第5章-第3节--人类遗传病Hooker.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第3节 人类遗传病,1,知识目标：,1、了解人类遗传病的主要类型；,2、了解遗传病对人类的危害；,3、了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。,能力目标：,1、通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的,思维能力；,2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法；,3、通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。,2,彭水县一家6人手指并指畸形,3,多指,唇裂,4,一.人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,5,1.单基因遗传病的类别（约6 678种）,受一对等位基因控制,（基因以A、a表示),致病,基因,基因所在的染色体,遗传病的,名称,病人可能的,基因型,举例,A,常染色体,常染色体显性遗传病,软骨发育不全症,短指症,a,常染色体,常染色体隐性遗传病,白化病,先天性聋哑,A,X染色体,伴X染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,a,X染色体,伴X染色体隐性遗传病,红绿色盲,血友病,AA Aa,aa,X,A,X,A,、X,A,X,a,X,A,Y,X,a,X,a,X,a,Y,6,（3）伴X显性遗传,特点：父亲患病,女儿都患病,极有可能是伴X显性遗传,判断：下列情况下子女的发病率,父亲患病，女儿都患病；,母亲患病，子女有可能患病；,双亲都患病，子女有可能患病。,男女患病几率不同：女多于男,病例：抗维生素D佝偻病,9,（4）伴X隐性遗传（412种）,特点：,母亲患病，儿子都患病，,极有可能是伴X隐性遗传,判断：下列情况下子女的发病率,母亲患病，儿子都患病，,父亲患病，女儿一定有携带者，,双亲都患病，子女一定都患病。,男女患病几率不同：男多于女,病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病,10,（5）伴Y性遗传（,19种）,分析系谱图，找出传递特点：,所有男性都患病极有可能是伴Y性遗传,患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女”。,11,（6）细胞质遗传,传递特点：,母亲患病，所有孩子都患病，极有可能是细胞质遗传,病例：,线粒体基因病（59种）,12,2.多基因遗传病（100多种）,由多对基因控制的人类遗传病。,传递特点：在群体中的发病率比较高，常表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。,病例：,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。,13,3.染色体异常遗传病：,由染色体异常引起的遗传病,类别：,常染色体病 性染色体病,病例：,21三体综合征 性腺发育不良,（先天性愚型）（特纳氏综合征）,21三体综合征患儿,性腺发育不良症患者,14,调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？,发病率较高的单基因遗传病,2.如果想调查,发病率,，如何操作？,在人群中普查,3.如果想调查,遗传方式,，如果操作？,对患病家系进行调查、分析,15,遗传咨询,提出防治对策和建议,身体检查，了解病史，,做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病风险率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,二、遗传病的监测和预防,16,产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1.羊水检查,2.B超检查,3.孕妇血细胞检查,4.绒毛细胞检查,5.基因诊断,17,1990年启动,2001年公开发表工作草图,2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2,2.5万个。,1.过程：,2.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,三、人类基因组计划与人体健康,18,19,1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病,B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多,C人类的疾病都是由隐性基因控制的,D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,2.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%,C75%D50%,B,A,20,3.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病,B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病,D常染色体结构变异疾病,D,4.抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定,的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）,A男患者与女患者结婚，其女儿正常,B男患者与正常女子结婚，其子女均正常,C女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病,D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因,D,21,5、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体,遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯,丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的,概率是（）,A916 B 34 C316 D14,B,6、某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：,不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上的隐性遗传病。通常把半乳糖导入糖类的代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。它在人体内的正常代谢途径示意如下：,22,已知控制酶、酶、酶合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上。,(1)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）,23,24,与酶、酶、酶合成相关基因的遗传遵循_定律，理由是_。,写出患者的正常父亲的基因型：_，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为_。,(2)人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在常染色体上还是性染色体上。部分同学采用遗传系谱图分析的方法；请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。,调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代患者的性别比例。,25,调查结果及预测：,_；,_；,_。,答案：,(1)基因的自由组合 三对等位基因分别位于三对同源染色体上 AaBbCc 7/16,(2)若患者男性多于女性，则该致病基因位于X染色体上,若患者男性与女性比例相当，则该致病基因位于常染色体上,若患者全是男性，则致病基因位于Y染色体上,26,一、人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病（约6678种）,2.多基因遗传病（100多种）,3.染色体异常疾病,二、遗传病进行监测和预防,1.遗传咨询,2.产前诊断,三、人类基因组计划与人体健康,27,不要再迟疑了，选准一条路，以一个个坚实的脚印，向成功的终点迈进！,28,