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中国医科大学网络教育学院
医学遗传学复习题
（仅供参考）
（中国医科大学医学遗传学教研室 李福才）
10/30/2003 沈阳
一、 选择题
第一章 绪论
1 提出分离律定律的科学家是
A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram
2、提出自由组合律定律的科学家是
A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram
3、 提出连锁互换定律的科学家是
A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram
4 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是
A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram
5、对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是
A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram
6、1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年，______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。
A 、Ford C. E. B、Turner C、Jacob P A D、Klinefelter E、Lejune J
7、1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。
A 、Ford C. E. B、Turner C、Jacob P. A. D、Klinefelter E、Lejune J
8、1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。
A 、Ford C. E. B、Turner C、Jacob P A D、Klinefelter E、Lejune J
9、______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A、Avery 和McLeod B、Watson 和 Crick C、Jacob 和 Monod D、Khorana 和Holley E、Arber和 Smith
10、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。
A 群体普查法 B、系谱分析法 C、双生子法 D、疾病组分分析法 E、关联分析法
第二章遗传的细胞学基础 第三章遗传的分子基础
1． 下列那种碱基不存在于DNA中
A． 腺嘌呤 B.胞嘧啶 C.鸟嘌呤 D.尿嘧啶 E.胸腺嘧啶
2． 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为
A 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ B 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
C 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
E 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
3． NA变性的原因是
A.温度升高是唯一的原因 B. 磷酸二酯键断裂
C.多核苷酸链解聚 D. 碱基的甲基化修饰
E .互补碱基之间的氢键断裂
4．真核生物的mRNA
A．在胞质内合成 B．帽子结构为多聚A
C．有帽子结构和多聚A尾巴 D. 其前身为rRNA
E．因携带遗传信息而可以长期存在
5．真核生物mRNA多数在5ˊ端有
A．起始密码 B．多聚A
C．帽子结构 D．终止密码
E．CCA序列
6.下列哪种突变可引起移码突变
A．转换和颠换 B．颠换
C．点突变 D．缺失
E．插入3个核苷酸
7．点突变可引起
A.mRNA降解 B.DNA复制停顿
C.阅读框架移动 D. 氨基酸置换
E.氨基酸缺失
8．中心法则阐明的遗传信息传递方式
A．蛋白质-RNA-DNA B．RNA-DNA-蛋白质
C．RNA -蛋白质-DNA D．DNA-RNA-蛋白质
E．DNA-蛋白质-RNA
9．真核生物的TATA框是
A．DNA合成的起始位点 B．能够与转录因子TFII结合
C．RNA聚合酶的活性中心 D．翻译起始点
E．转录起始点
10．无义突变是指突变后
A．一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
D.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少
11．减数分裂I 的前期中发生联会的时期为
A .细线期 B. 偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期
12.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A .细线期 B. 偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期
13．DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过
A.tRNA B.DNA C.rRNA D.mRNA E.外显子
14.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是
A.H2A，H2B，H3，H4各一分子 B.H2A，H2B，H3，H4各二分子
C.H1组蛋白 D.酸性蛋白
E．H2A，H2B，H3，H4各四分子
第四章 单基因病
1．双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是：
A. A型 …. B. B型 … C. AB型 … D. O型 … E. 以上均不正确
2．双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是：
A. A型、B型 B. B型、O型
C . AB型、A型 D. O型、A型
E. A型、B型、AB型、O型
3．下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的？
A . 先天聋哑 B . 红绿色盲
C . Huntington舞蹈病 D. PKU
E . 先天愚型
4．关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是：
A 是由LDL基因突变所致 B 是由LDLR因突变所致
C 属于AD遗传病 D 属于受体蛋白病
E 主要表现为血清中胆固醇严重升高
5．引起不规则显性的原因为：
A . 性别 B . 外显率 C. 表现度 D. B和C E . A、B和C
6．关于表现度的描述，正确的是：
A. 是引起不规则显性的原因之一 B . 是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C. 主要表现为致病基因表达程度的差异 D. A和C
E A、B和C
7．下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的：
A. Huntington舞蹈病 B . 脊髓小脑性共济失调
C. 脆性X染色体综合征 D . 甲型血友病
E . 强直性肌营养不良
8．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是：
A. 新的突变 B. 外显率低（顿挫型）
C. 延迟发病 D. 生殖系嵌合体
E. 以上均正确
9．下列哪一项不是AR病的系谱特征：
A . 男女患病机会相等 B. 患者双亲都无病而是肯定携带者
C. 患者同胞中1/4将会患病 D. 连续遗传
E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高
10．夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是：
A . 不完全外显 B . 延迟显性 C . 遗传异质性 D . 从性遗传 E. 限性遗传
Ⅰ
11．下列哪一项不是XR特点：
A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者
C . 系谱中女性患者远多于男性患者 D . 致病基因位于X染色体上
E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
12．对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于：
A . 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方
C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2
E. 致病基因频率的1/3
13．从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为：
A 男性→男性→男性 B 女性→男性→男性
C 女性→女性→女性 D 男性→男性→女性
E 女性→男性→女性
14．下列哪一项不是XD特点：
A 交叉遗传 B 系谱中男性患者远多于女性患者
C 系谱中女性患者远多于男性患者 D 致病基因位于X染色体上
E 连续遗传
15．属于XD遗传的疾病为：
A 甲型血友病 B 抗维生素D性佝偻病
C DMD D PKU
E 先天聋哑
16．当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是：
A 从性遗传 B 限性遗传
C Y连锁遗传病 D X连锁显性遗传病
E X连锁隐性遗传病
线粒体遗传病：
17．下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征：
A 半自主性 B 符合孟德尔遗传规律
C 复制分离 D 阈值效应
E 突变率高于核DNA
18．符合母系遗传的疾病为：
A 甲型血友病 B 抗维生素D性佝偻病
C PKU D Leber遗传性视神经病
E 家族性高胆固醇血症
第五章 多基因遗传病
1、 下列哪种疾病是多基因病
A、 肾结石 B、蚕豆病
C、Down氏综合症 D、Marfan综合症
E、Turner综合症
2、 一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的
A、 阈值较高 B、阈值较低
C、易患性较高 D、易患性较低
E、遗传率较高
3、 100名某遗传病患者共生育了32个孩子，而他们的250个正常同胞共生育了400个孩子，这种遗传病的选择系数是
A、0.2 B、0.4 C、0.5 D、0.6 E、0.8
4．在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 C
A、 遗传度 B、易感性 C、易患性 D、阈值 E、风险度
5． 哪项为数量性状特征
A、 变异分为2-3群，个体间差异显著
B、 变异在不同水平上分布平均
C、 变异分布连续，呈双峰曲线
D、 变异分布不连续，呈双峰曲线
E、 变异分布连续，呈单峰曲线
6． 列关于群体易患性的说法哪项正确
A、 易患性在群体中呈连续分布
B、 群体的易患性平均值越高，阈值越高
C、 群体的易患性平均值越高，群体发病率越低
D、 群体的易患性平均值越低，群体发病率越高
E、 多基因病与染色体病同属复杂遗传病
7． 列关于多基因病的特点叙述正确的是
A、 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著
B、 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式
C、 易患性具有种族差异
D、 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高
E、 畸形越轻，再现风险越大
8.当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为：
A. 1σ B.2σ C.3σ D.4σ E.以上都不对
9.下面哪种性状属于数量性状：
A. ABO血型 B.血压 C.红绿色盲 D.多指 E.先天聋哑
10.下面哪种性状属于质量性状：
A. 身高 B.血压 C.皮肤颜色 D.智力 E.高度近视
11．由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显：
A.AD B.AR C.XD D.XR E.以上均正确
12．近亲婚配的最主要的效应表现在：
A.增高显性纯合子的频率 B.增高显性杂合子的频率
C.增高隐性纯合子的频率 D.增高隐性杂合子的频率
E.以上均正确
第六章 人类染色体和染色体病
1.根据Denver体制，X染色体列入
A) A组 B）B组 C）C组 D）D组 E）E组
2. 根据Denver体制，Y染色体列入)
A) C组 B) D组 C) E组 D) F组 E) G组
3.常见副缢痕的染色体为：
A) 3，5，9号染色体 B）2，9，7号染色体
B) 1，8，16号染色体 D）1，9，16号染色体
C) 2，5，9号染色体
4. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式：
A) 46XX B）46，XX C）46；XX D）46．XX E）46XX，
5. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为：
A) 18三体综合征 B）13三体综合征
C）21三体综合征 D）猫叫综合征
E） Turner综合征
6. 染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为：
A) 47,XXY/45,X B)46,XX/47,XXY/45,X
C)46,XX/47,XXY D)46,XX/45,X
E)48,XXXY/47,XXY/45,X
7. 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：
A)46,XX,t (1;5)（1pter 1p21：：5q31 5pter; 5pter 5q31：：1p21
1pter）
B)46,XX,t (1;5)（1pter 1q21：：5 q31 5qter; 5pter 5q31：：1q21 1qter）
C)46,XX,t (1;5)（1pte r 1q21：：5q31 5qter; 5qter 5p31：：1p21 1qter）
D)46,XX,t (1;5)（1pte r 1q21：：5p31 5qter; 5q31 5qter：：1p21 1qter）
E)46,XX,t (1;5)（1pte r 1p21：：5p31 5qter; 5qter 5p31：：1p21 1qter）
8.典型２１三体型的核型是：
A) ４７，ＸＸ（ＸＹ）＋２１
B) ４７，ＸＸ（ＸＹ），＋２１
C) ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋
D) ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋
E)４７，ＸＸ（ＸＹ）,２１＋
9.Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A) １８号 B)１５号 C)２２号 D)１３号 E)１4号
10.Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A) ５号 B)1２号 C)１３号 D)１8号 E)15号
11.猫叫综合征的核型为：
A) ４６，ＸＸ（ＸＹ），del（6）(p12)
B) ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（1５）(p13)
C) ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（５）(p15)
D) ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（13）(p12)
E) ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（18）(p11)
12.Turner 综合征的核型为：
A) ４５，Ｙ
B) ４５，Ｘ
C) ４７，ＸＸＸ
D) ４７，ＸＸＹ
E) ４７，ＸYＹ
13.Klinefelter 综合征的核型为：
A) ４７，ＸＸＸ
B) ４７，ＸＹＹ
C) ４７，ＸＸＹ
D) ４６，ＸＸ／４７，ＸYY
E) ４6,XX/ 47，XXX
14.关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是：
A) 标本可以长期保存而不失活
B) 不需特殊的安全防护措施
C) 检测速度快
D) 适于定位克隆研究
E) 灵敏度高
15.有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见
A) 45，X/46，XX
B) 45，X/47，XXY
C) 46，XX/47，XXY
D) 45，X/46，XX/47，XXY
E) 44，/45，X/46，XX
16.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为：
A）X染色质 1 Y染色质 1
B）X染色质 2 Y染色质 1
C）X染色质 3 Y染色质 1
D）X染色质 1 Y染色质 0
E）X染色质 2 Y染色质 0
17.染色体病的普遍特点是：
A) 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
B) 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征
C) 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
D) 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
E) 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
18.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥
A) 相互易位
B) 等臂染色体
C) 环状染色体
D) 双着丝粒染色体
E) 染色体中间缺失
19.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为：
A) 减数分裂后期Ⅰ不分离
B) 减数分裂后期Ⅱ不分离
C) 染色体丢失
D) 有丝分裂不分离
E) 核内有丝分裂
20.首次定位到常染色体上的基因为
A) 先天聋哑基因
B) 白化病基因
C) 苯丙酮尿症基因
D) Duffy血型基因
E) 红绿色盲基因
第九章 肿瘤遗传学
1、癌家族通常符合
A、常染色体隐性遗传 B、常染色体显性遗传 C、X连锁隐性遗传
D、X连锁显性遗传 E、Y连锁遗传
2、遗传性恶性肿瘤通常包括
A、视网膜母细胞瘤 B、Wilms瘤 C、神经母细胞瘤 D、A和B E、A、B和C
3、遗传性癌前病变通常包括
A、家族性结肠息肉综合征 B、神经纤维瘤 C、基底细胞痣综合征 D、A和B E、A、B和C
4、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病基因定位于
A、1p36 .2-p36.1 B、11p13 C、13q14 D、5q21-q22 E、11q11.2
5、家族性结肠息肉综合征患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，该病的致病基因（APC）已定位于
A、1p36 .2-p36.1 B、11p13 C、13q14 D、5q21-q22 E、11q11.2
6、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是
A、遗传性病例发生一次生殖细胞突变 B、散发性病例发生一次体细胞突变
C 、传性病例发生两次体细胞突变 D、散发性病例发生两次生殖细胞突变
E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
7、遗传性视网膜母细胞瘤遗传的是一次生殖细胞突变杂合子（RB/rb），杂合性丢失机制是
A、RB经点突变形成rb 导致纯合子 B、有丝分裂不分离形成rb
C、体细胞重组形成rb D、DNA复制时模板开关失常形成rb
E、以上都是
8、ph染色体的形成机理是
A t（8；14）（q24；q32） B、t（14；8）（q24；q32）
C、t（22；9）（q34；q11） D、t（9；22）（q34;q11）
E、t（9；22）（q11;q34）
9、14q+染色体的形成机理是
A t（8；14）（q24；q32） B、t（14；8）（q24；q32）
C、t（22；9）（q34；q11） D、t（9；22）（q34;q11）
E、del（22）（q11）
10、癌基因sis产物是
A 生长因子B、生长因子受体 C、信号传递因子 D、核内转录因子 E、蛋白质酪氨酸激酶
11、癌基因erb产物是
A、生长因子B、生长因子受体 C、信号传递因子 D、核内转录因子 E、蛋白质酪氨酸激酶
12、细胞癌基因的激活方式是
A、点突变 B、启动子插入 C、基因扩增 D、染色体易位 E、以上都是
13、在那种情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节作用
A、RB基因突变后 B、EIA、E7等与RB蛋白结合 C、RB蛋白磷酸化 D、RB蛋白去磷酸化 E、RB蛋白甲基化
14、证实抑癌基因存在的途径是
A、细胞融合实验 B、微细胞转移实验 C、杂合性丢失 D、家族性癌的研究 E、以上都是
15、基因扩增表现的细胞遗传学的特征是 E
A、染色体易位 B、染色体倒位 C、形成双微体 D、均质染色区 E、C和D
第十章 分子生物学技术
1、重组DNA技术（recombinant DNA technique）是指
A、 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测 B、选择转移的目的基因和表达载体
C、选择目的基因和基因运载体在体外重组 D、用一定的方法转移目的基因至宿主细胞 E、如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
2、用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
B、 平末端和粘末端 B、平末端或粘末端 C、5′突出末端和3′突出末端
D、平末端和5′突出末端 E、平末端和3′突出末端
3、关于基因运载体的条件叙述不正确的是
A、 分子量小，便于与较小的DNA片段结合 B、能进入宿主细胞并在其中增殖
C、有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点 D、被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力 E、具有可选择的标记基因以利于在受体中选出
4、粘粒是由______共同构建而成的
A、质粒和腺病毒 B、质粒和酵母人工染色体 C、质粒和λ噬菌体
D、粘粒和λ噬菌体 E、质粒和粘粒
5、cDNA合成是以______为模板
A、DNA B、tRNA C、rRNA D、mRNA E、ssDNA
6、缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是
A DNA酶 B、DNA酶I C、DNA聚合酶I D、RNA聚合酶 E、逆转录酶
7、同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是
A、DNA酶 B、DNA酶I C、DNA聚合酶I D、RNA聚合酶 E、逆转录酶
8、随机引物延伸法标记探针时，催化5′→3′合成新链的酶是
A、DNA酶 B、RNA酶 C、DNA连接酶 D、RNA聚合酶 E、Klenow亚单位
9、随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚单位催化5′→3′合成新链，引物是
A 六苷酸随机引物 B、六核苷酸特异引物 C、RNA引物
D、含GC夹引物 E、Poly T引物 A
10、等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是
A、正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 B、正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定 C、正常探针只能与正常纯合子杂交稳定D、突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 E、突变探针只能与突变纯合子杂交稳定
11、关于Southern 印迹杂交叙述不正确的是
A、DNA——DNA杂交 B、将DNA样品转移到杂交膜上 C、标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交 D、标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交 E、杂交后进行放射自显影
12、Southern 印迹杂交广泛用于遗传学研究，由于技术本身的特点不能检测
A、基因表达 B、基因扩增 C、基因突变 D、DNA多态 E、RFLP连锁分析
13、Northern 印迹杂交广泛用于遗传学研究，由于技术本身的特点只能检测
A、基因表达 B、基因扩增 C、基因突变 D、DNA多态 E、RFLP连锁分析
14、关于Northern 印迹杂交叙述不正确的是
A、DNA——RNA杂交 B、从细胞中提取总RNA 经电泳分离并转移至膜上 C、将RNA逆转录为cDNA D、探针与靶RNA 杂交 E、放射自显影观察RNA分子的大小和表达量
15、Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测
A、基因表达 B、基因扩增 C、基因突变 D、DNA多态 E、RNA分子的大小和表达量
16、对PCR基本原理描述不正确的是
A、设计PCR特异性引物 B、PCR反应所必需的DNA前体物质 C、提供靶DNA模板 D、需RNA聚合酶的催化 E、周期循环扩增
17、PCR反应体系中不需要的物质是
A、Taq酶 B、dNTP C、DNA模板 D、DNA酶 E、Mg离子
18、PCR反应体系中所必需的物质是
A、Taq酶 B、dNTP C、DNA模板 D、Mg离子 E、以上都是
19、PCR方法的主要优点
A、速度快 B、灵敏度高 C、特异性强 D、稳定可靠 E、以上都是
第十一章 遗传病基因诊断及基因治疗
1. DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
A①②③ B②③④ C③④⑤ D①②⑤ E②③⑤
2. RFLP错误的说法是
A单个碱基置换所致 B由于酶切位点改变所致
C RFLP是非常有用的遗传标记 D按X连锁方式遗传
E 按孟德尔共显性方式遗传
3. 人类基因组中存在着微卫星DNA，具有高度多态性，其重复单位为，
A 2～6 bp B 6～12bp C 20～60bp D 60～80bp
E 100bp以上
4. 三核苷酸重复序列会导致动态突变，引起遗传性疾病，包括：
A脆性X染色体综合症 B Huntington 病
C脊髓小脑共济失调 D以上都是
E以上都不是
5. 遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有
A多重PCR B等位基因特异性PCR
C 巢式PCR D RT-PCR
E 以上都是
6. 遗传病直接基因诊断时，未知点突变检测的技术有
A ASO探针杂交法 B PCR-SSCP
C PCR-RFLP D以上都是
E以上都不是
7. 甲型血友病是FⅧ基因遗传性缺陷所致的遗传病，FⅧ基因位于
A Xp21 B Xq28
C Xq27 D 4p16
E 9q34
8. PKU是PAH基因遗传性缺陷所致的遗传病，PAH基因定位于
A Xp21 B Xq28
C 12q22 D 4p16
E 9q34
9. DMD是由于DMD基因遗产性缺陷所致的神经肌肉系统致死性遗传病，DMD基因定位于
A Xp21 B Xq28
C 12q22 D 4p16
E Xq27
10. 基因治疗中常用的受体细胞是
A骨髓干细胞 B 成纤维细胞
C T淋巴细胞 D 以上都是
E 以上都不是
11. 基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是
A 转染率高 B 表达效果好
C 宿主范围广 D 以上都是
E 以上都不是
12. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是
A ADA缺乏症 B甲型血友病
C 乙型血友病 D 苯丙酮尿症
E囊性纤维化
13. 世界首例基因治疗ADA缺乏症所用的受体细胞是
A 骨髓干细胞 B成纤维细胞
C T淋巴细胞 D肝细胞
E血管内皮细胞
14. 关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是
A 重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物 B 通过细胞膜融合转移
C 通过细胞内吞作用转移 D 能转移到特异细胞中
E 以上都正确
15. 磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是
A 增强细胞膜的通透性 B 通过细胞膜融合
C 通过细胞内吞作用 D 转移率高
E 以上都正确 ）
16. 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是
A 电穿孔法 B 微注射法
C 磷酸钙沉淀法 D 膜融合法
E受体介导法
17. 将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是
A 显微注射法 B 逆转录病毒介导法
C 同源重组法 D 膜融合法
E 磷酸钙沉淀法
18. 常用来检测同一基因的多个外显子或不同部位缺失的方法是
A 增效PCR B RT-PCR
C 多重PCR D 巢似PCR
E PCR-SSCP
19. DMD的发病原因主要是DMD基因的
A 点突变 B 缺失突变
C 动态突变 D 重复突变
E 以上都是