第一章--遗传学导论-.ppt

,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,现代遗传学,MODERN GENETICS,重庆文理学院,朱建勇,10/24/2025,1,一、课程说明,章 次,内 容,第 一 章,遗传学导论,*,第 二 章,遗传学三大基本定律,第 三 章,性别决定与伴性遗传,*,第 四 章,数量性状与多基因遗传,第 五 章,核外遗传分析,*,第 六 章,染色体畸变,第 七 章,遗传图的制作和基因定位,章 次,内 容,*,第 八 章,基因的分子基础与遗传学中心法则,*,第 九 章,基因表达调控及表观遗传学,第 十 章,基因突变和表观遗传变异,*,第十一章,遗传重组,第十二章,基因组研究,第十三章,发育的遗传控制,第十四章,群体基因结构和进化遗传学,10/24/2025,2,现代遗传学是生命科学中的基础学科、带头学科，是生物学本科专业的一门专业/必修课。,内容：主要研究动、植物、微生物遗传与变异的基本原理和基本规律。,方法：从细胞、个体、群体等层次阐述世代间性状表现的遗传规律和内在机制。,目的：揭示引起遗传变异与非遗传变异的生物的和非生物途径与手段，阐明遗传规律在生物遗传改良的上的应用原则。,三、遗传学研究的常用生物,拟南芥,萌芽的酵母细胞,四、学时安排及记分办法,学时分配：,总学时48+32学时，3+2学分。,记分办法：,理论与实验独立计算成绩。,理论成绩：,采取闭卷考试形式，期末成绩占50%，半期考试成绩占20%，平时成绩占30%。,实验成绩：,单独登记，实验报告占40%，操作占30%、期末实验考核占30%。,第一章 遗传学导论,教学内容,1.1 充满活力的遗传学,1.2 遗传学的,发展,阶段及主要事件,1.3 遗传学研究的领域及分支,1.4 遗传学的应用,1.5 学习遗传学的方法,教学,要求：,掌握遗传学的概念及研究的内容。,了解遗传学发展的历程。,展望遗传学今后发展的前景。,理解和掌握遗传、变异和选择的关系,1.1,充满活力的遗传学,1.1.1 遗传学的定义,遗传学(Genetics),:,是研究,生物,遗传和变异及其规律,的一门科学。具体说，是研究生物体,遗传物质的组成,、,遗传信息的传递及其表达,的一门科学。,遗传(heredity)：,指世代间,相似,的现象，即生物在世代传递过程中所能保持的各物种,固有的特性不变；,变异(variation)：,指生物子代与亲代之间、子代个体之间存在的,差异,。,1.1.2 遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征,狭义,广义,遗传：,同种个体之间的相似性。,变异：,同种个体之间的差异。,环境改变可以引起变异,生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)变异,考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。,1.1.3 遗传学研究的具体内容和任务,遗传学研究内容,1.,遗传物质保存的地方,(,染色体是基因的载体,),2.,基因和基因组的结构分析，构成基因和基因组的核苷酸排列顺序与其生物学功能之间的关系，包括突变与变异性状之间的关系。,(,细胞遗传学,),3.,基因在世代之间传递的方式与基本规律。,(,传递遗传学,),4.,基因控制性状的方式，各种内外环境条件对基因表达的影响。,(,分子遗传学,),5.,生统遗传学、,数理遗传学、群体遗传学,应用,为人类服务,研究遗传学的任务,能动地改造生物，更好地为人类服务。,阐明,遗传与变异现象,与,基本规律,阐明生物遗传、变异现象及其,表现,规律,；,探索,遗传的本质与内在规律,探,索,遗传,、,变异的原因及其物质基础(遗传的本质),，,揭示遗传变异的内在规律,；,指导,生物遗传改良工作,在上述工作基础上,指导动,、,植物和微生物遗传改良,(,育种,),实践,。,1.2 遗传学的,发展,阶段及主要事件,1.2.1,古代遗传学知识的积累,1.2.2,近代遗传学的奠基,1.2.2.1,拉马克,：,器官,的,用,进废退,与,获得性遗传,1.,2.,2.2,达尔文,：,泛生假说,1.2.2,.,3,魏斯曼,：,种质连续论,1.2.2.,4,高尔顿,：,融合遗传假说,1.2.2.,5,孟德尔,：,遗传因子假说,1.2.3,遗传学的建立和发展,1.2.3.1,初创时期(1900-1910),1.2.3.,2,全面发展时期(1910-1952),1.2.3.,3,分子遗传学时期(1953-),1.2.1 古代遗传学知识的积累,旧石器时代末,新石器时代初,通过动植物的驯养和栽培使劳动人民对遗传有了粗浅的认识。,公元前,5,世纪到,4,世纪（遗传有物质基础）,希波克拉底学派的两种观点及其影响（泛生论）,亚里士多德的观点（形体形成因子，信息传递）,18,世纪以前,在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩，集中表现为,生物物种神创论,和,不变论,，从一定程度上限制了遗传学的发展。,1.2.2.1 拉马克：器官的用进废退与获得性遗传1809,拉马克（1744-1829）认为：,生物物种是,可变的,；,遗传变异遵循“用进废退和获得性遗传”规律，,环境是引起生物变异的根本原因,。即认为动物器官的进化与退化取决于用与不用（用进废退理论）,器官用进废退,：生物变异的根本原因是环境条件的改变,获得性状遗传,：每一世代中由于用或不用而加强或削弱的性状和所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累。如长颈鹿。,1.2.2 近代遗传学的奠基,1.2.2.2 达尔文：泛生假说1868,达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并重新提出了泛生假说,1868,：,认为各种器官都存在微小的,泛生粒,，它们能分裂、生殖，并能在体内流动，最后汇集到生殖器官里，形成生殖细胞，当受精卵发育成成体时，各种泛生粒又进入到各器官发生作用，从而表现出遗传现象。,如果亲代的泛生粒发生改变，子代则表现变异,。,达尔文也承认获得性遗传的一些观点,。,1.2.2.3 魏斯曼：种质连续论1885,新达尔文主义,在生物进化方面支持达尔文的,选择理论,，但在遗传上否定,获得性遗传,，魏斯曼是其首创者。,种质连续论,(theory of continuity of germplasm),生物体由种质和体质组成,：种质指性细胞和产生性细胞的那些细胞；,种质自身永世长存，世代连续相继，,体质由种质产生,，是保护和帮助种质繁殖的手段；,种质细胞系完全独立于体质细胞系,，体质细胞发生的变化（获得的性状）不影响种质细胞，故,获得性状是不遗传的,。,1.2.2.,4 高尔顿：融合遗传假说1869,融合遗传学说认为：,双亲的遗传成分在子代中发生融合而后表现出来,其根据是，子女的许多特性均表现为双亲的中间类型。因此高尔顿及其学生,毕尔生,致力于用,数学和统计学方法,研究亲代与子代间性状表现的关系。,虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这一基础上,所创建的一系列,生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了基础。,1.2.2.5 孟德尔：遗传因子假说1865,遗传因子,假说认为：,生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。,遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。,这两个遗传基本规律是近、现代遗传学最主要的、不可动摇的基础,1900年，,荷兰的,狄,弗里斯,（De Vries）,、奥地利的,柴马克,（Tschermark）,和德国的,柯伦斯,(Correns)分别重新发现,了,孟德尔规律，,是遗传学学科建立的标志。,1906年，,贝特生,W.Bateson提出以“遗传”,Genetics,作为该学科的学科名,。,190203年,萨顿,W.Sutton和,波伟瑞,T.Boveri,分别提出了,染色体理论,，,认为：,遗传因子位于细胞核内染色体上，,从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来,。,1905年,英国数学家,哈代,(G.H.Hardy)和德国医生,温伯格,(W.Weinberg,),推导出,群体遗传平衡定律,。,1909年,哟翰逊,W.L.Johannsen将遗传因子一词更名为,基因(gene),。,1910年,摩尔根,T.H.Morgan,证明基因位于染色体上，并提出了,连锁遗传定律,。真正创立了,染色体理论,1.2.3 遗传学的发展,1.2.3.1,初创时期(19001910),细胞遗传学/经典遗传学(1910-1940),1910，,摩尔根,（Morgan）创立基因理论，确定了性状遗传的物质基础。同时，发现了遗传学中的第三个基本规律,性状连锁遗传规律。,数量遗传学与群体遗传学基础(1920-),费希尔,（Fisher）,等发展了数理统计方法在遗传分析中的应用。,微生物遗传学及生化遗传学(1940-1953),1941，,比德尔,（Beadle）,等：一个基因一个酶假说,1944，,阿委瑞,（Avery）,：肺炎双球菌转化试验证明DNA是遗传物质 1952，,赫尔歇,（Hershey）等：,噬菌体重组试验确认DNA是遗传物质,其,它研究方向,1927，,穆勒,（Muller）,等：人工诱变 1937，,布莱克斯里,（Blakeslee）,等：植物多倍体诱导 杂种优势的遗传理论,这一时期，,形成了现代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的重要内容,。,1.2.3.2,全面发展时期(19101952),1.2.3.3,分子遗传学发展阶段(1953),1953年Watson和 Crick提出DNA分子双螺旋(double helix)模型，是分子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志。,DNA的二级结构(双螺旋),60年代：,蛋白质和DNA人工合成,遗传“中心法则”的确立和三联体密码的确定,基因调控机理的发现,突变的分子基础的发现,传递细菌对抗生素抗性的质粒的发现等,已使,遗传学发展走在了生物学科的前列，同时渗透到其它学科。,70年代：,随着限制性内切酶和一系列核酸酶的发现和提纯，使DNA重组得以实现，能进行基因的人工分离和合成，开始建立,遗传工程,这一新的研究领域。,人工分离基因,人工合成基因,建立了遗传工程研究新领域,80年代：基因工程取得重大进展,随着基因工程技术的不断成熟和应用，从而,使人类在定向改造生物方面跨进到一个新的阶段。,90年代：人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）及模式生物和重要生物基因组计划,。,由美国倡导，有美国、英国、法国、德国、日本和中国参加的人类基因组计划的实施及动物基因组计划的相继提出和实施，,为遗传学的发展开辟了广阔的空间。,形成了,基因组学（Genomics）蛋白质组学（Protemics）,生物信息学（Bioinformatics）,2000年5月中国完成了人类基因组3p区域（3pter-D3S3610）,“工作框架图”的,任务，即“1%项目”。由中国承担的由我国人类基因组中心完成的人类3号染色体短臂上的一个约30 Mb的区域的测序任务。由于该区域约占人类整个基因组的1%，因此简称“1%项目”。,2000年，完成HGP 1%项目,1996年,伊恩威尔马特(Ian Wilmut)绵羊多利的诞生，为动物体细胞克隆提供了有力的证据。,籼稻,基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水稻基因组92的草图显示，籼稻基因组共包含4.66亿个碱基对，基因数目在4.6万至5.6万之间。他们还发现，,籼稻基因组有约70以上的基因出现重复现象,。,2002年 水稻基因组序列草图,2002年，水稻第四号染色体精确测序,完成了水稻粳稻基因组第四号染色体全长序列的精确测定，拼接后总长为3500万碱基对，精确度为99.99%，覆盖了染色体全长序列98%的区域,对水稻第四号染色体所含基因进行预测分析，鉴定出4658个基因，并注释在染色体的准确位置上；完整地测定了水稻4号染色体的着丝粒序列，这是迄今首次完成的高等生物染色体着丝粒序列。,1完成了水稻（籼稻）的基因组“精细图”。这张“精细图”覆盖了97的基因序列，其中97%的基因被精确地定位在染色体上，覆盖基因组94%染色体定位序列的单碱基准确性达到了99.99%。,2绘制了水稻亚种内和亚种间分子遗传标记图谱。发现了一百多万个单核苷酸多态性位点，将这些分子遗传标记在染色体上定位，并且整合在基因组精细图上。,3预测出约6万个水稻基因，利用这些信息制备出了全基因组基因芯片，为功能基因组研究提供了强有力的工具，为大规模分离抗病、高产、优质的相关基因奠定了基础。,2002年12月 中国水稻（籼稻）基因组“精细图”,我国科学家2003年成功完成家蚕基因组绘制,这是我国科学家继完成,人类基因组1%,测序工作、,水稻基因组“框架图”,和“,精密图,”之后，向人类贡献的,第三大基因组研究成果,。标志着我国在家蚕基因组研究方面已居世界领先地位。,通过对家蚕生理、病理、发育、行为和遗传致死基因的研究，从害虫自身入手开发根治害虫基础，可从根本上,消除虫害,的威胁。,家蚕在基础生命体系、物质代谢、能量代谢和遗传方式上与人类有很大的相似性。通过研究家蚕遗传模型，可在克隆人类疾病控制新基因、研究疾病机理和开发新药物上发挥重大作用，,对解决人类疾病、寿命等重大问题具有重要参考价值。,家蚕是理想的生物反应器，家蚕体内的丝腺是一个高效率的蛋白质工厂，通过基因组研究，可使家蚕生产对人类有益的高纯度药用蛋白质。,中国家蚕基因组计划项目主持人、中国工程院院士向仲怀,遗传学产生发展的时间表,1859年 查尔斯.达尔文发表了物种起源,1865年 格雷戈尔.孟德尔发表文章，植物杂交试验,1903年 发现染色体是遗传单位,1905年 英国科学家威廉.贝特森在给亚当.塞奇威克的一封信,中提出了“遗传学”这个名词。,1910年 发现染色体包含基因,1913年 基因图说明染色体含有线性排列的基因,1927年 基因的物理变化叫做基因突变,1928年 弗雷德里克.格里菲思发现了细菌中一种可遗传的遗,传分子（见格里菲思试验）,1931年 交叉互换导致了基因重组,1944年 奥斯瓦德.西奥多.艾弗里，科林.麦克劳德和麦克林.,麦克卡提分离出遗传物质DNA（那时叫做遗传要素）,1945年 基因编码蛋白质；见最初的遗传学中心法则,1950年 欧文.查伽夫指出核苷酸中的四种核苷比例不是固定的，但是遵守一些普通的规则（例如，腺嘌呤A的总量与胸腺嘧啶T的总量相同）,1952年 赫希-却斯实验证明噬菌体（及其他所有生物）的遗传信息是DNA,1953年 詹姆斯.沃森和弗朗西斯.克里克提出了DNA的双螺旋结构,1958年 Meselson-Stahl试验证明DNA是半保留复制的,1961年 提出三联体遗传密码,1977年 DNA测序,1997年 第一个基因组测序完成,2001年 人类基因组序列草图由人类基因组计划和赛雷拉基因公司同时完成,2003年 成功完成家蚕基因组绘制,遗传学正在进行的攻关项目：,2003年SARS病毒的难题。,2004年禽流感病毒的难题。,2005年猪链球菌感染的难题。,2009年由人、猪和禽流感的遗传物质组成的甲型流感病毒H1N1，2009年3至4月，,墨西哥,爆发H1N1疫潮，导致过百人感染。疫情其后传播到全世界。2009年4月30日凌晨，,世界卫生组织,把全球流感大流行警告级别提高到第5级。,2011年，大量开展DNA羟甲基化修饰研究与癌症控制,以后？,1.3 遗传学研究的领域及分支,根据研究领域划分,经典遗传学,细胞遗传学,统计遗传学,分子遗传学,根据研究的生物范畴划分,动物遗传学,植物遗传学,微生物遗传学,人类遗传学,根据遗传机理划分,生理遗传学,生化遗传学,发育遗传学,辐射遗传学,学科交叉产生的分枝,行为遗传学,药物遗传学,毒理遗传学,免疫遗传学,生态遗传学,病理遗传学,迄今，现代遗传学已发展有三十多个分支，如细胞遗传学、数量遗传学、发育遗传学、进化遗传学、群体遗传学、辐射遗传学、医学遗传学、分子遗传学、基因组学和遗传工程等。其中分子遗传学和基因组学已经成为生物科学中最活跃和最有生命力的学科之一。,返回,1.4 遗传学的应用,1.对,生命本质进行,探索,生命现象的遗传统一性,生命科学在分子水平上的统一,2.生物进化理论的基础,遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律,生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向,生物工程药物生产等,3.指导动,物、,植物、微生物遗传改良工作,提高育种工作的预见性,创造新的遗传变异,提高选择可靠性与效率,定向创造和重组遗传变异,绿色革命、杂交水稻、,矮孟牛,4.提高医疗卫生水平,遗传病的遗传规律研究、诊断与治疗(基因制剂与基因疗法),细胞组织癌变机制、诊断与防治,病原物(细菌、病毒)致病的遗传机理及其防治,生物工程药物生产等,1.5 学习遗传学的方法,遗传学是理论和实验并重的科学。根据以往的经验，学生普遍认为遗传学比较难学。为使我们的教和学都能圆满成功，特提出要求如下：,1.课前要预习，课间提问；,2.课后做作业，作业成绩记入最后的总分；,3.测验2-3次，要求及时复习；,4.提倡讨论，有些部分不讲，以自学为主。,相关期刊及站点,遗传,遗传学报,中国农业科学,生物技术通报,生命的化学),Genetics,Gene,Genome,Journal of Animal Science,Animal Science,NCBI,EMBL,DDBJ,中华基因网,中国基因研究中心,中国西部农业信息网,中国科学院国家基因研究中心,中科院遗传与发育所,生物谷,中国遗传,思考题,根据你对遗传学的了解，谈谈遗传学的重要性。,遗传学发展史中的重要里程碑有哪些。,试举两个遗传学知识在社会生产中应用的实例。,通过交流讨论，找出适合自己学习遗传学的方法。,