生命的本质上.ppt

,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,主要内容,一、染色质与染色体,二、基因的概念与结构,三、基因检测,一、染色质与染色体,染色质与染色体,染色体的结构,染色体的形态和数目,动物细胞,植物细胞,动物细胞与植物细胞,染色体,是遗传信息的主要载体；,具有稳定的、特定的形态结构和数目；,具有自我复制能力；,在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。,染色质的化学组成,染色质,=,蛋白质,+DNA,组蛋白,:H,1,2H,2A,2H,2B,2H,3,2H,4,非组蛋白,染色质结构的基本单位核小体,由核心颗粒和连接区构成；,核心颗粒包括由8个组蛋白分子（H2A，H2B，H3，H4各两个）构成的组蛋白核心和包绕在核心表面的DNA分子；,包绕在组蛋白核心表面的DNA长140bp，环绕1 圈；,连接区由DNA分子和H1组蛋白分子构成，长度不定；,染色质的基本结构单位,核小体,组蛋白八聚体,组蛋白H,1,DNA,染色质和染色体的多级结构,由连接区将许多核心颗粒相连接构成了染色体的一级结构；,每六个核小体盘绕成直径30nm的,螺线管,，成为染色体的二级结构；,螺线管进一步螺旋化形成0.4um的圆筒状结构，称为,超螺线管,，是染色体的三级结构；,超螺线管进一步缠绕折叠构成长2-10um染色单体，两条染色单体通过着丝粒相连成为染色体。,DNA,双螺旋,染色质“串珠”,“螺旋管”,“袢环”,“放射环”,中期染色体,一级结构,二级结构,三级结构,“超螺旋管”,四级结构,多级螺旋模型,核小体,10nm,纤维,30nm纤维,螺线管,染色体的形态、结构和数目,染色体是所有生物细胞都具有的结构。,各物种染色体都具有,特定的数目与形态特征,。,而且同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以,区分、识别,。,染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。,识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞,有丝分裂中期和早后期,。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。,在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色。,通常是采用染色体染色效果好，但细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色。,染 色 体,短臂,着丝粒,长臂,DNA,染色单体,染色体的数目,不同生物物种的染色体数目是生物,物种的特征,，相对恒定；,体细胞中染色体成对存在,(2,n),，,而配子中染色体数目是体细胞中的一半,(,n),。,如人,2n=46,，,果蝇,2,n=8,，,洋葱,2,n=16,，,蚕豆,2,n=12,，,等。羊齿植物细胞有,500,多条染色体,体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为,同源染色体,。两条同源染色体分别来自生物双亲。,形态结构上有所不同的染色体间互称为,非同源染色体。,染色体的复制,每一种生物染色体的数目都是恒定的。,多数动物和植物的体细胞是二倍体,亲本的每一个配子只带有一组染色体，叫单倍体。单倍染色体组所含有的全部遗传信息称为基因组。,细胞有丝分裂时,，复制后形成的,两个染色单体分开，分配到两个新的子细胞中,染色体数目的恒定,计算机自动染色体（核型）分析系统,二、基因,基因概念的发展,基因的现代概念,基因的化学本质,基因的结构,基因的概念,随着遗传学的发展，人们对基因的认识不断深入，基因的概念也在不断发展，经历了一个由浅入深的历史发展过程。基因的内涵不断扩大，同时，随着对基因功能的认识的深入，人们所知的基因种类也日益增多。,基因,基因是DNA分子上具有遗传效应的DNA分子片段，基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。,基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同的人种头发、肤色、眼睛、鼻子等之所以不同，就是因为基因差异所致。,基因的概念,基因,在21世纪的今天，基因已成为世界性的名词，基因作物、基因药物、基因食品、基因诊断、基因治疗、基因芯片基因无时不在，无处不在。它不管是在生命的复制和遗传中，还是在物种的变异和灭绝中，都发挥着决定性作用。,基因决定生物性状、发育、代谢和免疫状态等,基因的概念,基因的化学本质,是两条碱基互补的脱氧核苷酸链反向平行旋转形成的双螺旋结构。,在生物界并非所有的遗传物质都是，某些病毒的遗传物质是，而不是,基因的概念,原核细胞基因结构示意图,原核细胞的基因是由成百上千个核苷酸对组成的。组成基因的核苷酸序列可以分为不同的区段。在基因表达的过程中，不同区段所起的作用并不相同。有的区段能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成，也就是说,能够编码蛋白质，这样的区段叫做编码区,。有的区段不能转录为信使 RNA，也就是说,不能编码蛋白质，这样的区段叫做非编码区,。,真核细胞基因结构示意图,真核细胞的基因也是由编码区和非编码区两部分组成的。在非编码区上，同样有调控作用的核苷酸序列，但是真核细胞的基因结构要比原核细胞的基因结构复杂。与原核细胞比较，真核细胞基因结构的主要特点是：,编码区是间隔的、不连续的。,也就是说，能够编码蛋白质的序列被不能够编码蛋白质的序列分隔开来，成为一种,断裂,的形式。其中，能够编码蛋白质的序列叫做,外显子,，一般不能够编码蛋白质的序列叫做,内含子,。,非编码区虽然不能编码蛋白质，但是对于遗传信息的表达是不可缺少的。这是因为在非编码区上，有调控遗传信息表达的核苷酸序列，主要包括,启动子,、,终止子,等。,启动子,位于编码区上游紧靠着转录起点的位置。在原核生物中一般只有数十个碱基对，它的主要功能是引导RNA聚合酶与基因的正确部位结合。也就是说，只有在启动子的作用下，RNA聚合酶才能准确地从转录起始点开始，沿着编码区正常地进行转录。,终止子,位于编码区下游紧靠着转录终点的位置。它的特殊的碱基排列顺序能够阻碍RNA聚合酶的移动，并使其从DNA模板链上脱离下来。,注意,区分终止子和终止密码：终止子位于DNA分子上，是属于非编码区的核苷酸序列。它特殊的碱基排列顺序能够阻碍RNA聚合酶的移动，并使其从DNA模板链上脱离下来，从而使转录 工作结束。终止密码位于mRNA上，共有三种：UAA、UAG、UGA。这三种密码子不能决定氨基酸，表明一条肽链已经翻译完成。,三、基因检测,什么是基因检测？,所谓基因检测，就是取被检测者的口腔黏膜，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，让自己活得明明白白。基因检测可以在身体没有患病的情况下，找到隐藏在您体内的“基因地雷”。,基因检测与普通体检的区别？,普通体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，主要任务是配合疾病的治疗，普通体检就像,救火,，救火再及时损失已经造成而无法挽回了。基因检测却不同，它的目的是及早发现体内的基因隐患，使其不发生或晚发生。基因检测就像是,防火,，是最安全最稳妥的，防患于未然。,基因检测的好处,有了生命的说明书，可实施健康的人生规划，逐步实现个性化的预防、保健、诊断、治疗，针对自己的基因信息，适当的改变生活方式和职业选择，规避引爆“基因地雷”的风险。例如：检测出乳腺癌易感基因的女性，就不能大量服用维生素E、花旗参等保健品；糖尿病易感基因的人就不能注射葡萄糖；肺癌易感基因的人就不能吸烟；白血病易感基因的人，就不能在甲醛、苯超标的环境中生活和工作 基因检测告诉你，你拥有了人体说明书就可以很好的使用自己的生命。,基因检测能告诉您什么？,如果您带有某种疾病的易感性，说明与一般人群相比，您在基因水平上比较容易患这种疾病。您可以采取针对性的预防措施，比如调节生活习惯、避免有害因素、定期检查等等。现代研究发现，即使携带疾病的易感基因，只要早发现、早预防，还是能够延缓或者避免疾病的发生的。因此，当您发现自己具有某种疾病的易感性时，请适当重视，但不要紧张，更无需造成压力。,健康的人做检测有意义吗？所有的人都可以做检测吗？,“健康”的概念是什么？是不是没有疾病的发生就是健康呢？一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在您的体内酝酿，所以基因检测可以帮您更好的预检疾病，及早预防，让真正的健康回到您的身边。基因检测适用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人。检测死去的人亦可为后代遗传基因做参考。,基因检测过程中如何确保客户的隐私？,检测中，用代号、编码代替检测者的姓名；制单员通过4级（代号、编码、姓名、身份证号码）核对确认检测者的身份，并对其检测结果进行包装、封存；业务人员在邮寄或传递封闭的检测报告过程中承担法律责任，如果业务员不经检测者本人允许私自窥视检测结果，公司将依法追究责任。,检测结果多久有效，以后需不需要重新检测？,因为人的基因是与生俱来的终身不变的，已检测的基因项目是终生有效的，不需要重做。但随着公司科研和世界基因研究的发展和对基因认识的提高，又会有其它疾病易感基因被发现，目前检测的种类还将不断扩充，以后可能会检测数百种疾病，因此将来进行新的疾病易感基因的检测是必要的。,思考题,1.你熟悉“基因检测”，并知道它的含义吗？,2.对疾病易感基因检测，你觉得是一件有意义的事吗？,3.在对易感基因检测了解的情况下，经济条件允许，你会做“基因检测”吗？你认为基因信息应该由谁来保管？,结,