第三编-优生与遗传.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,优生与遗传,父母把什么遗传给孩子？,孩子身材的高矮、体型的胖瘦、肤色的深浅、眼睛的大小、鼻子的高低、耳朵与牙齿的形状、毛发的密度、智力的好坏、寿命的长短、以及血压、血型、红细胞数量、一些疾病和抵抗力等，都与父母的遗传有关。但身高、体型、寿命、智力等一类的遗传，在遗传学中被人们称为多因子遗传，它们既决定于父母的遗传性状又受环境因素的影响。,什么是遗传性疾病？,遗传病是一种严重危害人类健康的疾病。它以特有的方式，程度不同地一代又一代往下传递。也就是说，在遗传病家族中，每一代都可能发生这种病。,人的23对染色体上约有50000对基因。在如此庞大的队伍中出现几个“异己分子”是不足为奇的。因此，我们每个人都不同程度地带有几个缺陷基因，也就是说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者。,由多基因以及环境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可构成，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血，是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25%。,另外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列方式异常所引起。但这一类型的遗传缺陷发生在同一家庭的危险是很小的。,为什么有些人携带了遗传病基因，但并不表现出遗传病症状？为什么有些遗传病传男不传女？,遗传病的类别有哪些？,隐性遗传病,病因：当父母双方都带有引起遗传病的基因并传递给子代两个隐性病理基因时，子代就可能患隐性遗传病。如家族性进行性慢性舞蹈症、色盲、血友病（伴性隐性遗传病）、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。,特殊的遗传,不规律的多基因遗传,这种遗传病是已知有一定遗传基础，但其遗传形式不是取决于一对基因，无一定遗传规律，从而不同于遗传病中显性、隐性、伴性中的任何一种。其中包括神经病、糖尿病、心脏畸形、唇裂、腭裂以及一部分先天异常，如脊柱裂、无脑儿、斜视、内翻足等。这些遗传病中，有的遗传方式极其复杂。,虽然不是异常，但也属遗传的症状,这种情况主要有双卵性双胎。这种现象在欧美发生较多，与单卵双胎出生的双胎不同。,容易误解为遗传的疾病,主要有现在几乎绝迹并能完全治疗的麻风、梅毒、结核等，它们均通过病原体传染。假如孕妇本人健康，就不会传染给即将出生的子女。,染色体异常引起的遗传性疾病,染色体数目异常,染色体异常，首先是染色体数目异常（正常染色体为46条）。除出现45条和47条染色体异常现象以外，还有染色体数目成倍增加，形成23组的3倍或4倍等。三倍体、四倍体的胚胎甚至在宫内就无法存活，一般在早期妊娠时即死于母腹中。这种染色体数目的异常称为染色体畸变，是偶然出现的，不会出现遗传。这种畸变在数千次生育中才有一次，所以，即使家族中有过这种先例或本次妊娠已生出这样的孩子（如先天愚型或唐氏综合症），也不必担心下次妊娠会再出现此类症状。,病毒引起的染色体异常,染色体异常状态会出现于病毒引起的疾病中，但在这种情况下，病人在生病的短时期内，染色体有异常现象，当疾病痊愈之后，染色体随之自然转向正常。,这种现象给我们什么启发呢？,易位等引起的染色体异常,染色体断裂（46个染色体中的某一对染色体出现部分断裂）形成缺失（缺少一部分染色体）、易位（某染色体断裂后，附在其他染色体上）形成染色体结构异常。由于有易位发生，容易生出先天愚型等异常儿。这种易位异常现象，由亲代传递给子代。,哪些人可能会有遗传病？,据遗传学家统计，下列父母有出生严重遗传病后代的风险：,35岁以上的高龄孕妇。,双亲之一为平衡易位染色体携带者。,有习惯性流产史的夫妇。,已出生一个先天愚型孩子的孕妇。,孕妇为严重的连锁疾病（如血友病）患者。,经常接触放射线或化学药剂的工作人员。,父亲对胎儿健康有何影响？,如果丈夫在妻子受孕前反复接触有毒有害的物质，如农药、汞、铅、一氧化碳、某些病毒感染等，均可导致丈夫的精子畸形、活力降低或数量减少，这样的精子如果受孕，生出的孩子容易畸形或流产。,男性多嗜烟、酒，而烟、酒对生殖细胞均有毒性，影响精子的质量，故酒后所受孕的胎儿在体力和智力上都比正常儿差一些，西方曾流行一种“星期天婴儿病”，就是因在周末酒后性交怀孕造成的。,丈夫在妻子受孕前穿紧身裤子对产生精子不利，导致受精卵质量下降。,丈夫因服用某些药物致精子畸形，若受孕则会出现痴呆儿、无脑儿等。,父亲是常染色体显性遗传病者，即使与正常妇女结婚，将有一半子女发病；若父亲是常染色体隐性遗传病者，与正常妇女结婚，后代为致病基因携带者。事实上，许多遗传病是父亲传给子女的。,如何才能阻止先天畸形儿的出生？,产前诊断可对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传病或先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿的出生，从而保障后代健康。,哪些孕妇需要接受产前诊断呢？,近亲婚配,有遗传病家族史,有不良生育史。如曾经分娩过染色体异常、无脑儿、先天性畸形儿或不明原因的多次流产、早产、死胎等。,高龄双亲。指母亲年龄超过35岁，父亲超过45岁。,怀孕早期有明显的致畸因素接触史，如射线、病毒、化学因素及不良药物等。,夫妻双方中有一方染色体异常。,先天性代谢异常病,先天性代谢异常的发病机理,带有毒性的物质累积而导致发病：在人体内，各种物质是在一个接一个的变化过程中被人体所利用的。在这种代谢过程中，,A,物质要转变成后面的,B,物质，在反应过程中就需要有相应的,C,酶的催化作用。假如这个,C,酶异常，不能发挥其作用，则,A,物质在体内就会累积过多，这种累积的物质如果有毒，还会引起人体功能的损害。上述障碍作用多导致大脑损害，使病儿智能低下。此外，还引起肝脏及肾脏障碍，甚至出现大脑和内脏障碍的现象。,无法形成所必需的重要物质而导致发病：,这是因为,C,酶不能发挥作用，,A,物质无法转变成,B,物质所致。假如,B,物质对人体极为重要，那么，由于它无法形成，就会导致该物质在人体内的严重缺乏，从而引起发病。,几种先天性代谢异常病,苯丙酮尿症（属氨基酸代谢异常症）,此病患儿除智力低下外，还表现为患儿缺乏黑色素，皮肤颜色较白，毛发由黑色转为红色。治疗开始越早，对患儿越有利，在生后1个月之内发现并予以治疗最为理想，最迟应在6个月之前开始治疗。控制饮食中的苯丙氨酸摄入量，坚持食物疗法直至810岁。然后改吃低蛋白普通食物，并随时注意观察，目的是将血液中的苯丙氨酸含量控制在12,mg/dl,以下。如象这样早期发现病因并采取食物疗法加以治疗，婴儿预后良好，不会变成智能缺陷儿。,枫糖尿病,此病患儿出生后不久即出现哺乳困难、呼吸困难、痉挛、惊厥等症状，多在生后数周或数月之内死亡，即使抢救能够成活，也会变成智能缺陷儿，表现出智力低下、运动机能发育迟缓等症状。此病患儿尿中有一种独特的枫糖气味。另外，可发现患儿血中的亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸含量显著增加。因此，用以上各酸含量较少的食品给患儿进行饮食疗法，患儿的症状能够消失，恢复正常发育。,高半胱氨酸尿症,这种病的患儿临床表现为智能低下、眼部异常（晶状体脱位、白内障等）、手脚异常且呈细长状（蜘蛛脚样脚趾）、膝部弯曲等身体方面的异常。应早期诊断，给患儿的治疗食品中可增加胱氨酸，减少甲硫氨酸。,半乳糖血症,这种病有两种类型。一种类型，患儿在新生儿期黄疸严重，出现肝脾肿大、呕吐、腹泻及体重增加迟缓等严重病态，常死于败血症。另一种类型症状较轻，临床表现仅有白内瘴。无论是哪种类型，其血及尿中半乳糖含量都异常增高。对这种病应及早诊断，用不含乳糖的奶粉喂养患儿，断奶期应避免使用含乳汁、乳制品、乳糖的食品，要用谷类、蔬菜、水果、鸡蛋、肉类、大豆豆浆等喂养。35岁之后，患儿对乳糖的耐受量逐渐增加，饮食控制也可以放松了。可能的话，应争取在最迟不超过6个月时开始治疗。,