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第20讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用
考点一 人类遗传病的类型、监测及预防
1.人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
3.人类基因组计划及其影响
(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
[诊断与思考]
1.判断下列说法的正误
(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × )
(2)人类致病基因的表达受到环境的影响( √ )
(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × )
(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列( × )
2.不同类型人类遗传病特点的比较
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单基因遗传病
常染
色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高
相等
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
3.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？
提示 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
4.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？
提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
题组一 人类遗传病的判断
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
答案 D
解析 ①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
2.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( )
A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常
B.患者父母不一定患病
C.都是遗传病，患者的后代都会患病
D.都是基因突变引起的
答案 B
解析 “白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。
题组二 单基因遗传病的分析
3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是( )
A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上
B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C.若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上
D.若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者
答案 D
解析 由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，A项正确；若Ⅰ2携带致病基因，则为常染色体遗传，Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，B项正确；若Ⅰ2不携带致病基因，而Ⅱ4是患者，则为伴X染色体隐性遗传，亲本Ⅰ1是携带者，Ⅱ3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。
4.(2013·上海，21)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H－h)，3个患有红绿色盲(E－e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是( )
答案 B
解析 血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型；儿子的X染色体只来自母亲，根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病，3个患红绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为XHXh，单独考虑红绿色盲遗传，则母亲的基因型为XEXe，且两对基因连锁，由于儿子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是A图表示的基因型；H和h基因，E和e基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同位置上，故可排除D图表示的基因型；若儿子中出现正常的个体，可能是B图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。
题组三 由减数分裂异常导致的遗传病分析
5.(2015·福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是( )
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色 体数目异常疾病的发生
答案 A
解析 X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
6.如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
答案 C
解析 由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。
1.携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2.不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3.速判遗传病的方法
考点二 常染色体遗传与伴性遗传的综合分析
1.明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系
(1)伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。
(2)伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因的自由组合定律处理。
2.基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断
(1)若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：
正反交实验⇒
(2)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：
隐性雌×显性雄
3.基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
(1)基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：
纯合隐性雌×纯合显性雄⇒
(2)基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
杂合显性雌×纯合显性雄⇒
4.基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
(1)设计思路
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：
(2)结果推断
题组一 常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究
1.用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示)( )
组合
P
F1
①
♀灰身红眼、♂黑身白眼
♀灰身红眼、♂灰身红眼
②
♀黑身白眼、♂灰身红眼
♀灰身红眼、♂灰身白眼
A.果蝇的灰身、红眼是显性性状
B.由组合②可判断控制眼色的基因位于X染色体上
C.若组合①的F1随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16
D.若组合②的F1随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8
答案 C
解析 对于灰身和黑身这一对相对性状来说，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，说明灰身为显性，且位于常染色体上；对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反交后代雌、雄表现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显性性状，且控制红眼的基因位于X染色体上。组合①中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，它们随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占1/4×1/2＝1/8。组合②中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXbY，它们随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼个体占1/4×1/2＝1/8。
2.某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制)，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。
性别
野生性状
突变性状
突变性状/(野生性状＋突变性状)
雄株
M1
M2
Q
雌株
N1
N2
P
下列有关实验结果和结论的说法不正确的是( )
A.如果突变基因位于Y染色体上，则Q和P值分别为1、0
B.如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则Q和P值分别为0、1
C.如果突变基因位于X和Y染色体的同源区段，且为显性，则Q和P值分别为1、1
D.如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/2
答案 C
解析 如果突变基因位于Y染色体上，则该突变基因只能传给雄性植株，且雄性植株全部表现为突变性状，Q和P值分别为1、0，故A正确；如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为XAY，野生纯合雌株的基因型为XaXa，子代的基因型为XAXa、XaY，雌性全部表现突变性状，雄性全部表现野生性状，Q和P值分别为0、1，故B正确；若突变基因位于X和Y染色体的同源区段，且为显性，则突变雄株的基因型为XAYa或XaYA，野生纯合雌株的基因型为XaXa，Q和P值分别为0、1或1、0，故C错误；如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为Aa，野生纯合雌株的基因型为aa，子代中无论雄性植株，还是雌性植株，显性性状与隐性性状的比例都为1∶1，即Q和P值都为1/2，故D正确。
3.家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾(由一对等位基因A、a控制)、眼睛的黄色与蓝色(由另一对等位基因B、b控制)。在上述两对性状中，其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只表现型相同的雄猫作亲本，杂交所得F1的表现型及比例如表所示，请分析回答下列问题：
无尾黄眼
无尾蓝眼
有尾黄眼
有尾蓝眼
♂
2/12
2/12
1/12
1/12
♀
4/12
0
2/12
0
(1)家猫的上述两对性状中，不能完成胚胎发育的性状是________，基因型是________(只考虑这一对性状)。
(2)控制有尾与无尾性状的基因位于________染色体上，控制眼色的基因位于__________染色体上，判断的依据是____________________________________________________________。
(3)家猫中控制尾形的基因与控制眼色的基因在遗传时遵循____________________定律；亲本中母本的基因型是____________，父亲的基因型是____________。
答案 (1)无尾 AA (2)常 X F1雌猫中无蓝眼，雄猫中出现蓝眼 (3)基因的自由组合 AaXBXb AaXBY
解析 (1)分析表格中数据可知，后代无尾∶有尾＝2∶1，因此无尾纯合子不能完成胚胎发育，基因型应为AA。(2)控制有尾和无尾的性状的基因位于常染色体上，控制眼色的基因位于X染色体上，因为后代有尾和无尾的性状与性别无关，而F1雌猫中无蓝眼，雄猫中出现蓝眼，眼色性状与性别有关。(3)独立遗传的两对及两对以上的基因遗传时遵循基因的自由组合定律；根据后代无尾∶有尾＝2∶1，亲本基因型为Aa×Aa，后代黄眼∶蓝眼＝3∶1，并且只有雄猫中出现蓝眼，故亲本为XBXb×XBY。综上，亲本基因型为AaXBXb和AaXBY。
题组二 涉及两种遗传病的系谱图分析
4.下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是( )
A.个体2的基因型是EeXAXa
B.个体7为甲病患者的可能性是1/600
C.个体5的基因型是aaXEXe
D.个体4与2基因型相同的概率是1/3
答案 D
解析 根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe；个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe；个体4的基因型是A__XEX－，与2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。
5.如图是甲病(设显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式为____________________________________________________________，
Ⅱ－7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。
(2)乙病的致病基因________确定是否位于性染色体上，________确定乙病显隐性，Ⅱ－4个体________确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)
(3)假设Ⅱ－3和Ⅱ－8无乙病致病基因，若Ⅲ－9和Ⅲ－12结婚，子女中患病的概率是________。若Ⅲ－11和Ⅲ－9分别与正常男性结婚，怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可推断后代患病的概率。Ⅲ－11可采取下列哪种措施？________(填序号)，Ⅲ－9可采取下列哪种措施？________(填序号)。
A.性别检测 B.染色体数目检测 C.无需进行上述检测
答案 (1)常染色体显性遗传 Aa (2)不能 能 能 (3)17/24 C A
解析 (1)据图中Ⅱ－7和Ⅱ－8及女儿Ⅲ－11(父母患病，女儿正常)，可知甲病为常染色体显性遗传。Ⅲ－11正常，基因型为aa，Ⅱ－7个体和Ⅱ－8个体的基因型皆为Aa。(2)单独考虑乙病，因Ⅱ－3和Ⅱ－4均正常，Ⅲ－10为乙病男性患者，因此乙病为隐性遗传病，但不能确定乙病致病基因是在常染色体上还是在X染色体上。如果乙病致病基因位于常染色体上，Ⅲ－10个体基因型为bb，则Ⅱ－3和Ⅱ－4都是携带者；如果乙病致病基因位于X染色体上，双亲正常，子代男性患者的致病基因一定来自其母亲，Ⅱ－4是携带者。(3)若Ⅱ－3和Ⅱ－8无乙病致病基因，则乙病一定是伴X染色体隐性遗传病。Ⅲ－9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ－12的基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY，两种病分别分析，Ⅲ－9和Ⅲ－12结婚后代患甲病的概率是2/3，正常的概率是1/3，后代患乙病的概率是1/8，正常的概率是7/8，后代中患病的概率是1－1/3×7/8＝17/24。Ⅲ－11正常，不患甲病，又因Ⅱ－8无乙病基因，所以与正常男性结婚所生后代正常，无需进行上述检测；Ⅲ－9不患甲病，但有可能是乙病基因的携带者，与正常男性结婚，所生男孩有可能是患者，需要做胎儿性别检测。
1.“四步”理顺遗传实验设计题
2.遗传系谱图的解题方法——“四定法”
定性——判断显、隐性
↓
定位——常染色体还是性染色体(一般指X染色体)
↓
定型——确定基因型(或基因型及其概率)
↓
定率——根据基因型计算所求概率
考点三(实验) 调查人群中的遗传病
1.实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.实验步骤
[深度思考]
(1)调查时，为何最好选择单基因遗传病？
提示 多基因遗传病易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(2)能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？
提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
(3)遗传病发病率与遗传方式调查的区别
项目
遗传病发病率
遗传方式
调查对象
人群随机抽样
患者家系
注意事项
选取人群中发病率较高的单基因遗传病；考虑年龄、性别等因素；群体足够大
正常情况与患病情况
结果计算及分析
×100%
分析基因显隐性及所在的染色体类型
题组 遗传病发病率及遗传方式的调查
1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
答案 D
解析 研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。
2.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
④汇总总结，统计分析结果。
(2)回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是__________________遗传病。
答案 (2)①双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
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要语强记
1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
2.多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。
3.先天性疾病不一定是遗传病。
4.染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。
5.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。
6.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
探究高考 明确考向
1.(2014·新课标Ⅰ，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子
B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子
C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子
D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子
答案 B
解析 A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均为Aa，与Ⅰ2和Ⅰ4是否纯合无关。B项，若Ⅱ1和Ⅲ1纯合，则Ⅲ2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ4为纯合子，则Ⅳ2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。C项，若Ⅲ2和Ⅲ3是杂合子，则无论Ⅲ1和Ⅲ4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ5无关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，与题意不符。
2.(2013·广东，25)果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体，果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死，一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子)，F1中(多选)( )
A.白眼雄果蝇占1/4
B.红眼雌果蝇占1/4
C.染色体数正常的红眼果蝇占1/4
D.缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4
答案 AC
解析 由题可知，红眼和白眼在性染色体上，XBXb和XBY交配后代的基因型为：XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1∶1，亲本中均缺失一条Ⅳ号染色体，因此后代中缺失一条的占1/2，缺失两条的和染色体正常的均占1/4，缺失两条的不能存活，因此后代正常染色体的占1/3，缺失一条染色体的占2/3。因此后代白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2，染色体数正常的红眼果蝇占3/4×1/3＝1/4，缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4×2/3＝1/6，因此答案为AC。
3.(2015·浙江，6)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为
C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
答案 D
解析 由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为B－XAX－，由Ⅱ3和Ⅱ4有关甲病的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为XAXA或XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为Bb和bb，由此Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，Ⅲ5的基因型为BbXAXA或BbXAXa，故两者基因型相同的概率为，B错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型，C项错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D项正确。
4.(2010·江苏，8)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
答案 C
解析 A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的。
5.(2015·江苏，30)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为______________。
(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
答案 (1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67
(4)AaXbY 1/3 360
解析 (1)由图1Ⅰ1、Ⅰ2与Ⅱ1，一对正常夫妻生下一患病女儿，可知该病为常染色体隐性遗传病。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都为Aa，Ⅱ1患病基因型为aa。(2)分析图2可知，Ⅲ1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型为Aa。由题干知正常人群每70人有1人为携带者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率为1×1/70×1/4＝1/280，则正常的概率为1－1/280＝279/280。(3)由图2知，Ⅱ2与Ⅱ3基因型都为Aa，第二个孩子正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，则他的孩子患病概率为2/3×1/70×1/4＝1/420，两个普通正常人孩子患病概率为1/70×1/70×1/4＝1/19 600。则第二个孩子与正常异性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的46.67倍(1/420÷1/19 600＝19 600/420≈46.67)。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色觉正常基因型分别为XBY和XBX－，而Ⅲ1是红绿色盲，由于Ⅱ2的基因型为XBY，生下女儿一定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1为男孩，基因型为XbY，可知Ⅱ3基因型为XBXb。由图2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都为Aa，则Ⅲ1基因型为AaXbY。进而可知Ⅱ2基因型为AaXBY，Ⅱ3基因型为AaXBXb，他们所生正常女儿基因型为(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶(正常男性)基因型为(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代为红
绿色盲必须是1/2XBXb与XBY婚配，后代患病概率为1/2×1/4XbY＝1/8，后代为PKU患者必须是2/3Aa与1/70Aa婚配，后代患病概率为2/3×1/70×1/4aa＝1/420。两病皆患的概率为1/8×1/420＝1/3 360。
练出高分
1.为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图，下列说法正确的是( )
A.在人群中随机抽样调查并统计
B.先调查基因型频率，再确定遗传方式
C.通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性
D.先调查该基因的频率，再计算出发病率
答案 C
解析 若调查某种遗传病的遗传方式，应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式，A项错误；根据家系遗传状况推断遗传方式，推知各成员的基因型，从而确定基因频率，B项错误；建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性，遗传病的显隐性需从系谱图中进行推导，C项正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，D项错误。
2.关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有这些遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
答案 B
解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的单基因遗传病，唇裂属于多基因遗传病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
3.双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是( )
A.若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子
B.若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞
C.若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3
D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体
答案 B
解析 若孩子不患色盲，其染色体组成为XXY，可能是母亲产生了含XBXB的卵细胞或父亲产生了XBY的精子，A项错误；若孩子患色盲(XbXbY)，则双亲基因型为XBXb和XBY，一定是母亲产生了XbXb的卵细胞，B项正确；XXY三体产生的配子及比例是X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X的配子占5/6，C项错误；骨髓造血干细胞只进行有丝分裂，不能进行减数分裂，故不会形成四分体，D项错误。
4.某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是( )
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
＋
－
－
＋
－
－
＋
＋
－
A.该病属于伴X染色体遗传病
B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
答案 A
解析 由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该病为伴X染色体显性遗传病，那么祖母应是患者，姑姑也应是患者，这与题中所给信息矛盾，因此，该病不属于伴X染色体显性遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出了正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更真实可靠。
5.果蝇的灰身与黑身是一对相对性状，直毛与分叉毛为另一对相对性状。现有两只亲代果蝇杂交，子代表现型及比例如下图所示。相关叙述正确的是( )
A.控制两对性状的基因位于常染色体和性染色体上，不遵循基因的自由组合定律
B.正常情况下，雄性亲本的一个精原细胞可产生的精子类型是四种
C.子代中表现为灰身直毛的雌性个体中，纯合子与杂合子的比例为1∶5
D.子代中灰身雄果蝇与黑身雌果蝇交配，可产生黑身果蝇的比例为1/2
答案 C
解析 由题意知，灰身与黑身的比例在雌雄中均为3∶1，说明控制体色的基因位于常染色体上，且灰身是显性，亲本基因型可表示为Aa×Aa；直毛与分叉毛在雄性中的比例是1∶1，而雌性均为直毛，说明直毛是显性，且其控制基因位于X染色体上，亲本基因型为XBXb×XBY；这两对等位基因位于非同源染色体上，遗传时遵循自由组合定律，A项错误；雄性亲本其一个精原细胞可产生4个两两相同的两种精子，B项错误；AaXBXb×AaXBY→灰身直毛的雌性(A__XBX－)中纯合子(AAXBXB)的概率＝1/3×1/2＝1/6，杂合子占5/6，C项正确；子代中灰身雄果蝇(A__)与黑身雌果蝇(aa)交配，后代中黑身的比例＝2/3×1/2＝1/3，D项错误。
6.某动物毛色的黄色与黑色是一对相对性状，受一对等位基因(A、a)控制。已知在含有基因A、a的同源染色体上，有一条染色体带有致死基因，但致死基因的表达会受到性激素的影响。请根据下列杂交组合及杂交结果判断以下说法不正确的是( )
杂交组合
亲本类型
子代
雌
雄
甲
黄色(♀)×黄色(♂)
黄238
黄230
乙
黄色(♂)×黑色(♀)
黄111，黑110
黄112，黑113
丙
乙组的黄色F1自交
黄358，黑121
黄243，黑119
A.毛色的黄色与黑色这对相对性状中，黄色是显性性状
B.丙组子代的雌雄黄色个体全部携带致死基因
C.致死基因是显性基因，且与A基因在同一条染色体上
D.致死基因是隐性基因，雄性激素促使其表达
答案 C
解析 丙组杂交的亲本都是黄色，而其子代中出现了黑色，这属于性状分离，分离出的黑色性状是隐性性状，A项正确；如果致死基因是显性基因，且与A基因在同一条染色体上，那么所有黄色个体死亡，C项错误；判断致死基因是隐性基因，若与a同在一条染色体上，丙组
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