心肌病影像检查方法比较与分析.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,P,o,w,e,r,B,a,r,中国专业,PPT,设计交流论坛,心肌病,（,Cardiomyopathy,）,1,1995,年,WHO,心肌病分类,心脏分子遗传学迅速发展,2,心肌病是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌病变，包括心脏机械和电活动的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张。心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡,定 义,3,分 类,原发性心肌病：仅局限在心肌,继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏,器病变的一部分。,心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如瓣膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血性心肌病。,4,原发性心肌病分类,遗传性心肌病,：,肥厚性心肌病,致心律失常性右室心肌病,/,发育不全,左室致密化不全,原发心肌糖原储积症,心脏传导系统缺陷,线粒体肌病和离子通道病,混合型心肌病,：,扩张型心肌病,和原发限制型心肌病,（主要非遗传因素）,获得性心肌病,：,炎症性心肌病,应激性心肌病,围产期心肌病,心动过速心肌病,酒精性心肌病,5,继发性心肌病分类,侵润性疾病：淀粉样变性,蓄积性疾病：血色素沉着症,中毒性疾病,：药物、重金属、化学物质,心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症,炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病,内分泌疾病,：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢,端肥大症,心面综合征：,Noonan,综合征、着色斑病,神经肌肉病,/,神经性疾病：进行性肌营养不良,营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病,自身免疫性疾病,/,胶原病,：,SLE,、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬,皮病、结节性多动脉炎,电解质平衡紊乱,癌症治疗并发症,：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰,胺、辐射,6,新分类特点,从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制,首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病，,长,QT,综合征和,Brugada,综合征等。,单纯解剖形态学 全面理解发病机制,理顺心肌病于其他心脏病之间的关系,7,扩 张 型 心 肌 病,Dilated Cardiomyopathy,(DCM),8,主要特征是一侧或双侧心腔扩大，心脏收缩期泵功能障碍，产生充血性心力衰竭。,9,特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受损。,室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓,10,细胞肥大、间质纤维化、肌原纤维 溶解消失、线粒体增生、肌浆网扩张或空泡变性、细胞核增大及变形,病 理,11,流 行 病 学,发 病 率：,年,5-8/10,万,好发人群：,黑人和男子多发，,是白人和女子的,3,倍以上,发病年龄：,20-60,岁,12,病 因,DCM,与遗传,：,20-35%DCM,呈家族性,1.,常染色体显性遗传：双亲之一是患者，男女患病相似；,2.X-,染色体连锁遗传：女性携带基因，患者多为男性；,3.,常染色体隐性遗传：双亲不是患者，但携带基因。,DCM,与病毒感染：,多数研究认为有关，需进一步研究。,13,病 因,尚不清楚，,不明原因心肌病,1230pts,：,特发性：,50%,心肌炎：,9%,缺血性心脏病：,7%,Infiltrative disease,：,5%,局限性心肌病：,4%,高血压病：,4%,HIV,感染：,4%,结缔组织病：,3%,药物滥用：,3%,阿霉素：,1%,其他：,10%,14,临床表现,症状,左心功能不全表现,呼吸困难,咳嗽，咳痰，咯血,乏力，疲劳，头昏，心慌,少尿和肾功不全表现,右心功能不全表现,消化道症状,肺部湿咯音,心脏体征：左心扩大，第三心音，第四心音奔马率，水肿，颈静脉怒张，肝脏肿大,15,临 床 特 征,心力衰竭,心律失常：是猝死的主要原因,血栓栓塞,16,实验室检查,胸部,X,线：心影明显增大，肺淤血,心 电 图：心律失常、异常,Q,波、低电压,超声心动图：心腔扩大、室壁薄、运动弱、收缩功能降低、附壁血栓,-,主要确诊手段,心导管及造影,心内膜心肌活检：,确诊但目前很少应用；心肌细胞肥大，变性，间质纤维化,17,18,19,20,诊 断,诊断要点,:,心脏扩大,原因不明的心律失常,心力衰竭,超声心动图的相对特征性表现,心内膜心肌活检提示多种病理变化组合,21,鉴别诊断,应与各种原因引起的心室扩大为表现的疾病相鉴别如,冠心病，特别是缺血性心肌病,高血压性心肌病,风湿性瓣膜病,先天性心脏病,病毒性心肌炎,22,治 疗,抗心力衰竭治疗,23,限制体力活动，低盐饮食，预防呼吸道感染等,控制心力衰竭；四连疗法,-ACE-I,，利尿剂，强心药物和,B,阻滞剂；同时积极抗凝,安装三腔或四腔起搏器,心脏移植,24,免疫治疗学进展,免疫学标记物,：,1.,抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（,ANT),抗体,2.,抗,1-,肾上腺素能受体抗体,3.,抗肌球蛋白重链抗体,4.,抗,M2-,胆碱能受体抗体,在特发性,DCM,患者中检测率：,60-80%,25,免疫治疗学进展,免疫学标记物：在特发性,DCM,患者中检测率：,60-80%,1.,抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（,ANT),抗体,钙通道,增加心肌细胞膜钙电流和胞浆游离钙浓度,损伤心肌细胞,地尔硫卓？,26,免疫治疗学进展,2.,抗,1-,肾上腺素能受体抗体,钙通道,增加心肌细胞钙电流和钙超负荷,损伤心肌细胞,受体阻断剂,27,免疫治疗学进展,3.,免疫球蛋白吸附法,清除体内有活性的抗心肌自身抗体,心功能改善,费用昂贵,需进一步证实,28,免疫治疗学进展,4.,抑制抗心肌自身抗体的产生,动物试验阶段,29,预 后,30,肥 厚 型 心 肌 病,Hypertrophic Cardiomypathy,(HCM),31,流 行 病 学,好发人群,：,各年龄组，,20-40,岁多见，男性略多于女,性,发生率（,UCG),：,0.16-0.29%,，,1/350 to 625,年病死率,：成人,2%,，儿童,4%-6%,*,HCM,是青年人，特别时运动员猝死的常见原因之一。,（猝死病人中，,71%,无或轻微症状）,32,主要特征：心肌非对成性肥厚，心腔变小为特征，以左室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的疾病。,33,临 床 特 征,以左心室和,/,或右心室及室间隔不对称肥厚,心室腔正常或缩小,舒张顺应性下降：心室充盈受阻,流出道梗阻：室间隔不对称性肥厚，亦称特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄,34,35,36,病 理,肉眼所见,室间隔不对称性肥厚：,IVS/LVPW,大于,1.3/1,对称性肥厚,:,左室后壁肥厚：年轻人多见，症状重,心尖部肥厚：日本多发，良性过程,右室壁肥厚：少见，多伴心律失常,37,心肌细胞异常肥大、变短、形态各异,肌原纤维斜向、横向或多向走行,肥大细胞成螺旋状或交错的多中心状排列,间质纤维化,心肌内血管内径缩小，管壁增厚,38,病 理 生 理,心肌舒张功能减退,心肌缺血,（质块增加、充盈压增高、毛细血管密度不足、壁内冠脉异常、血流储备下降、需氧量增加）,射血受阻（梗阻型）,（静态梗阻,静态压差大于,50mmHg,隐匿梗阻,激发压差大于,50mmHg,）,39,40,41,42,43,44,病 因,原因不明,遗传因素,：,常染色体显性遗传,心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变有关（,300,多种突变）。,50%pts,未发现基因改变,儿茶酚胺代谢异常：,高血压及高强度运动,45,46,47,48,临 床 表 现,死亡：心脏性猝死、心力衰竭、卒中,心力衰竭：中年人及老年，多发于晚期,心律失常：,卒中：,6%,传导阻滞,感染性心内膜炎,室上速：,25%,房颤：,5%-10%,（,5,年）,室早,NSVT,SVT,49,临 床 表 现,劳累性呼吸困难：,80%,非典型心绞痛：,60%,运动诱发的晕厥：,30%,猝死：室速或室颤，,50%,心力衰竭：多发于晚期,心律失常：特发性室性心律失常,70%,，,50%,高危（肥厚严重广泛、有梗阻，,IVS20mm,、,LVEDP20mmHg,、频发晕厥、,ECG,有,Q,或室内阻滞）,50,51,52,临 床 表 现,物理检查,心脏轻度扩大,第四心音或第三心音,心尖部收缩期杂音,L3-4,肋间收缩期喷射性杂音,心肌收缩力负荷（运动）杂音,心肌收缩力负荷（下蹲）杂音,53,辅助检查,胸部,X,线,ECG,（左室肥厚、胸前导联,T,、病理性,Q,波、心律失常）,UCG,（,IVS,不对称肥厚,IVS/LVPE1.3,、二尖瓣收缩期前向运动、主动脉瓣收缩期半关闭状态）,心导管和造影（,LVEDP,、流出道压差、心腔变形）,心内膜心肌活检,54,55,56,57,58,59,60,61,治 疗,原则,松弛心肌,预防心动过速和维持窦性心率,减轻流出道梗阻,控制心律失常,预防猝死,62,药物治疗,受体阻制剂（美多酰安等）,心绞痛、呼吸困难、晕厥症状改善,防止运动后流出道梗阻加重,静息压差多保持不变,*可使,1/3-2/3,的病人症状改善,63,药物治疗,钙拮抗剂（维拉帕米、地尔硫卓）,用于,受体阻制剂无效的病人,阻断钙内流,改善舒张期充盈功能,改善区域性心肌缺血,*,2/3,或以上的病人呈现运动能力提高和症状改善,64,非药物治疗,起搏器治疗（）,适应症（药物治疗症状无改善，不能手术及消融,),。压力阶差下降。,间隔支栓塞疗法,适用于,药物治疗症状无改善，不能手术,，,IVS,厚度,mm,，静态压差大于,50mmHg,或激发压差大于,0mmHg,手术成功率，并发症,20-30%,，起搏器植入,5%,65,66,67,68,治 疗,外科手术治疗,适应证,症状显著，内科治疗无效,静态压差,50mmHg,方法,室间隔切纵行开术,间隔部分肌肉切除术,*,70%,的病人压差消除或明显降低,69,预 后,无症状 心力衰竭 猝死,成人,10,年生存率,80%,，小儿,50%,猝死多发于有家族史的青壮年病人,晚期病例可有类似,DCM,的心力衰竭表现,预后因人而异，可从无症状到心衰，猝死。成人死亡多为猝死，儿童多为心衰，其次为猝死。猝死原因不清，可能与恶性心律失常有关,70,71,72,致心律失常性右室心肌病,/,发育不全,Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVD,73,Osler,于,1905,年描述,以右室心肌被纤维及脂肪组织进行性替代,心律失常及猝死常见,右室扩张,右心功能下降或衰竭,常家族性发病,多为常染色体显性遗传,74,2004,年研究，人群发病率为,2/,万,（意大利,8-10/,万；日本,4/,万）,我国并非罕见,好发于中青年及运动员，,12-50,岁，,常以,VT,起病，是猝死的常见原因,男女比例,2.7:1,可有家族史,致心律失常性右室心肌病,/,发育不全,Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVD,75,常染色体显性遗传,，常呈现不完全外显，系第,8,号染色体上的,4,个基因突变,主要的结构异常与桥粒的蛋白质固定中间丝和桥粒有关,也与离子通道功能异常有关,致心律失常性右室心肌病,/,发育不全,Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVD,76,病变主要累及右心室（三尖瓣下右室下壁、右室心尖部及右室流出道,-,发育不良三角）,右室心肌灶性或弥漫性的被脂肪或纤维组织替代，也可累及左室；右室发育不良伴室壁薄,羊皮纸心,致心律失常性右室心肌病,/,发育不全,Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVD,77,致心律失常性右室心肌病,/,发育不全,Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVD,右心衰竭型,:,右室病变广泛,右心衰竭,多见青少年,心律失常型,:,室性心律失常多见,:,心悸,头晕等,反复,TV,晕厥,无症状型,:UCG,或尸检发现,体征,:,右室大三尖瓣区,BSM,右室性,S,3,部分病人肺动脉区,S2,呈固定性分裂,78,实验室检查,ECG,：,LBBB,型,TV,，或频发,PVB,；,IRBBB,；,T,V1-4,伴小的延迟除极,epsilon,波；也可多形室速伴,CRBBB,，,SSS,，房性心律失常及,AVB,示,LV,及其他部位受累,电生理：右室病灶处传导缓慢,诱发右室源性室速,影像：,X,线：右室大；,B,超及核素：右室大，活动减低，血栓,心导管及心内膜活检,79,诊断,发作性,VT,呈,LBBB,型，,TV1-4,倒置，,ST,段见小棘波,X,线,UCG,核素,电生理,活检,80,鉴别诊断,Ebstein,畸形,三尖瓣病变,81,治疗,心律失常：,药物（胺碘酮等）,射频消融,手术切除病灶,血栓,抗凝,右心衰按心衰处理,82,左室致密化不全,Noncompaction of Ventricular Myocardium,NVM,1926,年,Grant,首先描述了,1,例冠状动脉畸形的患儿,心肌间窦状隙持续存在,心室腔与冠状动脉系统相通,1984,年,Engberding,等通过心血管造影和二维超声检查首次发现,1,例成年女性患者左心室肌发育异常,心肌肌束间如海绵状的血液窦状隙持续存在,;,1985,年,Goebel,等提出此类患者病变可能为一新型疾病,从而引起人们关注,随着类似病例的不断发现,研究者们曾一度将此病称为“海绵样心肌病”,1990,年,Chin,等将其正式命名为“,NVM”;,1995,年世界卫生组织和国际心脏病学会,(WHO/ISFC),工作组在“心肌病的定义和分类”中将其归类于“未分类心肌病”组中,2006,年美国心脏协会,(AHA),从基因组和分子定位的高度对心肌病进行了最新的定义和分类,正式将其设定为原发性心肌病的独立类型。,NVM,的发病率在不同的超声心动图研究中有所不同,每年分别在,0.105%,0.124%,83,又称,海绵状心肌，,蜂窝状心肌或心室血窦存留。发病率,0.05-0.24%,可单发或家庭聚集。,发病机制：基因突变所致正常胚胎发育提前终止，心肌致密化过程失败,肌小梁隐窝持续存在。,主要累及左室心尖部，肌小梁异常粗大，其间存在深的陷窝，心肌呈海绵状。,有家族倾向，但非单一遗传背景，可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存,左室致密化不全,Noncompaction of Ventricular Myocardium,NVM,84,继发性因素,在其它先天性心脏病的基础上，同时伴有,NVM,。,由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如,心腔内血液直接对小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退,85,病理,心肌重量增加,室壁增厚,受累心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝,可不同程度累及心室壁的内,2/3,可伴或不伴心室腔的扩大,冠状动脉仍正常分布且通畅,心肌细胞代偿性肥厚,心内膜增厚,纤维组织增生,而无弹力纤维组织增生。,增厚的心内膜及突出的肌小梁内可见缺血坏死区,某些病例左或右室流出道心内膜增厚,有个别出现心肌内炎症细胞浸润、心肌间血管异常。,心内膜下替代性纤维变性,86,Illustration of left ventricular noncompaction(,LA,=left atrium,LV,=left ventricle,RA,=right atrium,RV,=right ventricle).,87,Autopsy specimen of a heart showing left ventricular noncompaction with prominent trabeculations and deep recesses(LVNC)in the left ventricular wall.,88,(A)Whole heart at autopsy;the left ventricle is opened at the anterior wall and shows both the numerous trabeculations,and the deep recesses in the inner surface.(B)Transmural findings:ant,left ventricle anterior wall;lat,left ventricle,lateral wall;post,left ventricle posterior wall;IVS,interventricular septum;right,right ventricle.(C)Histology,(H&E).The myocardial cells do not show an intricate arrangement,but there are fibrotic change because of ischemia.,89,临床表现,主要表现为渐进性的心功能障碍、心律失常、血栓栓塞,常伴胸痛、晕厥、阵发性呼吸困难、紫绀,如合并房室瓣反流,可闻及相应区域的心脏杂音。,90,临床表现,本病常合并其他的先天性心脏畸形,Barth,综合征,(,心肌及骨骼肌病、身材矮小、白细胞减少、线粒体异常,),Melnick2Needle,综合征,(,眼突出、弓形长骨、带状肋骨,),Roifman,综合征,(,抗体缺乏、脊椎骨骺发育不良、面部畸形、生长迟缓、视网膜变性,),等。,91,左室致密化不全,Noncompaction of Ventricular Myocardium,NVM,以往诊为,DCM,诊断：,前额宽大，低位耳，高额弓等,典型面容,年轻患者,有心力衰竭，心律失常，体循环栓塞等,典型症状,既往无心脏病,应常规查,UCG,包括直系亲属的筛查,92,左室致密化不全,Noncompaction of Ventricular Myocardium,NVM,UCG,：诊断,NVM,的重要手段,1),至少可以看到四条明显的肌小梁和深间隙,2),通过彩色多普勒可以看到血流从心腔流入小梁间隙,3),致密化不全的心肌节段主要包括心尖部及侧壁中段及下壁中段，表现为典型的双层结构。收缩末期,N/C2,4),无其它共存的心脏畸形,93,94,A.Revealing compacted(*)and noncompacted(*)myocardium of the left ventricle.,B.Contrast echocardiography(1.5 ml SonoVue iv)of the same patient,95,Echocardiographic long axis view of a patient with isolated noncompaction of the left ventricular myocardium located in the inferior wall.,C,compacted layer,NC,noncompacted layer,LV,left ventricle,LA,left atrium,96,Two-dimensional echocardiography view of deep intertrabecular,recesses,97,Two-dimensional echocardiograms showing the trabeculations(arrow)of the left ventricular posterior wall.(A),Long-axis view,(B)short-axis view,(C)apical long-axis view and(D)transesophageal echocardiogram in the 4-chamber,view.LV,left ventricle;Ao,aorta;LA,left atrium;RA,right atrium;RV,right ventricle.Prominent thick trabeculations,and deep intertrabecular recesses in the left ventricular posterior wall and apex.,98,Contrast echocardiography with Levovist,shows the blood flow to the deep intertrabecular,99,左室致密化不全,Noncompaction of Ventricular Myocardium,NVM,其他：,MRI,左室造影,心肌显像,心内膜心肌活检,超高速,CT,等,100,心脏,MRI,心脏,MRI,可见心肌小梁坏死，并评价致密化不全和肌小梁坏死的范围,。,USA.2007,101,102,Computed tomography shows the trabeculations of the left,ventricular free wall.,103,104,105,106,107,108,109,110,左室致密化不全,Noncompaction of Ventricular Myocardium,NVM,鉴别诊断：,HCM,DCM,HP,心肌损害,缺血性心脏病心肌损害,111,治 疗,主要针对心力衰竭、各种心律失常和血栓栓塞等各种并发症治疗,112,抗心力衰竭治疗,药物治疗：卡维地洛,心脏移植,113,抗心律失常治疗,药物治疗,起搏器治疗,ICD,治疗,114,抗凝治疗,所有本病病例均应口服阿司匹林以预防栓塞,若已发生栓塞,应加用低分子肝素或双香豆素。（,Austria 2003,）,血栓形成是很少见的，,LVHT,并不支持口服抗凝药物。但如果同时存在其他血栓形成的危险因素，比如房颤或左室收缩功能减退，其抗凝治疗参照合并症治疗。（,Austria 2004,）,LVHT,本身不是血栓形成的危险因素。但如果同时存在左室收缩功能减退，应给予口服抗凝药治疗。（,Austria 2005,）,115,左室致密化不全,Noncompaction of Ventricular Myocardium,NVM,预后：,NVM,猝死率,13-18%,药物只缓解症状,心脏移植,远期预后差,116,预 后,成年患者的病死率高于儿童患者,有症状患者高于无症状患者。,顽固性心力衰竭、难治性室性心动过速、猝死是最常见的死因,左室舒张末期内径增加、,NYHA,心功能,级以上、慢性心房纤颤和束支传导阻滞则是死亡的高危因素。,117,应激性心肌病,Tako-Tsubo,118,1990,年日本,Hikaru Sato,首先报导,表现为一过性左室收缩功能障碍,ECG,类似,ST,抬高,AMI,CAG:,无明显冠脉病变,LV,造影：心尖部呈气球样隆起，心底部运动增强，整体形态与章鱼篓相似,常见于老年妇女,多由精神，情绪，或身体应激状态诱发,治疗得当预后良好,119,2006,年,ESC,有,7,篇,Tako-Tsubo,摘要,:,患病率,:,回顾,5,年,CAG1631,例患者,(,法国,),为,0.7%;,另一研究,1031,例,ST,的意大利患者中为,1.4%,常见于老年女性,(,性激素对交感神经轴及冠脉反应性产生影响,女性易,交感神经介导的心肌顿抑,:,绝经后雌二醇水平,内皮功能变化,),男女比例,1:7,表现为一过性左室收缩功能障碍伴胸痛,ECG,改变及少量心肌酶释放,STEMI,CAG,无明显冠脉病变,LV,造影,:,心尖部圆形,颈部细窄,形状与章鱼篓相似,多与应激事件,(,情感、躯体、心理,),有关,例如地震后,亲属死亡,车祸,激烈争吵,法庭诉讼,持枪抢劫等,儿茶酚氨及神经酞类水平,AMI,数倍,治疗,:,支持性,治疗得当预后良好,但仍有死亡,120,LV,造影,:,心尖部圆形,颈部细窄,形状与章鱼篓相似,LV ventricular angiogram with typical apical ballooning,应激性心肌病,Tako-Tsubo,121,122,123,124,Apical two chamber echocardiographic view showing LV apical ballooning and sigmoid septum*),125,多谢,!,Thank you!,126,