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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢,第,11,讲 人类遗传病,（调查类试验步骤设计）,第1页,第2页,一、常见人类遗传病分类特点及优生,1.,分类比较,第3页,续表,第4页,续表,第5页,2.,先天性、,后天性、家族性、散发性疾病与遗传病关系,第6页,第7页,3,先天性、后天性疾病,是依疾病发生时间划分；家族性、散发性疾病是依疾病发生特点划分；遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分。,用集合方式表示遗传病与两类疾病关系以下：,第8页,【,例,1】,以下关于人类遗传病叙述，不正确是,(,),A,人类遗传病是指因为遗传物质改变而引发疾病,B,人类遗传病包含单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,C,21,三体综合征患者体细胞中染色体数目为,47,条,D,单基因遗传病是指受一个基因控制疾病,D,【,解析,】,单基因遗传病是指受一对等位基因控制疾病。,第9页,【,例,2】,以下说法中，正确是,(,),A,先天性疾病,不一定,是遗传病，后天性疾病,可能,是遗传病,B,家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病,C,遗传病发病，在不一样程度上需要环境原因作用，但根本原因是遗传原因存在,D,遗传病是仅由遗传原因引发疾病,AC,第10页,【,解析,】,本题考查是遗传病、先天性疾病和家族性疾病辨析。遗传病是由遗传原因和环境原因共同作用结果。先天性疾病假如是由遗传原因引发，则一定是遗传病，但有完全由环境原因来引发，则不是遗传病；家族性疾病有也只是环境原因造成；隐性基因控制遗传病，发病概率较小，往往也是散发性。,第11页,二、单基因遗传病判定,在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：,1,先确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐性遗传。,(1),遗传系谱图中，双亲正常，儿女中有病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制隐性遗传病。,(2),遗传系谱图中，双亲患病，儿女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制显性遗传病。,第12页,2,其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴,X,染色体遗传。,(1),隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者,(,即父正女病,),，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常,(,即母病儿正,),，就一定是常染色体隐性遗传病。,(2),显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常,(,即父病女正,),，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者,(,即母正儿病,),，就一定是常染色体显性遗传病。,第13页,(3),不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小上推测。,第14页,3,遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴,Y,遗传；若母亲是患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是细胞质遗传。,第15页,【,友情提醒,】,(1),色盲、血友病、抗维生素,D,佝偻病、进行性肌营养不良等伴,X,染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。,(2),伴性遗传与常染色体遗传共性：隐性遗传,隔代遗传；显性遗传,连续遗传。,伴性遗传与常染色体遗传区分：,伴性遗传,与性别相关联。,常染色体遗传,与性别无关，在雌、雄,(,男女,),中表现概率相同。,第16页,【,例,3】,下列图为色盲患者遗传系谱图，以下说法正确是,(,),A,3,与正常男性婚配，后代都不患病,B,3,与正常男性婚配，生育患病男孩概率是,1/8,C,4,与正常女性婚配，后代都不患病,D,4,与正常女性婚配，生育患病男孩概率是,1/8,B,第17页,【,解析,】,色盲为伴,X,染色体隐性遗传病，,5,为,X,b,Y,，,1,为,X,B,X,b,，,2,为,X,B,Y,，,3,基因型为,1/2X,B,X,B,或,1/2X,B,X,b,。正常女性可能是携带者，当,4,与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。,第18页,1,先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。,2,遗传病是遗传原因,(,内因,),和环境原因,(,外因,),相互作用结果。,3,遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传规律。,第19页,第20页,一、理论归纳,1,调查类试验概述,为了调查一定环境中某个事件发生率或某种生物分布或某个原因影响而展开调查一类活动。,2,调查类试验普通步骤,确定调查内容，了解相关要求确定调查方法选取调查对象确定调查范围制订统计表格实施调查研究,(,防止随机性，取得足够调查数据,),进行结果分析,(,汇总、统计数据，依据数据得出结论,),撰写调查汇报。,第21页,3,归纳总结,(1),惯用调查方法：问询法、问卷调查法、取样调查法,(,样方法、标志重捕法、取样器取样法,),、野外观察法、社会调查法、试验法等。如调查人类红绿色盲发病率用问询法或问卷调查法；调查土壤中螨虫种群密度用取样器取样法。,(2),选取调查对象和范围一定要科学合理。如：,调查人类红绿色盲发病率，应在广大人群中随机抽样调查人类红绿色盲患者人数，而不是在患者家系中调查。,调查人类红绿色盲遗传方式应在患者家系中展开调查。,第22页,青少年型糖尿病，因属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不宜作为调查对象。,艾滋病不是遗传病，也不宜作为调查对象。,尤其注意是要确保调查群体足够大，方便取得较多数据，并经统计学分析得出科学结论。统计数量越大，越靠近理论值。,(3),依据调查目标科学制订统计表格。,应显示男女性别，利于确认患病率分布情况；应设置正常与患者栏目。,确认遗传方式时，应显示直系血亲,(,父母、祖父母、外祖父母、儿女或孙儿女等,),统计框。如调查人类红绿色盲发病率表格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男人总数、女人总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性遗传病，男女性发病率不一样。,第23页,二、演练,在人群中，有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已知无耳垂是隐性性状，有耳垂是显性性状。某小组计划把调查某市,500,个家庭父母与儿女间这对相对性状遗传情况,(,一对夫妻只有一个孩子,),作为一次研究性学习活动。,(1),假如你是该小组中一员，你认为此次研究主要目标是,。,(2),请设计一张表格用于调查时统计数据，并给表格列一个标题。,确定这一性状是否为伴性遗传,(,或这,一性状遗传是否符合基因分离定律或调查基因,频率,),第24页,(3),该试验不足之处是 。,被调查家庭数目太少,第25页,【,解析,】,(1),已知人类某种遗传病或性状显隐性性状,(,一对等位基因控制相对性状,),，假如进行调查，能够调查基因频率、遗传方式等。,(2),因为只调查,500,个家庭，所以表格标题要表达“部分家庭,”,，详细内容要有双亲性状，子代要分别统计儿子或女儿，方便利于分析是否为伴性遗传。,(3),对人类遗传病或某种性状调查应确保被调查群体足够大，只调查,500,个家庭，群体过小，调查结果说服力不强。,第26页,第27页,1.,(,广东,),某班同学对一个单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系系谱图,(,以下列图,),。以下说法正确是,(),B,A,该病为常染色体显性遗传病,B,5,是该病致病基因携带者,C,5,和,6,再生患病男孩概率为,1/2,D,9,与正常女性结婚，提议生女孩,第28页,【,解析,】,依据图中,5,、,6,正常，,11,患病可知该病为隐性遗传病，,A,项错误。,6,正常，,11,患病说明了该病致病基因不在,Y,染色体上。由系谱图不能确定致病基因位置，则该病可能为常染色体隐性遗传，也可能为伴,X,染色体隐性遗传，不论是哪种遗传方式，,5,均是该病致病基因携带者，,B,项正确。假如该病为常染色体隐性遗传病，那么,5,和,6,再生患病男孩概率为,1/8,，若该病是伴,X,染色体隐性遗传病，再生患病男孩概率为,1/4,，,C,项不正确。假如该病为常染色体隐性遗传病，则生男生女患病概率相同；若是伴,X,染色体隐性遗传病，生女孩依然无法防止患病，,D,项错误。,第29页,2.,(,江苏,),(,多项选择）,某家系中有甲、乙两种单基因遗传病,(,以下列图,),，其中一个是伴性遗传病。相关分析正确是,(),ACD,A,甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴,X,染色体隐性遗传,B,3,致病基因均来自于,2,C,2,有一个基因型，,8,基因型有四种可能,D,若,4,和,5,结婚，生育一患两种病孩子概率是,5/12,第30页,【,解析,】,依据系谱图中,4,、,5,患甲病，而其女儿,7,不患病可知甲病为常染色体显性遗传病；又依据题中已知及,1,、,2,不患乙病，而其儿子,3,患乙病，则可判断乙病为伴,X,染色体隐性遗传病。,3,甲病致病基因来自,2,，乙病致病基因来自,1,。若,A,、,a,代表与甲病相关基因，,B,、,b,代表与乙病相关基因，则,2,基因型为,aaX,B,X,b,，,8,基因型为,AAX,B,X,B,或,AaX,B,X,B,或,AAX,B,X,b,或,AaX,B,X,b,。,4,基因型为,AaX,B,X,b,，,5,基因型为,AAX,b,Y,或,AaX,B,Y,，百分比为,12,，则两人婚配后所生儿女患病情况及百分比是：,第31页,患甲病：,1,患乙病：,不患甲病：,不患乙病：,所以，后代同时患两种病概率是,5/12,。,第32页,3.,(,海南,),下列图为某家族甲、乙两种遗传病系谱图。甲遗传病由一对等位基因,(A,，,a),控制，乙遗传病由另一对等位基因,(B,，,b),控制，这两对等位基因独立遗传。已知,4,携带甲遗传病致病基因，但不携带乙遗传病致病基因。回答下列问题：,第33页,(1),甲遗传病致病基因位于,(X,，,Y,，常,),染色体上，乙遗传病致病基因位于,(X,，,Y,，常,),染色体上。,(2)2,基因型为,，,3,基因型为,或,。,(3),若,3,和,4,再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲，乙两种遗传病男孩概率是,。,(4),若,1,与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩概率是,。,(5)1,这两对等位基因均为杂合概率是,。,常,X,AaX,B,X,b,AAX,B,X,b,AaX,B,X,b,1/24,1/8,3/10,第34页,4.,(,肇庆模拟,),在以下人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天性愚型男患儿,(),23A,X,22A,X,21A,X,22A,Y,A,B,C,D,【,解析,】,先天性愚型也叫,21,三体综合征，是因为体细胞中多了一条染色体,(,第,21,号染色体有,3,条,),，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第,21,号同源染色体没有分开，产生了异常生殖细胞。,C,第35页,5.,(,河源模拟,),在调查人群中遗传病时，有许多注意事项，以下说法错误是,(),A,调查人群要随机抽样,B,调查人群基数要大，基数不能太小,C,要调查群体发病率较低单基因遗传病,D,要调查患者最少三代之内全部家庭组员,【,解析,】,调查某种遗传病发病率时，被调查群体应足够大，只有这么，结果才更准确。尽可能选取发病率较高单基因遗传病进行调查，若发病率太低会大大增加调查难度，并有可能失去调查准确性。最少分析患者三代之内全部家庭组员性状，才能够得出其遗传方式，一代、两代不足以提供足够分析资料。,C,第36页,6.,(,东莞模拟,),(,双选,),以下关于人类遗传病检测和预防叙述，正确是,(),A,患苯丙酮尿症妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩,B,羊水检测是产前诊疗伎俩之一,C,产前诊疗能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,D,遗传咨询第一步就是分析确定遗传病遗传方式,BC,第37页,【,解析,】,苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关；,B,超检验、基因诊疗都能够作为产前诊疗伎俩；遗传咨询第一步应体检并了解家庭病史，对是否患遗传病作出判断。,第38页,7.,(,揭阳模拟,),(,双选,),某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面调查研究，发觉一家族中有组员患甲种遗传病，有组员患乙种遗传病。如图是该校学生依据调查结果绘制该家族遗传系谱图，现已查明,6,不携带致病基因。以下对该家族系谱分析判断中，正确是,(),第39页,7.,(,揭阳模拟,),(,双选,),某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面调查研究，发觉一家族中有组员患甲种遗传病，有组员患乙种遗传病。如图是该校学生依据调查结果绘制该家族遗传系谱图，现已查明,6,不携带致病基因。以下对该家族系谱分析判断中，正确是,(),CD,A,甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病,B,8,致病基因中有一个来自,1,C,甲病是性染色体遗传病，乙病是常染色体遗传病,D,若,8,和,9,婚配，则后代患乙病概率为,1/4,第40页,【,解析,】,依据,3,、,4,、,8,，“无中生有”为隐性及利用反证法确定乙病不可能是伴,X,遗传病，只能是常染色体隐性遗传病。依据,5,、,6,、,9,，,“,无中生有,”,为隐性，又知道,6,不携带致病基因，所以甲病只能为伴,X,隐性遗传病。用,X,b,来表示甲病基因，,a,表示乙病基因，则,8,基因型为：,aaX,B,X,b,(1/2),或,aaX,B,X,B,(1/2),；,9,基因型为：,AaX,b,Y(1/2),或,AAX,b,Y(1/2),，二者后代患甲病概率为：,1/2,1/2,1/4,，患乙病概率为：,1/2,1/2,1/4,。,第41页,
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