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简答
上册
1、遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面:
遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的;
没有遗传就没有物种的相对稳定,也就不存在变异的问题
没有变异特征物种将是一成不变的,也不存在遗传的问题
变异是生物进化的基础
2、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素
3、为什么说豌豆是一个很好的实验材料?
A 自花授粉B 稳定可区分的性状 C 从单一因子入手
4、孟德尔植物杂交试验成功的因素:选用适当的研究材料;严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法;独特的思维方式:由简到繁、先易后难,高度的抽象思维能力,“假设—推理—论证”科学思维方法的充分应用。
5. 孟德尔提出遗传因子假设:
性状是由遗传因子(基因)控制的
遗传因子在细胞中是成对出现的。AA, aa
在杂种中,遗传因子相互独立,互不混杂 “颗粒式遗传”
每对遗传因子在形成配子时可均等的分配到配子中
每一配子中只含有遗传因子中的一个
在受精过程中雌雄配子为随机结合
6.分离定律的验证:F1测交法(1:1成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性,在形成配子时分别分离到不同的配子中去,且比例相等);F2自交法(3:1);F1花粉鉴定法
7. Mendel分离比例出现(3:1)的必备条件:1、所研究的生物体必须是二倍体,研究的相对性状必须差异明显。 2、控制性状的基因显性作用完全,且不受其他基因的影响而改变作用方式。 3、减数分裂(Meiosis)过程中,杂种体内的染色体必须以均等的机会分离,形成两类配子的数目相等,且两类配子都能良好地发育,参与受精的机会相等。4、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。 5、杂种后代生长在相对一致的条件下,而且群体比较大。
8. 自由组合定律的验证:用F1与双隐性亲本测交。(1;1;1;1);自交验证:纯合的F2植株自交产生的F3
n 自由组合定律的细胞学基础: 在Mendel的上述实验中,黄子叶和绿子叶(Y&y)是一对等位基因,位于同一对同源染色体的相对座位上,圆粒R和皱粒r是另一对等位基因,位于另一对同源染色体的相对座位上(即非连锁的,不同对基因位于不同对同源染色体上)
9. 系谱分析法
系谱:表示某遗传病患者家系中各成员发病情况的一个图表,常用一定的符号来代表家系中各成员及他们的状况.
10. 常染色体显性遗传特点:
双亲之一多为患者,且常是杂合子.
后代有1/2发病可能, 男女机会均等.
具连续性,正常者婚配,子女不会患病.
11. 常染色体隐性遗传特点:
患者双亲无病,但都是携带者.
上下代间具不连续遗传性.
近亲婚配,子女发病率高.
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18. 交换与不完全连锁的形成
交换发生在什么时期?
n 减数分裂的前期I同源染色体会相互配对,称联会(synapsis),同源染色体在粗线期发生染色体的交换,在双线期时,同源染色体之间可以见到交叉现象,交叉现象标志着同源染色体的非姊妹染色单体的对应区段发生了交换。由于发生了交换,而导致同源染色体间非等位基因的重组,打破原来的连锁关系,而表现为不完全连锁。
交换将产生什么样的结果?
n 染色体内重组是交换的结果,但交换不一定会导致重组,两基因间发生奇数次交换才导致重组
为什么重组值小于交换值?
有时虽发生了交换(如双交换),但没有导致重组,因此,重组值并不完全等于交换值。发生多次交换时重组值小于交换值
重组值为什么小于50%?
单交换(100%发生交换,也只有一般配子为重组型)时重组率最多为50%,那么双交换甚至多交换时也最多50%,
双交换时:同一染色体如果出现两个交叉,就交换所涉及的染色单体来讲,邻接的两个交换的关系有三种:
包括两条染色单体的两线双交换
包括三条染色单体的三线双交换
包括四条染色单体的四线双交换
n 交换值的幅度经常变化于0 50%之间:
n 当交换值 0%,连锁强度越大,两个连锁的非等位基因之间交换越少;
n 交换值 50%,连锁强度越小,两个连锁的非等位基因之间交换越大。
n 交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。
重组值越接近50%,为什么基因间的交换越难察觉?
重组值越接近50%,很难分辨连锁还是自由组合
重组值显然小于50%是基因连锁的证据,重组值接近50%则并不是基因不连锁的证据。
图距:1%重组值=1cM(厘摩)
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20. 粗糙链孢菌(Neurospora crassa)
特点:
1.个体小,繁殖快,易培养,生活史短,单倍体时间长,营养状况差时进行有性繁殖。
2. 具有与高等生物结构功能类似的7条染色体
3. 进行减数分裂,可发生染色体重组和分离
4.每次减数分裂结果都保存在一个子囊中,一次只分析一个减数分裂产物
5. 单倍体表现型直接反映其基因型
21顺序四分子分析的优点:
1)子囊孢子是单倍体;表现型直接反映基因型
2)子囊孢子在子囊中直线排列;
3)着丝粒可看成一个基因座位(locus)
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未整合到细菌的染色体中
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也是附加体
由于包装DNA长度限制,含有细菌DNA的转导颗粒必然缺少一段噬菌体自身DNA,因此这种转导噬菌体是一种缺陷噬菌体,用λdgal+表示。
局限性转导发生概率很低,转导子出现的频率只有10-6,称为低频转导
λdgal+进入受体后通过配对交换插入受体染色体,形成gal+/gal-转导子。att位点中通常有与λdgal+同时进入的λ插入。该转导子是不稳定的转导子,会不断有λdgal+解离下来,由于λd不能复制而在细胞分裂中丢失,导致不断有gal-分离子出现。
正常的λ可以辅助缺陷型噬菌体的成熟,在紫外线诱导gal+/gal-细胞时可以释放出约一半正常的噬菌体和一半λdgal+转导噬菌体。这种溶菌产物转导频率高,称为高频转导
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36. 多基因控制的性状一般均表现数量遗传的特征,单个基因也是符合孟德尔定律的。
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下册
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2.缺失产生的原因:
3. 缺失的细胞学和遗传学效应
1、同源染色体配对形成缺失环(deletion loop)。
2、致死效应:缺失在纯合时易致死,相当于隐性致死基因。雄配子败育,雌配子传递
3、假显性(pseudodominance):一个显性基因的缺失,使隐性基因的效应表现出来。
如:玉米的花斑型糊粉层颜色的成因
4、人类的缺失病变:如猫叫综合症(cat cry syndrome)即第5染色体短臂缺失(5P-),因患儿喉部发育不良,哭声似猫叫而得名。
4.
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1.DNA复制错误
①互变异构体:DNA碱基交替的化学结构。
互变异构移位:DNA碱基化学结构的改变过程
②DNA环出或跳格
脆性X染色体综合症 (Xq27.3)
.2.自发的化学变化
脱嘌呤:由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏,引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
脱氨基:在一个碱基上除掉氨基。
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