常染色体显性遗传病专家讲座.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传病专家讲座,第1页,Contents,目录,01,02,03,04,常显遗传病,常显遗传病分类,常染色体完全显性遗传病遗传特征,个人实例,常染色体显性遗传病专家讲座,第2页,常染色体显性遗传病,常,染色体上显性致病基因引发疾病称为常染色体显性遗传病。,(一)患者基因型,在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因 ，a表示相对应隐性正常基因。,患者（纯合子）患者(杂合子)正常人,AA Aa aa,常染色体显性遗传病专家讲座,第3页,常染色体显性遗传病专家讲座,第4页,常染色体显性遗传病专家讲座,第5页,1.完全显性,完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同表型。,隐性基因a作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表示正常等位基因。,患者（纯合子）患者(杂合子)正常人,AA Aa aa,常染色体显性遗传病专家讲座,第6页,2.不完全显性,杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（aa）之间。,隐性基因a作用有一定表示，对显性基因A表示有减弱作用。,患者（纯合子）患者(杂合子)正常,AA Aa aa,病情重 病情轻 正常,多在胎儿期死亡 出生时体态异常,常染色体显性遗传病专家讲座,第7页,常染色体显性遗传病专家讲座,第8页,3.不规则显性,有带有显性致病基因杂合子（Aa）个体因受一些遗传或环境原因影响并不发病，或即使发病表现程度个体间有差异，造成显性遗传规律出现不规则。,(纯合子）AA (杂合子)Aa aa,患者 患者/正常,有个体表现正常/有个体发病,但病情程度有差异,常染色体显性遗传病专家讲座,第9页,带有显性致病基因一些个体，本身即使不表现出显性性状，但他们却能够生出含有该性状后代。多指（见右图）是不规则显性经典实例.,常染色体显性遗传病专家讲座,第10页,不规则显性实例分析,.,上图是一个多指系谱,常染色体显性遗传病专家讲座,第11页,4.共显性,一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性区分，在杂合状态下，两种基因作用都完全表现出来。,人类ABO血型中AB血型遗传就属于共显性遗传。,常染色体显性遗传病专家讲座,第12页,ABO血型决定于一组复等位基因，也就是群体中一对同源染色体某一特定位点有三种或三种以上基因。ABO血型基因位于9号染色体长臂3区4带，它们是IA、IB和i。对每个人来讲，只能含有其中任何两个基因。,常染色体显性遗传病专家讲座,第13页,依据孟德尔分离定律原理，已知双亲血型可 以预计儿女中可能出现什么血型或不可能出现什么血型，这在法医学亲子判定上有一定作用。,常染色体显性遗传病专家讲座,第14页,5、延迟显性（delayed dominance）,延迟显性,（delayed dominance）是指一些带有显性致病基因杂合体，在生命早期不表现出对应性状，当发育到一定年纪时，致病基因作用才表现出来。,遗传性舞蹈病就是一个延迟显性遗传疾病，致病基因位于4号染色体上（4p16）。杂合体（Aa）青春期无任何临床表现，多在40岁以后才发病，多数以舞蹈动作为首发症状，开始不自主运动较轻，以后症状不停进展，普通在舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。,常染色体显性遗传病专家讲座,第15页,上图是一个慢性进行性舞蹈病系谱,常染色体显性遗传病专家讲座,第16页,Aa,aa,*患者双亲中有一方患病。,*患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。,*患者儿女中，约有1/2个体将患病。,*在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。,并,指,常染色体显性遗传病专家讲座,第17页,有耳垂,无耳垂,*,耳垂性状家系系图,常染色体显性遗传病专家讲座,第18页,