第三节-两性畸形.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,第三节 两性畸形,是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。,两性畸形,定义：某些患者的生殖器官同时具有男女两性特征,真两性畸形,：同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。,假两性畸形,：性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。,生殖腺发育异常,男性假两性畸形：内生殖器为睾丸而外生殖器类似女性。,女性假两性畸形：内生殖器为卵巢而外生殖器类似男性者。,1,、女性假两性畸形,（female pseudohermaphroditism）46,XX,生殖腺为卵巢，内生殖器有子宫、宫颈、阴道。但外生殖器出现部分男性化。,病因,先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性性遗传病，基本病变为缺乏21-羟化酶。,妊娠早期服用雄激素药物：如孕激素、达那唑、甲睾酮等。,.,3、,生殖腺发育异常,真两性畸形（true hermaphroditism）：体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺。染色体多为46XX,或46XX/46XY嵌合型。,混合型生殖腺发育不全（mixed gonadal dysgenesis）:染色体多为45,X/46,XY,单纯型生殖腺发育不全（pure gonadal dygenesis）染色体为46，XY,但生殖腺为条索状，故无男性激素分泌。,【诊断】,1、病史和体检：询问孕妇有无孕早期服用雄激素类药物史。注意检查生殖器。,2、实验室检查：染色体核型、血雄激素、FSH、LH和尿17-酮、17a-羟孕酮。,3、生殖腺活检,【治疗】,1、先天性肾上腺皮质增生：终生服用可的松治疗。,2、雄激素不敏感综合症：,3、其他男性假两性畸形,4、真两性畸形,