黑龙江省黑河市2025-2026学年生物高三第一学期期末质量检测模拟试题.doc

黑龙江省黑河市2025-2026学年生物高三第一学期期末质量检测模拟试题
请考生注意：
1．请用2B铅笔将选择题答案涂填在答题纸相应位置上，请用0．5毫米及以上黑色字迹的钢笔或签字笔将主观题的答案写在答题纸相应的答题区内。写在试题卷、草稿纸上均无效。
2．答题前，认真阅读答题纸上的《注意事项》，按规定答题。

一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)
1．细胞呼吸是重要的新陈代谢反应，其原理广泛应用于生产实践，下列相关叙述，错误的是（ ）
A．使用具有透气性的创可贴可避免伤口感染
B．给盆栽花卉适时松土可促进根系的生长
C．稻田及时排水能防止幼根的细胞产生乳酸
D．利用酵母菌和醋酸杆菌生产时应控制通气
2．如图是人体正常细胞的一对常染色体（用虚线表示）和一对性染色体（用实线表示），其中A、a表示基因。突变体Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ是正常细胞的几种突变细胞。下列分析合理的是（ ）

A．从正常细胞到突变体Ⅰ可通过有丝分裂形成
B．突变体Ⅱ的形成一定是染色体缺失所致
C．突变体Ⅲ形成的类型是生物变异的根本来源
D．图示正常细胞的一个细胞经减数分裂产生的aX的配子概率是1/4
3．自2019年12月，武汉出现新型冠状病毒引起的肺炎疫情以来，我们政府与世卫组织通力合作，全力防控，目前疫情在我国基本得到遏制，下列有关此病毒的说法不正确的是（ ）
A．新型冠状病毒主要成分是RNA和蛋白质
B．新型冠状病毒的遗传物质是RNA
C．该病毒侵入人体肺泡细胞后，会被效应T细胞识别，使该肺泡细胞裂解死亡
D．组成该病毒的遗传物质的单体共有5种
4．下列关于元素和化合物的叙述，错误的是（ ）
A．碳是所有生命系统的核心元素 B．Fe2+是血红蛋白的必要成分
C．糖类和脂质都只含C、H、O D．胰岛素中的氮元素主要在肽键中
5．下图结构式所代表的物质为（ ）

A．氨基酸 B．肽链 C．二肽 D．蛋白质
6．下列有关植物生命活动调节的叙述，正确的是（ ）
A．苹果由小变大、由青变红相关的激素是生长素和脱落酸
B．赤霉素与生长素起协同作用，可促进细胞分裂，使作物茎秆纤维增加
C．不同浓度的2，4-D对插枝生根的调节效果可能相同
D．探究2，4-D对插枝生根的作用时，为避免内源激素的干扰作用，应选择不带芽的插条
7．某种H﹢-ATPase是一种位于膜上的载体蛋白，具有ATP水解酶活性，能够利用水解ATP释放的能量逆浓度梯度跨膜转运H﹢。①将某植物气孔的保卫细胞悬浮在一定pH的溶液中（假设细胞内的pH高于细胞外），置于暗中一段时间后，溶液的pH不变。②再将含有保卫细胞的该溶液分成两组，一组照射蓝光后溶液的pH明显降低；另一组先在溶液中加入H﹢-ATPase的抑制剂（抑制ATP水解），再用蓝光照射，溶液的pH不变。根据上述实验结果，下列推测不合理的是
A．H﹢-ATPase位于保卫细胞质膜上，蓝光能够引起细胞内的H﹢转运到细胞外
B．蓝光通过保卫细胞质膜上的H﹢-ATPase发挥作用导致H﹢逆浓度梯度跨膜运输
C．H﹢-ATPase逆浓度梯度跨膜转运H﹢所需的能量可由蓝光直接提供
D．溶液中的H﹢不能通过自由扩散的方式透过细胞质膜进入保卫细胞
8．（10分）生物是一门实验学科，生物学经典实验有很多，下列相关叙述错误的是（ ）
A．赫尔希和蔡斯实验所用材料噬菌体能在肺炎双球菌中增殖
B．卡尔文用放射性同位素标记法研究CO2中的C在光合作用中的转移途径
C．摩尔根运用假说一演绎法证明了控制果蝇红眼与白眼的等位基因位于X染色体上
D．温特实验证明了胚芽鞘弯曲生长是由化学物质引起的，并把这种物质命名为生长素
二、非选择题
9．（10分）图甲为某鱼塘能量流动图（c、d、f为不同鱼种，能量单位是J·m-2·a-1）。图乙为某同学探究温度对该鱼塘小鱼种群密度增长影响的实验结果。据图回答：

（1）第一营养级到第二营养级的能量传递效率是__________________（保留一位小数）。
（2）由图乙可知，在30 ℃时，小鱼种群数量呈“___________ ”型增长，第15天左右达到____________。实验结果表明_____________是获得较大种群数量的良好温度。
（3）如果市场行情有较大变化，中鱼d经济价值剧增，若要使鱼塘获得较大的经济价值，其措施是_________________________________________________________。
10．（14分）孟加拉国有望在2021年成为全球第一个种植转基因黄金大米的国家。黄金大米是在普通大米中转入两个合成β—胡萝卜素（胡萝卜素的一种）所需的外源基因，即玉米来源的八氢番茄红素合酶基因和细菌来源的胡萝卜素脱氢酶两个基因，使原本不能合成β—胡萝卜素的水稻胚乳可以合成β—胡萝卜素。
请据此回答问题：
（1）结合所学的知识，解释为何将上述转基因大米称为黄金大米?____________。胡萝卜素在人体内可以转化为____________，从而提高了大米的营养价值。
（2）八氢番茄红素合酶基因和胡萝卜素脱氢酶基因在基因工程中被称为______________________。
（3）启动子通常具有物种及组织特异性，在构建黄金大米基因表达载体时，需要选择的是要能够在____细胞内特异性表达的启动子。
（4）若对八氢番茄红霉素合酶基因利用PCR技术进行扩增，则需要根据____________设计引物，同时还需要在一定的缓冲溶液中提供八氢番茄红素合酶基因、__________和___________，通过控制________使DNA复制在体外反复进行。
（5）水稻是单子叶植物，若用农杆菌转化法将以上两种基因导入水稻细胞，先得把他们插入农杆菌的
____________上，并需要使用____________物质处理水稻的组织细胞。
11．（14分）某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1。
（1）据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子，则患病概率为_________。
（2）经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损，经诊断为Alport综合征（简称AS）。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关，这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织，构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序，结果如图2所示。

①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效，这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较，Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。
②Ⅱ-2的患病较重，而父亲（Ⅰ-1）仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________（填写“相同”或“不同”）。那么，Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。
（3）随着现代医学发展，该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后，希望生育不携带致病基因的后代，医生可对用于人工受精的卵子（编号①~④号）形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测（不考虑交叉互换），结果如下表。
编号
①
②
③
④
遗传信息-
-GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA-
-GATTGGTTATT- -CTAACAAATAA-
-GATTGTTTATT- -CTAACCAATAA-
-GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA-
来源
第二极体
第二极体
第一极体
第一极体
正常基因模板链：- -GATTGGTTATT-
依据表中结果，医生应选择编号为_________的卵进行人工受精，得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内，可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：_________。
（4）该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代，大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理？请陈述理由：_________。
12．Rag2基因缺失小鼠不能产生成熟的淋巴细胞。科研人员利用胚眙干细胞（ES细胞）对Rag2基因缺失小鼠进行基因治疗，其技术流程如图（图中数字序号表示的是相关过程）。请回答:

（1）过程①将进行培养的上皮细胞注入去核的卵母细胞中，接受细胞核的卵母细胞应处于__________________时期。
（2）过程②利用的技术是____________________，当重组胚胎培养到囊胚期时，可从其_________分离出ES细胞。
（3）过程③中获取的目的基因是____________________，若要将目的基因导入受体细胞，需要构建_______________________，构建之前可以根据_______________________设计引物，利用PCR技术对目的基因进行扩增。为了检测ES细胞的DNA上是否插入了干扰素基因，可采用______________技术。
（4）按此方法和图示技术流程，完成Rag2基因缺失小鼠的基因治疗涉及的酶有___________和耐高温的DNA聚合酶（Taq酶）等。通测Rag2基因的表达情况，可提取治疗后小鼠骨髓细胞的蛋白质，用__________________进行杂交实验。
参考答案

一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)
1、C
【解析】
常考的细胞呼吸原理的应用：
1、用透气纱布或“创可贴”包扎伤口：增加通气量，抑制致病菌的无氧呼吸。
2、酿酒时：早期通气--促进酵母菌有氧呼吸，利于菌种繁殖，后期密封发酵罐--促进酵母菌无氧呼吸，利于产生酒精。
3、食醋、味精制作：向发酵罐中通入无菌空气，促进醋酸杆菌、谷氨酸棒状杆菌进行有氧呼吸。
4、土壤松土，促进根细胞呼吸作用，有利于主动运输，为矿质元素吸收供应能量。
5、稻田定期排水：促进水稻根细胞有氧呼吸。
6、提倡慢跑：促进肌细胞有氧呼吸，防止无氧呼吸产生乳酸使肌肉酸胀。
【详解】
A、由于氧气的存在能抑制厌氧病菌的繁殖，所以使用具有透气性的创可贴可以避免厌氧病菌的繁殖，从而有利于伤口的痊愈，A正确；
B、给盆栽花卉适时松土，可增加土壤的氧气含量，促进根系的有氧呼吸，为矿质元素吸收供应能量，有利于根的生长，B正确；
C、稻田需要定期排水，如果稻田中的氧气不足，水稻根部会因细胞无氧呼吸产生大量的酒精而不是乳酸，对根有毒害作用，C错误；
D、酵母菌通过无氧呼吸产生酒精，醋酸菌是好氧菌，因此利用酵母菌和醋酸杆菌生产时应控制通气，D正确。
故选C。
2、A
【解析】
分析题图：与正常细胞相比可知，突变体Ⅰ中A基因变成a基因，属于基因突变；突变体Ⅱ中一条2号染色体缺失了一段，属于染色体结构变异（缺失）；突变体Ⅲ中一条常染色体的片段移到Y染色体上，属于染色体结构变异（易位）。
【详解】
A、突变体Ⅰ中A基因变成a基因，属于基因突变，可发生在有丝分裂间期，A正确；
B、突变体Ⅱ中一条2号染色体缺失了一段，属于染色体结构变异（缺失），也可能发生染色体结构变异（易位），B错误；
C、突变体Ⅲ中一条2号染色体的片段移到Y染色体上，属于染色体结构变异（易位），而基因突变是生物变异的根本来源，C错误；
D、图中正常雄性个体产生的雄配子类型有四种，即AX、AY、aX、aY，而一个甲细胞形成的子细胞是2种，即AX、aY或AY、aX，则产生的aX的配子概率是0或1/2，D错误。
故选A。
本题结合图解，考查生物变异的相关知识，重点考查基因突变和染色体变异，要求考生识记基因突变的概念和染色体变异的类型，能正确区分两者，同时能根据图中信息准确判断它们变异的类型。
3、D
【解析】
病毒是非细胞生物，专性寄生在活细胞内。病毒依据宿主细胞的种类可分为植物病毒、动物病毒和噬菌体；根据遗传物质来分，分为DNA病毒和RNA病毒；病毒由核酸和蛋白质组成。
【详解】
A、新型冠状病毒属于RNA病毒，其主要成分是RNA和蛋白质，A正确；
B、新型冠状病毒的遗传物质是RNA，B正确；
C、该病毒进入人体后，会启动人体的体液免疫和细胞免疫，T淋巴细胞增殖分化产生的效应T细胞会识别被该病毒侵入的肺泡细胞后，使该肺泡细胞裂解死亡，病毒暴露出来，被抗体消灭，C正确；
D、组成该病毒的遗传物质的单体共有4种，D错误。
故选D。
4、C
【解析】
1、Fe是血红蛋白的重要组成成分，人体缺铁会导致血红蛋白含量减少，运输氧气的功能下降；
2、蛋白质是由氨基酸脱水缩合形成的氨基酸的氨基与另一个氨基酸的羧基反应形成水，并形成肽键；
3、糖类的元素组成是C、H、O，脂质的元素组成主要是C、H、O，有的还含有N、P。
【详解】
A、碳链是构成生物大分子的基本骨架，故碳是所有生命系统中的核心元素，A正确；
B、Fe2+是血红蛋白的必要成分，人体缺铁会导致血红蛋白含量减少，运输氧气的功能下降，B正确；
C、脂质中的磷脂含有C、H、O、N、P，C错误；
D、胰岛素属于蛋白质，其中的氮元素主要存在于肽键中，D正确。
故选C。
本题考查组成生物体的化学元素和化合物，考查学生理解所学知识要点，把握知识的内在联系，并应用相关知识通过比较、分析、综合等方法解决问题的能力。
5、C
【解析】
组成蛋白质的基本组成单位是氨基酸，氨基酸通过脱水缩合反应形成肽链，肽链经过盘曲折叠形成具有一定空间结构的蛋白质。
【详解】
图中含有一个肽键，是由两个氨基酸脱水缩合形成的二肽，肽链是由多个氨基酸脱水缩合形成的，蛋白质是由一条或几条肽链构成的，故C符合题意，ABD不符合题意。
故选C。
6、C
【解析】
1.激素调节与植物生命活动的关系：
植物的生长发育和适应环境的过程中。各种激素不是孤立起作用。而是多种激素相互作用共同调节的结果。激素调节在植物的生长发育和对环境的适应过程中发挥着重要作用，但是，激素调节只是植物生命活动调节的一部分。植物的生长发育过程，在根本上是基因组在一定时间和空间上程序性表达的结果。光照、温度等环境因子的变化，会引起植物体内产生包括植物激素合成在内的多种变化，进而对基因组的表达进行调节。
2.生长素能够促进植物的生长，不同浓度的生长素促进生长的效果不 同。在生产及实验中经常使用2，4-D。它是一种植物生长调节剂，是生长素的类似物。
【详解】
A、苹果由小变大、由青变红相关的激素是生长素和乙烯等激素共同作用的结果，其中没有脱落酸的作用，A错误；
B、赤霉素与生长素起协同作用，可促进细胞伸长，使作物茎秆纤维增加，B错误；
C、由于生长素的作用特点表现为两重性，故不同浓度的2，4-D（生长素类似物）对插枝生根的调节效果可能相同，C正确；
D、探究2，4-D对插枝生根的作用时可以用有芽的插枝，每个枝条上侧芽的数量属于无关变量，要保持一致，D错误。
故选C。
7、C
【解析】
细胞跨膜运输的方式根据是否需要消耗能量分为主动运输和被动运输，被动运输根据是否需要载体蛋白分为自由扩散和协助扩散。主动运输需要载体蛋白，消耗的能量直接来源于ATP的水解。
【详解】
载体蛋白位于细胞膜上，根据题意可知，照射蓝光后溶液的pH值明显下降，说明H+含量增加，进而推知：蓝光能够引起细胞内H+转运到细胞外，A正确；对比②中两组实验可知，蓝光引起细胞内H+转运到细胞外需要通过H+-ATPase，且原先细胞内pH值高于细胞外，即细胞内H+浓度低于细胞外，因此该H+为逆浓度梯度转运，B正确；由题意可知H+－ATPase具有ATP水解酶活性，利用水解ATP释放的能量逆浓度梯度跨膜转运H+，C错误；由①中的实验可知，最初细胞内pH值高于细胞外，即细胞内H+浓度低于细胞外，但暗处理后溶液浓度没有发生变化，说明溶液中的H+不能通过自由扩散的方式透过细胞质膜进入保卫细胞，D正确。
8、A
【解析】
噬菌体是专一寄生在大肠杆菌体内的病毒；卡尔文探明C在光合作用中的转移途径用的是放射性同位素标记的方法；摩尔根的实验方法是假说一演绎法。
【详解】
A、噬菌体专一侵染大肠杆菌，A错误；
B、卡尔文用放射性同位素标记法研究CO2中的C在光合作用中的转移途径，B正确；
C、摩尔根运用假说一演绎法证明了控制果蝇红眼与白眼的等位基因位于X染色体上，C正确；
D、温特实验证明了胚芽鞘尖端产生某种物质，促进胚芽鞘尖端下部的生长，并把这种物质命名为生长素，D正确。
故选A。
本题考查教材基础实验，对于此类题目，应在学习中多积累多总结，注意比较记忆。

二、非选择题
9、1．8％ S K值 20 ℃ 减少大鱼f的数量
【解析】
分析图甲，浮游植物为第一营养级，浮游动物a和b为第二营养级，小鱼c和中鱼d为第三营养级。中鱼d和小鱼c都捕食浮游动物a，同时中鱼d也捕食小鱼c，两者既有竞争关系又有捕食关系。由图乙可知，不同温度对小鱼种群密度的影响不同。10 ℃时种群密度的最大值最小，其次是30 ℃时种群密度约在第15天左右达到最大值，20 ℃时种群密度在培养的时间内还没有达到最大值。
【详解】
（1）第一营养级到第二营养级的能量传递效率=第二营养级的同化量÷第一营养级的同化量×l00％=（3700+4200）÷40000×l00％=1．8％。
（2）由图乙可知，在30 ℃时小鱼种群数量先增加后保持稳定，为“S”型增长，第15天左右达到K值（环境容纳量），由实验结果可知20 ℃时在培养的时间内种群密度还没有达到最大值，即达到种群密度最大需要的时间较长，所以是获得较大种群数量的良好温度。
（3）根据市场行情，中鱼d经济价值剧增，若要使鱼塘获得较大收益，即增加中鱼d的产量，可通过减少大鱼f的数量（减少中鱼d的天敌），并增加浮游植物的数量以增加浮游动物的数量来实现。
本题考查种群数量变化和能量传递效率的计算的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。
10、β-胡萝卜素的颜色为橘（橙）黄色，在水稻胚乳中合成后，使大米呈现黄色 维生素A 目的基因 水稻胚乳 八氢番茄红素合酶基因的脱氧核苷酸序列 四种脱氧核苷酸 耐热的DNA聚合酶 温度 Ti质粒的T-DNA 酚类
【解析】
基因工程技术的基本步骤：（1）目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成。（2）基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等。（3）将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法。（4）目的基因的检测与鉴定：分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因--DNA分子杂交技术；②检测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术；③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原-抗体杂交技术；个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。
【详解】
（1）上述转基因大米的胚乳可以合成β-胡萝卜素，β-胡萝卜素的颜色为橘（橙）黄色，在水稻胚乳中合成后，使大米呈现黄色，故被称为黄金大米。胡萝卜素在人体内可以转化为维生素A，可以治疗缺乏维生素A导致的夜盲症，从而提高了大米的营养价值。
（2）八氢番茄红素合酶基因和胡萝卜素脱氢酶基因属于目的基因。
（3）因为要在水稻的胚乳细胞中合成β-胡萝卜素，故在构建黄金大米基因表达载体时，需要选择的能够在水稻胚乳细胞内特异性表达的启动子。
（4）利用PCR技术对八氢番茄红霉素合酶基因进行扩增时，需要根据八氢番茄红素合酶基因的脱氧核苷酸序列设计引物，同时还需要在一定的缓冲溶液中提供八氢番茄红素合酶基因、四种脱氧核苷酸和耐热的DNA聚合酶，通过控制温度使DNA复制在体外反复进行。
（5）用农杆菌转化法将以上两种基因导入水稻细胞时，先把目的基因插入到农杆菌的Ti质粒的T-DNA上，并需要使用酚类物质处理水稻的组织细胞，以吸引农杆菌移向水稻受体细胞。
本题以黄金大米为情境，考查学生对基因工程的基本操作程序等相关知识的识记和理解能力，掌握相关知识点结合题意答题。
11、常染色体隐性遗传 25% 不定向 单个碱基对替换 不同 Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞；Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变，含有突变基因的细胞发育为肾脏 ①、④ 第二极体中遗传物质与卵细胞相同（减数第二次分裂姐妹染色单体分离），而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同（女性为杂合子，减数第一次分裂同源染色体分离），因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的 不合理，该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失，影响人类的遗传多样性，造成未知风险；目前基因编辑技术存在技术风险（如：脱靶效应等），可能造成新的基因突变
【解析】
1.人类遗传病的判定方法
口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。
第一步：确定致病基因的显隐性：可根据
（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；
（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。
第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。
①在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；
②在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。
2.减数分裂过程。
减数第一次分裂间期：染色体复制
减数第一次分裂：前期。联会，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；中期，同源染色体成对的排列在赤道板上；后期，同源染色体分离非同源染色体自由组合；末期，细胞质分裂。核膜，核仁重建纺锤体和染色体消失。
减数第二次分裂：前期，核膜，核仁消失，出现纺锤体和染色体；中期，染色体形态固定，数目清晰；后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级；末期，核膜核仁重建，纺锤体和染色体消失。
【详解】
（1）图1中显示，正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2，由于Ⅱ-2是女儿，故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者，则这对夫妇生育第三个孩子，则患病概率为1/4。
（2）①由题意知，IV型胶原蛋白的突变基因中，导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种，说明基因突变具有不定向性；与正常人碱基序列相比较，I-2从左向右数第六位的碱基G含量下降，说明发生了碱基对的替换。。
②由题图可知，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码IV型胶原的基因序列不同；由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞，Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变，含有突变基因的细胞发育为肾脏，导致其仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。
（3）Ⅲ-2的基因型是Aa，产生的卵细胞有2种可能，含有A或含有a，第二极体中遗传物质与卵细胞相同（减数第二次分裂姐妹染色单体分离），而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同（女性为杂合子，减数第一次分裂同源染色体分离），因此选取第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的，即选用的卵细胞应该是编号①或④的卵进行人工受精，得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内，可实现生育不携带致病基因后代的目的。
（4）如果通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生，则会导致人类的某种遗传基因消失，影响人类的遗传多样性，造成未知风险，另外，目前基因编辑技术存在技术风险(如：脱靶效应等)，可能造成新的基因突变，因此该观点不合理。
熟知遗传病的致病方式的判断和减数分裂过程的基本知识是解答本题的关键！能够精准提取题干中有用的信息的解答本题的另一关键！良好的分析、推理和综合能力是解答该类题目的必备能力。
12、MⅡ中 早期胚胎培养 内细胞团 （正常的）Rag2基因 含（正常的）Rag2基因的基因表达载体 （正常的）Rag2基因的脱氧核苷酸序列（或碱基对序列或遗传信息） DNA分子杂交 限制性核酸内切酶、DNA连接酶和胰蛋白酶 抗Rag2蛋白的抗体
【解析】
题图分析：图示是利用胚胎干细胞(ES细胞)对Rag 2基因缺失小鼠进行基因治疗的过程图解，其中①表示核移植过程，②表示早期胚胎培养过程，③表示采用基因工程技术将目的基因导入受体细胞。然后将改造后的受体细胞经过培养之后回输到基因缺陷小鼠体内获得治疗。
【详解】
（1）MII中期的卵母细胞含有细胞核全能性表达的物质和环境条件，故接受细胞核的卵母细胞应处于MII中期，即过程①将进行培养的上皮细胞注入去核的处于MII中期的卵母细胞中。
（2）过程②利用的技术是早期胚胎培养，内细胞团将来发育成胚胎的各种组织，滋养层细胞将来发育成胎膜和胎盘，故当重组胚胎培养到囊胚期时，可从其内细胞团分离出具有全能性的ES细胞。
（3）根据题干信息可知，过程③中获取的目的基因是（正常的）Rag2基因，若要将目的基因导入受体细胞，需要构建含（正常的）Rag2基因的基因表达载体，构建之前可以根据Rag2基因的脱氧核苷酸序列（或碱基对序列或遗传信息）设计引物，利用PCR技术对目的基因进行扩增。将目的基因导入ES细胞最有效的方法是显微注射法，为了检测ES细胞的DNA上是否插入了干扰素基因，可采用DNA分子杂交技术。
（4）按此方法和图示技术流程，完成Rag2基因缺失小鼠的基因治疗涉及的技术包括基因工程、PCR技术、动物细胞培养技术，其中基因工程涉及的酶有限制性核酸内切酶、DNA连接酶，动物细胞培养技术涉及的酶有胰蛋白酶，PCR技术涉及的酶有耐高温DNA聚合酶（Taq酶）等。检测Rag2基因的表达情况，可采用抗原一抗体杂交法，即提取治疗后小鼠骨髓细胞的蛋白质，用抗Rag2蛋白的抗体进行杂交实验。
熟知图中个步骤的含义以及操作流程是解答本题的关键！掌握关于基因治疗的各个环节的基础知识是解答本题的另一关键！