先天性外胚层发育不良.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,先天性外胚层发育不良,病例分享,患儿男，,16 d,，因发热,8 d,人院,。,G2P2,，,足月顺产，出生体重,3,.,300,kg,，,生后第,8,天,开始发热，体温,38,39,。,C,，曾在当地医院住院,8 d,，予抗感染治疗无效,，,仍持续发,热，即转入我院。家族无遗传病史，姐姐,6,岁，体健。入院查体：,T 39,。,C,，,P 150,次,min,、,R 52,次,nlin,、体重,3,5 kg,。反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥,无汗、有脱屑、呈大理石花纹，鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒，头发稀少、无眉毛、,无睫毛，无乳头乳晕，哭时无眼泪，指甲薄、色泽光亮、通贯掌，心、肺、腹未见异,常，四肢肌张力正常，原始反射存在。胸片报告：未见异常。颌骨,x,线检查：无牙,胚。血培养：未见细菌生长。染色体：,46XY,。皮肤病理检查：表皮角化层局部增,厚，真皮内纤维组织有透明带变眭。真皮内未见汗腺、皮脂腺及毛囊等皮肤附属,器。人院后予人空调房，降低环境温度，物理降温，患儿体温降至,3738,，一般情,况好，吃奶好，体重增长。嘱出院后注意环境温度。随访患儿目前,2,岁，智力发育良好，无牙、无汗，头发稀少、皮肤粗糙、有湿疹、有痛觉，运动发育良好。,病例分享,2,患者黄旭荣，男，,11,天，以,“,发热伴腹泻,1,天,”,入院。系,G1P1,，孕,36,+5,周于,2015,年,3,月,22,日,2,：,35,顺产娩出于角美第五医院，,Apagar,评分,10-10-10,分，出生体重,2.2kg,，羊水清，胎盘、脐带无异常，无脐带绕颈，生后一般情况可，混合喂养，,1,天前出现发热，热峰,42,，自行予口服药物退热治疗（具体不详）后热退，伴有腹泻，解黄色稀便,5-6,次，于长庚医院住院治疗（具体不详,),（,5,）入院查体,:,体温,:37.7,，脉搏,:142,次,/,分，呼吸,:47,次,/,分，血压：,77/41mmHg,。神志欠佳，面色红，呼吸稍促，反应一般，眼窝凹陷，哭时有泪，皮肤干燥，无黄染、出血点、瘀斑，无皮疹、水肿、硬肿，头围,33cm,，前囟,2cm2cm,，平软，瞳孔等大等圆，直径,3mm,，对光反射存在，口周无青紫，口唇无发绀，颈部软，气管居中。胸部无畸形，呼吸运动对称，呼吸节律齐，未见吸气性三凹征，双肺呼吸音粗，未闻及痰鸣音，心率,142,次,/,分，心律齐，心音有力，未及杂音，腹部无膨隆，未见胃肠型，脐带未脱，脐部干燥，无分泌物，肝肋下、剑突下未扪及，脾肋下未及，鼓音，无移动性浊音，臀部稍红，四肢末端温，,CRT1s,，正常反射可引出。,.,入院诊断,:1.,新生儿腹泻,2.,中度脱水,3.,孕,36+5,周早产儿,4.,低出生体重。予一级护理、监测血压、出入量、体重，头孢噻肟钠抗感染、补液等治疗,.,先天性外胚层发育不良综合征,又称先天性外胚层缺陷，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。,发病机制,Goeckerman,认为胚胎在第,3,4,个月突然受损是其原因之一，一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和,9,号染色体臂间倒位有关的报告，吕冰清报告的,4,例染色体均正常，关于遗传方式颇有争论，男性发病明显占优势，女性仅占,10%,，但在女性也有不完全型，患儿表皮萎缩变薄，真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常，常染色体显性遗传，纯合子型可致死，有人将其分为,4,型：,1.,伴性隐性遗传男子型 症状典型，最常见。,2.,伴性隐性遗传女子型 为基因携带者，只有部分症状。,3.,常染色体隐性遗传 掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。,4.,常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾，并指趾畸形。,临床表现,临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重，因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，文献报告,20%,30%,合并智力低下。临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征，此外，还有合并共济失调，眼震，脑干发育缺陷等少见病例的报告。有汗腺，毛发，甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。,临床表现,1.,指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。,2.,汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄，干燥，掌跖角化过度。,3.,缺牙或牙发育不良。,4.,毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或,2/3,处无毛，睫毛亦少,5.,泪腺发育不全者 易致结膜，角膜干燥。,6.,其他 此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指，缺指或多指畸形，黏膜萎缩变性，味觉减退，发音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退等。,眼裂窄,下颌短小,实验检查,一般常规检查无异常，皮肤活检表皮，真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。,1.X,线检查 见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。,2.,出汗试验 证实汗腺功能异常,并发症,有甲周炎，可有并指，缺指或多指畸形，发音嘶哑，嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，合并智力低下，共济失调，眼震，脑干发育缺陷等，若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。,治疗和护理,以预防为主，注意调节环境温度，预防高热引起抽搐、呼吸困难而死亡,经常给予含石蜡油滴鼻剂滴鼻，湿润鼻粘膜,结膜炎可以对症予滴眼液治疗,皮肤护理，防止长期受压引起皮肤护理，防止感染,局部可涂维生素,A,软膏,长大后带假发、假牙、咬合关系重建,谢谢！,