医学遗传学绪论(0001).ppt

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连锁与互换定律,科学出版社卫生职业教育出版分社,前言,人的健康与疾病涉及到“环境与遗传,”,前言,由环境因素直接导致的疾病,前言,由遗传因素直接导致的疾病,前言,由遗传因素直接导致的疾病,前言,基本由遗传因素作用导致的疾病，但需环境中的一定诱因。,苯丙酮尿症 蚕豆病,前言,由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病,疾病与环境的关系,基本由,遗传因素,决定发病，,环境,为诱因,遗传因素和环境因素共同决定发病,前言,一般而言,:,遗传因素参与引起的疾病称为,遗传病,以遗传病作为研究对象的学科称为,医学遗传学,遗传学,是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。,医学,遗传学,是医学与人类遗传学相互渗透形成的一门边缘学科。,优生学,是运用遗传学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。,遗传学、医学遗传学及优生学的概念,科学出版社卫生职业教育出版分社,医学遗传学的基本概念,医学遗传学,是,医学与遗传学,相结合的边缘学科，,研究“遗传病”的 发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，,从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害，为人类的健康水平作出贡献。,医学遗传学的基本概念,人类遗传学,人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的,遗传性状,，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究,形态结构、生理功能,上的变异，,例如毛发的颜色、耳的形状等。,在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。,图片导入,科学出版社卫生职业教育出版分社,“一母生九子、连母十不同”,遗传,-,变异,“龙生龙、凤生凤、老鼠的孩子会打洞”,图片导入,科学出版社卫生职业教育出版分社,卷 舌,1,、有卷舌,2,、无卷舌,拇指竖起时弯曲情形,1,、挺直,2,、拇指向指背面弯曲,上眼脸有无褶皱,1,、双眼皮,2,、单眼皮,遗传性状,科学出版社卫生职业教育出版分社,医学遗传学的分科,分科,医学遗传学,生化遗传学,分子遗传学,群体遗传学,肿瘤遗传学,发育遗传学,优生学,细胞遗传学,体细胞遗传学,科学出版社卫生职业教育出版分社,细胞遗传学,研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。,1923,年：,Painter TS,，,2n,48,条，,XX,、,XY,。,1952,年：,Hsu TC,，低渗处理法；,1956,年：,Tjio JH,，,46,条。,1959,年：,21,三体；,Turner,；,Klinefelter,；染色体病。,1960,年：,Denver,体制。,1961,年：,Lyon,。,1970,年：,Caspersson T,，染色体显带技术。,1975,年：高分辨。,20,世纪,80,年代：,FISH,技术。,分子遗传学,1944,年：,Avery OT,，,McLeod CM,，,McCarthy MDNA,1953,年：,Watson JD,和,Crick FHC,，,DNA,双螺旋结构,-,开始,1967,年：,Holley RW,，,Khorana HG,，,Nirenberg MW,破译,genetic code,1968,年：,Arber W,，,Smith H,，,Nathans D,发现限制性酶。,1977,年：,Sanger F,，双脱氧核苷酸法分析,DNA,序列。,1985,年：,Mullis K,提出聚合酶链式反应,(PCR),。,20,世纪,90,年代：人类基因组计划,(HGP),。,人类基因组计划,“,人类基因组计划,(HGP)”,是,20,世纪,90,年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。,HGP,是美国科学家在,1986,年率先提出的，旨在阐明人类基因组,DNA,3.010,9,核苷酸的序列，发现所有人类,3-3.5,万,基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。,生化遗传学,研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制。,1902,年：,Garrod A,首次提出先天性代谢病概念，,AR,。,1941,年：,Beadle GW,和,Tatum EL,，红色链孢霉突变 “一个基因一种酶”。,1949,年：,Pauling L,，镰状细胞贫血症、“分子病”。,1956,年：,Ingram VM,，珠蛋白,6,Glu,谷,6,Val,缬。,科学出版社卫生职业教育出版分社,医学遗传学在现代医学中的作用,1,人群中已认识到的单基因病及异常性状,2013,年已增加,到,21500,种,。,3,随着对人类遗传病的研究日益深入，有些以前认为与遗传无关的一些传染病，现在发现也是受遗传因素影响的。,2,过去有些原因不明的常见病如肿瘤、糖尿病、先天性心脏病、原发性高血压和精神分裂症等，现已证实为遗传病。,科学出版社卫生职业教育出版分社,一、遗传病概述,1、遗传病概念,2、遗传病特点,3、遗传病分类,4、遗传病危害,遗传病,一、什么是遗传病？,广义：由遗传物质改变而引起的疾病。,狭义：由生殖细胞和受精卵遗传物质改变而引起,的疾病。,遗传病,二、遗传病的特点,（一）遗传病的先天性,（二）遗传病的家族性,（三）,垂直传递,（四）遗传病的“终生性”,（五）遗传病的“罕见性”,遗传病,遗传病的特点,（一）遗传病的先天性,（二）遗传病的家族性,（三）垂直传递,（四）遗传病的“终生性”,（五）遗传病的“罕见性”,遗传病,遗传病的特点,（一）遗传病的先天性,（二）遗传病的家族性,（三）垂直传递,（四）遗传病的“终生性”,（五）遗传病的“罕见性”,遗传病,遗传病的特点,（一）遗传病的先天性,（二）遗传病的家族性,（三）垂直传递,（四）遗传病的“终生性”,（五）遗传病的“罕见性”,容易混淆的问题,遗传性疾病与家族性疾病,遗传性疾病与先天性疾病,遗传病的,特点,先天性,家族性,垂直传递,“,终生性”,“,罕见性”,遗传病,三、人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,遗传病,人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致,(,一对主基因,),。又包括,AD,、,AR,、,XD,、,XR,单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大,遗传病,人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,多基因病,是由两对以上基因突变所所致，且环境因素在这类疾病的发生中起不同程度作用的一类疾病，,如若干人类常见病：高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。,遗传病,人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,染色体病,是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其,对个体的危害往往大于单基因病和多基因病,，其中最常见的染色体异常为,Down,综合征。,遗传病,人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,体细胞遗传病,只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。,这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。,在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。,遗传病,人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,线粒体,是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞核之外惟一含有,DNA,的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。,线粒体遗传病,就是由线粒体,DNA,缺陷引起的疾病，包括,Leber,遗传性视神经病等。,三、,遗传病的类型,遗传病,基因病,染色体病,单基因病,多基因病,常染色体病,性染色体病,体细胞遗传病,线粒体遗传病,遗传病对人类的危害,遗传病严重地威胁着人类健康,遗传病是婴儿死亡的主要原因,遗传病是不育、流产的主要原因之一,原发性不育约占已婚夫妇的,1,10,。自然流产占全部妊娠的,7,，其中,50,是由染色体畸变所引起的。,智力低下的主要病因是遗传病,智商,就是智力商数，简称,IQ,。智力通常叫智慧，也叫智能。是人们认识客观事物并运用知识解决实际问题的能力。,智商：心理学智力测验术语,即智力商数。智力测验者用以标示智力发展水平，它是依下列公式求得的，,智力年龄/实足年龄100=智力商数,。如果某儿童智龄和实龄相等，依公式计算智商测验等于100，即标示其智力相当于中等儿童的发展水平。智商测验者将智商在120以上的称作“聪明”，在80以下称作“愚蠢”他们还认为智商基本上是不变的。,智商是200分制。,90110分者属正常智力范围,120140分者为聪明人,140分以上者称天才。,分数越低表示智力越差。,70分以下者为智力低下，其中5070分者属愚笨，2550分者为痴呆，025分者为白痴。,智力既有遗传基础，又受环境的影响。父母智力高，子女智力往往偏高；父母智力平常，子女智力一般；父母智力有缺陷，子女智力发育可能不完全。,情商（,EQ,）,又称情绪智力，是近年来心理学家们提出的与智力和智商相对应的概念。它主要是指人在情绪、情感、意志、耐受挫折等方面的品质。总的来讲，人与人之间的情商并无明显的先天差别，更多与后天的培养息息相关。,以往认为，一个人能否在一生中取得成就，智力水平是第一重要的，即智商越高，取得成就的可能性就越大。但现在心理学家们普遍认为，情商水平的高低对一个人能否取得成功也有着重大的影响作用，有时其作用甚至要超过智力水平。,那么，到底什么是情商呢？,美国心理学家认为，,情商包括以下几个方面的内容：,一、是认识自身的情绪，只有认识自己，才能成为自己生活的主宰。,二、是能妥善管理自己的情绪，即能调控自己。,三、是自我激励，它能够使人走出生命中的低潮，重新出发。,四、是认知他人的情绪，这是与他人正常交往，实现顺利沟通的基础。,五、是人际关系的管理，即领导和管理能力。,高情商,典型表现为：,1自动自发 2目光远大 3情绪控制4认识自我 5人际技巧,即：,尊重所有人的人权和人格尊严。不将自己的价值观强加于他人。,对自己有清醒的认识，能承受压力。,自信而不自满。,人际关系良好，和朋友或同事能友好相处。,善于处理生活中遇到的各方面的问题。,认真待每一件事情。,较高情商,是负责任的“好”公民。有自尊心，有独立人格，但在一些情况下易受别人焦虑情绪的感染。,比较自信而不自满。,较好的人际关系。,能应对大多数的问题，不会有太大的心理压力。,较低情商,易受他人影响，自己的目标不明确。,比低情商者善于原谅，能控制大脑。,能应付较轻的焦虑情绪。,把自尊建立在他人认同的基础上。,缺乏坚定的自我意识。,人际关系较差。,低情商,自我意识差。,无确定的目标，也不打算付诸实践。,严重依赖他人。,处理人际关系能力差。,应对焦虑能力差。,生活无序。,无责任感，爱抱怨。,隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁,约,1.3%,有严重的出生缺陷或先天畸形,遗传病对我国人群的影响,我国大约有,1500,万新生儿,7080%,涉及遗传因素：,1315,万,50%,由染色体畸变引起：,112,万,自然流产约占,15%,已存活的儿童，住院就诊的约有,1/41/3,患与遗传有关的疾病,未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由,5,6,个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的,携带者,，可将有害基因传递给后代，形成,遗传负荷,。,遗传病对我国人群的影响,人群中，约 3 5 患某种单基因病,约 15 20 患某种多基因病,约 1 患染色体病,体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。,我国人群中智力低下的发生率约为,2.2,，其中,1/3,以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。,遗传病对我国人群的影响,发展简史,分支,医学遗传学的简史及分支,医学遗传学的发展简史,18,世纪至,19,世纪上半叶,医学遗传学的发展,人类基因组,计划时代,现代遗传学,传统遗传学,启蒙,1865,年 孟德尔定律,1883,年 高尔顿的优生学,1906,年 遗传平衡定律,1910,年 摩尔根基因学说,1924,年 免疫遗传学,1953,年,DNA,模型,1960,年 正负优生学,科学出版社卫生职业教育出版分社,现代遗传学之父，奥地利生物学家格雷戈尔,孟德尔,1822,1884,科学出版社卫生职业教育出版分社,发展简史,1865,年：,Mendel G,发表,植物杂交试验,，揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。,-,现代遗传学的基础。,美国遗传学家摩尔根,（,Thomas Hunt Morgan,，,1866,1945,）,科学出版社卫生职业教育出版分社,20,世纪,50,年代,Watson and Crick,：,Double Helix model of DNA,科学出版社卫生职业教育出版分社,科学出版社卫生职业教育出版分社,链接,:,医学遗传学研究热点,人类,基因组,计划,1990,年美国能源部和国家卫生研究院联合提出人类基因组计划，它的最终目标是对整个基因组的,30,亿对碱基序列进行测序、作图、基因定位和主要功能分析。这一计划的完成，将对人类的健康，疾病的诊断、预防和治疗，起到关键作用。,基因,诊断,可以越过蛋白质、酶等产物，利用重组,DNA,技术作为工具直接从基因水平检测人类遗传病的基因缺陷，使这类疾病的患者能够得到可靠的预测，并做到早期发现、确切诊断。,.,基因,治疗,基因治疗在理论上是根治遗传病的最理想的方法。基因治疗是针对遗传病患者缺陷的基因而实施的治疗，从基因水平调控细胞中缺陷基因的表达或以正常基因矫正、代替缺陷基因，达到治疗目的。,科学出版社卫生职业教育出版分社,科学出版社卫生职业教育出版分社,医学遗传学的研究方法和技术,系谱分析法,群体筛选法本,双生子法,染色体分析,基因诊断,医学遗传学的,研究方法,科学出版社卫生职业教育出版分社,谢谢！,