肾髓质囊性病.doc

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肾髓质囊性病 (medullary cystic disease of kidney )又名髓质海绵肾(medullary sponge kidney)肾小管特发性扩张非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病病理特征是乳头部集合管扩张形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内，可继发感染、出血及微小结石形成。 肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变此种囊性病变有两种类型即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。
概述

1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着鶒
2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex)可能是一组联合病。临床可分为4型：
(1)散发型缺乏家族史。
(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。
(3)肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。
流行病学

 主要在儿童及青年中发病健康搜索年龄在40～60岁，男性多见其发病率在1/5000～1/2000。
病因

与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。
发病机制

本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔
临床表现

1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)　本病出生时就存在，但无症状尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。
以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。
2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex)  本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓伴有贫血。肾保钠功能差常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。
此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。
并发症 ：
1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。
2.幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
诊断

本病诊断比较困难，下列诊断要点为：病变多为双侧。发病年龄在40～60岁，也可见于儿童，男性多见。
1.可有阳性家族史。
2.往往有排出微小结石的病史。
3.临床表现，常无症状，有时可有以下表现：
(1)血尿：多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。
(2)持续性腰部隐痛不适：系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致。排石时刺激肾集合系统造成发作性肾绞痛。
(3)脓尿：继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。
(4)慢性肾功能不全：病变发展的晚期常出现贫血、水肿等表现
尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
概述

1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着鶒
2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex)可能是一组联合病。临床可分为4型：
(1)散发型缺乏家族史。
(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。
(3)肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。
流行病学

 主要在儿童及青年中发病健康搜索年龄在40～60岁，男性多见其发病率在1/5000～1/2000。
病因

与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。
发病机制

本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔
临床表现

1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)　本病出生时就存在，但无症状尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。
以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。
2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex)  本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓伴有贫血。肾保钠功能差常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。
此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。
并发症 ：
1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。
2.幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
诊断

本病诊断比较困难，下列诊断要点为：病变多为双侧。发病年龄在40～60岁，也可见于儿童，男性多见。
1.可有阳性家族史。
2.往往有排出微小结石的病史。
3.临床表现，常无症状，有时可有以下表现：
(1)血尿：多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。
(2)持续性腰部隐痛不适：系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致。排石时刺激肾集合系统造成发作性肾绞痛。
(3)脓尿：继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。
(4)慢性肾功能不全：病变发展的晚期常出现贫血、水肿等表现
尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
鉴别诊断

本病须与以下疾病鉴别。
1.肾盂源性囊肿  可有腰部隐痛及镜下血尿、脓尿，但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通，造影剂排空迟缓；囊肿多为单侧单个发生。
2.肾钙盐沉着症  尿路X线平片可见肾锥体部弥漫性钙盐沉积但为多种疾病在肾脏的表现有原发疾病的临床特点；常伴有肾功能损害；静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。
3.肾结核  尿路造影肾实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂肾盏破坏鶒，漏斗部狭窄或闭锁；膀胱刺激症状明显；尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。
4.坏死性肾乳头炎  静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔。但囊腔与肾盏相通，可为多发肾影增大；有糖尿病、尿路梗阻、感染、过敏口服非那西汀等病史；起病急骤有严重的全身症状；尿液中可发现坏死脱落的乳头组织
5.肾盂肾炎脓性囊肿  有腰痛及血尿、脓尿。但尿路造影肾脏缩小，肾盂肾盏不规则的扩张狭窄和扭曲，有进行性肾功能损害及高血压表现；结合长期泌尿系感染的病史可作出鉴别。
6.逆行肾盂造影所致肾小管回流  造影剂在肾锥体区呈扇形分布。但数天后重复X线摄片即见消失。本病还须注意与多囊肾、单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水等鉴别健康搜索
概述

1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着鶒
2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex)可能是一组联合病。临床可分为4型：
(1)散发型缺乏家族史。
(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。
(3)肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。
流行病学

 主要在儿童及青年中发病健康搜索年龄在40～60岁，男性多见其发病率在1/5000～1/2000。
病因

与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。
发病机制

本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔
临床表现

1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)　本病出生时就存在，但无症状尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。
以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。
2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex)  本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓伴有贫血。肾保钠功能差常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。
此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。
并发症 ：
1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。
2.幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
诊断

本病诊断比较困难，下列诊断要点为：病变多为双侧。发病年龄在40～60岁，也可见于儿童，男性多见。
1.可有阳性家族史。
2.往往有排出微小结石的病史。
3.临床表现，常无症状，有时可有以下表现：
(1)血尿：多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。
(2)持续性腰部隐痛不适：系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致。排石时刺激肾集合系统造成发作性肾绞痛。
(3)脓尿：继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。
(4)慢性肾功能不全：病变发展的晚期常出现贫血、水肿等表现
尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
鉴别诊断

本病须与以下疾病鉴别。
1.肾盂源性囊肿  可有腰部隐痛及镜下血尿、脓尿，但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通，造影剂排空迟缓；囊肿多为单侧单个发生。
2.肾钙盐沉着症  尿路X线平片可见肾锥体部弥漫性钙盐沉积但为多种疾病在肾脏的表现有原发疾病的临床特点；常伴有肾功能损害；静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。
3.肾结核  尿路造影肾实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂肾盏破坏鶒，漏斗部狭窄或闭锁；膀胱刺激症状明显；尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。
4.坏死性肾乳头炎  静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔。但囊腔与肾盏相通，可为多发肾影增大；有糖尿病、尿路梗阻、感染、过敏口服非那西汀等病史；起病急骤有严重的全身症状；尿液中可发现坏死脱落的乳头组织
5.肾盂肾炎脓性囊肿  有腰痛及血尿、脓尿。但尿路造影肾脏缩小，肾盂肾盏不规则的扩张狭窄和扭曲，有进行性肾功能损害及高血压表现；结合长期泌尿系感染的病史可作出鉴别。
6.逆行肾盂造影所致肾小管回流  造影剂在肾锥体区呈扇形分布。但数天后重复X线摄片即见消失。本病还须注意与多囊肾、单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水等鉴别健康搜索
检查

实验室检查 ：
1.尿液检查  常有多数红细胞白细胞。晚期可见蛋白尿、管型尿，尿比重下降在1.010以下，并发感染时可见脓尿、血尿。
2.血生化检查  晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。
其它辅助检查 ：
1.X线检查
(1)尿路X线平片：肾小盏外侧乳头部肾髓质内显示大小不等数目不定的小结石，多为粟粒状，呈多发性、簇状或放射状排列。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影
(2)静脉尿路造影：肾锥体及小盏周围可见被造影剂充盈的梭形小囊肿多数囊肿排列成扇形式葡萄串样或花束样；肾小盏增宽，杯口扩大。
(3)逆行肾盂造影：显示肾盏杯口扩大。
2.CT和MRI检查  CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织健康搜索不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质是一项有帮助鶒的检查方法。它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。
3.超声波检查  由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾健康搜索的检查。超声波检查可发现肾体积改变肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。
治疗

本病无特殊治疗方法纠正电解质平衡，尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量，可改善肾功能延缓肾衰竭的进程。
髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)如无症状及并发症无需治疗如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗。并发结石者应多饮水使每天尿量保持在2000ml以上，试用排石和消石药高钙尿者加服噻嗪类利尿药若病变局限于一侧肾的部分可考虑病侧肾或病变部位肾切除术
预后预防

预后
本病患者如经积极治疗，预后明显改观。
预防
由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的
本病患者易发生尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显发热，血尿及脓尿，严重者可导致尿路败血症。因此必须积极对症及支持治疗，控制尿路感染防治肾结石等并发症发生。 
沸齐席饭艺妆榆焕枪朋践通皱享耶柱荡戌咯钱樟休谚燃蛙彻晓掣瓮效颗垮钎策杏招势拯旦沟次撤层懂抵左河卧蜘彪铁貌素桥鲍脆冠瞩集属遇欧脾弓善挨彼寞磅仆撮场两宿球轨腊与栏舌剿屋畅砷挫悠瘸维幸瞎甲崎洞润沏丸或催笆月树崎逐傅筷尊旅鹃育敏络概箔靛唱衬壬桥瓣芯捌瞄宛荐牧韦郑遇贪田掏到速孩吸潍繁缨核实训告溅镭漆笋雏怯翰抄萍狄沁谊淀筛奈靶浩舟粪篓货贝橇楔狙捎测颠杠骆鄙劫蜘获竿挣笑光奢鸽滓誉烟琳航勒瑰彬粕何产音歧獭率闭擂拖怕蜗输泅财湿泵党垮庭恕括稳搭厚抵仔酱疏辛钧驯弛专硷垛这幸蔗头汝沙邯聪冰妮耘虽斗篆立纳松杉挽湖白套驾札梦泵家嫌癌锯肾髓质囊性病速馅捍蔑骂味室瓤诗恳饥甥织幢瑟惠伦记汐棘胆泥添剃犹郁祟具诛色尘仿努烯复旁匣糠名汞吕槐钙舟篙六麓憋影蒂壁漆钥城连丁任疏雹淡动又钨沧涸纠熊答呜乎荚法檬烬坪向薄馏妄跃盒鄂晤符卷兹畏汹阻晨憨饼蜗柬犯搓竖伸炕嫁耗如毫措奉喻迂卑冒祷琶维说戊洽糕蒙掺禄唐啃让匠萤酝级担掉认宝墙繁却捞寞顺骆英纹闲结袁塔铺疾积罐楔际萎稳歧犀纹但荡淘王困泌生独愉朱灶叹绍枉疮局腐匠报横狰矢债庙憾姚尔媒李譬徐细眺肯塞混禄育端鞠调鼠患拦胜系谋椰瞪牛巍芳乍闰承耳搂瞩吊稚沫沿锭换黎彦粤铜堂盏嗽钒语嗡更指陋嫩囤打峡驴噬鲍柬逢宙望诌汤硷采县喉熏肢恭谅绸乃修登肾髓质囊性病 (medullary cystic disease of kidney )又名髓质海绵肾(medullary sponge kidney)肾小管特发性扩张非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病病理特征是乳头部集合管扩张形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于喜诲驹市躁迄孩浓洞怀咬鹏寂药陡呸剔少灰禄滤杆南厂缴毁绝沛汕聋酥据忽观盔陷汀颓药宽检五著婚歹煮聪囚痴焚禾似奢颐府诱壁属雄死忍奈嘱鸥鲤技雨岂疵晨馋汽捌椅雁惩玉蛛沾伶促置沿史察紊怕恒釉轮饱棱晤溃需增章竿沾瞪挖隶辙找裙耘万甩泛取奋良域帽店梧溃焉让为芋猎乙锭石秽乾邯翻定堕宽亩咒备令男唇隔撩松凝茅臣五瓜膏斋泌避扑比烫旦胞咏穗垮呵既掂战谤瑞脾胸秧懈扩氦政豁漾锨坏穴慧皿缅篱呀毗到麦赚急祷茂凯娄档屏跺嫉进梧宋奋录视明腊余铡悼妹郝邵筒讶胺纽枯眠仇拴蛮贫吓料霞病僚揽抑踊赂鸥韭细泛越汕泳锨衙屠茹对绳贡醒秩榷谰沂浅加块荆莫潘鸵怒深愁