胚胎学概论.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,人体胚胎学概论,重庆医科大学生命科学研究院,掌握：受精、卵裂和胚泡形成；,植入的时间、条件和过程；,胚层的形成和分化；,胎盘的结构与功能；,先天性畸形,熟悉：胎膜、双胎、多胎和联胎,目的：先天性疾病基础,联胎颜面 唇裂、腭裂,消化 食管狭窄、闭锁 脐疝、脐瘘 不通肛 内脏易位 先天性巨结肠,呼吸 气管食管瘘,循环 房缺、室缺,神经 脑膨出、脊柱裂,泌尿 马蹄肾、多囊肾,生殖 双子宫,先天性睾丸发育不全症,学习方法,动态,:,受精卵（细胞）人体,立体,:,头、尾、背、腹、侧,人胚胎早期发生,概述,2,、分期；,人胚胎在母体子宫中发育经历,38,周（约,266,天）,。,胚前期：从受精到第,2,周末；,胚期：从第,3,周至第,8,周末；此二期内初具雏形（袖珍人）。,胎期：从第,9,周至出生（,38,周）。,3,、内容：,总论：从受精第,8,周末人胚发生和早期发育。重点,各论：从第,9,周至出生各器官、系统继续发育。,1,、定义：,胚胎学（,embryology,）是研究生物个体发生及其机制的科学,，其研究内容包括生殖细胞形成、受精、胚胎发育、胚胎与母体的关系、先天性畸形等。,人体发生三个阶段,精子 卵子,受精,受精至,胚卵期,卵裂、分化,第,1,周末,早期胚胎发育,第,2,周至,胚胎期,器官原基形成,第,8,周末,初具人形,第,9,周至,胎儿期,器官发育完善,第,38,周末,分娩,胎儿生长,新个体,266,天,1,、精子成熟、获能：精子在女性生殖道内头部的糖蛋白被分解而获得受精能力的现象称之,获能,。,精子在女性生殖管道内的受精能力一般可维持,1,天。,生殖细胞,2,、卵子成熟：从卵巢排出的卵子处于第二次成熟分裂的中期，并随输卵管伞的液流进入输卵管，在受精时才完成第二次成熟分裂。若未受精、于排卵后,12,24,小时退化。,减数分裂与配子发生过程,卵原细胞,46,XX,极体,23,X,第一次减数分裂,初级精母细胞,46,XY,初级卵母细胞,46,XX,精原细胞,46,XY,次级精母细胞,23,X,精子细胞,精子,23,X,23,X,23,Y,23,Y,次,级卵母细胞,23,X,卵子,23,X,第二次减数分裂,23,Y,极体,23,X,一,.,受精,(fertilization),定义,精子和卵子自发融合成为,受 精卵（合子）的过程,地点,输卵管壶腹部,时间,排卵后,24,小时内,准备,成熟的精子和卵子,（条件）,精子获能及顶体反应,精子发生,（睾丸生精小管）,精子成熟,（附睾）,卵子,发育,精子获能,（女性生殖道）,成熟,精子活化,（输卵管）,受精,受 精,1,、定义,：精子穿入卵子形成受精卵的过程称之。始于两膜接触，终于两核融合。,2,、部位,：通常在输卵管壶腹部。,3,、时间,：精子排出,24h,小时内，卵子排出,12h,内。,过程,精子与卵子识别和接触,精子穿越放射冠和透明带,透明带反应,卵膜阻断现象,次级卵母细胞完成,第二次成熟分裂（卵原核）,两性原核融合形成受精卵,受精过程,获能精子接触放射冠时，开始释放顶体酶，解离放射冠，部分精子可接触透明带。,接触到透明带的精子与,ZP3,受体结合，释放顶体酶，溶蚀透明带。,(,顶体反应,),精、卵胞膜融合，精子胞核及胞质入卵子内。精卵结合后，卵子胞质内皮质颗粒释放酶类物，使透明带结构发生变化，使,ZP3,分子变性，不能再与精子结合，阻止其它精于穿越透明带一,透明带反应,。同时，卵子迅速完成第二次减数分裂，雄原核和雌原核逐渐在细胞中部靠拢，核膜消失，染色体混合，形成二倍体的受精卵。,受精过程模式图,（,3,）获能精子与透明带结合并发生顶体反应，释放水解酶溶解透明带。,透明带,卵丘细胞,（,2,）获能精子在接触放射冠后发生顶体反应，释放水解酶溶解放射冠细胞间质。,（,1,）获能精子接近卵冠丘复合体,（,5,）卵母细胞发生皮质反应。皮质颗粒胞吐，颗粒内容物扩散至细胞表面和透明带，阻止多精受精。,（,4,）精子进入卵周腔与卵母细胞融合，精子细胞核和部分细胞器进入卵母细胞。,放射冠,极体,皮质颗粒,卵母细胞,受精的基本条件,发育正常并已获能的精子与发育正常的卵子在限定的时间相遇。,意义,物种延续：,标志新个体的产生；,合子更富有活力：,恢复了二倍体，,维持物种的稳定性；使双亲遗传物质重组下传；,决定胎儿性别：,受精后，母体血浆内很快出现一种免疫,抑制物，称早期妊娠因子，它是目前检,测早期妊娠的一种指征。,二,.,卵裂和胚泡形成,受精卵,卵裂,卵裂球,2,细胞期,16,细胞期（,桑椹胚,）,30,小时，输卵管,72,小时，近子宫腔,内细胞群,胚泡,滋养层,第,5,天，子宫腔,胚泡腔,卵裂与胚泡形成（第,1,周）,内细胞群,2.,雌原核与雄原核融合,3.,卵裂开始,4.2,细胞期,极体,透明带,极体,卵裂球,受精卵,原核,卵周腔,5.4,细胞期,6.8,细胞期,滋养层,7.,桑椹胚,胚泡腔,8.,胚泡,1.,雌原核与雄原核形成,卵裂和胚泡形成,受精卵早期（受精后,30,小时开始）的细胞分裂称之卵裂。卵裂产生卵裂球；卵裂球数量渐增，体积渐小。,16,个卵裂球时称桑椹胚；由桑椹胚发育成胚泡。,滋养层,：,胚泡外表的一层扁平细胞,胚泡,胚泡腔,：,含胚泡液,内细胞群,：,位于胚泡腔一侧的一 群细胞,三,.,植入,(Implantation),定义,胚泡逐渐埋入子宫内膜,的过程,时间,受精后,6-7,天开始，,11-12,天完成,部位,子宫体、子宫底,排卵、早期胚发生及其与女性生殖道关系模式图,子宫,内膜,子宫肌层,子宫外膜,卵巢,发育中的卵泡,阔韧带,受精,受精卵进行卵裂并逐渐向子宫运行,胚泡开始脱离透明带,胚泡与子宫内膜接触准备植入,桑椹胚进入子宫,输卵管壶腹部,卵泡破裂排卵,输卵管,子宫,过程：,缺口、侵入、修复。,极端滋养层,分泌蛋白水解酶,细胞滋养层（内层）,滋养层分化,合体滋养层（外层）,子宫内膜 滋养层细胞形成突起,上皮修复 （绒毛）,滋养层 绒毛膜,人胚植入过程,子宫腺,子宫蜕膜,毛细血管,合体滋养层,内细胞群,细胞滋养层,胚泡腔,上胚层,羊膜腔,下胚层,内膜上皮,羊膜囊,卵黄囊,A,C,B,胚外中胚层,胚外体腔,初级绒毛干,二胚层胚盘,D,植入伴随变化,胚胎,：滋养层分化形成外层的,合体滋养层,(,内有,滋养层陷窝,),和内层的,细胞滋养层,。,母体：,子宫,蜕膜反应,，即内膜进一步增厚，血供更丰富，腺体分泌更旺盛，基质细胞肥大形成蜕膜细胞。包括,基蜕膜,、,包蜕膜,和,壁蜕膜,。,蜕膜形成,包蜕膜,植入,子宫内膜 蜕膜 基蜕膜,壁蜕膜,胚胎与子宫蜕膜的关系,基蜕膜,壁蜕膜,包蜕膜,胚胎,阴道,子宫颈,子宫腔,条件,雌激素、孕激素,正常运行,透明带准时消失,正常蜕膜反应,宫内环境,A,子宫内膜处于分泌期；,B,透明带消失；,C,胚泡适时进入宫腔。,若母体内分泌紊乱或内分泌受药物干扰，子,宫内膜周期性变化则与胚泡的发育不同步，,子宫内膜有炎症或有避孕环等异物，均可阻,碍胚泡的植入。,植入理论的临床应用,人卵,体外受精,（,IVF,）技术建立于,1969,年。用,IVF,技术获得的受精卵在体外发育到桑植胚或早期胚泡，再移植到子宫内的技术称,胚胎移植,（,ET,）。,应用,IVF,和,ET,技术于,1978,年诞生了第一例“试管婴儿”，我国大陆于,1988,年春天诞生了首例“试管婴儿”。,IVF,和,ET,技术的开展，可以解决因输卵管堵塞而引起的不孕。,异位妊娠,输卵管,宫外（宫外孕）卵巢,腹腔,宫内 前置胎盘,位置：,正常,：,子宫体或底部，后壁多于前壁，中间多于两侧。,异常,：,前置胎盘：,分娩时胎盘可堵塞产道，导致胎儿娩出困难,宫外孕：常发生在输卵管，偶见于子宫润韧带、肠系膜,甚至卵巢表面等处，宫外孕胚胎多早期死亡。,四胚层形成和分化,（一）二胚层胚盘的形成（第,2,周）,（羊膜腔）,外（上）胚层,内细胞群,胚盘,（胚体发生原基）,内（下）胚层,（卵黄囊）,细胞滋养层增生，充满胚泡腔,胚外中胚层,体蒂：连接羊膜腔与绒毛膜的细胞,二周时，内细胞群细胞增殖分化为圆盘状结构为,胚盘,，包括,上胚层,(,一层柱状细胞,),和,下胚层,(,一层立方细胞,),，,上胚层与滋养层间为,羊膜腔,，内衬扁平羊膜细胞，下胚层周缘细胞围成,卵黄囊,。羊膜腔的底（上胚层）和卵黄囊的顶（下胚层）紧相贴连，构成的胚盘是人体的原基。,羊膜囊,绒毛,体蒂,上胚层,卵黄囊,下胚层,胚外中胚层,胚外体腔,绒毛膜,第,2,周末胚的剖面,第,3,周初胚的剖面,羊膜囊,体蒂,外胚层,卵黄囊,内胚层,中胚层,胚外中胚层,胚外体腔,原沟,原条,胚泡腔内充填,胚外中胚层,，尔后形成,胚外体腔,，胚盘和其两侧的羊膜囊、卵黄囊仅由少部分胚外中胚层与滋养层直接相连称,体蒂,。,二胚层,卵黄囊,羊膜腔,内胚层,外胚层,胚盘,胚外中胚层（脏层、壁层）,胚外体腔,体蒂,绒毛膜,（二）三胚层胚盘的形成（第,3,周）,（羊膜腔）,外胚层 原条,胚盘,中胚层 脊索（脊柱原基）,内胚层,（卵黄囊）,三胚层发生模式图,下胚层,上胚层,原沟,原结,原凹,原结,原条,原结,原结,原结,胚盘背侧面观,上胚层,原条,(,内卷中的上胚层,),原沟,原结,下胚层,形成中的内胚层,形成中的中胚层,上胚层中线尾侧出现,原条,，有原结、原凹和原沟，深面细胞在上下胚层之间向前向外扩展形成,中胚层；,部分细胞入下胚层并将其置换，形成,内胚层,，原上胚层称,外胚层,，三个胚层均起源于上胚层。,在原结前方形成脊索，脊索头端和原条尾端分别有,口咽膜,和,泄殖腔膜,。,原条最终消失。,（三）胚体形成和三胚层分化（第,4-8,周）,1.,胚体形成,中轴,边缘,生长 外胚层,内胚层 背,腹,速度 头尾,左右 头,尾,不均衡 羊膜腔,卵黄囊,头褶 口咽膜、生心区移至腹侧,尾褶 体蒂、泄殖腔移至腹侧,侧褶 扁平的胚盘 圆柱状胚体,胚体形成,原因,：由于各处,生长速度不均衡,，胚盘中部的生长速度快于边缘部，外胚层的生长速度又快于内胚层，致使外胚层包子胚体外表，内胚层卷到肢体内，胚体凸到羊膜腔内。胚盘头尾方向的生长速度快于左右方向的生长，头侧的生长速度又快于尾侧，因而胚盘卷折为头大尾小的圆柱形胚体，胚盘边缘则卷折到胚体腹侧、随着胚的进一步发育，肢体腹侧的边缘逐渐靠近，最终在胚体腹侧形成圆索状的原始脐带，与绒毛膜相连，形成头褶、尾褶和左右侧褶的结果，使扁平形胚盘逐渐变为圆柱形的胚体。,结果,：胚体凸入羊膜腔的羊水内；脐带连接胚体与胎盘；外胚层包在体表，内胚层形成原始消化管其头端由口咽膜封闭（一个月破），尾端由泄殖腔膜封闭（二个月破）。,第,8,周末初具人形。,胚胎各期特征,2.,三胚层分化,外胚层,表皮、附属器官、牙釉质,角膜、内耳迷路,胚体外表,腺垂体、口鼻、肛门上皮,三胚层胚盘模式图,内胚层,外胚层切缘,脊索,中胚层,原条,羊膜,切缘,泄殖腔膜,口咽膜,脊索,内胚层,外胚层,羊膜腔,中胚层,（,2,）第,18,天胚盘的背侧观,（,1,）中胚层形成及其细胞的迁移方向,（,3,）胚盘头端横切,原条,外胚层尾端中轴,意义 胚内中胚层,头、尾,中轴,脊索,口咽膜,泄殖腔膜,神经板,神经沟,神经褶,神经嵴,神经管,中枢神经系统,神经垂体,视网膜,松果体,外胚层,周围神经,肾上腺髓质,神经管和神经嵴形成模式图,外胚层,神经褶,神经嵴,神经管,神经板,神经沟,神经沟,神经褶,外胚层,神经管,神经管,外胚层分化,在脊索,诱导,下，相对应的外胚层形成神经板，继而形成,神经管,和,神经嵴,，神经管形成,CNS,，神经嵴形成,PNS,，表皮外胚层形成表皮有其附属器。,中胚层,1,、轴旁中胚层,2,、间介中胚层,3,、側中胚层,1,、轴旁中胚层（内）,体节（,42-44,对）,真皮、中轴骨骼、骨骼肌,2,、间介中胚层,(,中,),泌尿、生殖系统的主要器官,3,、側中胚层,体壁中胚层（背侧）,骨骼肌肉、结缔组织,原始体腔（头 尾）,心包腔、胸膜腔、腹膜腔,脏壁中胚层（腹侧）,消化、呼吸道肌肉、结缔组织,间充质：骨骼、肌肉、结缔组织、血管,胚层分化与胚体形成过程模式图,神经沟,原条,生心区,羊膜,神经板,胚外中胚层,脊索,神经褶,羊膜腔,卵黄囊,尿囊,脊索,体蒂,神经管,前神经孔,后神经孔,口咽膜,心管,头折,后肠,前肠,轴旁中胚层（体节）,背主动脉,间介中胚层,侧板中胚层,外胚层,神经管,中肠,前神经孔,后神经孔,心脏,泄殖腔膜,体腔,脏壁中胚层,体壁中胚层,脏壁中胚层,背主动脉,原始消化管,卵黄蒂,体腔,体蒂,羊膜,侧折,脑,神经管,脊索,口咽膜,泄殖腔膜,A.,胚横切面,b.,第,22,天,a.,第,19,天,c.,第,25,天,d.,第,28,天,B.,胚正中矢状切面,泄殖腔膜,心包腔,心包腔,卵黄囊,间介中胚层,侧板中胚层,中胚层分化,轴旁中胚层,(,体节,),：形成皮肤真皮、中轴骨骼及骨骼肌。,间介中胚层,：形成泌尿生殖系统。,侧中胚层,：其,脏层,形成形成消化、呼吸系统的肌组织、,CT,；,壁层,形成体壁骨骼、肌肉和,CT,；,胚内体腔,分隔成心包腔、胸膜腔和腹膜腔。,间充质,：分化为结缔组织、血管等。,内胚层,前肠,原始消化管 中肠：与卵黄囊相通,后肠,消化管,消化腺 上皮、中耳、甲状腺、甲状,下呼吸道 旁腺、胸腺、膀胱、阴道,肺,内胚层分化,卷折成,原始消化管,，再分化为消化管、消化腺、呼吸道和肺的上皮，中耳、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、膀胱等的上皮。,心血管、结缔组织等,壁层,原始体腔,脏层,(,获能,),精子,卵子,受精卵,桑椹胚,(3,天,),胚 泡,(5,天,),滋养层,内细胞群,胚泡腔,合体,滋养层,细胞,滋养层,胚外,中胚层,胚盘,上胚层,下胚层,原,条,内胚层,中胚层,外胚层,卵黄囊,羊膜腔,胚外体腔,壁层,脏层,体蒂,绒毛膜,丛密,绒毛膜,平滑,绒毛膜,壁蜕膜,包蜕膜,基蜕膜,子宫,蜕膜,原肠,前肠,中肠,后肠,食管胃肝胆胰呼吸道上皮,12,指肠后,2/3,至横结肠前,1/2,前,横结肠后,1/2,以后,侧中胚层,间充质,轴旁,中胚层,间介,中胚层,中轴骨骼、骨骼肌、真皮等,泌尿生殖系统的主要器官,体壁骨骼肌肉血管,CT,心包胸膜腹膜腔,DS,RS,肌肉血管,CT,等,神经管,神经嵴,表皮外胚层,中枢神经系统,神经垂体、视网膜,周围神经系统肾上腺,表皮及附属器,晶状体腺垂体,脐带,植入,卵裂,受精,子宫,内膜,输卵管,胎盘,羊膜,胎盘,小叶,绒毛干,游离绒毛,胎血,胎盘膜,绒毛间隙,母血,合体,细胞,CT,Cap,消失,造 血 干 细 胞,原始生殖细胞,尿 囊,脐,A,、,V,胚胎发育中的某些机理,1,、细胞分化：即指幼稚细胞发育为具有某些特殊结构和功能的过程。,2,、形态发生：包括细胞形态变化和运动，细胞识别和粘着，细胞增殖和死亡（程序性细胞死亡）。,3,、胚胎组织的相互影响：诱导。,胎膜与胎盘,受 分裂 胎 儿 卵黄囊,精 尿囊,卵,分化,胎膜 羊膜,脐带,绒毛膜,胎 膜,指绒毛膜、羊膜卵黄囊、尿囊和脐带的总称。,胎儿、胎膜、胎盘及其与子宫的关系,A,第,7,周,B,第,4,月,C,第,4,月,羊膜,胚盘,卵黄囊,绒毛膜,体蒂,体蒂,胚体,尿囊,卵黄囊,羊膜,绒毛膜,脐带,平滑绒毛膜,羊膜,胚体,尿囊,卵黄囊,丛密绒毛膜,胎膜,(,一,),胎 膜,卵黄囊,内胚层,+,胚外中胚层,卵黄囊顶的内胚层 原始消化管,（,Meckel,憩室）,内胚层 原始生殖细胞,脏壁中胚层 血岛,(,造血干细胞,),卵黄囊,人卵黄囊多退化，但,造血干细胞,和,原始生殖细胞,分别来自其胚外中胚层细胞和内胚层细胞。,尿囊,内胚层,+,胚外中胚层,卵黄囊顶部尾端向体蒂长出的,一条盲管,尿囊血管 脐血管,尿 囊,是从卵黄囊尾侧向体蒂内伸出的一个盲管，为遗足迹性器官，但形成,脐血管,。,羊膜,单立上皮,+,胚外中胚层壁层,羊膜腔内充满羊水,(1000,1500ml),羊水：羊膜上皮细胞分泌,(,早期,),胎儿尿液,(,晚期,),羊水过多：,2000 ml,羊水过少：,500 ml,保护,缓冲，防肢体粘连；扩展宫颈,羊膜穿刺 诊断先天性畸形、遗传性疾病,羊 膜,为无血管的半透明膜，能分泌和吸收羊水。羊膜腔内充满羊水，羊水可用于早期诊断某些先天性异常。,脐带,胎儿脐部与胎盘间的索条状结构,（,55cm,）,羊膜包绕体蒂、尿囊、卵黄管而成,2,根脐动脉,+1,根脐静脉,脐带过短：,120cm,生理性脐疝；先天性脐疝,脐 带,为连于胚胎脐部与胎盘间的索状结构，内含脐血管、卵黄蒂、尿囊和,CT,。出生时约,40-60cm,。过长易绕颈，过短易致胎盘早剥。,绒毛膜,滋养层,+,胚外中胚层,丛密绒毛膜（,+,子宫底蜕膜 胎盘）,平滑绒毛膜（与子宫包蜕膜相邻）,初级绒毛干 次级绒毛干 三级绒毛干,绒毛膜上绒毛变性 水泡状胎块,（葡萄胎）,绒毛膜,由,合体滋养层、细胞滋养层,和,胚外中胚层,构成，经过初级绒毛干、次级绒毛干和三级绒毛干发育阶段，发出分支形成许多细小的绒毛。因为血液供应和功能的不同形成平滑绒毛膜和丛密绒毛膜，后者参与形成胎盘。,绒毛干的发生,A,初级绒毛干,B,次级绒毛干,C,三级绒毛干,细胞滋养层,胚胎毛细血管,绒毛间隙,胚外中胚层,合体滋养层,子宫蜕膜,蜕膜血管,胎盘,结构,覆有羊膜,胎儿面,丛密绒毛膜,连有脐带,胎盘 绒毛,(,固定、游离,),母体面,底蜕膜,胎盘隔,(,绒毛间隙：母血,),胎 盘,结构：,由胎儿的,丛密绒毛膜,和母体的,基蜕膜,共同组成的圆盘状结构。胎儿面光滑，母体面为,15-30,个胎盘小叶。由胎盘隔分隔。每小叶内有,1-4,根绒毛干，其间为绒毛间隙，内充满母体血液。胎盘内有胎儿和母体两套血液循环，两血液间物质和气体交换所经过的结构称,胎盘膜,或,胎盘屏障。,胎盘结构与血液循环模式图,血流方向：,富含营养与,O,2,的血，,含代谢废物与,CO,2,的血,脐动脉,脐静脉,绒毛干,羊膜,平滑绒毛膜,壁蜕膜,胎盘隔,子宫肌层,子宫螺旋动脉,子宫静脉,细胞滋养层壳,基蜕膜,脐带,绒毛间隙,胎盘的血液循环,胎血：,脐动脉 绒毛内毛细血管 脐静脉,母血：,螺旋动脉 绒毛间隙 子宫静脉,胎盘膜（胎盘屏障）,母 体,营养物质,O,2,合体滋养层,细胞滋养层及其基膜,绒毛结缔组织,绒毛毛细血管内皮基膜及内皮细胞,代谢产物,CO,2,胎 儿,功能,1,、,物质交换,2,、,屏障作用,3,、内分泌功能（合体滋养层）,蛋白类激素,绒毛膜促性腺激素（,HCG,）,绒毛膜促乳腺生长激素,类固醇激素,孕激素,雌激素,功能：,包括物质交换和内分泌功能。,物质交换,：,O,2,，,CO,2,，营养物质和代谢产物等。,分泌激素,：,人绒毛膜促性腺激素，人胎盘催乳素，孕激素和雌激素等。,六、双胎，多胎和联胎,双胎,单卵双胎,一个卵裂球分为两个胚泡,一个胚泡内出现两个内细胞群,一个胚盘上出现两个原条,双卵双胎,双卵孪生,单卵孪生,卵裂球分离,内细胞群分离,原条分离,胎盘,胎盘,羊膜囊,羊膜囊,双胎形成机制,多胎,单卵,多卵,混合性,联胎,单卵双胎时一个胚盘上出现,两个原条后分离不完全,胸腹联胎,臀联胎,头联胎,寄生胎,联胎种类,七、先天性畸形,先天性畸形：是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。,畸形学：,研究各种先天性畸形发生的原因、过程和机理，为预防、诊断和治疗先天性畸形提供理论基础。,统计学资料显示，先天性畸形的发生率比肿瘤高,8,倍，比心血管病高,5,倍，严重影响了人类的整体健康水平。,先天畸形的发生原因,在人类的各种先天性畸形中，约,20,25,主要由遗传因素,导致，,65,70,病因不明，推测可能是环境和基因相互作用,的结果。,（一）遗传因素与先天畸形：,包括染色体畸变及基因突变。,1,、染色体畸变,：包括染色体数目的异常和染色体结构异常。,先天性卵巢发育不全即,Turner,综合征（,45,，,xo,）；,21,号染色体的三体可引起先天愚型即,Down,综合征，,性染色体三体（,47,，,XXY,）可引起先天性睾丸发育不全，,5,号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。,2,、基因突变,：指,DNA,分于碱基组成或排列顺序的改变，其染色 体外形见不到异常。基因突变主要引起微观结构或功能方面的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、苯丙酮酸尿症等，可引起的畸形有软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾、多发性结肠息肉、皮肤松垂症等。,（二）环境因素与先天畸形,1,生物性,致畸因子：目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疮疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等。,2,物理性,致畸因子：目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、机械性压迫和损伤等。,3,致畸性药物,：多数抗肿瘤药物有明显的致畸作用，如氨基酸吟可引起无脑、小头及四肢畸形；某些抗生素也有致畸作用。如孕期大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，大剂量应用链霉素可引起先天性耳聋，大剂量应用新生霉素可引起先天性白内障和短指畸形等；长期服用性激素可导致胎儿生殖系统畸形 等。,4,致畸性化学因子,：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些有致畸作用的化学物质。,5,其它,致畸因子：汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。,（三）遗传因素与环境因素在畸形中的相互作用,在畸形的发生中，环境因素与遗传因素的相互作用是非常明显的，这不仅表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表现在胚胎的,遗传特性,，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。决定这种易感性的主要因素是胚体结构和生化特性。,胚胎的致畸敏感期,发育中的胚胎受到致畸作用后，是否发生畸形和发生什么样的畸形，不仅决定于致畸因子的性质和胚胎的遗传特性，而且决定于胚胎受到致畸因子作用时所处的发育阶段。,受到致畸作用最易发生畸形的发育阶段,称为致畸敏感期。,胚前期的胚胎受到致畸作用后容易发生损害，但较少发生畸形。因为此时的胚胎细胞的分化程度极低，如果致畸作用强，胚胎即死亡；如果致畸作用,弱，少数细胞受损死亡，多数细胞可以代偿调整。,胚期胚胎细胞增生、分化活跃，胚体形态发生复杂化，最易受到致畸因子的干扰而发生器官形态结构畸形。,胚期是最易发生畸形的致畸敏感期,。,由于胚胎各器官的分化发生时间不同，其致畸敏感期也不同。,胎儿期胎儿生长发育快，各器官进行组织分化和功能分化，受致畸作用后也会发生畸形，但多属组织结构和功能缺陷，一般不出现器官形态畸形。,不同致,畸,因子对胚胎的致畸敏感期也不同。,致畸敏感度高,致畸敏感度低,人胚胎主要器官的致畸敏感期,外生殖器,腭,牙,唇,下肢,耳,眼,心脏,中枢神经系统,胚胎发育时期（周，受精龄）,8,7,6,5,38,20,12,10,9,4,3,2,1,上肢,遗传因素,染色体畸变,基因突变,环境因素,生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体,理化致畸：放射线和重金属、农药等,药物致畸：反应停致肢体畸形,其它因子：酗酒和吸烟,致畸敏感期 第,3,9,周,无脑儿,短肢畸形,(,上、下肢,),脊柱裂,先天性髋关节脱位,脑积水,畸形足,腭裂,多指与并指,(,趾,),全部唇裂,血管瘤,先天性心血管病,色素痣,食管闭锁及狭窄,唐氏综合征,直肠及肛门闭锁,幽门肥大,内脏外翻,膈疝,尿道上、下裂,我国监测的,19,种先天畸形,问答：,1.,受精的定义、时间、地点、,过程及意义,2.,胎盘的结构与功能,3.,三胚层的分化,简答：胚泡、胚盘、卵黄囊、尿囊、,脐带、羊膜、绒毛膜、蜕膜、,胚外中胚层,1,、掌握引起先天性畸形的遗传 因素，环境因素及综合因素。,2,、熟悉致畸敏感期。,3,、了解先天性畸形的预防。,