遗传病不可能是,X,染色体上隐性遗传病,D.,儿女中致病基因不可能来自父亲,40/54,6.,某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病系谱图。以下叙述正确是,答案,解析,A.,若该病为伴,X,染色体隐性遗传病，,1,为纯合子,B.,若该病为伴,X,染色体显性遗传病，,4,为纯合子,C.,若该病为常染色体隐性遗传病，,2,为杂合子,D.,若该病为常染色体显性遗传病，,3,为纯合子,41/54,解析,因为存在一女患者，所以能够断定该遗传病一定不是伴,Y,遗传病。假如该遗传病为常染色体隐性遗传病，则能够断定,1,、,1,、,2,都是杂合子；假如该遗传病为常染色体显性遗传病，则,1,、,1,、,4,、,2,都是纯合子，,2,、,3,、,1,都是杂合子；假如该病为伴,X,染色体隐性遗传病，则,1,、,2,都是杂合子；依据,1,(,2,),正常，,1,(,3,),患病，可断定该遗传病一定不是伴,X,染色体显性遗传病。,42/54,一题多变,(1),假如图中所表示遗传病为白化病,(,常染色体隐性遗传病,),，则,1,和,2,婚配生育一个患病儿子概率是多少？,答案,答案,用,A,和,a,表示相关基因，则,1,和,2,基因型分别是,aa,和,Aa,，所以他们婚配所生儿女中患白化病概率为,生育一个患病儿子概率为,(2),假如该遗传病是红绿色盲症，请分析,1,致病基因起源。,答案,1,致病基因直接来自,1,，而,1,致病基因又来自,2,。,43/54,课堂小结,单基因,多基因,染色体,遗传病,44/54,当堂检测,45/54,1.,以下关于人类遗传病说法，正确是,A.,单基因遗传病是受,1,个基因控制遗传病,B.,镰刀型细胞贫血症人与正常人相比，基因中有,1,个碱基发生了改变,C.,猫叫综合征人与正常人相比，第,5,号染色体发生部分缺失,D.21,三体综合征人与正常人相比，多了,1,对,21,号染色体,2,3,4,5,1,答案,解析,人类遗传病是遗传物质发生改变所造成疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有,1,对碱基发生了改变；,21,三体综合征患者体内多了,1,条,21,号染色体；猫叫综合征患者体内第,5,号染色体发生部分缺失。,解析,46/54,2.,人类遗传病通常是指因为遗传物质改变而引发人类疾病，下面几个疾病中可经过显微镜检测出来是,A.,先天智力障碍,B.,白化病,C.,苯丙酮尿症,D.,青少年型糖尿病,答案,2,3,4,1,5,解析,先天性愚型是因为患者体内多了一条,21,号染色体所致，可用显微镜观察处于有丝分裂中期细胞内染色体数目判别；白化病、苯丙酮尿症都是单基因遗传病，只受一对等位基因控制，不能经过显微镜检测出；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能经过显微镜观察。,解析,47/54,2,3,4,1,5,3.,以下说法中，不正确一项是,A.,多基因遗传病遗传不遵照孟德尔遗传定律,B.,适龄生育对于预防遗传病和预防先天性疾病患儿出生含有主要意义,C.,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生最简单有效方法,D.21,三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病,答案,解析,解析,21,三体综合征是由染色体数目异常引发，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。,48/54,2,3,4,1,5,4.,一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测,答案,解析,选项,患者,胎儿性别,A,妻子,女性,B,妻子,男性或女性,C,妻子,男性,D,丈夫,男性或女性,49/54,2,3,4,1,5,解析,依据红绿色盲遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型,(,相关基因用,B,、,b,表示,),分别为,X,b,X,b,、,X,B,Y,，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测；当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代不论男女都有可能为患者。,50/54,5.,某同学在进行遗传病发病情况调查时，发觉本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位组员患一个单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病女儿，家族中其它组员都正常。请分析回答以下问题：,(1),请依据这位女生及其相关家族组员情况，在下列图方框中绘制出遗传系谱图。,2,3,4,1,5,答案,解析,依据祖孙三代关系和每个个体表现型及性别绘出系谱图即可。,解析,答案,如图所表示,51/54,(2),请依据以上信息判断，该遗传病属于,_,遗传病。,2,3,4,1,5,解析,由她叔叔和她祖父、祖母性状表现能够看出该病为显性遗传，由她和其父亲性状表现能够排除该遗传病是伴,X,显性遗传可能。所以控制该遗传病基因位于常染色体上。,答案,解析,常染色体显性,52/54,(3),该女生父亲基因型与她祖父基因型相同概率是,_%,。,2,3,4,1,5,解析,由该女生表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生叔叔和祖父关系可知其祖父也是一个杂合子。,答案,解析,100,53/54,(4),经多方咨询，其姑姑女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？,_,。为何？,_,。,2,3,4,1,5,解析,因为进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。,答案,解析,有可能,手术治疗不会改变其基因组成,54/54,
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