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遗传与优生试题及答案
一. 单项选择题
1. 染色体数目整倍性改变的个体多在（B ）死亡
A.受精卵 B.胚胎期 C婴幼儿D青少年E中老年
2. 染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（C ）
A 12% B 20% C 22% D 23% E 32%
3. 染色体数目整倍性改变以（C ）倍体为主
A单 B二 C三 D四 E六
4. 人类中最常见的染色体畸变类型是（C ）
A单体型B二体型C三体型D四体型E五倍体
5. 染色体不分离多发生在（A ）时同源染色体的不分离
A减数第一次分裂B减数第二次分裂C有丝分裂间期D有丝分裂前期E有丝分
裂中期
6. 下列哪项是发病率最高的染色体病（A ）
A.先天愚型 B.18三体综合征 C.5P-综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变
7. 下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ）
A.21三体型B.18三体型C.5P-综合征D.先天性卵巢发育不全征E.脆性X染色体综合征
8. 下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（A ）
A.21三体型 日.嵌合型C.易位型 D.突变型E.变构型
9. 下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（A ）
A.哭声似猫叫B.哭声似狗叫C.罢平足D.低位耳E.斜视
10. 下面关于肿瘤的说法错误的是（E ）
A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素
C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤
E 一般年把肿瘤叫做癌
11. 肿瘤的家族聚集现象表现为（D ）
A家族癌 B聚集癌 C癌聚集 D家族性癌E家族聚集性癌
12. 下列说法正确的是（E ）
A肿瘤细胞多为整倍体 B肿瘤的染色体常见有结构异常
C超二倍体是细胞中染色体数目的增加，而且是完整倍数
D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排
E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加，但又不是完整倍数
13. 先天性睾丸发育不全症是（A_ ）描述的。
A. klinefelterB. Turner C.Lubs D.Down E. Lejeune
14. 先天性睾丸发育不全症核型为（C）
A 46, xxY B.47,xx C.47,xxY D.47,Xy E.47,xxx
15. 先天性卵巢发育不全症又称（B ）
A.Klinefelt综合症 B.Turner综合症 C.Lubs 综合症 D.Lejeune 症 E. Down 症
4. Klinefel综合症表现为（A ）
A.不产生精子B.原发性闭经C.长脸D.四肢较短E.斜视
16. 脆性x染色体综合症是（A ）发现的
A. Lubs B. Klinefelter C.LejeuDn.eTurner E.Down
17先天性卵巢发育不全症的核型为（A ）
A.45,x B.46,x C.47 ,x D. 44,x E .45 ,xx
18. 盾状胸为（B ）的临床特征
A. Klinefelte综合症 B. Turner 综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症 E。
Lejeune症
19. 脆性x染色体综合症患者的核型为（A ）
A.46,frax（q27）y B. 47,frax（q27）yC.46,fray（q27）xD.46,fray（q27）y
E.47,frax（q27）x
20. 脆性x染色体综合症患者有（D ）可能为轻度智力低下
A. 1/5 B.1/7 C.1/9 D.1/3 E.1/2
21. 男性假两性畸形性腺为（B）
A.卵巢 B.睾丸 C.二者都是D.二者都不是E.无
22. 染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体
结构变异？ （D）
A.重复 B.易位 C.倒位D.缺失E.染色体丢失 22.两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结
构变异？（B）
A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失
23. 染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？（A）
A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失
24. 染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象属于以下 哪种染色体结构变异？（C）
A.重复 B.易位 C.倒位 D.缺失 E.染色体丢失
二. 多项选择题
1. 最为常见的三体型染色体号为（BDE ）
A 11 B 13 C15 D 18 E 21
2染色体数目非整倍性改变产生的原因（AC ）
A染色体不分离B染色体重复C染色体丢失D染色体增加E染色体嵌合
3. 下列那些疾病属于常染色体病（A,B,C）
A,先天愚型B, 18三体综合征C, 5P-综合征D,染色体数目畸变E,脆性X染色体 综合征
4.18三体综合征的核型有哪些（A,B ）
A,18三体型日，嵌合型C,易位型D,突变型E,变构型
1. 家族性癌是（CE ）
A是指一个家族有较多成员患一种或几种相同的癌
B是指一个家族有较多成员患一种或几种解剖部位类似的癌
C是指一个家族内有多个成员患同一种癌
D是指一个家族内有多个成员患多种解剖部位类似的癌
E 一般按常染色体显性遗传方式传递
5. 关于肿瘤发生中的遗传现象正确的是（ACD ）
A不同种族之间的遗传素质存在着差异
B不同人种有相同的高发肿瘤
C日本人患松果瘤的比率比其他民族高11~12倍
D中国人鼻烟癌的发病风险不因移居到其他国家而降低
E肿瘤的发生与染色体的稳定性毫无关系
6. 染色体结构畸变包括哪些？
A.缺失 B.重复 C.倒位 D.易位 E.染色体丢失
7. 两性畸形分（A.C）
A.真两性 B.半真两性 C.假两性D.半假两性E.无两性
8. 性染色体有（A.B）
A. Turner症B.脆性x染色体综合症C.短指（趾）D.高血压 E.消化
性溃疡
9. klinefelt症为（C.E）
A.常染色体病B.伴x染色体病C.X染色体病D.伴Y染色体病E.性染色体
病
10. Turner综合症和脆性x染色体综合症于（B.C ）发现
A.1942 B.1968 C.1938D.1866 E.1888
主观题
三. 名词解释
1. 染色体病：染色体数目和结构畸变所导致的疾病。
2. 常染色体病：人类的第1 — — 22号常染色体数目或结构畸变引起的疾病。
3. 癌基因：指能引起细胞癌变的基因，分为细胞癌基因和病毒癌基因两类.
4. 癌家族：是指一个家族有较多成员患有一种或几种解剖部位类似的癌.
5. 染色体畸变:指染色体数目或结构发生改变
6. 嵌合体:一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体叫嵌合体
7. 染色体不分离:有丝分裂或减数分裂时，如果一对姐妹染色单体或同源染色体由于某种原因 没有正常移向两极，而同时进入一个子细胞中，这种现象称为染色体不分离
8. 染色体丢失:在细胞分裂过程中，由于某一条染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连，因而在后 期不能移动，或者移动迟缓而未能与其他染色体一起进入新德细胞核，消失在细胞质中，结 果使分裂后的一个子细胞缺少一条染色体，这种现象称为染色体丢失。
9. 性染色体病：x染色体或y染色体在数目或结构上发生异常而引起的疾病。
10. 两性畸形：某个体的性腺或内外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征。
11. 真两性畸形：患者体内兼具有男女两种性腺。两种性腺可以彼此分离，也可以结合在一 起形成卵巢睾，外生殖器及第二性征不同程度的介于两性之间，其外表可为男性或女性。
12. 缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象
13. 重复：染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象
14. 倒位：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象
15. 易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象
四. 简答题
1. 染色体数目畸变的类型
染色体数目畸变可分为两种类型：一种是细胞内整个染色体组数目的增加或减少，形成整倍 性改变；另一种是细胞内染色体数目减少或增加一条或几条，引起非整倍性改变。
2. 染色体不分离的结果
染色体不分离的结果导致一个子细胞中增加一条染色体，另一子细胞中减少一条染色体。
3. 嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例决定因素
嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例取决于发生不分离时期的早晚。
4. 写出klinefelt的临床特征
答：外表为男性，在儿童期无任何症状。青春期开始后症状逐渐明显，身材瘦长。体力 较差；无胡须，体毛少，喉结不明显，皮下脂肪发达，25%的患者乳房发育；阴茎短小， 睾丸很小或隐睾，不能产生精子，因而不育；少数患者智力低下，一些患者有精神异常 或精神分裂症倾向。
五. 论述题
1. 5P-综合征的主要临床症状有哪些？
答：本病最主要的临床特征是患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫，故又称猫叫综合征。随着年 龄的增长，猫叫样的哭声会逐渐消失。患儿头小，出生时面圆如满月状，眼间距宽，外眼角 下倾，斜视，低位耳，扁平足，生长发育迟缓，智力低下，50%有先天性心脏病。
2. 癌基因和抑癌基因在恶性肿瘤发生过程中有什么关系？
答：（1癌基因认为细胞癌基因和病毒癌基因，细胞癌基因在正常情况下不引起细胞癌变,只 有当致癌因子作用使之发生突变后，基因表达的产物过量或异常,才能导致细胞发生恶性转化 而癌变.病毒癌基因是存在于病毒基因组中的癌基因,可使受感染的宿主细胞发生癌变.
（2）抑癌基因的功能是抑制细胞癌基因的激活，当一对抑癌基因都发生突变或缺失时细 胞就会发生恶性改变.
遗传与优生
摘要：遗传与优生有着密切的关系，遗传学揭示了生物繁衍生息的规律，遗传学 对优生有着重大的意义，通过的对遗传学的了解，能够对优生做出了理论指导， 从而避免有害基因的遗传，使基因向着更优的方向发展，对个人乃至社会都有着 积极的意义。
关键词：遗传，基因，生殖，变异，优生
一.遗传
“墙角数枝梅，凌寒独自开”这是诗人所描写的宋代的梅花，而今梅花依然 傲雪开放；“日啖荔枝三百颗，不辞长作岭南人”荔枝在一千多年前的唐代堪称 美味中的美味，如今也不过平常之水果；陶渊明描写过菊花，今天菊花依然犹在; 杜甫描写过农人收麦的场景，而今小麦依然被大面积的种植，并养活这世界上众 多人。千百年之前的东西至今不仅没有消失，反而在今天更加的普遍，这是为 什么呢？这就是因为遗传，有了遗传物种不仅不会消失，反而会代代相传，并且 在自然环境中向更优的方向发展。那么到底什么是遗传？遗传就是生物体通过生 殖将自己的生命信息传递给后代的过程，其中生殖包括有性生殖与无性生殖，这 两种方式成为大部分生物繁衍生息的方式。
（一）孟德尔遗传规律
那么遗传到底是怎样的一个过程，谈到这里不得不提及一个人，他就是被誉 为现代遗传学之父的奥地利人孟德尔，孟德尔创造性的提出了遗传因子这一概 念，他认为遗传的单位是遗传因子（现代遗传学中称基因），并且通过八年的豌 豆实验发现了遗传规律，孟德尔第一定律和孟德尔第二定律，即现在的基因分离 定律和基因自由组合定律，遗传规律告诉我们，对于有性生殖的物种来说，亲代 的生殖细胞通过有丝分裂和减数分裂分别产生携带亲代遗传信息的精子和卵细 胞，当精子和卵细胞相遇后，两细胞发生融合形成受精卵，再通过细胞的分裂和 分化后便产生新的个体，（这里需注意只有同一物种的精子和卵细胞在没有外界 干扰和破坏的情况下结合后才能发育成新的个体，不同物种的精子和卵细胞一般
不能产生后代，即便有也不会存活多长时间，并且这种个体没有生育能力）；而 对于无性生殖的物种则是通过无丝分裂的方式将亲代的性状传递的后代。
1. 孟德尔第一遗传定律
孟德尔通过具有一对相对性状的纯种高茎豌豆•和纯种矮茎豌豆杂交后发现 子一代全为高茎豌豆，矮茎的性状消失，再让子一代杂交后，发现高茎和矮茎的
性状同时表现出来，并统计高茎豌豆和矮茎豌豆的数量之比为3: 1,下面以图解 的形式将这一过程说明：
A
配子

孟德尔不仅对豌豆高矮这一性状进行了实验，还对豌豆种子的形状，子叶的颜色, 种皮的颜色，花的位置等相对性状进行了实验，经过大量实验统计表明一对相对 性状在子二代中的比总接近3:1,对于这一现象孟德尔给予里解释，他认为，生 物体的性状都是由遗传因子控制的，在生物的体细胞中这些遗传因子都是成对出 现的，生物体在形成生殖细胞（配子）时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入 到不同的配子中去，雄雌配子结合后，遗传因子又恢复成对，但由于配子中遗传 因子有些是显性的有些是隐性的，当一个具有显性遗传因子的配子与一个具有显 性遗传因子的配子或与一个具有隐性遗传因子的配子结合后，个体表现出显性遗 传因子所决定的性状，只有当两个配子的遗传因子都是隐性的时候，它们结合后， 个体的性状才表现出隐性遗传因子所决定的性状，以上述豌豆高茎和矮茎为例： 控制高茎的遗传因子D为显性，控制矮茎的遗传因子d为隐性，亲代DD型为 高茎，dd型为矮茎，杂交后F都为Dd，所以都为高茎，子一代再进行杂交，由
1
于雄雌配子中均有D,d型配子，雄雌配子结合后则有三种不同遗传因子类型，分别是DD , Dd , dd型，其中DD , Dd型均为高茎，dd型为矮茎。孟德尔通过对
具有一对相对性状豌豆的遗传研究表明：遗传因子在传递的过程中会发生分离, 由于遗传因子控制着生物体的性状，这就导致了子代的性状与亲代的性状会有所 差异。以上便是孟德尔第一遗传定律的类容，孟德尔第一遗传定律对有性生殖生
物体有普遍的适用性。
2.孟德尔第二
孟德尔3
进行了实验, 过程如下：
，又对具有两对性状的豌豆
色皱粒的豌豆杂交，其图解

实验结果显示，在亲代黄色圆粒和绿色皱粒的基础上有产生了两种性状：绿色圆 粒和黄色皱粒，经统计发现：
黄色圆粒：绿色圆粒：黄色皱粒：绿色皱粒=9: 3: 3: 1
那么为什么会产生这一结果呢？根据概率学的知识可知只有在F所产生的雄雌
1
配子在自由组合的情况下才会有此结果，后来孟德尔又进行测交实验，证明7F 所产生的配子确实是自由组合的，这就著名的孟德尔第二定律。
通过对孟德尔第一定律和第二定律的了解我们对遗传规律有了一些认识，但 仅仅是从宏观有了一些了解，近代以来随着物理学化学等学科发展人们遗传认识 有经历的从宏观到微观，从一个生物个体到细胞层面的了解。那么通过对细胞的 研究遗传过程又是怎样的呢？在细胞内有一种结构叫做细胞核，细胞核里有一种 物质叫染色质，并以细丝状的形式分布在细胞核内（当细胞发生分裂时，则染色 质就会变成缩短变粗，并在光学显微镜下可见），染色质由DNA和蛋白质组成， 其中DNA就是所说的遗传物质，前面的提到的遗传因子就蕴藏其中，随着生物 学的发展人们对遗传因子重新命名即所谓的基因，现代生物学认为基因就是具有 遗传信息的DNA片段，生物的性状就是有基因控制的。前面说过对于有性生殖 的生物遗传是生物体的生殖器官通过细胞的有丝分裂和减数分裂产生精子和卵 细胞，卵细胞再通过受精作用形成受精卵最终发育成新个体的过程，其中重要的 两步是有丝分裂和减数分裂，有丝分裂的过程是细胞的遗传物质复制加倍，再通 过一系列的变化是遗传物质平均分配到两个子细胞中去，减数分裂则有所不同， 前期和有丝分裂相同，当产生两个子细胞后遗传物质不再复制加倍，而是子细胞 继续分裂并平均分配遗传物质产生新的细胞，此时的细胞就是精子活卵细胞了， 比较细胞中的遗传物质的数量，发现精子和卵细胞中的遗传物质均只有原先细胞 中的一半，因此把细胞的这种分裂法师叫着减数分裂，只有精子和卵细胞结合后 其遗传物质的数量才能恢复至该物种的遗传物质的数量。
二.优生
前面在讲到孟德尔遗传定律的时候发现子代的性状与亲代的性状不尽相同， 这种现象就是变异，生物形状的变异归根到底还是由遗传物质发生变化，然而变 异是不定向的，即会有好的变异也会有坏的变异，对于物种的发展来说应该去掉 不好的变异，保留好的变异并让其遗传下去，尤其是对于人类的发展有着极其重 要的意义。前面已经说变异是不定向的，因此就必然有不好变异（即遗传病）而 给生物体带来危害，如果这种变异一旦发生在某个人身上那么这种危害就将伴随 他的一生，针对中情况我们就必要对那些对人类有害的变异做一个了解，从而避 免产生这种变异，为我们的子孙后代传递更加优良的基因。下面将对一些常见的
遗传病作一些了解。
（一）遗传病的类型
1. 单基因遗传病
单基因遗传病是指有一对等位基因控制的遗传病，由于染色体上的基因异常 而导致发病。单基因遗传病可分为两种情况，一种是由显性致病基因引起的，如 并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等；另一种是有隐性致病基因引起的， 如先天性聋哑，白化病，苯丙酮尿症等。其中苯丙酮尿症是新生儿发病率较高的 一种隐性遗传病，决定这种病的基因位于常染色体上，患者由于没有正常的基因 P （患者的基因型为PP），而导致其体细胞不能合成一种酶，致使其体内的苯丙 氨酸不能沿着正常的代谢途径转变为酪氨酸，而只能按照另一种代谢途径转变为 苯丙酮酸，如果苯丙酮酸在体内积累过多就会患者的神经系统造成一定成对伤 害，患儿在3~4个月后出现智力低下，面部表情呆滞，头发发黄等症状。
2. 多基因遗传病
多基因遗传病是由多对致病基因引起的人类遗传病，多基因遗传病常表现出 家族聚集现象，而且易受环境因素影响，目前发现的多基因遗传病已有1多种， 常见的如唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年性糖尿病等，多基因遗传病在群 体中的发病率较高。
3. 染色体异常遗传病
染色体异常遗传病是由于染色体的结构或数目发生变化而引起的一类遗传 病，结构的变异如染色体缺失，位移，增添，异位等；数目的改变如染色体数目 增多或减少等。目前发现的染色体病也有一百多种，这些病几乎涉及每一对染色 体，由于染色体变异从而导致遗传物质有较大的改变，因此染色体异常遗传病往 往造成严重的后果，因此了解染色体异常遗传病对该类遗传病的防治有着重要的 意义。染色体异常遗传病又可分为常染色体遗传病和性染色体遗传病，如21三 体综合征就是一种常见的常染色体遗传病，患者是由于21号染色体比正常人多 了一条而导致的病症。性染色体遗传病如特纳氏综合征，是女性中一种最常见的 性染色体遗传病，患者是由于X染色体比正常人少了一条二导致的病症。
通过对遗传病机理以及遗传病的了解，为我们对遗传病的防治指明了对象以 及为优生奠定了一定的基础，优生的目的就是为了使优良的基因代代相传，是人 类具有良好的物质基础，那么怎样才能做到优生呢？谈到这里我们就要采取一定 的措施来防治遗传病从而到达优生。
（二）优生的措施
1. 禁止近亲结婚
据科学家推断，每个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因，在除近亲之外 的随机结婚夫妻双方携带相同致病基因的概率很小，但当近亲结婚时情况则大不 相同，夫妻双方携带相同致病基因的概率就大大增加，这样他们所生育的儿女中 患病的概率就增大了很多，资料表明：表兄妹结婚，他们的后代中患苯丙酮尿症 的风险要比非近亲结婚的高处8.5倍，患白化病的风险要高出13.5倍，因此禁止 近亲结婚是防止遗传病发生的最简单有效的方法。
2. 进行遗传咨询
通过遗传咨询了解家族病史，在此基础判断咨询对象或家庭是否患有遗传 病，分析遗传病的类型及传递方式，推算后代的发病风险，并提出防治的对策， 方法和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。
3. 提倡“适龄生育”
女子的最适生育年龄在24~29岁之间，过早太晚生育对母子健康对不利，统 计表明，20岁以下的妇女所生的子女中各种先天性疾病要比24~34岁妇女所生 的子女中发病率高处50%，而40岁以上的妇女所生的子女中21三体综合症的发 病率要24~34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍，因此适龄生育对预防遗传 病和先天性疾病有着重要的意义。
4. 产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前，医生通过专门的检测手段，如羊水检测，B超 检测，孕妇血细胞检测和绒毛细胞检测以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以 确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病.产前诊断是在妊娠早期将严重患有遗传 病或严重畸形的胎儿及时的检查出来，避免这种胎儿的出生没家庭乃至社会避免 的不必要的灾难！
总之，做好遗传病的防治和积极采取优生的措施对个人，家庭甚至整个社会 都有着不可估量的意义。