女性生殖器官发育异常..ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,女性生殖器官发育异常.ppt,目 录,第一节,.,女性生殖器官的发生,第二节,.,女性生殖器官发育异常,第三节,.,两性畸形,第一节、女性生殖器官的发生,一,.,生殖腺的发生,:,原始生殖腺的向睾,丸或者卵巢分化取决于睾丸决定因,子,(TDF),二,.,生殖管道的发生,:,副中肾管为女性,生殖管道的始基,三,.,外生殖器的发生,:,外生殖器向雌性,分化是自然规律,向雄性分化必须,有睾酮的作用,第二节、女性生殖器官发育异常,常见的生殖器官发育异常有：,正常管道形成受阻所致异常,：处女膜闭锁,、阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁,副中肾管衍化物发育不全所致异常,：无子,宫、无阴道、痕迹子宫、子宫发育不良、单,角子宫、始基子宫,副中肾管衍化物融合障碍所致异常,：双子,宫、双角子宫、鞍状子宫、纵隔子宫,第二节、女性生殖器官发育异常,一、处女膜闭锁,1.,病因：泌尿生殖窦未能贯穿前庭所致；,2.,临床表现：青春期后出现进行性加剧的周期性下腹痛，但无月经来潮；,3.,治疗：确诊后立即手术治疗,一、处女膜闭锁,1.,先天性无阴道：,双侧副中肾管发育不全，大多数合并无子宫或仅有始基子宫，卵巢一般正常；,2.,阴道闭锁：,闭锁位于阴道下端，长约,2,至,3cm,；,二、阴道发育异常,二、阴道发育异常,3.,阴道横隔：,横隔可位于阴道内任何部分，以上、中断交接处居多,4.,阴道纵隔：,分两类，即完全纵隔和阴道斜隔,完全纵隔形成双阴道，常合并双宫颈、双子宫,三、先天性宫颈闭锁 较罕见,四、子宫未发育或发育不全,1.,先天性无子宫：,常合并无阴道，但卵巢发育正常,2.,始基子宫：,又称痕迹子宫，无宫腔,3.,子宫发育不良：,又称幼稚子宫，子宫较正常小,五、子宫发育异常,1.,双子宫：,两侧副中肾管未完全融合，患者无任何症状；,五、子宫发育异常,2.,双角子宫：,因底部融合不全呈双角样；,3.,鞍状子宫：,子宫底部稍向下陷呈鞍状；,4.,中隔子宫：,分为完全中隔和不全中隔；,五、子宫发育异常,5.,单角子宫：,因只有一侧副中肾管发育，另侧副中肾管未发育或未形成管道，故未发育侧卵巢、输卵管、肾常缺如；,6.,残角子宫：,因只有一侧副中肾管发育正常，另侧发育不全形成残角子宫，常伴有该侧泌尿系发育畸形,残角子宫,常包括单侧卵巢缺如、双侧卵巢缺如、多,余卵巢、偶尔卵巢可分裂为几个部分,常包括单侧输卵管缺失、双侧输卵管缺失、单侧或双侧副输卵管（为输卵管分支）、输卵管发育不全、闭塞或中断缺失等,六、输卵管发育异常,七、卵巢发育异常,第三节、两性畸形,定义：染色体、性腺性别、生殖器官性别发生错,乱，并可伴有第二性征异常,两性畸形,假两性畸形,性腺发育异常,男性假两性畸形,女性假两性畸形,真两性畸形,性反转,一、女性假两性畸形,染色体核型为,46,，,XX,，仅外生殖器出现部分男性化，其取决,于胚胎暴露于高雄激素时期的早晚和剂量,1,.,先天性肾上腺皮质增生（,CAH,）,为,AR,遗传疾病，假两性畸形最常见的类型,发病机理：21-羟化酶或11-羟化酶缺乏皮质醇合成下降ACTH增加肾上腺网状带增生并分泌大量雄激素女性胎儿外生殖器男性化,一、女性假两性畸形,1.,先天性肾上腺皮质增生症,临床表现：,患儿出生时可见阴蒂肥大似阴茎，阴唇融合类似阴囊，随女婴发育，男性特征将日益明显，进入青春期乳房不发育，内生殖器发育不良，常无月经。骨骼愈合早，身材矮小,化验检查：,血雄激素含量增高，尿,17,酮呈高值，血雌激素、,FSH,皆呈低值，血清,ACTH,及,17-,羟孕酮显著升高,治疗：,可长期服用可的松类药物。增大的阴蒂可实行手术切除,一、女性假两性畸形,2.,外源性雄激素药物,临床表现：,妊娠期接触雄激素可导致女胎外生殖器男性化，脱离雄,激素后病情停止进展。至青春期可出现月经来潮，有生育能力。,化验检查：,血雌激素和尿,17,酮均在正常范围。因出生后不再有雄,激素的影响,治疗：,除外生殖器明显畸形须及早矫治外，一般不需要治疗。,二、,男性假两性畸形,1.,雄激素不敏感综合征,患者核型,46,，,XY,，睾丸，外生殖器女性表型,完全型,：,女外生殖器，常隐睾。女性第二性征，无阴道或阴道呈盲端，无子宫、输卵管,治疗：,依照社会性别作性腺切除，术后人工激素替代治疗以维持女性第二特征,不完全型：,与完全型相似，但外生殖器和第二性征表现出不同程度的男性化,治疗：,尊重患者的社会性别矫形。性腺切除外，外阴矫形术，术后性激素替代治疗维持第二性征,二、男性假两性畸形,2.5-,还原酶缺乏,睾丸酮,5-,双氢睾丸酮,男性外生殖器发育,其它部位男性化,5-,还原酶,常需要矫形治疗。应当考虑患者的心理性别和社会性别,三、真两性畸形,1.,体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺组织,2.,十分罕见,3.,核型多为,46,，,XX,，其次为,46,，,XX/46,，,XY,嵌合型，,46/XY,较少见,检查：,外生殖器多为混合型，可倾向表现为女性或男性，体内性腺,皆可能有内分泌功能，同时分泌雄激素及雌激素，而以其中一种占优,势。性激素检查可见雄激素和雌激素接近或达到正常男性和女性水平,治疗：,男性性腺发育不全有,Y,染色体着，尽早切除未分化的生殖腺。,性别选择应尊重社会性别。激素替代治疗维持第二性征,四、性反转,1.XY,性反转（男性性腺发育不全）,单纯型（,Swyer,综合征）：,核型为,46,XY,。睾丸呈索状，故无副中肾管抑制因子。患者表型为女性，身体较高大，有发育不良的子宫、输卵管，青春期乳房及毛发发育差，无月经来潮,混合型：,核型含有,45,X,与另一含有至少一个,Y,的嵌合型，,45,X/46,XY,多见。可一侧有睾丸，多是腹内隐睾，另一侧为未分化生殖腺。,60%,呈女性型，但身材矮小，常有盾形胸等类似,Turner,综合征的躯体特征,治疗：,男性性腺发育不全有,Y,染色体着，尽早切除未分化的生殖腺。性别选择应尊重社会性别。激素替代治疗维持第二性征,四、性反转,2.XX,性反转或,XX,男性,性腺为睾丸组织，但染色体核型为,46,XX,，极为少见,临床表现,类似,XXY,综合征，睾丸发育不良，隐睾，,阴囊发育不良，少精或无精。,目前无治疗方法,谢谢！,