维生素D缺乏性佝偻病.docx

维生素D缺乏性佝偻病 维生素D缺乏病(vitamin D deficiency)是由于日晒少(皮肤经紫外线照射后，可使维生素D前体转变为有效的维生素D)、摄入不足(奶、蛋、肝、鱼等食物)、吸收障碍(小肠疾病)及需要量增加(小儿、孕妇、乳母)等因素，使体内维生素D不足而引起的全身性钙、磷代谢失常和骨骼改变。其突出的表现是小儿的佝偻病(rickets)和成人的骨软化症(osteomalacia)并同存骨质疏松症(osteoporosis)，同时影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官的功能，严重影响儿童的生长发育。症状体征佝偻病和骨软化病是维生素D缺乏在临床特有的表现。佝偻病发生于生长发育中的婴幼儿及儿童时期。骨软化症发生于成年人，临床表现存在明显的差别。1.佝偻病(1)症状：主要为精神神经症状见于佝偻病的活动初期和极期。小儿易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、夜哭、多汗，由于汗水刺激，睡时经常摇头擦枕，以致枕后脱发(枕秃)。随着病情进展，出现肌张力低下，关节韧带松懈，腹部膨大如蛙腹。患儿动作发育迟缓，独立行走较晚。重症佝偻病常伴贫血、肝脾肿大，营养不良，全身免疫力减弱，易患腹泻、肺炎、且易成迁延性。患儿血钙过低，可出现低钙抽痉(手足搐搦症)，神经肌肉兴奋性增高，出现面部及手足肌肉抽搐或全身惊厥，发作短暂约数分钟即停止，但亦可间歇性频繁发作，严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。(2)骨骼改变：随着病情进展，出现骨骼改变，多见于佝偻病活动极期。骨骼的改变与年龄、生长速度与维生素D缺乏程度等因素有关：头部颅骨软化多见于36个月婴儿，以枕骨或顶骨为明显，手指压迫时颅骨凹陷，去掉压力即恢复原状(如乒乓球感觉)；6个月后颅骨增长速度减慢，表现为骨膜下骨样组织增生，额骨、顶骨隆起成方颅、严重时尚可呈十字颅、鞍状颅。此外尚有前囟迟闭，出牙迟，齿质不坚，排列不整齐。胸部两侧肋骨与肋软骨交界处呈钝圆形隆起称“肋串珠”，以第710肋为显著；肋骨软化，受膈肌牵拉，其附着处的肋骨内陷形成横沟(称为赫氏沟)；严重佝偻病胸骨前突形成鸡胸；胸骨剑突部内陷形成漏斗胸，由于胸部畸形影响肺扩张及肺循环，容易合并重症肺炎或肺不张。以上畸形多见于6个月1岁婴儿。脊柱及四肢可向前后或侧向弯曲。四肢长骨干骺端肥大，腕及踝部膨大似“手镯”“脚镯”，常见于78个月，1岁后小儿开始行走，下肢长骨因负重弯曲呈“O”形或“X”形腿。“O”形腿凡两足靠拢时两膝关节距离在3cm以下为轻度，3cm以上为重度。“X”形腿两膝靠拢时两踝关节距离及轻、重判定标准同“O”形腿。早期轻型佝偻病如能及时治疗，可以完全恢复，不留下骨骼畸形。重型至恢复期可遗留轻重不等的骨骼畸形，如方颅、鸡胸、“O”形或“X”形腿，大多见于3岁以后。2.骨软化病 常见的症状是骨痛，肌无力、肌痉挛和骨压痛。早期症状可不明显，常见背部及腰腿疼痛，活动时加剧，肌无力是维生素D缺乏的一个重要表现，开始患者上楼梯或从座位起立时很吃力，骨痛与肌无力同时存在。患者步态特殊，被称为“鸭步”，最后走路困难，迫使病人卧床不起。体检时患者胸骨、肋骨、骨盆及大关节处，往往有明显压痛。骨骼畸形有颈部缩短、头下沉、脊柱后侧凸；鸡胸、骨盆狭窄，造成分娩困难。不少病人发生病理性骨折。3.其他临床类型(1)先天性佝偻病：多见于北方寒冷地区，发病率为16.4%。本病多见于早产儿、多胎、低体重儿、冬春季出生婴儿。母孕期有维生素D缺乏史，缺少动物性食品，少见阳光；或孕妇体弱多病，患肝肾或其他内分泌疾病。孕妇经常发生手足搐搦，腓肠肌痉挛、骨痛、腰腿痛等症状，重者可有骨软化病。新生儿临床症状可不明显，部分有易惊，夜间睡眠不安、哭吵。体征以颅骨软化，前囟大，直通后囟，颅骨缝宽，边缘软化为主，胸部骨骼改变如肋软沟、漏斗胸较为少见。X线检查腕部正位片是诊断本病的主要依据，先天性佝偻病显示典型佝偻病变化。血液生化改变仅能供诊断参考。(2)晚发型佝偻病：多见于北温带地区。好发于冬末春初季节，515岁儿童。日晒不足，维生素D摄入不足，与生长速度较快或有身高剧增等因素有关。临床表现行走乏力、下肢疼痛，尤其是膝、踝关节或足跟痛，常诉腓肠肌痉挛。此外，尚有多汗、睡眠不安等症状。病程长者可有下肢变形(“O”形或“X”形腿)，少数可见肋外翻或鸡胸等胸廓畸形。实验室检查显示25-(OH)D降低(2496nmol/L)，碱性磷酸酶增高(30金氏单位)，血钙、血磷降低。X线腕部摄片可显示轻重不等的维生素D缺乏性佝偻病变化。根据实验室与X线检查可除外生长痛、风湿病、类风湿病等。治疗方法1.维生素D应用(1)口服法：活动早期，婴幼儿每天给维生素D 62.5125g(0.25万0.5万U)，成人每天给125250g(0.5万1万U)。活动极期，婴幼儿每天给维生素D 125250g(0.5万1万U)，成人每天服维生素D 250500g(1万2万U)，治疗量持续用1个月后改为预防量。恢复期可用预防量维持，婴幼儿每天1020g(400800U)，成人25g(1000U)。为防止同时摄入大量维生素A，宜用单纯维生素D制剂 (维生素D2片或胆维丁乳剂)。(2)肌内注射：凡有吸收不良、或婴幼儿不能坚持口服者可考虑采用肌内注射维生素D3 7500g(30万U/支)作为突击疗法。活动早期或轻度患儿可肌内注射维生素D3 7500g(30万U)1次。中度至重度者，可肌注维生素D3 7500g(30万U)23次，每次间隔12个月。上述剂量完成后1个月，仍以预防量口服维持至2岁。成人在活动极期也可肌注维生素D3 1.5万g(60万U)；根据病情用12次，每次间隔1个月。以后继用预防量。治疗3个月后疗效不显著，应查明原因，除外抗维生素D佝偻病。2.钙剂 中国营养学会推荐每天膳食钙的参考摄入量为：06个月300mg，7个月1岁400mg，13岁600mg，410岁800mg，青少年为1000mg。孕妇和乳母，绝经期妇女和老年人则需要10001200mg，奶制品是钙的最好来源，在膳食中注意补充小鱼、小虾、豆制品、海藻和绿叶蔬菜。在补充维生素D 时应适量给予钙剂。应选用含元素钙高、胃肠道刺激性小的钙剂。疾病诊断1.肾性佝偻病(renal rickets) 由先天性肾发育不全、慢性肾炎等而致肾功能减退，引起骨骼畸形。血钙虽低，但很少引起手足搐搦的。2.肾小管性酸中毒 临床表现主要为低血钾和佝偻病，并可出现肾钙化或肾结石。3.范可尼综合征 以氨基酸尿、肾性糖尿、尿磷增多、低血磷、发育迟缓和重度佝偻病为特点。4.其他 应与体弱多汗、轻度脑积水的头颅增大、各种原因引起的智能低下、动作发育迟缓、克汀病(骨龄落后)以及软骨营养不良(遗传性疾病)等病相鉴别。