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高中生物必修二知识点填空(无答案)

第一章 遗传因子的发现
一、遗传学中常用概念及分析
（1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。
：一种生物同一种性状的不同表现类型。（兔的长毛和短毛；人的卷发和直发）
：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。（相同性状的亲代相交后，子代出现两种或以上的不同性状，如：Dd×Dd，子代出了D__及dd的两种性状。红花相交后代有红花和白花两种性状。）
性性状：在DD×dd 杂交试验中，F1表现出来的性状；决定显性性状的为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。如高茎用D表示。
性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状（隐藏起来）。决定隐性性状的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d表示。
（2） ：遗传因子（基因）组成相同的个体。如DD或dd。其特点纯合子是自交后代全为纯合子，无性状分离现象。能稳定遗传（能做种子）
：遗传因子（基因）组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。
（3） ：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。（如：DD×dd Dd×dd DD×Dd）。
：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。（如：DD×DD Dd×Dd）
：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。（如：Dd×dd ），
正交和反交：二者是相对而言的，
如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交；
如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（ ）×乙（ ）为反交。
（4） ：位于同源染色体相同的位置，并控制相对性状的基因。（如D和d）
：染色体上不同位置控制不同性状的基因。
：生物个体表现出来的性状。（如：豌豆的高茎和矮茎）
：与表现型有关的基因组成叫做基因型。
（如：高茎的豌豆的基因型是DD或Dd）
（5）完全显性：基因只要有一个显性基因，就能使显性遗传性状完全显现出来。即DD和Dd为相同性状（如DD和Dd均为红花）
不完全显性：F1的性状表现介于显性和隐性的亲本之间。即DD和Dd为不同的性状（如DD为红花而Dd为粉花dd为白花）
（6）常见遗传学符号
符号
P
F1
F2
×

♀
♂
含义

（7）杂合子和纯合子的鉴别方法 目的：用于鉴别某一显性个体的基因组合，是纯合子还是杂合子
若后代无性状分离，则待测个体为
测交法 （动植物都可以用的方法，是鉴别的最好方法）
若后代有性状分离（显性：隐性=1：1），则待测个体为
若后代无性状分离，则待测个体为
自交法 （植物所采用的方法，是鉴别的最方便的方法
最好之处是可以保持待测生物的纯度）
若后代有性状分离，则待测个体为
在以动物和植物为材料所进行的遗传育种实验研究中，一般采用 交方法鉴别某表现型为显性性状的个体是杂合子还是纯合子。豌豆、水稻、普通小麦等自花传粉的植物，则最好采用 交方法
二、孟德尔实验成功的原因：
（1）正确选用实验材料：㈠豌豆是严格 传粉植物（ 花授粉），自然状态下一般是 种
㈡具有易于区分的
（2）由 对相对性状到 对相对性状的研究 （从简单到复杂）
（3）对实验结果进行 分析
（4）严谨的科学设计实验程序： 法
★三、孟德尔豌豆杂交实验
（一）一对相对性状的杂交： 测交：杂种子一代 隐性纯合子
P：高茎豌豆×矮茎豌豆 P： DD×dd Dd × dd
↓ ↓ ↓
F1： 高茎豌豆 F1： Dd 测交后代 Dd dd
↓自交 ↓自交 高茎 矮茎
F2：高茎豌豆 矮茎豌豆 F2：DD Dd dd ：
： ： ：
基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
（二）二对相对性状的杂交：
P： 黄圆×绿皱 P：YYRR×yyrr
↓ ↓
F1： 黄圆 F1： YyRr
↓自交 ↓自交
F2：黄圆 绿圆 黄皱 绿皱 F2： ： ： ：
： ： ： 9 ： 3 ： 3 ：1
在F2 代中
双显（Y_R_）
单显1（Y_rr）
单显2（yyR_）
双隐（yyrr）
YYRR YYRr YyRR YyRr
/16
/16
/16
/16
YYrr
Yyrr
/16
/16
yyRR yyRr
/16
/16
yyrr
/16
9/16黄圆
3/16 黄皱
3/16 绿圆
1/16 绿皱
种表现型： 两种亲本型：黄圆9/16 绿皱1/16
两种重组型：黄皱3/16 绿皱3/16
纯合子 YYRR yyrr YYrr yyRR 共4种×1/16
种基因型 半纯半杂 YYRr yyRr YyRR Yyrr 共4种×2/16
完全杂合子 YyRr 共1种×4/16
自由组合定侓的验证：测交（F1代与隐性纯合子相交）结果：四种表现型不同的比例为1:1:1:1
注意：上述结论只是符合亲本为YYRR×yyrr，但亲本为YYrr×yyRR，F2中重组类型为 /16 ，亲本类型为 /16。
基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，
自由组合。
注意：符合孟德尔定侓的条件：1） 生殖，能够产生雌雄配子 2） 遗传
一对基因控制的性状符合分离定律， 对及 对及以上的基因控制的性状符合自由组合定律。
四、习题计算
1.杂合子(Aa)连续自交n次后各基因型比例
杂合子(Aa )： 纯合子(AA+aa)：
2.自由组合中的题目
（1）配子类型问题
如：AaBbCc产生的配子种类数为 种
（2）基因型类型
如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为 ？
（3）表现类型问题
如：AaBbCc×AabbCc，后代表现型数为 ？
比例
（4）自交后代出现的新表现型（AaBbCc自交）
重组类型=
（5）自交出现AabbCc的概率 ？（AaBbCc自交）

（6）后代中的纯合子的概率？杂合子的概率？（AaBbCc自交）
纯合子概率： 杂合子概率=
（7）后代全显性的个体中，杂合子的概率？（AaBbCc自交）
纯合子= 杂合子=
（8）与亲代具有相同基因型的个体的概率？不同的个体的概率？（AaBbCc×aaBbCC）
相同的概率=
不同的概率=
（9）一对夫妇，其后代若仅考虑一种病的几率，则得病的可能性为a，正常的可能性为b，若仅考虑另一种病的得病率为c，正常的可能性为d，则这对夫妇生出患一种病的孩子的可能性为（多选）
A.ad+bc B.1-ac-bd C.（a-ac）+（c-ac） D.（b- bd）+（d-bd）

第二章 基因和染色体的关系
第一节减数分裂和受精作用
一、减数分裂的概念
减数分裂(meiosis)是进行 的生物形成 过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制 次，而细胞连续分裂 次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞 。
二、减数分裂的过程
1、精子的形成过程：精巢（哺乳动物称 ）

l 减数第一次分裂
间期： 复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。
前期：同源染色体两两配对（称 ），形成四分体。
四分体中的 之间常常发生对等片段的互换。
中期： 排列在赤道板上（两侧）。
后期： 分离； 自由组合。
末期： 分裂，形成2个子细胞。
l 减数第二次分裂（无同源染色体）
前期：染色体排列散乱。
中期：每条染色体的 都排列在细胞中央的 上。
后期： 分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。
末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成 个子细胞。
2、卵细胞的形成过程：卵巢

三、精子与卵细胞的形成过程的比较

精子的形成
卵细胞的形成
不同点
形成部位
（哺乳动物称 ）

过　　程
变形期
变形期
子细胞数
一个精原细胞形成 个精子
一个卵原细胞形成
相同点
精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的
四、注意：
（1）同源染色体①形态、大小 ；②一条来自 ，一条来自 。
（2）精原细胞和卵原细胞
的染色体数目与体细胞 。因此，它们属于体细胞，通过
的方式增殖，但它们又可以进行 分裂形成生殖细胞。
（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在 ，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。
（4）减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律

（5）减数分裂形成子细胞种类：
假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：
它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成 种精子（卵细胞）；
它的1个精原细胞进行减数分裂形成 种精子。
它的1个卵原细胞进行减数分裂形成 种卵细胞。
五、受精作用的特点和意义
特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的 进入卵细胞，
留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。
意义： 和 对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的
和 具有重要的作用。
六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：
一看染色体数目：奇数为减Ⅱ（姐妹分家只看一极）
二看有无同源染色体：没有为减Ⅱ（姐妹分家只看一极）
三看同源染色体行为：确定有丝或减Ⅰ
注意：若细胞质为不均等分裂，则为 原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。
同源染色体分家—减Ⅰ后期
姐妹分家—减Ⅱ后期
例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？

答案：

答案：

第二节 基因在染色体上
一、与基因有关的几个科学家
遗传因子（基因）的发现： （19世纪中期）被称为“遗传学之父”
把遗传因子命名为基因： （1909年）
提出“基因在染色体上”的假说：
用实验证明了“基因在染色体上”的理论的是：
二、萨顿假说：基因由染色体携带从亲代传递给下一代。即基因就在染色体上。
研究方法：
三、基因在染色体上的实验证据：
实验材料： ；优点：
果蝇染色体图解： 雌性： 对常染色体+ 雄性： 对常染色体+

摩尔根果蝇眼色的实验：(A—红眼基因 a—白眼基因 X、Y——果蝇的性染色体)
P：红眼（雌） × 白眼（雄） P： ×
↓ ↓
F1： 红眼 F1 ： ×
↓F1雌雄交配 ↓
F2：红眼（雌雄） 白眼（雄） F2：
四、染色体与基因的关系
一条染色体上一般含有多个基因，且这多个基因在染色体上呈 排列
五、性别决定
XY型：XX 性 XY 性————大多数高等生物：人类、动物、高等植物
XW型：ZZ 性 ZW 性————鸟类、蚕、蛾蝶类
六、伴性遗传
1.定义：此类性状的遗传控制基因位于 染色体上，因而总是与性别相关联。
2.类型：X染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病等
X染色体隐性遗传：人类红绿色盲、血友病
Y染色体遗传：人类毛耳现象
3．伴X隐性遗传的遗传特点：
（1）隐性致病基因及其等位基因只位于 染色体上。
（2）男性患者 女性患者。
（3）往往有 遗传现象。
（4）女患者的 一定患病。（母病子必病）
4．伴X显性遗传的遗传特点：
（1）显性的致病基因及其等位基因只位于 染色体上。
（2）女性患者 男性患者。
（3）具有世代连续性。
（4）男患者的 一定患病。（父病女必病）
5、Y染色体遗传：遗传特点：基因位于Y染色体上，仅在男性个体中遗传
6、遗传病类型的鉴别：
口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子（女患者的父子）正常非伴性；
有中生无为显性；显性遗传看男病，母女（男患者的母女）正常非伴性。
1）先判断显性、隐性遗传：
父母无病，子女有病——隐性遗传（无中生有）
隔代遗传现象——隐性遗传
父母有病，子女无病——显性遗传（有中生无）
连续遗传、世代遗传——显性遗传
2）再判断常、性染色体遗传：
1、父母无病，女儿有病——常、隐性遗传
2、已知隐性遗传，母病儿子正常——常、隐性遗传
3、已知显性遗传，父病女儿正常——常、显性遗传

第三章 基因的本质
第一节 DNA是主要的遗传物质
1．DNA是遗传物质的证据是 实验和 实验。
2．肺炎双球菌的转化试验：
（1）实验目的： 证明什么是遗传物质 。
（2）实验材料： 、 。

菌落
菌体
毒性
S型细菌

R型细菌

（3）过程： ① 型活细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。
② 型活细菌注入小鼠体内小鼠死亡。
③杀死后的 型细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。
④无毒性的 型细菌与加热杀死的 型细菌混合后注入小鼠体内，小鼠死亡。
⑤从S型活细菌中提取 、蛋白质和多糖等物质，分别加入R型活细菌中培养，发现只有加入 ，R型细菌才能转化为S型细菌。
（4）结果分析：①→④过程证明：加热杀死的S型细菌中含有一种“转化因子”；⑤过程证明：转化因子是 。
结论： 是遗传物质。
3．噬菌体侵染细菌的实验：
（1）实验目的： 噬菌体的遗传物质是DNA还是蛋白质 。
（2）实验材料： 噬菌体 。
（3）过程：① T2噬菌体的 被35S标记，侵染细菌。
② T2噬菌体内部的 被32P标记，侵染细菌。
（4）结果分析：测试结果表明：侵染过程中，只有 进入细菌，而35S未进入，说明只有亲代噬菌体的 进入细胞。子代噬菌体的各种性状，是通过亲代的 遗传的。 才是真正的遗传物质。
4．RNA是遗传物质的证据：
（1）提取烟草花叶病毒的 不能使烟草感染病毒。
（2）提取烟草花叶病毒的 能使烟草感染病毒。
5.

细胞生物（真核、原核）
非细胞生物（病毒）
核酸

遗传物质

6．结论 ：绝大多数生物的遗传物质是 ， 是主要的遗传物质 。极少数的病毒的遗传物质不是 DNA ，而是 。

第二、三节 DNA的结构和DNA的复制：
一、DNA的结构
1、DNA的组成元素：
2、DNA的基本单位： （ 种）
3、DNA的结构：
①由 条、 的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。
②外侧： 和 交替连接构成基本骨架。
内侧：由 相连的 组成。
③碱基配对有一定规律： A ＝ T；G ≡ C。（碱基互补配对原则）
4、DNA的功能：携带遗传信息（ 代表遗传信息）。
二、DNA的复制
1、概念：以亲代DNA分子 条链为模板，合成子代DNA的过程
2、时间：
3、场所：主要在
4、条件:
①模板：亲代DNA分子的 条链
②原料：
③能量：
④ 酶： 等
5、过程：（看书）① ②合成子链
③子、母链盘绕形成子代DNA分子
6、特点： 复制
7、原则： 原则
8模板去向：

9、DNA能精确复制的原因：
①独特的 结构为复制提供了精确的模板;
② 原则保证复制能够准确进行。
10、意义：
DNA分子复制，使遗传信息从亲代传递给子代，从而确保了遗传信息的连续性。
第四节 基因是有遗传效应的DNA片段
1．一条染色体上有 个DNA分子，一个DNA分子上有 个基因，基因在染色体上呈现 排列。
每一个基因都是特定的 片段，有着特定的 ，这说明DNA中蕴涵了大量的 遗传信息 。
2．概念：DNA分子上分布着多个基因，基因是具有 片段，是决定生物性状的 遗传单位 。
3．结构：基因的 排列顺序，即碱基对的排列顺序。不同的基因含有不同的 遗传信息 。
4．DNA能够储存足够量的遗传信息，遗传信息蕴藏在 之中，它的千变万化构成了DNA分子的 性 ，而 ，又构成了每一个DNA分子的 特异性 。

第四章 基因的表达
一、RNA的结构：
1、组成元素：
2、基本单位： 核苷酸（ 种）
3、结构：一般为 链
4、分类：
5、DNA与RNA的异同点（如何鉴别DNA和RNA）

二、 密码子：
1、 概念：
2、 种类： （起始密码，终止密码）
3、 密码子表的特征：
4、反密码子：（概念，种类）
三、基因控制蛋白质合成：
1、转录：
（1）概念：在 中，以DNA的一条链为模板，按照 原则，
合成 的过程。（注：叶绿体、线粒体也有转录）
（2） 时间：
（3） 场所：
（4）条件：模板：
原料：
能量：
酶： 等
（5） 过程：DNA解旋→合成mRNA→释放mRNA→DNA双螺旋恢复
（6） 结果：（产物）信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA）
（7） 特点：
（8）原则： （A—U、T—A、G—C、C—G）
（9）模板去向：
（10）意义：
2、翻译：
（1）概念：游离在 中的各种氨基酸，以 为模板，合成具有一定 顺序的蛋白质的过程。（注：叶绿体、线粒体也有翻译）
（2）时间：
（3）场所：
（4）条件：模板：
原料：
能量：
酶： 等
搬运工具：
装配机器：
（5）过程：（看书）

（6）原则： 原则
（7）产物：多肽链→ →蛋白质
（8）模板去向：
四、基因对性状的控制
1、中心法则
2、基因控制性状的方式：
（1）通过控制 的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；
（2）通过控制 直接控制生物的性状。
3、细胞质基因
______和______中的基因都称为细胞质基因
受精过程中，受精卵的细胞质主要是接受自母亲的卵细胞
细胞质遗传_____（遵循，不遵循）孟德尔的遗传规律，后代只表现出母方的性状

四、人类基因组计划及其意义
计划：完成人体 条染色体上的全部基因的 遗传作图、 物理作图、和 全部碱基的序列测定。
意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义
五、与DNA有关的计算
（一）在双链DNA分子中：
1.A=T、G=C
2.任意两个非互补的碱基之和相等；且等于全部碱基和的
A+G = A+C = T+G = T+C = 全部碱基
3.（A+C）/（T+G ）= 或A+G / T+C =
4.如果（A1+C1）/（T1+G1）=b 那么（A2+C2）/（T2+G2） =
5.如果（A1+ T1）/（C1 +G1）=a 那么（A2 + T2）/（C2+G2）=
（A+T）/（C+G）=
（二）与DNA复制有关的计算：
1.一个DNA连续复制n次后，DNA分子总数为：
2.第n代的DNA分子中，含原DNA母链的有 个，占
3.若某DNA分子中含碱基T为a，
(1)则连续复制n次，所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：
(2)第n次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：
（三）判断核酸种类
1.如有U无T，则此核酸为 ；
2.如有T且A=T C=G，则为 链 ；
3.如有T且A≠ T C≠ G，则为 链 ；
4.U和T都有，则处于 阶段。
（四）与基因表达有关的计算
基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = ： ：
第五节 基因突变和其他变异
一、生物变异的类型
l 不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
l 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变
来源 基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。
2、原因：物理因素：X射线、γ射线、紫外线和激光等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素：病毒、细菌等。
还可能由于复制错误自发产生。
3、特点：
4、结果：使一个基因变成它的等位基因。
5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）
6、应用——诱变育种
①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变
③实例：高产青霉菌株的获得
④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少 。
7、意义：
①是生物变异的根本来源；
②为生物的进化提供了原始材料；
③是形成生物多样性的重要原因之一。
（二）基因重组
1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。
2、种类：
①减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
③重组DNA技术
（注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。）
3、结果：产生新的基因型
4、应用(育种)：杂交育种（见前面笔记）
5、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；
②为生物的进化提供材料；
③是形成生物体多样性的重要原因之一
（三）染色体变异及其应用
1、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）
2、染色体数目的变异
(1)、类型
l 个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体）
l 以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
(2)、染色体组：
①概念：
②特点：a 一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
b 一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
③染色体组数的判断：
a 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数
例1：以下各图中，各有几个染色体组？

答案：
b 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa ______ （2）AaBb _______
（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______
（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______
（3）、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
3、染色体变异在育种上的应用
（1）、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）
原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
（2）、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
______________________________________________________________________________________

优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
附：育种方法小结

诱变育种
杂交育种
多倍体育种
单倍体育种
方法
用射线、激光、化学药品等处理生物
杂交
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
花药(粉)离体培养
原理
基因突变
基因重组
染色体变异
染色体变异
优缺点
加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。
方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。
器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。
后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。

三、关注人类遗传病
（一）、人类遗传病与先天性疾病区别：
l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
l 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
（二）、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
（三）、人类遗传病类型
1、单基因遗传病
概念：由一对等位基因控制的遗传病。
原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
类型：
伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝 偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
伴Ｘ隐：色盲、 血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
（二）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，